ඔයාගේ බබාත් එකපාරට ගැස්සිලා, ඇඟ තද වෙනවද? මේ හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) ගැන දැනගමු!

ඔයාගේ අලුත උපන් බබා, එහෙම නැත්නම් පොඩි දරුවා, පොඩි සද්දෙකටත් එක්කෝ එකපාරටම ඇල්ලුවම හරි පුදුම විදිහට ගැස්සෙනවද? ගැස්සිලා ඇඟපත ගල් ගැහිලා වගේ තද වෙනවද? එහෙම වෙලාවට හුස්ම ගන්නත් පොඩ්ඩක් හිරවෙනවා වගේ දැනෙනවද? එහෙම දෙයක් ඔයා දැකලා තියෙනවා නම්, සමහරවිට මේ අපි කතා කරන්න යන හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) කියන තත්ත්වය වෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන විස්තරාත්මකව කතා කරමු.

මේ කියන හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ස්නායු පද්ධතියේ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ බබාගේ මාංශ පේශි අනවශ්‍ය විදිහට තද ගතියකින් යුක්ත වෙන එක (මේකට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව කියන්නේ `(Hypertonia)` කියලා). ඉතින්, පේශි හරියට චලනය කරවන්න එයාලට අමාරුයි.

ඊට අමතරව, මේ දරුවන්ට හදිසි, නොසිතූ උත්තේජනයකට (ඒ කියන්නේ එකපාරට ඇහෙන සද්දයක්, කවුරුහරි ඇල්ලුවොත්, එහෙම නැත්නම් හෙලවීමක් වුණොත්) අධික විදිහට තිගැස්සෙන ප්‍රතිචාරයක් (`(exaggerated startle reaction)`) දක්වනවා. මේ ගැස්සෙනකොට ඇඟම ගැස්සිලා යන්න, ඇස් පිල්ලම් ගහන්න වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. මේ ගැස්සුන පාරට පස්සේ, බබාලගේ ඇඟ ටික වෙලාවකට ගල් ගැහිලා වගේ තද වෙලා, එයාලට හෙලවෙන්නවත් බැරි වෙනවා. භයානකම දේ තමයි, සමහර බබාලට මේ වෙලාවට හුස්ම ගැනීම නතර වෙන්නත් පුළුවන්. මේක දිගටම පැවතුනොත් ජීවිතේටත් අනතුරුදායක වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වය හදිසි ළදරු මරණ සින්ඩ්‍රෝමය (`(Sudden Infant Death Syndrome - SIDS)`) එක්කත් සම්බන්ධ වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

සාමාන්‍යයෙන් වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ, ඉපදෙන්න කලින් හරි ඉපදුන ගමන් හරි දකිනවා. ඒත්, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) කියන මේ තත්ත්වය ළමයින්ටයි, වැඩිහිටියන්ටයි වුණත් හැදෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගී තත්ත්වයට තවත් නම් කිහිපයක්ම තියෙනවා:

• සංජානනීය තද-පුද්ගල සින්ඩ්‍රෝමය (`(Congenital stiff-person syndrome)`)
• පාරම්පරික හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• තිගැස්සුම් රෝගය (`(Startle disease)`)
• තිගැස්සුම් සින්ඩ්‍රෝමය (`(Startle syndrome)`)
• තද-බිළිඳු සින්ඩ්‍රෝමය (`(Stiff-baby syndrome)`)

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම මේක ඉතාම දුර්ලභයි. හිතන්නකෝ, ඇමරිකාව වගේ රටක වුණත් මේ තත්ත්වය දකින්න ලැබෙන්නේ මිනිස්සු 40,000 කට එක්කෙනෙක් වගේ අනුපාතයකට තමයි. ඉතින් ලංකාවෙත් මේක බොහොම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන දෙයක්.

හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වයේ ප්‍රධාන ආකාර දෙකක් තියෙනවා: ප්‍රධාන (Major) ආකාරය සහ සුළු (Minor) ආකාරය.

ප්‍රධාන (Major) ආකාරය

මේකෙදි වෙන්නේ, හදිසියේ, නොහිතන වෙලාවක වෙන ස්පර්ශයකට, චලනයකට හරි සද්දෙකට හරි අසාමාන්‍ය විදිහට තිගැස්සෙන එක. මෙහෙම ගැස්සෙනකොට, සමහරවිට ඔළුව පිටිපස්සට නැවෙන්න, ඇඟ ගැස්සිලා අසාමාන්‍ය චලනයන් වෙන්න, එහෙම නැත්නම් ඇඟ තද වෙලා ගලක් වගේ බිම වැටෙන්නත් පුළුවන්.

බබෙක් නිදාගන්න යනකොට, එයාලගේ ඇඟේ ගැස්සෙන ස්වභාවයේ චලනයන් (`(jerking movements)`) දකින්න පුළුවන්. ඊට අමතරව, පේශි අධික ලෙස තදවීම (`(Hypertonia)`) මේ රෝගය තියෙන බබාලා අතරේ බොහොම සුලබයි. එයාලා හෙමින් හෙමින් චලනය වෙන්නත් (`(Hypokinesia)` කියන්නේ ඒකට) පුළුවන්, සමහරවිට සුළු මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා (`(mild intellectual disability)`) තියෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

බබාලට, ළමයින්ට සහ වැඩිහිටියන්ට මේ ප්‍රධාන හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තත්ත්වයේදී ඇතිවෙන්න පුළුවන් තවත් රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• ප්‍රතීක ක්‍රියා (reflexes) අධික වීම (`(Hyperreflexia)`)
• හුස්ම ගැනීම අතරින්පතර නතර වීම (`(Intermittent apnea)`)
• අස්ථායී ඇවිදීම (ඇවිදිනකොට හරියට බැලන්ස් නැතිව වැනෙන ගතිය) (`(Unstable gait)`)
• උපතේදීම උකුල් ඇටය පැන තිබීම (`(Hip dislocation)`)
• ඉකිලි වල හර්නියා (`(Inguinal hernias)`) ඇතිවීම.

සුළු (Minor) ආකාරය

මේ සුළු ආකාරයේදී, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙන අයට සාමාන්‍යයෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ කලාතුරකින් ඇතිවෙන අධික තිගැස්සුම් ප්‍රතිචාරයක් විතරයි. වෙනත් රෝග ලක්ෂණ හරිම අඩුයි, නැත්නම් කොහෙත්ම නැති වෙන්නත් පුළුවන්. බබාලට නම්, උණක් වගේ හැදුනම මේ ගැස්සෙන එක වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ළමයි සහ වැඩිහිටියන්ගේ නම්, මානසික ආතතිය (`(stress)`) හෝ කාංසාව (`(anxiety)`) නිසා මේ ගැස්සෙන එකේ තීව්‍රතාවය වැඩි වෙන්න පුළුවන්.

මේ ආකාර දෙකේම රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් උපතේ ඉඳලම පටන් ගන්නවා. ඒත් සමහර අයට, ළමා කාලයේදී හරි වැඩිහිටි වුණාට පස්සේ හරි තමයි මේක මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ.

ඇයි මේ හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) හැදෙන්නේ?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ ජානමය වෙනස්කම් (`(genetic mutations)`). දැනට හොයාගෙන තියෙන විදිහට, අවම වශයෙන් විවිධ ජාන පහක වෙනස්කම් නිසා මේ හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ ජාන තමයි:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

මේ ජාන, අපේ ස්නායු සෛල (`(neurons)`) වල තියෙන සමහර ප්‍රෝටීන නිපදවන්න ගොඩක් වැදගත් කාර්යභාරයක් කරනවා. මේ ප්‍රෝටීන තමයි අපේ සිරුරේ තියෙන ග්ලයිසීන් (`(Glycine)`) කියන අණුවකට ස්නායු සෛල ප්‍රතිචාර දක්වන විදිහ පාලනය කරන්නේ. ග්ලයිසීන් (`(Glycine)`) කියන්නේ ඇමයිනෝ අම්ලයක් (`(amino acid)`), ඒ කියන්නේ ප්‍රෝටීන වල ගොඩනැගීමේ ඒකකයක්. ඒ වගේම, ග්ලයිසීන් (`(Glycine)`) කියන්නේ ස්නායු සම්ප්‍රේෂකයක් (`(neurotransmitter)`). ඒ කියන්නේ, අපේ ස්නායු පද්ධතිය හරහා සංඥා යවන රසායනික ද්‍රව්‍යයක්.

සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, ග්ලයිසීන් (`(Glycine)`) වලින් පේශි තන්තු උත්තේජනය වීම පාලනය කරන එක. හැබැයි, අර කලින් කිව්ව ජාන වලින් එකක හරි ජානමය වෙනස්කමක් (`(mutation)`) වුණොත්, ස්නායු පද්ධතියට ග්ලයිසීන් (`(Glycine)`) වලින් ලැබෙන බලපෑම අඩු වෙනවා. එතකොට ස්නායු සෛල, පාලනයකින් තොරව මොළයට සහ පේශි වලට පණිවිඩ යවනවා. මේක නිසා තමයි පේශි අධික ලෙස ප්‍රතිචාර දක්වන්න පටන් අරගෙන, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වල අනිත් රෝග ලක්ෂණත් මතු වෙන්නේ.

මේ හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්ซියා (Hyperekplexia) තත්ත්වය ඔයාට පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:

1. ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් (`(Autosomal dominant)`) ආකාරයට.

2. ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් (`(Autosomal recessive)`) ආකාරයට.

මේවා ටිකක් සංකීර්ණ ජානමය කාරණා, ඒ නිසා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට මේ ගැන වැඩිදුර පැහැදිලි කරන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයේ සංකූලතා මොනවද?

අලුත උපන් බිළිඳුන්ට හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙනකොට, එයාලගේ ඇඟ ටික වෙලාවකට ගල් ගැහිලා, හෙලවෙන්න බැරි තත්ත්වයක් ඇතිවෙනවා කියලා අපි කලිනුත් කිව්වනේ. මේ ඇඟ තද වෙලා ඉන්න වෙලාවට, සමහර බබාලට හුස්ම ගැනීම නතර වෙන්න පුළුවන්. මේක තමයි හදිසි ළදරු මරණ සින්ඩ්‍රෝමය (`(SIDS)`) ඇතිවෙන්න තියෙන ප්‍රධාන හේතුවක් වෙන්නේ. `(SIDS)` කියන්නේ අවුරුද්දකට අඩු බබාලගේ පැහැදිලි කරන්න බැරි මරණ වලට ප්‍රධානම හේතුවක්.

හරිම කලාතුරකින්, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙන බබාලට වලිප්පුව (`(Epilepsy)`) එහෙමත් නැත්නම් අපි කියන්නේ මීමැස්මොරේ වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වල රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුද්දක් විතර වෙනකොට අඩු වෙලා යනවා. ඒත්, මේ තත්ත්වය තියෙන ළමයින්ටයි වැඩිහිටියන්ටයි දිගටම ලේසියෙන් ගැස්සෙන ගතියයි, ඇඟ තද වෙන කාල පරිච්ඡේදයි තියෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා එයාලා නිතර නිතර වැටෙන්න ඉඩ තියෙනවා. වයසින් මුහුකුරා යනකොට, එයාලට ලොකු සද්ද, සෙනග පිරුණු තැන් දරාගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. වලිප්පුව (`(Epilepsy)`) තියෙන අයට නම් ජීවිත කාලය පුරාම වලිප්පු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ? (Diagnosis)

හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තත්ත්වය හඳුනාගන්නකොට, වෛද්‍යවරු ප්‍රධාන ලක්ෂණ තුනක් ගැන අවධානය යොමු කරනවා:

• උපත ලැබූ විගසම මුළු ශරීරයම තද ගතියකින් යුක්ත වීම.
• නොසිතූ උත්තේජනයකට අධික ලෙස තිගැස්සෙන ප්‍රතිචාරයක් දැක්වීම.
• තිගැස්සුණු පසු, කෙටි කාලයකට මුළු ශරීරයම තද ගතියකට පත්වීම.

මේ සඳහා කරන සාමාන්‍ය පරීක්ෂණ – ඒ කියන්නේ ලේ පරීක්ෂණ, මුත්‍රා පරීක්ෂණ, මොළයේ `(scan)` පරීක්ෂණ සහ `(EEG)` (විද්‍යුත් මස්තිෂ්ක තරංග රේඛනය) – මේ හැම එකකම ප්‍රතිඵල සාමාන්‍ය විදිහට තමයි පෙන්නුම් කරන්නේ. හැබැයි, ජාන පරීක්ෂණ (`(Genetic testing)`) වලින් මේ තත්ත්වයට සම්බන්ධ වෙලා තියෙන අර කලින් කියපු ජාන විකෘති පහ හඳුනාගන්න පුළුවන්.

හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වලට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

ඔව්, මේකට ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්! බබාලටයි, වැඩිහිටියන්ටයි දෙගොල්ලන්ටම හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වලට ප්‍රතිකාර කරනකොට, ප්‍රධාන වශයෙන් පාවිච්චි කරන්නේ `(Clonazepam)` කියන කාංසාව අඩු කරන සහ පේශි තද ගතිය අඩු කරන බෙහෙතක්. `(Clonazepam)` කියන්නේ `(Benzodiazepine)` කාණ්ඩයට අයිති මෘදු නිද්‍රාකාරකයක්. මේකෙන් හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වල රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම පේශි තද ගතිය අඩු කරන්න උදව් වෙනවා. වෛද්‍යවරු සාමාන්‍යයෙන් ළමයින්ට දවසකට ශරීර බර කිලෝග්‍රෑමයකට මිලිග්‍රෑම් 0.01 සිට 0.1 දක්වා ප්‍රමාණයක්ද, වැඩිහිටියන්ට දවසකට මිලිග්‍රෑම් 0.8 ක්ද නියම කරනවා.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේ තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්න තවත් බෙහෙත් වර්ග කිහිපයක්ම නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. උදාහරණ විදිහට:

• කාබමසපීන් (`(Carbamazepine)`)
• ෆීනෝබාර්බිටෝල් (`(Phenobarbital)`)
• ෆෙනිටොයින් (`(Phenytoin)`)
• ඩයසිපෑම් (`(Diazepam)`)
• සෝඩියම් වැල්ප්‍රොඒට් (`(Sodium valproate)`)

වෙනත් ප්‍රතිකාර විදිහට, ඇවිදීමේ අපහසුතා වලට භෞත චිකිත්සාව (`(Physical therapy)`) සහ කාංසාව අඩු කරගන්න සංජානන චර්යා චිකිත්සාව (`(Cognitive-behavioral therapy - CBT)`) වගේ දේවලුත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයේදී ඉදිරිය කොහොම වෙයිද? (Prognosis)

බොහෝ වෙලාවට බබාලගේ නම්, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) වල ලක්ෂණ වයස අවුරුද්දක් විතර වෙනකොට අඩු වෙලා යනවා. ඒක ඇත්තටම සැනසිලිදායක ආරංචියක්. හැබැයි ළමයි සහ වැඩිහිටියන්ගේ නම්, මේ තත්ත්වයේ බලපෑම් ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන්න පුළුවන්. ඒත්, කලින් කිව්වා වගේ, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න උදව් වෙන බෙහෙත් තියෙනවා.

මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න නම් බැහැ. ඔයාට මේ තත්ත්වය ඔයාගේ දරුවටත් උරුම වෙයිද කියලා බයක්, සැකයක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙකු (`(Genetic counselor)`) හමුවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් හොඳයි. එතකොට ඔයාට මේ ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.

මම කොහොමද මාව බලාගන්නේ? / මගේ දරුවව බලාගන්නේ?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවට හරි හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා නියම කරපු බෙහෙත් හරියටම, වෙලාවට ගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ. වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ තත්ත්වය අනුව හොඳම ප්‍රතිකාර විකල්ප තමයි නිර්දේශ කරලා තියෙන්නේ. මේ බෙහෙත් වලින් ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න උදව් වෙන්න ඕන.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ කවදාද?

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාට හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙනවා නම්, සාමාන්‍යයෙන් දොස්තර මහත්තයට උපතේදීම මේක දකින්න ලැබෙනවා. සමහර වෙලාවට උපතට කලිනුත් මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා ඉක්මනින්ම ප්‍රතිකාර පටන් ගනීවි.

හැබැයි, ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි පැහැදිලි කරන්න බැරි විදිහට වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයක් (`(seizures)`) ඇතිවෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද, හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) කියන මේ තත්ත්වයත් වලිප්පුවට හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්.

මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• ඇයි මේ තත්ත්වය ඇතිවුණේ? (මේකට හේතුව මොකක්ද?)
• ඔබතුමා/තුමිය නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර විකල්පය මොකක්ද?
• මගේ අනාගත දරුවන්ටත් මේ හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවද?

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාට හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු දුකක්, කම්පනයක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. තමන්ගේ දරුවා දුක් විඳිනවා දකින්න කවුරුත් කැමති නෑනේ. ඒත්, ඔයා හරි ඔයාගේ දරුවා හරි මේ තත්ත්වයෙන් පීඩා විඳිනවා නම්, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක මතක තියාගන්න. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාට උදව් කරන්න හැමවෙලේම ඉන්නවා. එයාලා මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න ඔයාට ප්‍රතිකාර ලබා දේවි.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ බබාට හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා (Hyperekplexia) තියෙනවා නම්, මේ රෝග ලක්ෂණ එයාලගේ පළවෙනි උපන් දිනේ වෙනකොට බොහෝ දුරට අඩුවෙලා යන්න ඉඩ තියෙනවා කියන එක මතක තියාගන්න. ඒක ලොකු සැනසීමක් නේද? ඉතින්, ධෛර්යය ඇතුව, වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදිමින් මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන්න.

---

` හයිප(ර්)එක්ප්ලෙක්සියා, Hyperekplexia, බබා ගැස්සෙනවා, මාංශ පේශි තදවීම, ස්නායු රෝග, ජානමය රෝග, අලුත උපන් බිළිඳුන්, SIDS, ක්ලෝනazepam