Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir óbærilegri sviða eða blöðrum á húðinni þegar þú ferð út í sólina? Eða hefur þú einhvern tíma fengið mikla magaverki með ógleði og uppköstum án nokkurrar augljósrar ástæðu? Þessi einkenni eru frábrugðin algengum sjúkdómum . Kannski býr að baki þessu mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem margir hafa ekki einu sinni heyrt um. Það er einn slíkur sjúkdómur sem kallast porfýría . Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Í dag munum við ræða þetta mjög einfaldlega og á þann hátt sem þú getur skilið.
Einfaldlega sagt, hvað er porfýría?
Til að skilja þetta skulum við fyrst hugsa um litla verksmiðju í líkama okkar. Þar er mjög mikilvægt prótein sem gefur rauðu blóðkornunum okkar rauða litinn og flytur súrefni frá lungunum til restarinnar af líkamanum. Það kallast „hem“. Þetta hem er framleitt í líkama okkar í röð skrefa, eins og samsetningarband. Alveg eins og að setja saman bíl. Í hverju skrefi starfa sérstök prótein sem kallast ensím .
Ímyndaðu þér nú hvað gerist ef eitt skref í þessari framleiðslukeðju festist, eða ef einn starfsmaður (ensím) virkar ekki rétt? Næsta skref er ekki hægt að framkvæma og hráefnin hrannast upp, ekki satt? Á sama hátt, þegar galli kemur upp í skrefi í framleiðslu á hem, byrja efnin sem framleidd voru í fyrra skrefinu, kölluð „porfýrín“ og „porfýrínforverar“, að safnast fyrir í líkamanum. Það er uppsöfnun þessara efna í líkamanum sem veldur einkennum porfýríu. Þau geta skaðað taugakerfið eða húðina.
Þetta er oft erfðafræðilegur sjúkdómur sem gengur í ættir. En ekki hafa áhyggjur, þetta er mjög sjaldgæft. Og nú eru til góðar meðferðir við því.
Hverjar eru helstu gerðir porfýríu?
Porfýríu má skipta í tvo meginflokka, byggt á því hvernig einkennin birtast. Að skilja þessa flokkun mun hjálpa þér að skilja sjúkdóminn betur.
| Tegund | Aðallega fyrir áhrifum | Algeng einkenni |
|---|---|---|
| Bráð porfýría | Til taugakerfisins | Stundum miklir magakrampar, ógleði, uppköst, brjóstverkur, aukinn hjartsláttur, rugl, flog. |
| Húðporfýría | Til húðarinnar | Næmi fyrir sólarljósi, blöðrumyndun á húð sem hefur orðið fyrir sól (hendur, andlit, háls), auðveld klóra í húðinni og breytingar á húðlit. |
Það eru nokkrar aðrar undirgerðir undir þessum tveimur megingerðum. Til dæmis eru gerðin sem kallast „bráð hlé á porfýríu (AIP)“, sem fellur undir bráða porfýríu, og gerðin sem kallast „porfýría cutanea tarda (PCT)“, sem fellur undir húðporfýríu, sjaldgæfari.
Hvaða kveikjur valda því að einkenni koma fram?
Þótt porfýría sé erfðafræðileg, koma einkenni ekki alltaf fram. Það eru ákveðnir hlutir sem geta kallað fram einkenni eða „kast“. Þetta eru kallaðir „kveikjur“. Að forðast þetta er besta leiðin til að stjórna sjúkdómnum.
- Ákveðin lyf: Sum verkjalyf , getnaðarvarnarpillur, svæfingarlyf og sum lyf við flogum geta valdið þessu. Ef þú ert með porfýríu ættir þú örugglega að ráðfæra þig við lækninn þinn áður en þú tekur lyf.
- Áfengi og reykingar : Ofdrykkja og reykingar, sérstaklega á sama tíma, eru helstu orsakir.
- Mataræði og fasta: Hlutir eins og lágkolvetnafæði , strangt megrunarfæði og fasta geta kallað fram einkenni.
- Andlegt og líkamlegt álag: Hlutir eins og ofvinna, andlegt álag og skurðaðgerðir geta haft áhrif á það.
- Sýkingar: Einkenni geta komið fram vegna álags sem aðrir sjúkdómar eða sýkingar valda líkamanum.
- Sólarljós: Sólarljós er aðalástæðan fyrir fólki með húðporfýríu.
Hvenær ættirðu að leita til læknis? Hvernig er greiningin gerð?
Þar sem þessi sjúkdómur er sjaldgæfur og einkennin eru svipuð öðrum algengum sjúkdómum getur stundum tekið tíma að greina hann. Mikilvægt er að leita til læknis ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum, sérstaklega ef þau koma oft fyrir.
Í bráðri porfýríu
Ef þú finnur fyrir miklum kviðverkjum ásamt einkennum eins og ógleði, uppköstum, hægðatregðu, hraðari hjartslætti, háum blóðþrýstingi, vöðvaslappleika, rugli eða flogum er mjög mikilvægt að fara tafarlaust á sjúkrahús, sérstaklega á bráðamóttöku, þar sem þetta ástand getur stundum verið lífshættulegt.
Í húðporfýríu
Ef húðin þín fær auðveldlega blöðrur, sár, bólga, roða eða rispur eftir sólarljós, skaltu leita til húðlæknis.
Greiningarferli:
1. Læknisskoðun: Fyrst mun læknirinn skoða þig og spyrja þig vandlega um einkenni þín og fjölskyldusögu.
2. Rannsóknarstofupróf: Ef grunur leikur á porfýríu verða þvag-, blóð- og hugsanlega hægðasýni rannsökuð til að mæla magn porfýrína. Í alvarlegum tilfellum getur þvagið orðið dökkrautt eða fjólublátt á litinn.
3. Erfðafræðilegar rannsóknir: Ef sjúkdómurinn er staðfestur með rannsóknarstofuprófum er hægt að gera erfðafræðilegar rannsóknir til að finna út hvaða erfðabreytingu olli honum.
Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?
Meðferðir við porfýríu eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika einkenna. Þó engin lækning sé til er hægt að stjórna einkennunum og lifa eðlilegu lífi.
Meðferð við bráðri porfýríu
Þegar einkenni verða alvarleg (brátt áfall) þarf að leggjast inn á sjúkrahús og meðhöndla.
- Gefa saltvatnslausn (IV vökva): Jafnvægi sölt- og vatnsinnihalds líkamans.
- Heminnspýting: Stjórna hemskorti í líkamanum og draga úr magni porfýríns sem safnast fyrir.
- Glúkósagjöf: Að gefa sykur eins og dextrósa í bláæð eða um munn gefur lifrinni merki um að draga úr porfýrínframleiðslu.
- Aðrar meðferðir: Verkjalyf við miklum verkjum og lyf við ógleði og uppköstum.
- Nýrri lyf eins og Givosiran (Givlaari): Fyrir fólk sem hefur tíð einkenni er þetta lyf gefið mánaðarlega til að draga úr tíðni þeirra og alvarleika.
Meðferð við húðporfýríu
- Sólarvörn:Þetta er það mikilvægasta. Það er nauðsynlegt að vera í síðermum, vera með húfu og bera á sólarvörn með mikilli vörn, eins og SPF 50+.
- Blóðtöku: Þetta felur í sér að taka lítið magn af blóði (um það bil ein eining) úr líkamanum á nokkurra vikna fresti. Þetta hjálpar til við að draga úr magni umfram járns í líkamanum og hjálpar til við að fjarlægja porfýrín sem hafa safnast fyrir í lifur.
- Lyf: Lágir skammtar af lyfjum eins og klórókíni eða hýdroxýklórókíni geta flýtt fyrir brotthvarfi porfýrína úr lifur.
Það mikilvægasta er að vera í sambandi við lækninn þinn og fylgja fyrirmælum hans eða hennar nákvæmlega. Ef læknarnir vita að þú ert með porfýríu, þá mun það vera mikil hjálp við að veita þér rétta meðferð í neyðartilvikum.
Skilaboð til að taka með heim
- Porfýría er hópur sjaldgæfra sjúkdóma sem orsakast af erfðagalla sem tengjast framleiðslu hem í líkamanum.
- Það eru tvær megingerðir: bráða gerðin, sem hefur áhrif á taugakerfið, og húðgerðin, sem hefur áhrif á húðina.
- Að bera kennsl á og forðast þá þætti sem geta kallað fram einkenni er nauðsynlegt til að stjórna sjúkdómnum. Áfengi, reykingar, ákveðin lyf og fasta eru helstu þættirnir.
- Leitið tafarlaust læknis ef þið fáið alvarleg einkenni eins og mikla magaverki og uppköst. Leitið til húðlæknis ef þið eruð með blöðrur á húð og viðkvæmni fyrir sólarljósi.
- Þótt þetta sé ævilangt ástand er hægt að meðhöndla það vel og lifa eðlilegu lífi með réttri meðferð og breytingum á lífsstíl. Fylgdu alltaf fyrirmælum læknisins.
👩🏽⚕️ Frekari spurningar (Algengar spurningar)
💬 Hvers konar sjúkdómur er porfýría?
Porfýría er erfðasjúkdómur þar sem ýmis efni safnast fyrir í líkamanum vegna skorts á réttri framleiðslu á þeim hluta líkamans sem kallast „hem“ og er nauðsynlegur til að mynda blóð.
💬 Hver eru einkenni porfýríu?
Þetta eru tvær gerðir. Önnur er miklir kviðverkir, uppköst og sundl. Hin gerðin er sólbruni, sem veldur því að húðin verður rauð og blöðrur myndast.
💬 Er hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu?
Því miður er þetta erfðasjúkdómur og ekki er hægt að lækna hann að fullu. Hins vegar, með því að forðast sólarljós og taka lyfin sem læknirinn þinn hefur ávísað, geturðu að mestu leyti stjórnað einkennunum og lifað eðlilegu lífi.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni