Ímyndaðu þér að ástvinur þinn færi að upplifa skyndilegar og hraðar breytingar á minni, persónuleika og líkamlegri samhæfingu. Hefur þú einhvern tíma heyrt um hóp afar sjaldgæfra, ört versnandi og flókinna heilasjúkdóma sem jafnvel læknar eiga erfitt með að greina? Þessir sjúkdómar eru þekktir sem príonsjúkdómar.
Einfaldlega sagt: Hvað eru príonsjúkdómar?
Príonsjúkdómar eru hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á heilann og taugakerfið. Þeir geta valdið alvarlegri vitglöpum eða verulegum erfiðleikum með hreyfistjórnun og ástandið versnar oft mjög hratt. Þessir sjúkdómar eru afar sjaldgæfir; til samanburðar eru aðeins um 350 tilfelli tilkynnt árlega í Bandaríkjunum.
Hvað veldur þeim þá? Príon eru náttúruleg prótein í heilanum. Af ástæðum sem vísindamenn eru enn að rannsaka geta þessi prótein brotnað saman, kekkst saman og orðið óeðlileg. Hættulegasti þátturinn er að eitt brotið príon getur neytt heilbrigð nágrannaprótein til að brotna líka saman. Það er eins og dómínóáhrif sem valda því að þessi óeðlilegu prótein safnast fyrir og að lokum eyðileggja heilafrumur (taugafrumur). Þessi eyðilegging er einmitt það sem veldur einkennunum.
Margir rugla saman príonsjúkdómum og Alzheimerssjúkdómi . Þó að báðir geti valdið minnistapi er mikill munur á þeim: Alzheimerssjúkdómurinn versnar yfirleitt hægt yfir mörg ár. Hins vegar versnar ástandið hratt í príonsjúkdómi á mjög stuttum tíma, oft innan fárra mánaða. Ennfremur, eins og við Alzheimerssjúkdóm , er engin þekkt lækning við príonsjúkdómum.
Hverjar eru helstu gerðir príonsjúkdóma?
Príonsjúkdómar geta haft áhrif á bæði menn og dýr. Hér að neðan eru helstu tegundirnar sem hafa áhrif á menn.
| Nafn sjúkdóms | Stutt lýsing |
|---|---|
| Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (CJD) | Þetta er algengasta formið hjá mönnum og kemur oftast fyrir hjá einstaklingum eldri en 60 ára. |
| Afbrigði Creutzfeldt-Jardíns (vCJD) | Þetta getur haft áhrif á yngra fólk og hefur verið tengt við neyslu kjöts af nautgripum sem eru smitaðir af „kúariðu“. |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker heilkenni | Mjög sjaldgæfur, arfgengur erfðasjúkdómur. |
| Banvænt fjölskyldubundið svefnleysi | Einnig erfðasjúkdómur, fyrst og fremst einkennist af alvarlegri og ólæknandi svefnleysi. |
| Kúrú | Sögulega hefur það breiðst út með helgisiðum mannát í ættbálkum í Papúa Nýju-Gíneu; nú er það nánast ekki til staðar. |
Hver eru einkenni príonsjúkdóms?
Einkenni príonsjúkdóma geta komið skyndilega fram. Helstu vísbendingar eru meðal annars hraðar breytingar á skapi, minni og hreyfingum.
| Áhrifasvæði | Greinanleg einkenni |
|---|---|
| Andleg og atferlisleg | Alvarlegur kvíði eða þunglyndi Skyndilegar breytingar á hegðun eða persónuleika Hraðvaxandi vitglöp |
| Líkamleg og hreyfifræðileg | Tap á jafnvægi (ataxia) Óstöðugur gangur Tap á vöðvastjórn, skyndilegir kippir eða skjálfti Óskýrt tal Erfiðleikar við að kyngja |
| Önnur einkenni | Flog Sjónvandamál |
Orsakir og áhættuþættir
Í mörgum tilfellum, eins og við sporadíska Creutzfeldt-Jakobssjúkdóminn, kemur sjúkdómurinn fram án nokkurrar augljósrar ástæðu. Hins vegar hafa nokkrir áhættuþættir verið greindir.
- Fjölskyldusaga : Um 15% tilfella eru arfgeng, af völdum stökkbreytingar í PRNP geninu.
- Sýkingar : Þetta er mjög sjaldgæft en getur komið fram við vefjaígræðslu eða ef skurðtæki eru ekki rétt sótthreinsuð, þar sem príonar eru ónæmar fyrir hefðbundinni hreinsun.
- Neysla á sýktu kjöti: Neysla á kjöti frá nautgripum með kúaveiki (Bovine Spongiform Encephalopathy ) getur leitt til vCJD. Strangar reglur um fóður og blóðgjafir nautgripa hafa dregið verulega úr þessari áhættu í flestum löndum.
Hvernig er príonsjúkdómur greindur?
Það er erfitt að greina príonsjúkdóm því einkenni líkjast oft öðrum sjúkdómum. Ef þú sýnir einkenni eins og minnistap mun læknirinn fyrst útiloka aðrar mögulegar orsakir eins og heilablóðfall eða heilaæxli.
Greiningartæki geta verið:
- Mænuvökvaáverki (lendastunga): Notuð er nál til að safna heila- og mænuvökva (CSF) úr umhverfis hrygginn til að prófa fyrir ákveðnum próteinmerkjum sem tengjast príonsjúkdómum.
- Segulómun : Veitir nákvæma myndgreiningu af heilanum, sem getur leitt í ljós sérstök mynstur sem eru einkennandi fyrir príonsjúkdóma.
- Tölvusneiðmynd: Notar röntgengeisla til að fá skýrar þversniðsmyndir af heilanum.
Mikilvæg athugasemd:Endanleg greining er aðeins hægt að staðfesta með vefjasýni úr heila. Hins vegar, þar sem þetta er ífarandi og áhættusöm aðgerð, er hún venjulega aðeins skoðuð ef sterkur grunur leikur á að undirliggjandi ástand gæti verið meðhöndlanlegur sjúkdómur.
Meðferð og forvarnir
Eins og er er engin lækning við príonsjúkdómum. Meðferð beinist að líknandi meðferð til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði sjúklingsins. Þetta getur falið í sér verkjalyf, þunglyndislyf og meðferðir við hegðunar- eða sálfræðilegum truflunum.
Eftir því sem ástandið versnar munu sjúklingar að lokum þurfa fulla umönnun, sem getur falið í sér notkun katetra, vökva í æð eða næringarslöngur ef kynging verður ómöguleg.
Geturðu komið í veg fyrir það?
Ekki er hægt að koma í veg fyrir erfðafræðilegar breytingar. Hins vegar, til að draga úr hættu á smiti með sýkingu:
- Sjúkrahús hafa strangar reglur um sótthreinsun skurðbúnaðar.
- Einstaklingar með þekktan príonsjúkdóm eða fjölskyldusögu ættu ekki að gefa líffæri eða vefi.
- Kaupið alltaf kjöt frá vottuðum og virtum aðilum.
Alþjóðlegar reglugerðir um fóður og matvælaöryggi dýra hafa á áhrifaríkan hátt haldið útbreiðslu „kúariðu“ í nútíma landbúnaði í skefjum.
Skilaboð til að taka með heim
- Príonsjúkdómar eru sjaldgæfir en alvarlegir taugasjúkdómar sem versna hratt.
- Helsti munurinn á sjúkdómum eins og Alzheimerssjúkdómi er hversu hratt minni, hegðun og líkamleg virkni hnignar.
- Greiningin er flókin og krefst sérhæfðrar klínískrar rannsóknar.
- Þó engin lækning sé til staðar veitir einkennameðferð sjúklingnum huggun og stuðning.
- Ef þú eða einhver sem þú þekkir sýnir skyndilegar, óútskýrðar breytingar á hugrænni eða líkamlegri getu skaltu hafa samband við lækni eða fara á bráðamóttöku strax.
Príonsjúkdómar, príonsjúkdómar, Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur, Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur, heilasjúkdómar, taugakerfi, minnistap, vitglöp, kúariða
