តើ​ជំងឺ​អាល់ប៊ីណូស្យូម​ជា​អ្វី? ហេតុអ្វី​បាន​ជា​ស្បែក និង​សក់​ប្រែ​ជា​ស្លេក?

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាមនុស្សមួយចំនួនមានស្បែក និងសក់ស្លេកខ្លាំង ជួនកាលថែមទាំងសទៀតផង? សូម្បីតែភ្នែករបស់ពួកគេក៏មានពណ៌ខៀវខ្ចី ឬពណ៌ត្នោតដែរ។ នៅក្នុងសង្គម ពេលខ្លះយើងហៅមនុស្សទាំងនេះតាមឈ្មោះផ្សេងៗគ្នា។ ប៉ុន្តែនេះត្រូវបានគេស្គាល់តាមវេជ្ជសាស្ត្រថាជាស្ថានភាពមួយហៅថា អាល់ប៊ីណូស។ មនុស្សជាច្រើនគិតថានេះជាជំងឺ។ ប៉ុន្តែតាមពិតវាមិនមែនជាជំងឺទេ ហើយវាមិនឆ្លងទេ។ ដូច្នេះ តើយើងគួរដឹងអំពីរឿងនេះនៅថ្ងៃនេះទេ?

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ជំងឺ​អាល់ប៊ីណូស​ឲ្យ​ប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ អាល់ប៊ីណូស​គឺជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដែល​បង្កឡើង​ដោយ​ការថយចុះ ឬ​ការបាត់បង់​ទាំងស្រុង​នៃ ​សារធាតុ​ពណ៌ ​មេឡានីន ​នៅក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង។

សូមគិតអំពីមេឡានីនថាជា "ទឹកថ្នាំ" ធម្មជាតិនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ទឹកថ្នាំនេះគឺជាអ្វីដែលផ្តល់ ពណ៌ដល់ស្បែក សក់ និងភ្នែករបស់យើង ។ អ្នកដែលមានមេឡានីនច្រើនមានស្បែក សក់ និងភ្នែកពណ៌ខ្មៅជាង។ អ្នកដែលមានមេឡានីនតិចមានស្បែកស្រាលជាង។ ដូច្នេះ អ្នកដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីណូសមានការផលិតមេឡានីនតិចតួចណាស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលស្បែក និងសក់របស់ពួកគេស្លេកស្លាំង។

សារធាតុពណ៌នេះ ហៅថា មេឡានីន មានមុខងារសំខាន់មួយទៀតបន្ថែមពីលើការផ្តល់ពណ៌។ នោះគឺវាជួយឱ្យសរសៃប្រសាទភ្នែកនៅក្នុងភ្នែករបស់យើងអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវ។ ដូច្នេះ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីណូស៊ីមអាចជួបប្រទះនឹងការចុះខ្សោយចក្ខុវិញ្ញាណក្នុងកម្រិតណាមួយ។

តើវាត្រឹមត្រូវទេក្នុងការហៅនរណាម្នាក់ថា "អាល់ប៊ីណូ"?

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺមនុស្សដែលមានជំងឺនេះហៅថា "អាល់ប៊ីណូ"។ ប៉ុន្តែក្នុងនាមជាវេជ្ជបណ្ឌិត យើង និងមនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះចូលចិត្តត្រូវបានគេហៅថា "មនុស្សដែលមានអាល់ប៊ីណូស"។ នោះដោយសារតែវាមិនសមរម្យក្នុងការហៅនរណាម្នាក់តាមស្ថានភាពសុខភាពរបស់ពួកគេ។ ដូចជាការហៅនរណាម្នាក់ដែលមាន ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ថា "អ្នកជំងឺទឹកនោមផ្អែម" ជាជាង "អ្នកជំងឺទឹកនោមផ្អែម" ផ្តល់ឱ្យមនុស្សនោះនូវការគោរព។

តើមានប្រភេទអាល់ប៊ីណូសសំខាន់ៗទេ?

មែនហើយ មានប្រភេទអាល់ប៊ីណូសសំខាន់ពីរ។ ម្យ៉ាងទៀត អាល់ប៊ីណូសអាចកើតឡើងជាផ្នែកមួយនៃរោគសញ្ញាហ្សែនដ៏កម្រមួយចំនួន។ ចូរយើងពិនិត្យមើលទាំងនេះដោយឡែកពីគ្នា។

អាល់ប៊ីណូសដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀត

កម្រណាស់ ជំងឺអាល់ប៊ីណូសអាចកើតឡើងជាលក្ខណៈពិសេសនៃរោគសញ្ញាហ្សែនស្មុគស្មាញផ្សេងទៀត មានន័យថាបន្ថែមពីលើជំងឺអាល់ប៊ីណូស ពួកគេក៏មានរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធរាងកាយផ្សេងទៀតផងដែរ។

• រោគសញ្ញា Hermansky-Pudlak (HPS)៖ បន្ថែមពីលើជំងឺអាល់ប៊ីណូហ្ស៊ីម ស្ថានភាពនេះក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាកំណកឈាម សួត តម្រងនោម ឬ បញ្ហាពោះវៀន ផងដែរ។
• រោគសញ្ញា Chediak-Higashi (CHS)៖ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ជំងឺអាល់ប៊ីណូសធ្វើឱ្យ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ របស់រាងកាយចុះខ្សោយ ដែលធ្វើឱ្យវាងាយនឹង ឆ្លងមេរោគ ញឹកញាប់។

តើ​រោគសញ្ញា​ចម្បងៗ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ស្ថានភាពនៃជំងឺអាល់ប៊ីណូនីសភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់រូបរាងស្បែក សក់ និងភ្នែក ក៏ដូចជាការមើលឃើញផងដែរ។

ស្បែក

មនុស្សដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីនីសច្រើនតែមានស្បែកស្លេកខ្លាំង ប៉ុន្តែវាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺអាល់ប៊ីនីសដែលពួកគេមាន និងបរិមាណមេឡានីនដែលរាងកាយរបស់ពួកគេផលិត។

• OCA ប្រភេទទី 1៖ ស្បែកមានពណ៌ស្លេកខ្លាំង ស្ទើរតែស។
• OCA ប្រភេទទី 2 និងទី 4៖ អាចមានស្បែកស។
• OCA ប្រភេទទី 3៖ ស្បែកអាចមានពណ៌ត្នោតក្រហម។

សក់

ពណ៌សក់ក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺអាល់ប៊ីនីសផងដែរ។ សក់របស់មនុស្សមួយចំនួនមានពណ៌សទាំងស្រុង។ អ្នកផ្សេងទៀតអាចមានសក់ពណ៌លឿងស្រាល ពណ៌មាស ពណ៌ត្នោតខ្ចី ឬពណ៌ក្រហម។ វាទាំងអស់គឺអាស្រ័យលើបរិមាណមេឡានីននៅក្នុងខ្លួន។

ភ្នែក

ពណ៌ភ្នែកអាចមានពណ៌ខៀវខ្ចី ពណ៌ត្នោតខ្ចី ឬពណ៌ត្នោត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺអាល់ប៊ីណូសប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់មិនត្រឹមតែពណ៌ភ្នែកប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏ប៉ះពាល់ផងដែរដល់ការមើលឃើញ។

• មើលឃើញមិនច្បាស់៖ មើលវត្ថុមិនច្បាស់ ព្រិលៗ។
• កំហុស ​ចំណាំង​ពន្លឺ ៖ លក្ខខណ្ឌ​ដែល​ត្រូវការ​វ៉ែនតា ដូចជា​ការ​មើល​ជិត ឬ​មើល​ឆ្ងាយ។
• ស្ត្រាប៊ីស្មូស៖ ពិបាក​ក្នុង​ការ​មើល​ភ្នែក​ទាំង​សងខាង​ក្នុង​ទិសដៅ​តែ​មួយ។
• Nystagmus៖ ចលនាភ្នែកលឿន និងមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ។
• ការភ័យខ្លាចពន្លឺ៖ ភ្នែកប្រែជាពណ៌ខៀវពេកមើលមិនឃើញនៅក្នុងពន្លឺព្រះអាទិត្យ ឬពន្លឺភ្លឺ។
• ការយល់ឃើញជម្រៅថយចុះ៖ អសមត្ថភាពក្នុងការវិនិច្ឆ័យចម្ងាយពីវត្ថុបានត្រឹមត្រូវ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើនេះជាអ្វីមួយដែលទទួលមរតកមែនទេ?

មែនហើយ ជំងឺអាល់ប៊ីណូសគឺជា ស្ថានភាពហ្សែនទាំងស្រុង។ នេះមានន័យថាវាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

មានហ្សែនជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលទាក់ទងនឹងការផលិតមេឡានីន។ ការប្រែប្រួលនៃហ្សែនទាំងនេះអាចធ្វើឱ្យខូចដល់ការផលិតមេឡានីន។

• ជំងឺអាល់ប៊ីណូស្យូមភ្នែក (OCA) ត្រូវបានទទួលមរតកតាមគំរូ អូតូ សូម។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ដើម្បីឱ្យកុមារមានស្ថានភាពនេះ ពួកគេត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ ពីម្តាយនិងឪពុករបស់ពួកគេ ។ ប្រសិនបើមានតែឪពុកម្តាយម្នាក់ទទួលមរតកហ្សែននេះ កុមារនឹងមិនវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាទេ។ ប៉ុន្តែពួកគេនឹងក្លាយជា "អ្នកផ្ទុក" ហ្សែន។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើពួកគេរួមរ័កជាមួយអ្នកផ្ទុកផ្សេងទៀតនាពេលអនាគត មានឱកាស 25% ដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងមានជំងឺអាល់ប៊ីណូស្យូម។

• ជំងឺអាល់ប៊ីណូស៊ីមភ្នែក (OA) ជាធម្មតាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ 'ភ្ជាប់ជាមួយ X' ។ ដោយសារតែវាត្រូវបានបញ្ជូនតាមរយៈក្រូម៉ូសូម X វាត្រូវបានគេឃើញញឹកញាប់បំផុតចំពោះបុរស។

តើវាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច ហើយតើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះ?

ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ

ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយ៖

• ពេលពិនិត្យរាងកាយ៖ពណ៌ស្បែក សក់ និងភ្នែកស្រាលអាចត្រូវបានរកឃើញនៅពេលកើត ឬមួយរយៈពេលខ្លីក្រោយមក។
• ការពិនិត្យភ្នែកពេញលេញ៖ ពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងភ្នែក (ដូចជា nystagmus និង strabismus)។
• ការធ្វើតេស្ត DNA៖ ក្នុងករណីខ្លះ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីប្រភេទជាក់លាក់នៃជំងឺអាល់ប៊ីណូស៊ីស។

ការព្យាបាល និងការគ្រប់គ្រង

ដោយសារនេះជាស្ថានភាពហ្សែន គ្មានការព្យាបាលណាមួយដែលអាចព្យាបាលស្ថានភាពនេះបានទាំងស្រុងដោយការបង្កើនការផលិតមេឡានីនរបស់រាងកាយនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បញ្ហាដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានល្អ ហើយ អ្នកអាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងធម្មតា។

មានវិស័យសំខាន់ពីរដែលត្រូវផ្តោតលើ។

១. ការថែរក្សាស្បែក (សំខាន់ណាស់!)

• ការការពារកម្តៅថ្ងៃ៖ ជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ជាពិសេសរវាងម៉ោង ១១ ព្រឹក និង ៣ រសៀល។
• ឡេការពារកម្តៅថ្ងៃ៖ តែងតែប្រើឡេការពារកម្តៅថ្ងៃដែលមាន SPF 30 ឬខ្ពស់ជាងនេះ ដែលការពារប្រឆាំងនឹងកាំរស្មី UVA និង UVB នៅពេលអ្នកចេញទៅខាងក្រៅ ។ សូមពិគ្រោះជាមួយ គ្រូពេទ្យ របស់អ្នកសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។
• សម្លៀកបំពាក់ការពារ៖ ធ្វើឱ្យវាក្លាយជាទម្លាប់ក្នុងការស្លៀកសម្លៀកបំពាក់ដៃវែង មួក និងវ៉ែនតាការពារកម្តៅថ្ងៃដែលមានការការពារកាំរស្មីយូវី។
• ពិនិត្យស្បែកជាប្រចាំ៖ ពិនិត្យស្បែករបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីរកមើលចំណុច ឬស ឬការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ ទំហំ ឬរូបរាងថ្មីៗ។ សូមទៅជួប គ្រូពេទ្យ ជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចបំផុត។

២. ការការពារភ្នែក

• ការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក៖ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីណូសក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកជាប្រចាំ។
• វ៉ែនតា៖ ពាក់វ៉ែនតា ឬកែវភ្នែកសមស្រប ដើម្បីកែតម្រូវកំហុសចំណាំងផ្លាត។
• ជំនួយសម្រាប់ពិការភាពភ្នែក៖ ឧបករណ៍ដូចជាកែវពង្រីកអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកែលម្អការមើលឃើញ។
• ការវះកាត់៖ ជួនកាលការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកែតម្រូវជំងឺស្ត្រាប៊ីស្មូស។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺអាល់ប៊ីនីស...

វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ័យខ្លាច នៅពេលដែលពួកគេដឹងថាកូនរបស់ពួកគេមានជំងឺអាល់ប៊ីណូស៊ីម។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការគាំទ្រ និងការយល់ដឹងត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវជីវិតកាន់តែប្រសើរឡើង។

• ជម្រាបសាលា៖ និយាយជាមួយគ្រូបង្រៀនរបស់កូនអ្នក ហើយពន្យល់ពីស្ថានភាពរបស់ពួកគេ ជាពិសេសបញ្ហាភ្នែករបស់ពួកគេ។ សុំជំនួយជាមួយរឿងដូចជាការអង្គុយពួកគេនៅខាងមុខថ្នាក់ និងការផ្តល់សៀវភៅដែលមានអក្សរធំដល់ពួកគេ។
• ផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវទំនុកចិត្តលើខ្លួនឯង៖ ដោយសារតែកូនរបស់អ្នកមើលទៅខុសពីអ្នកដទៃ ពួកគេអាចនឹងត្រូវបានគេចំអក និងធ្វើបាបនៅសាលារៀន និងក្នុងសង្គម។ ដូច្នេះ ចូរនិយាយជាមួយកូនរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះដោយបើកចំហតាំងពីក្មេង។ បង្កើតទំនុកចិត្តលើពួកគេថាពួកគេអាចប្រាប់អ្នកពីអ្វីដែលពួកគេកំពុងគិត។
• ប្រើប្រាស់ឡេការពារកម្តៅថ្ងៃឲ្យក្លាយជាទម្លាប់៖ធ្វើឱ្យវាក្លាយជាទម្លាប់សម្រាប់គ្រួសារទាំងមូលក្នុងការលាបឡេការពារកម្តៅថ្ងៃជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ បន្ទាប់មកវានឹងមិនមានអារម្មណ៍ថាវាគ្រាន់តែជារបស់សម្រាប់កុមារនោះទេ។
• ជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យបានទៀងទាត់៖ ត្រូវប្រាកដថានាំកូនរបស់អ្នកទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំទាក់ទងនឹងស្បែក និងភ្នែក។

ការរស់នៅជាមួយជំងឺអាល់ប៊ីណូសអាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា វាមិនកំណត់សមត្ថភាព ភាពវៃឆ្លាត ឬសមត្ថភាពក្នុងការទទួលបានជោគជ័យក្នុងជីវិតរបស់មនុស្សម្នាក់នោះទេ។ ដោយមានការគ្រប់គ្រង និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ ពួកគេអាចរស់នៅបានជោគជ័យ និងសប្បាយរីករាយដូចអ្នកដទៃដែរ។