Сиз MELAS синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Балким, жок. Анткени бул сейрек кездешүүчү оору, башкача айтканда, көп кездешпейт. Бирок бул тууралуу билип алуу абдан маанилүү. Анткени ал биздин нерв системабызга, булчуңдарыбызга жана дененин башка маанилүү бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Бүгүн биз бул тууралуу сиз түшүнө тургандай кылып, абдан жөнөкөй жана кеңири сөз кылабыз.
MELAS синдрому деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!
Жөнөкөй сөз менен айтканда, MELAS синдрому - бул клеткаларыбыздын ичиндеги
митохондрия деп аталган кичинекей бөлүктөр туура иштебегенде пайда болгон абал. Муну клеткаларыбыз үчүн энергия өндүргөн бул кичинекей электр станциялары сыяктуу элестетиңиз. Бул электр станциялары туура иштебегенде, бүт дене муну сезет. MELAS сөзү бул оорунун бир нече негизги белгилеринин айкалышынан келип чыгат:
- Митохондриялык энцефаломиопатия: Бул митохондрия менен байланышкан мээге жана булчуңдарга таасир этүүчү ооруну билдирет.
- Сүт ацидозу: Бул биздин денебизде сүт кислотасы деп аталган химиялык заттын топтолушу. Адатта, сүт кислотасы биз жеген углеводдорду энергия өндүрүү үчүн колдонгондо кошумча продукт катары пайда болот, бирок бул ооруда ал ашыкча топтолот.
- Инсульт сыяктуу эпизоддор: Бул эң көп кездешет. Алардын симптомдору инсультка окшош көрүнөт , бирок чындыгында инсульт эмес. Булар кайра-кайра кайталанышы мүмкүн.
Бул
генетикалык оору , башкача айтканда, биз төрөлгөндөн бери ооруп келебиз. Бирок, адатта, симптомдор бир аз кечирээк башталат. Көпчүлүк адамдарда симптомдор 20 жашта же андан эртерээк байкала баштайт. Бирок кээ бир адамдарда бул симптомдор андан да эртерээк, мисалы, эки жылдан кийин, ал эми башкаларында 40 жаштан кийин да пайда болушу мүмкүн.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
МЕЛАС синдрому анчалык кеңири таралган оору эмес. Бул оору менен
4000 адамдын бири жабыркайт деп болжолдонууда. Ал ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болсо да, өзгөчөлүгү -
бул оору энеден гана тукум кууйт. Ал атадан балага өтпөйт.
MELAS синдромунун белгилери кандай?
Жогоруда айтылгандай, митохондрия денебиздеги дээрлик ар бир клеткада кездешкендиктен, MELAS синдрому каалаган органга же тканга таасир этиши мүмкүн. Натыйжада, симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, көптөгөн адамдар үчүн симптомдор неврологиялык симптомдорду пайда кыла тургандай оор эмес.
Кант диабети жана угуунун начарлашы байкалышы мүмкүн. Бул дагы бул оору жөнүндө ойлонууга кичинекей бир ишарат. Мээге байланыштуу (неврологиялык) көйгөйлөр жана симптомдор
Булар негизинен инсульт сыяктуу эпизоддордон улам пайда болот. Бул жерде болушу мүмкүн болгон кээ бир нерселер:- Жүрүм-турумда күтүүсүз өзгөрүүлөр болот.
- Акыл-эси чөгүп , эмне болуп жатканын түшүнө албай калат.
- Баш айлануу же тең салмактуулукту жоготуу .
- Дененин бир бөлүгү, мисалы, кол же бут шал болуп калат (шал) .
- Дененин бир тарабы уюп же чымчылап жаткандай сезилет.
- Баш оорулары келип -кетип турат, кээде көрүү же сүйлөө жөндөмдүүлүгүндө өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.
- Талма ( талма ) жакындап келе жатат .
- Сөздөрдүн туура эмес айтылышы , сүйлөөдө кыйынчылык.
- Көрүү көйгөйлөрү пайда болот - кош көрүү же көрүүнү толугу менен жоготуу.
- Дененин бир тарабында алсыздыкты сезүү.
Эгерде сизде ушул белгилердин бири же бир нечеси бир убакта байкалса, аларды этибарга албаңыз. Дароо медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.
Дененин башка бөлүктөрүнө таасир этүүчү симптомдор
Мээге байланыштуу симптомдордон тышкары, бул оору дененин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн.- Бою кыска – Айрым адамдар орточодон кыска болушу мүмкүн.
- Кайталануучу кусуу эпизоддору .
- Ичтин оорушу .
- Мен өзүмдү абдан чарчаңкы сезип жатам, эч нерсе кылууга күчүм жетпей жаткандай.
- Булчуңдардын карышуусу , булчуңдардын тартышып жаткандай сезим.
MELAS синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - гендерибиздеги белгилүү бир өзгөрүүлөр (генетикалык вариациялар) . Билесизби, бардык клеткаларыбыздын иштеши үчүн керектүү көрсөтмөлөр ДНКбызда . Эгерде ДНК деп аталган бул маалымат кампасында кандайдыр бир өзгөрүү же мутация болсо, клеткалар туура иштей албайт. Ошол эле нерсе MELAS синдромунда болот. Эң негизгиси, эгер сизде MELAS синдрому болсо, анда сиз ал генетикалык вариацияны апаңыздан мурастайсыз.Бул митохондриялардагы ДНКнын өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Бул үчүн ким эң көп тобокелчиликке кабылат?
Бул оорунун негизги коркунуч фактору - бул үй-бүлөлүк тарых . Бул эгерде энеде же эне тараптагы тууганында бул оору болсо, анда балдарда да анын пайда болуу коркунучу бар дегенди билдирет. MELAS синдромунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
MELAS синдрому бир нече симптомдорду көрсөтүп, токтоп калбайт. Ал андан ары татаалдашууга , башкача айтканда, кошумча ден соолук көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн.- Бул акыл-эс бузулууларына жана, балким, деменцияга алып келиши мүмкүн.
- Кант диабети (Диабет) .
- Угуу көйгөйлөрү , ал тургай, угуунун толугу менен жоголушу мүмкүн.
- Булчуң көйгөйлөрү – булчуңдардын спазмы жана булчуңдарды башкаруунун жоголушу сыяктуу нерселер.
- Басуу жана тең салмактуулук маселелери .
- Көрүүнүн жоголушу .
- Боор көйгөйлөрү .
Мындай кыйынчылыктар бул оору менен жашоону кыйындатат. Дарыгерлер муну кантип аныкташат?
Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, дарыгер алгач сизден симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн мындай ооруларга чалдыккан-жоктугун (медициналык тарыхы) сурайт. Андан кийин алар ар кандай анализдерди дайындашат. Диагностикалык тесттер:
- Генетикалык тесттер: Бул генетикалык вариациянын бар же жок экендигин так аныктайт.
- Сүрөткө тартуу тесттери: Мисалы , мээнин абалын көрүү үчүн МРТ (магниттик-резонанстык томография) жасалышы мүмкүн. Бул ошондой эле инсульт сыяктуу оорулардан улам мээнин жабыркашын текшере алат.
- Жүлүн суюктугун, заараны жана канды текшерүү: Булар сүт кислотасынын деңгээли сыяктуу нерселерди текшере алат.
- Булчуң биопсиясы: Кээде, зарыл болсо, булчуңдун кичинекей бир бөлүгү алынып, митохондрияда кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар же жок экендигин билүү үчүн микроскоп менен текшерилет.
MELAS синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
Тилекке каршы, учурда MELAS синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Бул анын туруктуу айыгуусу жок дегенди билдирет. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Дарыгерлер бул симптомдордун таасирин азайтууга аракет кылышат. Оорунун белгилерин басуучу дары-дармектер:
Дарыгериңиз төмөнкү дары-дармектерди сунушташы мүмкүн:- Талмага каршы дары-дармектер: Бирок, талмага каршы вальпроат дары-дармеги бул бейтаптар үчүн ылайыктуу эмес , ошондуктан дарыгерлер башка ылайыктуу дары жазып беришет.
- Коэнзим Q10 же L-карнитин: Булар митохондрияларда энергия өндүрүшүн көбөйтүп, оорунун өнүгүшүн жайлатат деп эсептелген витамин сыяктуу заттар.
- L-аргинин жана L-цитруллин: Булар аминокислоталар. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, алар инсульт сыяктуу эпизоддордун жыштыгын азайтууга жана мээге келтирген зыянын азайтууга жардам берет.
- Инсулин же Метформин: Эгерде сизде кант диабети болсо, анда бул дарыларды аны көзөмөлдөө үчүн берсе болот.
- Вакциналар: MELAS синдрому менен ооруган адамдар бала кезиндеги эмдөөлөрдү мүмкүн болушунча эртерээк алышы керек. Ошондой эле жыл сайын COVID-19 вакцинасын, сасык тумоого каршы вакцинаны жана пневмонияга каршы вакцинаны алуу маанилүү, анткени инфекциялар алардын абалын начарлатышы мүмкүн.
Дары-дармексиз дарылоо ыкмалары:
Дары-дармектерден тышкары, дарыгер төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:- Булчуңдарды чыңдоо жана алардын функциясын сактоо үчүн көнүгүүлөрдүн жыйындысы.
- Эгерде сизде угуу начар болсо, кохлеардык имплантаттар сыяктуу аппараттардан жардам ала аласыз.
Эгерде менде MELAS синдрому болсо, эмнени күтүшүм керек?
Бул айыккыс оору болгондуктан, сиз өмүр бою абалыңызды көзөмөлдөп турушуңуз керек болот. Бул оңой эмес, бирок тийиштүү медициналык кеңеш жана колдоо менен аны жасоого болот. Бул оору денедеги каалаган органга же тканга таасир этиши мүмкүн болгондуктан, сизге медициналык кызматкерлердин жардамы керек болушу мүмкүн. Мисалы:- Неврологдор
- Генетиктер
- Кардиологдор
- Физиотерапевттер – булчуң жана муун функциясы үчүн
- Эмгек терапевттери – адамдарга күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууга жардам берген адамдар
- Логопеддер – сүйлөө кыйынчылыктары үчүн
- Социалдык кызматкерлер – психологиялык жана социалдык колдоо үчүн
Мындан тышкары, колдоо тобуна кошулуу сиз жана үй-бүлөңүз үчүн чоң жардам боло алат. Мындай топтордо сиз тажрыйба алмашууга, маалымат алууга жана ушул сыяктуу кырдаалдарга туш болгон башкалардан эмоционалдык күч алууга болот. MELAS синдрому менен канча убакыт жашай аласыз?
Бул суроону көп адамдар беришет. "MELAS синдрому менен ооруган адам канча убакыт жашай алат?" деген суроого так жооп берүү кыйын. Себеби, ал ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдарда симптомдор азыраак, кээ бирлеринде көбүрөөк болот. Дарылоого болгон реакциялар да ар кандай. Бир эле үй-бүлөдө болсо да, симптомдордун мүнөзү жана оорунун өрчүү ылдамдыгы ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, биз чындыкты түшүнүшүбүз керек. MELAS синдрому - кээ бир учурларда өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон оору. Бул анын өмүргө да коркунуч туудурушу мүмкүн дегенди билдирет. Ошондуктан бул оору жөнүндө жакшы маалымат алуу жана аны мүмкүн болушунча жакшы башкаруу маанилүү. Мунун алдын алууга болобу?
Тилекке каршы, учурда MELAS синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок, анткени ал генетикалык оору. Бирок, эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөөдө ушундай тукум куучулук оору болсо, анда ал үй-бүлөдөгүлөр генетикалык консультант менен жолугуп, кеңеш алуусу абдан маанилүү. Алар келечектеги балдардын бул ооруну мурастап алуу коркунучу жана анын алдын алуу үчүн кандай кадамдарды жасоого болору жөнүндө маалымат бере алышат. MELAS синдрому менен ооруган адам катары өзүмө кантип кам көрөм?
Эгерде сизде MELAS синдрому болсо, өзүңүзгө жакшы кам көрүү абдан маанилүү.- Дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз. Клиникага өз убагында барыңыз, жазып берген дарыларды так ичиңиз. Дарыгер сизге жылына жок дегенде бир жолу аны менен көрүшүңүз керектигин айтат.
- Айрым текшерүүлөрдү жыл сайын жүргүзүү керек болот . Мисалы:
- Жүрөк оорусу
- Кандагы канттын деңгээли
- Угуу
- Көздөр
- Спирт ичимдиктерин жана тамеки чегүүнү толугу менен токтотушуңуз керек, анткени бул нерселер митохондрияга андан ары зыян келтириши мүмкүн.
- Жыл сайын сасык тумоого каршы эмдөө, пневмонияга каршы эмдөө жана дарыгериңиз сунуштаган башка эмдөөлөрдү өз убагында алыңыз.
Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?
Өзүңүздө же балаңызда митохондриялык оору бар экенин укканда, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Сиз мурда митохондрия жөнүндө укпагандырсыз. Ошондуктан MELAS синдрому жана анын эмнени билдирери жөнүндө так маалымат алуу маанилүү. Мунун баары тууралуу медициналык топко кайрылыңыз. Суроолорду берүүдөн эч качан коркпоңуз. Бул жерде сиз бере турган бир нече суроолор бар:- "Медициналык тез жардамдын жакындап келе жатканын көрсөткөн кандай белгилер же белгилер бар?"
- "Эгер ушундай нерсе болуп кетсе, дарыгерге кайрылышым керекпи же түз эле тез жардам бөлүмүнө барышым керекпи?"
- "Бул абалга жардам бере турган атайын тамак-аш пландары барбы?"
- "Мага кандай дары-дармектерди же дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз? Кандай терс таасирлери болушу мүмкүн?"
- "Үй-бүлөмө генетикалык консультация керекпи?"
- "Мен клиникалык сыноолорго катышууга укуктуумунбу?"
- "Мен жана менин үй-бүлөм катыша турган колдоо тобун сунуштай аласызбы?"
Керектүү суроолоруңуздун баарын берип, жоопторду алыңыз. Дарыгерлериңизден, үй-бүлөңүздөн жана досторуңуздан канча керек болсо, ошончо колдоо алыңыз. Колдоону сезүү жана чындыгында колдоо алуу бул сапарда чоң өзгөрүүлөрдү жасай алат. Мындан эмнелерди эстеп калышыбыз керек (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)
Макул, анда бүгүн талкуулаган эң маанилүү нерселердин айрымдарын кайталап көрөлү:- MELAS синдрому - бул клеткаларыбыздагы энергия өндүрүүчү клеткалар болгон митохондриялардын иштебей калышынан келип чыккан сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу генетикалык оору .
- Ал негизинен нерв системасына жана булчуңдарга таасир этет. Негизги белгилери - инсульт сыяктуу абалдар жана организмде сүт кислотасынын топтолушу.
- Бул оору энеден балага тукум куучулук менен жугушу мүмкүн.
- Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкаруу жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.
- Бул оору менен жашаганда адистештирилген медициналык топтун, үй-бүлөнүн жана колдоо топторунун колдоосу абдан маанилүү.
- Суроолорду берүүдөн, маалымат издөөдөн жана керектүү жардам алуудан эч качан тартынбаңыз.
MELAS синдромунун атын укканда коркунучтуу болушу мүмкүн. Бирок, эң негизгиси, жакшы маалымат алуу, медициналык кеңештерди аткаруу жана бул абалга позитивдүү мамиле кылуу. Ар дайым жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. MELAS синдрому, митохондрия, генетикалык оорулар, сүт ацидозу, инсульт сыяктуу симптомдор, нерв системасы, булчуң оорулары.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз