Порфирия деген эмне? Коркпоңуз, келиңиз, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

Күнгө чыкканда чыдагыс күйүү сезими же териңизде ыйлаакчалар пайда болду беле? Же эч кандай себепсиз жүрөк айлануу жана кусуу менен коштолгон ашказаныңыз катуу ооруду беле? Бул белгилер кеңири таралган оорулардан айырмаланат. Балким, мунун артында көп адамдар укпаган өтө сейрек кездешүүчү оору бардыр. Бул порфирия деп аталган ушундай оорулардын бири. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй жана сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Порфирия деген эмне?

Муну түшүнүү үчүн, алгач денебиздеги кичинекей бир заводду элестетип көрөлү. Эритроциттерибизге кызыл түс берип, өпкөдөн дененин калган бөлүгүнө кычкылтек ташуучу абдан маанилүү белок бар. Ал "гем" деп аталат. Бул гем денебизде конвейер сыяктуу бир катар кадамдар менен өндүрүлөт. Так эле унааны чогултуу сыяктуу. Ар бир кадамда ферменттер деп аталган атайын белоктор иштейт.

Эми элестетип көрүңүз, эгер бул өндүрүш чынжырынын бир баскычы тыгылып калса же бир жумушчу (фермент) туура иштебесе эмне болот? Кийинки кадамды жасоого мүмкүн болбой, чийки заттар үйүлүп калат, туурабы? Ошо сыяктуу эле, гем өндүрүүнүн бир баскычында кемчилик пайда болгондо, мурунку кадамда өндүрүлгөн "порфириндер" жана "порфирин прекурсорлору" деп аталган химиялык заттар организмде топтоло баштайт. Порфириянын белгилерин пайда кылган нерсе - бул химиялык заттардын организмде топтолушу. Булар нерв системасына же териге зыян келтириши мүмкүн.

Порфириянын негизги түрлөрү кайсылар?

Порфирияны симптомдордун кандайча пайда болушуна жараша эки негизги категорияга бөлүүгө болот. Бул классификацияны түшүнүү сизге ооруну жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.

Бул эки негизги түрдүн астында дагы бир нече түрчөлөр бар. Мисалы, курч порфирияга кирген "Курч үзгүлтүктүү порфирия (AIP)" жана тери порфириясына кирген "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)" деп аталган түрлөрү сейрек кездешет.

Симптомдордун пайда болушуна кандай себептер себеп болот?

Порфирия генетикалык болгону менен, симптомдор дайыма эле пайда боло бербейт. Симптомдорду же "кол салууну" козгой турган айрым нерселер бар. Булар "триггерлер" деп аталат. Булардан качуу - ооруну башкаруунун эң жакшы жолу.

• Айрым дары-дармектер: Айрым ооруну басаңдатуучу дарылар , бойго бүтүрбөөчү таблеткалар, анестетиктер жана талмага каршы кээ бир дары-дармектер муну пайда кылышы мүмкүн. Эгерде сизде порфирия болсо, кандайдыр бир дары ичерден мурун дарыгериңиз менен кеңешишиңиз керек.
• Алкоголь жана тамеки чегүү : Ичимдикти көп колдонуу жана тамеки чегүү, айрыкча ошол эле учурда, негизги себептер болуп саналат.
• Диета жана орозо кармоо: Аз углеводдуу диеталар , катуу арыктоо диеталары жана орозо кармоо сыяктуу нерселер симптомдорду пайда кылышы мүмкүн.
• Психикалык жана физикалык стресс: Ашыкча иштөө, психикалык стресс жана хирургиялык операция сыяктуу нерселер ага таасир этиши мүмкүн.
• Инфекциялар: Симптомдор башка оорулардын же инфекциянын денеге тийгизген стрессинен улам пайда болушу мүмкүн.
• Күн нуру: Күн нуру тери порфириясы менен ооруган адамдар үчүн негизги фактор болуп саналат.

Качан дарыгерге көрүнүү керек? Диагноз кантип коюлат?

Бул оору сейрек кездешүүчү жана симптомдору башка кеңири таралган ооруларга окшош болгондуктан, аны аныктоо кээде бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн. Эгерде сизде төмөнкү симптомдордун бири байкалса, айрыкча, алар тез-тез пайда болсо, дарыгерге кайрылуу маанилүү.

Курч порфирияда

Эгерде сизде ич катуу ооруп, жүрөк айлануу, кусуу, ич катуу, жүрөктүн кагышынын тездеши, кан басымынын жогорулашы, булчуңдардын алсыздыгы, баш аламандык же талма сыяктуу симптомдор пайда болсо, анда тезинен ооруканага, айрыкча тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) кайрылуу абдан маанилүү, анткени бул абал кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Тери порфириясында

Эгерде күнгө күйгөндөн кийин териңизде ыйлаакчалар, жаралар, сезгенүүлөр, кызаруулар же тырыктар пайда болсо, дерматологго кайрылыңыз.

Диагностикалык процесс:

1. Медициналык кароо: Алгач дарыгер сизди текшерип, симптомдоруңуз жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө кылдат сурайт.

2. Лабораториялык анализдер: Эгерде порфирияга шек болсо, заараңыздан, каныңыздан жана, балким, заңыңыздан порфириндердин деңгээли текшерилет. Оор учурларда, заара кочкул кызыл же кочкул кызыл түскө өзгөрүшү мүмкүн.

3. Генетикалык тесттер: Эгерде оору лабораториялык тесттер менен тастыкталса, аны пайда кылган белгилүү бир генетикалык мутацияны аныктоо үчүн генетикалык тесттерди жүргүзүүгө болот.

Дарылоонун кандай жолдору бар?

Порфирияны дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша өзгөрүп турат. Дарысы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана кадимки жашоого болот.

Курч порфирияны дарылоо

Симптомдор күчөгөндө (курч кол салуу), ооруканага жаткыруу жана дарылоо талап кылынат.

• Туздуу эритме берүү (венага суюктук берүү): Денедеги туздарды жана сууну тең салмактоо.
• Гем инъекциясы: денедеги гемдин жетишсиздигин көзөмөлдөп, топтолгон порфириндин көлөмүн азайтат.
• Глюкоза берүү: Декстроза сыяктуу шекерлерди венага же ооз аркылуу берүү боорго порфириндин өндүрүшүн азайтуу үчүн сигнал берет.
• Башка дарылоо ыкмалары: катуу ооруну басаңдатуучу дарылар жана жүрөк айлануу менен кусууну басаңдатуучу дары-дармектер.
• Гивосиран (Гивлаари) сыяктуу жаңы дары-дармектер: Симптомдору тез-тез байкалып турган адамдарга бул дары алардын жыштыгын жана оордугун азайтуу үчүн ай сайын берилет.

Тери порфириясын дарылоо

• Күндөн коргоо:Бул эң маанилүү нерсе. Узун жеңдүү кийимдерди, баш кийимдерди кийүү жана SPF 50+ сыяктуу жогорку деңгээлдеги коргоочу күндөн коргоочу кремдерди колдонуу өтө маанилүү.
• Флеботомия: Бул бир нече жума сайын организмден аз өлчөмдөгү канды (болжол менен бир бирдик) алып салууну камтыйт. Бул организмдеги ашыкча темирдин көлөмүн азайтууга жана боордо топтолгон порфириндерди чыгарууга жардам берет.
• Дары-дармектер: Хлорохин же гидроксихлорохин сыяктуу дары-дармектердин аз дозалары боордон порфириндердин чыгарылышын тездетет.