की अहां कें बच्चा कें हड्डी कें बढ़एय कें समस्या छै? डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया के बारे में जाने |

``डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया'' शब्द के बारे में कहियो सुनने छी ? ई बात अहाँक लेल नव भ' सकैत अछि। लेकिन ई भी एगो दुर्लभ आरू विशिष्ट स्वास्थ्य स्थिति छै जेकरा स॑ हमरा सब क॑ जागरूक रहना चाहियऽ । सोचू, कखनो काल जखन हम सब एहन चीज देखैत छी जेना हमर छोट बच्चा के अंग कनि छोट अछि, आ जोड़ के ठीक स नहि बढ़ा सकैत अछि त हमरा सब के बहुत डर लगैत अछि ने? इ एकटा एहन स्थिति छै जे एहन लक्षण पैदा कयर सकएय छै. अस्तु, आइए एहि पर बस गप्प करी, एहन तरीका सं जे अहां सभ बहुत नीक सं बुझि सकब.

ई डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्दमें कहल जाय त डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एकटा दुर्लभ स्थिति थिक जे उपास्थि आ हड्डीक उचित विकास कें प्रभावित करैत अछि . ई जन्मजात होइत अछि , मतलब बच्चाक जन्म एहि स्थितिक संग होइत अछि | एकरा पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत जा सकैत अछि।

एहि स्थिति मे मुख्य रूप सं निम्नलिखित बात भ सकैत अछि:

• जोड़क विकृति : एकर मतलब अछि जे हमरा सभक शरीरक जोड़क विकास ठीक सँ नहि होइत अछि ।
• हाथ-पैर छोट होयब ।
• छोट कद के .
• कंकाल प्रणाली के असामान्य विकास (कंकाल विकृति)।

इ स्थिति शरीर कें विभिन्न अंगक कें प्रभावित कयर सकएयत छै. उदाहरण लेल:

• कान सभ
• चेहरा
• पैर
• हाथ
• कूल्हे के क्षेत्र
• टांग
• रीढ़ के हड्डी

एकरा कखनो काल `डीडी` या `डीटीडी`, `डायस्ट्रोफिक बौनापन`, या `डायस्ट्रोफिक नैनिज्म सिंड्रोम` कहल जाइत अछि | कोनो तरहेँ एकर मतलब एके शर्त होइत छैक ।

ई स्थिति कतेक दुर्लभ अछि ?

ई वास्तव में बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . अनुमान छै कि पांच लाख नवजात शिशु मे सं मात्र एक बच्चा अइ बीमारी सं प्रभावित छै. मुदा, किछु देश, जेना फिनलैंड में ई स्थिति बेसी देखल जाइत अछि. एकरऽ कारण हुनकऽ वंशानुगत कड़ी कहलऽ जाय छै । ओहि देश मे इ स्थिति 30 हजार मे सं मात्र एकटा बच्चा कें प्रभावित करएयत छै.

ई कियैक भ' रहल अछि? एकर की कारण अछि ?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसियाक मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन थिक . ई वंशानुगत अछि। मतलब जे परिवार मे ककरो लग अछि त ओकर बच्चा मे सेहो हेबाक संभावना अछि।

ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन एकटा जीन के प्रभावित करै छै जे हमरऽ शरीर म॑ उपास्थि के विकास लेली बहुत महत्वपूर्ण छै । अहां कें पता छै की उपास्थि एकटा मजबूत आ लचीला ऊतक छै जेकर उपयोग भ्रूण अवस्था मे यानी जखन ओ मां कें गर्भ मे होयत छै तखन बच्चा कें कंकाल बनावा मे कैल जायत छै.

बच्चा कें बढ़एय कें साथ अधिकतर उपास्थि हड्डी मे बदल जायत छै. मुदा उपास्थि हड्डीक छोर, नाक, आ कान सन स्थान पर रहैत अछि । अस्तु, जखन ओ जीन उत्परिवर्तन होइत छैक तं ओ जीन उपास्थि आ हड्डीक निर्माण में ठीक सं योगदान नहिं द सकैत अछि.

कोन जीन उत्परिवर्तन एकरा प्रभावित करैत अछि ?

विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे ई स्थिति पैदा करै छै, ``DTD,'' ``SLC26A2'' जीन म॑ होय छै । एकरा ``DTDST'' (डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया सल्फेट ट्रांसपोर्टर) सेहो कहल जाइत अछि | ई जीन एकटा प्रोटीन बनाबै छै जे उपास्थि के निर्माण में मदद करै छै आरू उपास्थि के हड्डी में बदलै छै ।

महत्वपूर्ण बात ई छै कि कोय व्यक्ति ई जीन उत्परिवर्तन केरऽ ``वाहक`` होय सकै छै, लेकिन ओकरा ई बीमारी नै होय सकै छै । मुदा, यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त ओकर बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लगभग 25% संभावना छै.

एहि स्थिति मे कोन-कोन लक्षण देखल जा सकैत अछि?

विनाशकारी बौनापन कें लक्षण व्यक्तिक कें अनुसार बहुत भिन्न भ सकएयत छै . जखन कि अधिकतर लोगक कें कद छोट आ विकास मे रुकावट कें अनुभव होयत छै, अन्य लक्षण शरीर कें अलग-अलग हिस्सा मे सेहो दिखाई द सकएयत छै. एक बेर देखल जाय जे ओ सब की छथि।

माथ आ मुंह के आसपास जे लक्षण देखल जा सकैत अछि : १.

• चौड़ा कपार आ ऊँच केशक रेखा .
• कान मे मोटाई, सूजन, या आकार मे बदलाव .
• जबड़ा क्षेत्र (माइक्रोग्नाथिया) असामान्य रूप से छोटा ।
• दंत संबंधी असामान्यता, उदाहरण कें लेल, छोट या भीड़ वाला दांत.
• फाटल तालु मुँहक छत मे असामान्य खुलल जगह थिक ।
• साँस लेबय मे दिक्कत .

अंगों की विशेषताएँ : १.

• असामान्य रूप स छोट आँगुर (ब्राकिडाक्टिली)।
• "हिचकीक अंगूठा" – मतलब अंगूठा बाहर दिस घुमाओल गेल अछि ।
• एक वा दुनू पैर भीतर घुमाओल जाइत अछि (`क्लबफुट`) । एकरा क्लबफुट सेहो कहल जाइत छैक |
• छोट आ खीचल हाथ-पैर।

जोड़ों की विशेषताएँ : १.

• जोड़क कें विकृति (` ठेकेदारी` ) – अइ सं जोड़क कें पूरा तरह सं विस्तार नहि भ सकएयत छै आ गति सीमित भ सकएयत छै.
• किछु जोड़ एक दोसरा सं बंद भ जाइत अछि आ स्थिर भ जाइत अछि . एहि स गति सेहो सीमित भ जाइत अछि।
• जोड़क कठोरता या ढीला होयब , या जोड़क विक्षेप।
• अस्थिसौषिर्य से जुड़े जोड़ों के दर्द।

पीठ के विशेषता : १.

• रीढ़ के हड्डी के आगू के वक्रता (काइफोसिस), जे रीढ़ के हड्डी के कुबड़ा देखा सकैत अछि ।
• रीढ़ की हड्डी की साइड वक्रता (स्कोलियोसिस)।

की एकर असर मस्तिष्क के विकास पर पड़ैत अछि?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया के मस्तिष्क या मस्तिष्क के विकास के प्रभावित करय के कोनो रिपोर्ट नहिं अछि . एहि स्थिति के लोक के बुद्धि सामान्य रहैत छनि . तेँ चिन्ता करबाक कोनो बात नहि।

एहि स्थितिक निदान कोना होइत अछि ?

कखनों-कखनों, बच्चा कें जन्म सं पहिले डिस्ट्रोफिक बौनापन कें पता लगाएल जा सकएय छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त डॉक्टर गर्भावस्था कें शुरु आत मे आनुवंशिक जांच कें सलाह द सकएय छै.

भ्रूण कें अल्ट्रासाउंड (भ्रूण अल्ट्रासोनोग्राफी) सं सेहो अइ स्थिति कें पता लगाएल जा सकएय छै. इ परीक्षण बच्चा कें गर्भ मे विकास कें साथ-साथ ओकर तस्वीर लेल जायत छै. यदि चित्रक मे हड्डी मे कोनों असामान्यता या विकृति देखल जायत छै, त डॉक्टर डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया कें आनुवंशिक जांच कें सलाह द सकय छै.

मुदा, अधिकतर समय, इ स्थिति बच्चा कें जन्म कें बाद पता चलएयत छै. बच्चा कें शारीरिक जांच आ इमेजिंग टेस्ट कें माध्यम सं निदान कैल जायत छै, जेकरा मे हड्डी विकृत या छोट होय कें पता चलएयत छै.

एकर की इलाज अछि ?

सच मे डीटीडी के कोनो इलाज नहिं अछि . उपचार कें मुख्य उद्देश्य प्रत्येक व्यक्ति कें लक्षणक कें प्रबंधन आ ओकरा बेहतरीन संभव स्वास्थ्य आ भलाई कें बनाए रखनाय मे मदद करनाय छै.

एहि स्थितिक व्यक्ति कें विशेषज्ञक कें टीम कें मदद कें आवश्यकता भ सकएयत छै. उदाहरण लेल:

• श्रवण विशेषज्ञ एकटा विशेषज्ञ होइत अछि जे सुनवाई के समस्या के इलाज करैत अछि .
• जेनेटिक काउंसलर कें परिवार कें अइ स्थिति कें समझएय मे मदद करबाक चाही.
• जखन अहां कें मौखिक आ खान-पान कें समस्या होयत छै तखन पोषण विशेषज्ञ आहार संबंधी सलाह द सकएय छै.
• आर्थोडॉन्टिस्ट एकटा विशेषज्ञ दंत चिकित्सक छै जे दांत आ जबड़ा सं जुड़ल समस्याक कें इलाज करएयत छै.
• एक आर्थोपेडिस्ट (हड्डी एवं जोड़ विशेषज्ञ ) |
• एकटा बाल रोग विशेषज्ञ .
• फिजिकल थेरेपिस्ट आ ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट अहां कें यथासंभव नीक सं हिलनाय आ दैनिक गतिविधियक कें प्रदर्शन मे मदद करएयत छै.
• एकटा फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ ( एकटा डॉक्टर जे फेफड़ाक रोग मे विशेषज्ञता रखैत छथि ) साँस लेबा मे दिक्कत के प्रबंधन मे मदद करैत छथि |
• जरुरत पड़ला पर सर्जन विकृति के ठीक करैत छथि ।

अइ सब लोगक कें मदद सं हम बच्चा कें बेहतरीन जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल आवश्यक सहायता प्रदान कयर सकएय छी.

की एकरा रोकय के कोनो उपाय अछि?

डिस्ट्रोफिक बौनापन के रोकय के कोनो उपाय नहिं . यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त गर्भवती हुअ सं पहिले आनुवंशिक जांच करएय कें सलाह देल जायत छै.एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करब नीक रहत. परीक्षण आ परामर्श इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां वाहक छी आ इ अहां कें परिवार कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै.

तखन, एहि स्थितिक संग जीवन केहन होयत?

सांस कें जटिलता वाला नवजात शिशुअक मे डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया घातक भ सकएय छै . मुदा, बहुत लोक वयस्कता धरि जीबैत छथि . बीमारी कें गंभीरता कें आधार पर ओकरा किच्छू दर्द आ विकलांगता कें साथ जीनाय पड़ सकएय छै. मुदा, उचित चिकित्सा आ सहयोग सं ओहो नीक जीवन जीबि सकैत छथि.

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

यदि अहां कें बच्चा कें डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया छै, त इ जैना सवाल पूछ क बेसि जाननाय जरूरी छै:

• हमर बच्चा कें शरीर कें कोन-कोन अंग प्रभावित छै?
• की ई एहन बात अछि जे अहाँ पर जीवन भरि प्रभावित करत?
• हमर बच्चा कें कोन तरह कें विशेषज्ञक कें देखबाक चाही? केना बार?
• हड्डी या जोड़क दर्द के प्रबंधन के लेल किछ हम क सकय छी?
• की अइ स्थिति या ऐहन बीमारियक कें लोगक कें लेल सहायता समूह छै?
• जँ हमरा बेसी बच्चा अछि त' की हुनका सभ मे सेहो ई स्थिति भ' सकैत अछि?

अंत मे, सबसँ जरूरी बात जे मोन राखब!

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एकटा दुर्लभ, जन्मजात स्थिति थिक जे उपास्थि आ हड्डीक सामान्य विकास कें प्रभावित करैत अछि . अइ स्थिति सं पीड़ित लोगक कें अक्सर छोट कद, छोट अंग आ जोड़क कें समस्या होयत छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त आनुवंशिक जांच आ परामर्श कें बारे मे डॉक्टर सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै.

मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। एहि तरहक स्थिति मे सही जानकारी जानब, आवश्यक चिकित्सा सलाह लेब, आ एहन लोक सं जुड़ब बहुत जरूरी अछि जे अहां के संग देत. डॉक्टर सं सवाल पूछय सं आ मदद मांगय सं नहि डेराउ.

` डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया, आनुवंशिक रोग, हड्डी की वृद्धि, उपास्थि, छोटापन, जोड़ों के विकार |