की अहां कें बच्चा कें चलएय मे दिक्कत होएयत छै? आउ, फ्रेडरिक के अटैक्सिया के बारे में जानब !

की अहां कें बच्चा चलएय या दौड़एय कें समय कनिक डगमगाएयत छै? की अहाँ कहियो एहन महसूस केने छी जे हुनका संतुलन बनेबा मे दिक्कत होइत छनि? या छोट बच्चा मे ऐहन लक्षण देखएय पर बहुत डर आ चिंतित महसूस करनाय सामान्य छै? आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जेकरा बारे में अहां के एहन समय में जागरूक रहबाक चाही. एकरा फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया, या संक्षेप म॑ `(FA)` या `(FRDA)` कहलऽ जाय छै ।

फ्रेडरिक के अटैक्सिया की अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया एगो आनुवंशिक स्थिति छेकै जे पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलै छै । एहि सँ हमर तंत्रिका तंत्र धीरे-धीरे बिगड़ैत अछि, जाहि सँ हमर शरीरक गतिविधि मे समस्या उत्पन्न होइत अछि । अधिक सटीक रूप स॑ कहलऽ जाय त॑ हमरऽ मांसपेशी क॑ नियंत्रित करै के क्षमता कम होय जाय छै । एकरा हम सब ``अटैक्सिया'' कहैत छी।ई स्थिति समय के संग खराब भ जायत अछि।

अधिकतर समय इ लक्षणक कें शुरु आत कम उम्र सं होयत छै. अर्थात नेनपन मे। मुदा ई सिर्फ एहन चीज नहिं अछि जे तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करैत अछि. इ अहां कें कंकाल प्रणाली, हृदय, आ अग्न्याशय जैना जगहक कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. लेकिन अच्छा खबर ई छै कि एकरऽ असर तोरऽ सोचऽ के क्षमता यानी तोरऽ बौद्धिक क्षमता (Cognitive Functions) पर नै पड़ै छै ।

फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया वंशानुगत अटैक्सिया केरऽ सबसें आम प्रकारऽ म॑ स॑ एक छै, लेकिन कुल मिला क॑ ई बहुत दुर्लभ बीमारी छै । अमेरिका में ई हर 50,000 में से लगभग एक लोगऽ के प्रभावित करै छै । दुनिया भर मे इ हर 40 हजार मे सं लगभग एक लोक कें प्रभावित करएयत छै. ई बीमारी केरऽ खोज आरू वर्णन सबसें पहलऽ १८६३ म॑ निकोलस फ्रेडरिक नाम केरऽ डॉक्टर न॑ करलकै । ताहि लेल एकर नाम हुनके नाम पर राखल गेल अछि।

जखन अहां कें बच्चा कें चलएय मे परेशानी शुरू भ जायत छै या ओकर संतुलन खत्म भ रहल छै तखन डर महसूस करनाय सामान्य छै. अहाँ सोचि रहल होयब जे "ई कतेक दिन धरि चलत? एहि सँ हमर बच्चाक जीवन पर कोन असर पड़त?" सबसँ नीक काज अछि जे एहि सभ स्थिति मे विशेषज्ञ डॉक्टर सं भेंट करब. एहि तरहे अहां अपन सवाल के जवाब पाबि सकय छी आओर एहि यात्रा मे अहां के जरूरत के सहयोग मिल सकय अछि.

की फ्रेडरिक अटैक्सिया (FA) के अलग-अलग प्रकार छै?

हं, "ठेठ" फ्रेडरिक अटैक्सिया प्रायः 25 वर्षक उम्र सं पहिने देखबामें अबैत अछि.मुदा, दू टा आओर एटिपिकल प्रकार होइत छैक. इ सब एफए मामलाक कें लगभग 15% छै:

• देर सं शुरू होमय बला फ्रेडरिक अटैक्सिया (LOFA): एहि प्रकार मे लक्षण 25 वर्षक उम्रक बाद देखबा मे अबैत अछि ।
• बहुत देर सं शुरू होएय वाला फ्रेडरिक अटैक्सिया (VLOFA): एतय, लक्षण 40 साल कें उम्र कें बाद शुरू भ जायत छै.

इ दूनू प्रकार, `(LOFA)` आ `(VLOFA)`, सामान्य `(FA)` सं किछु बेसि गंभीर छै.

एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?

फ्रेडरिक अटैक्सियाक लक्षण प्रायः 5 सं 15 वर्षक बीच शुरू होइत अछि.मुदा, किछु लोकक लक्षण 2 वर्षक उम्र सं पहिने, आ किछु लोक कें 50 वर्षक उम्र सं देर सं भ सकैत अछि.

पहिल दृश्यमान लक्षण

पहिल न्यूरोलॉजिकल लक्षण जे देखबा मे अबैत अछि ओ अछि ठाढ़ हेबा मे दिक्कत, चलब, आ संतुलन मे दिक्कत (जेकरा गैट अटैक्सिया कहल जाइत अछि) । समय कें साथ इ लक्षण धीरे-धीरे खराब भ जायत छै, आ नव लक्षण सामने आबि सकएयत छै.

`(FA)` के मुख्य तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षण हैं:

• मांसपेशी के कमजोरी।
• संतुलन एवं समन्वय के नुकसान (Ataxia)।
• स्पर्श संवेदना के नुकसान (एकरा `(Peripheral Neuropathy)` कहल जाइत अछि) ।
• रिफ्लेक्स के कमजोर होना (Hyporeflexia)।

अहां एहि ठाम एहि सुविधा क अनुभव क सकय छी:

• ठाढ़ रहब, चलब, आ दौड़ब कठिन।
• कोरिया अंगक अनैच्छिक हिलब आ काँपब थिक ।
• संवेदना कें नुकसान जे पैर सं शुरू भ क हाथ आ पेट मे फैल जायत छै.
• लगातार थकान।
• बजबा काल शब्द धुँधला भ' जाइत अछि आ बाजब मंद भ' जाइत अछि (Dysarthria) ।
• भोजन निगलने में दिक्कत (Dysphagia)।
• स्पैस्टिसिटी मांसपेशी के कठोरता के भाव छै.
• अपने शरीर की स्थिति का बोध (`(Proprioception)` का हानि) |
• श्रवण क्षमता हानि।
• दृष्टि हानि।
• स्कोलियोसिस आ/अथवा पैरक विकृति। जेना पैर भीतर घुमैत, ऊँच मेहराब, आ छोट पैर (Pes Cavus) ।

कल्पना करू, सदुन नामक 8 सालक बच्चा अछि। पहिने नीक धावक आ खेलक साथी छलाह। मुदा किछु समयसँ चलैत काल ठोकर खाइत अछि, जेना संतुलन नहि राखि सकैत अछि । स्कूल मे खेलाइत काल सेहो संगी सभक संग दौड़ला पर खसि पड़ैत अछि। पहिने तऽ हुनकर माता-पिता ई बात छोट-मोट बात बुझैत छलाह । मुदा जखन ओ सभ ओकरा एकटा डाक्टरकेँ देखौलनि तखनहि हुनका सभकेँ एहि `(एफए)`क विषयमे पता चललनि ।

अन्य जटिलता जे फ्रेडरिक अटैक्सिया (FA) के कारण भ सकैत अछि

एफए कें लगभग 75% लोगक मे हृदय रोग भ सकएय छै. एहि मे सबसँ बेसी प्रचलित अछि : १.

हृदय पर प्रभाव

• हृदय स्वायत्त न्यूरोपैथी।
• हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी।
• हृदय गति अनियमितता (अतालता)।

एकर अलावा, अन्य हृदय जटिलताक जे `(एफए)` कें कारण भ सकएयत छै, ओय मे शामिल छै:

• मायोकार्डिटिस।
• हृदय मांसपेशी के निशान (मायोकार्डियल फाइब्रोसिस)।
• हृदय के वृद्धि (कार्डियोमेगाली)।
• कंजेस्टिव हार्ट फेल होखे।
• तेजी से दिल की धड़कन (Tachycardia)।
• अलिंद फिब्रिलेशन।
• हार्ट ब्लॉक।

मधुमेह के विकास के जोखिम

एफए अहां कें अग्न्याशय कें कोशिका कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै जे हार्मोन इंसुलिन पैदा करएयत छै. ब्लड ग्लूकोज के स्तर के नियंत्रित करय लेल इंसुलिन बहुत जरूरी अछि. अस्तु, जखन पर्याप्त इन्सुलिन नहिं होइत छैक तखन ब्लड शुगरक स्तर बढ़ि जाइत छैक, जाहि सं हाइपरग्लाइसीमिया होइत छैक. एहि सं मधुमेह भ सकैत अछि. एफए कें लगभग 30% लोगक कें डायबिटीज भ जायत छै.

एकर की कारण अछि ? की ई आनुवंशिक प्रभाव अछि ?

हं, फ्रेडरिक अटैक्सिया पूर्णतः आनुवंशिक स्थिति थिक. एकरऽ कारण ``FXN'' नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव या उत्परिवर्तन होय ​​छै । ई जीन हमरऽ शरीर म॑ एगो बहुत महत्वपूर्ण प्रोटीन ``फ्राटैक्सिन'' बनाबै के कोड ले जाय छै ।

फ्रैटैक्सिन एकटा प्रोटीन छै जे माइटोकॉन्ड्रिया में काज करै छै.

Frataxin एकटा प्रोटीन छै जे माइटोकॉन्ड्रिया में पाबै जाय छै , जे हमरऽ कोशिका के ऊर्जा पैदा करै वाला भाग छै । हालांकि वैज्ञानिक सब क॑ अखनी तलक ई पूरा तरह स॑ नै समझलऽ छै कि ई कोना काम करै छै, लेकिन ओकरा पता चललै छै कि माइटोकॉन्ड्रिया केरऽ सामान्य कामकाज लेली फ्रैटैक्सिन बहुत जरूरी छै । जीन उत्परिवर्तन जे फ्रैटैक्सिन (FA) पैदा करै छै, फ्रैटैक्सिन प्रोटीन के उत्पादन क॑ पूरा तरह स॑ रोकी दै छै ।

जखन हमरा सभ लग पर्याप्त फ्रैटैक्सिन नहि होइत अछि तखन हमर शरीरक किछु कोशिका ऊर्जा ठीक सँ नहि उत्पन्न क' सकैत अछि । संगहि, जहरीला उपोत्पाद जमा होबय लगैत अछि. एकरा ऑक्सीडेटिव तनाव कहल जाइत छैक . एहि स हमर कोशिका कए नुकसान पहुंचैत अछि।

निम्नलिखित स्थानक पर कोशिका `(FA)` स विशेष रूप स प्रभावित होइत अछि:

• परिधीय तंत्रिका।
• रीढ़ की हड्डी।
• मस्तिष्क, खास क' सेरिबैलम।
• हृदय के मांसपेशी।

ई एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न छै.

फ्रेडरिक कें अटैक्सिया तखनहि होयत छै जखन अहां कें (FXN) जीन कें दूटा उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत मे भेटय छै, जे अहां कें मां आ पिता दूनू सं होयत छै. डॉक्टर एकरा ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न कहैत छथि .

एहि बीमारी सं पीड़ित व्यक्तिक दुनू माता-पिता मे आमतौर पर उत्परिवर्तित जीन केर एकटा प्रतिलिपि होइत छैक (अर्थात ओ वाहक होइत छथि ) । मुदा सामान्यतः एहि मे लक्षण नहि देखाइत अछि । कल्पना करू, जँ दुनू माता-पिता वाहक छथि, तखन जखन हुनका बच्चा होयतनि:

• 25% संभावना छै की बच्चा मे `(FA)` (यदि दूनू उत्परिवर्तित जीन विरासत मे भेटल छै) होयत छै.
• 50% संभावना छै की बच्चा वाहक होयत (यदि एकटा उत्परिवर्तित जीन विरासत मे भेटल छै)।
• 25% संभावना छै की बच्चा बिना कोनों उत्परिवर्तित जीन कें विरासत मे भेटल स्वस्थ रहतय.

एकर निदान ठीक-ठीक कोना करब? (निदान) २.

पहिने अहां कें बच्चा कें डॉक्टर लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. तखन पूरा शारीरिक परीक्षा आ न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करताह।

आगू संभवतः डॉक्टर कतेको अलग-अलग जांचक सलाह देथिन।आनुवंशिक परीक्षण मुख्य परीक्षण छै जे फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया के पुष्टि करी सकै छै । एकर अलावा, निदान मे मदद करएय कें लेल आ/अथवा शरीर कें ओय क्षेत्रक कें जांच करएय कें लेल निम्नलिखित परीक्षण कैल जा सकएय छै जे (एफए) सं प्रभावित भ सकएय छै:

• एमआरआई या सीटी स्कैन : इ अहां कें दिमाग आ रीढ़ कें हड्डी कें तस्वीर ल सकएयत छै. इ अहां कें डॉक्टर कें अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थितियक कें खारिज करएय मे मदद कयर सकएय छै.
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) आ तंत्रिका चालन अध्ययन : इ परीक्षणक मे इ आकलन कैल जायत छै की अहां कें मांसपेशी आ तंत्रिका कोना काज कयर रहल छै.
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG/EKG): एहि सं अहाँक हृदयक विद्युत गतिविधि अर्थात हृदयक धड़कन पैटर्नक कल्पना कयल जाइत अछि ।
• इकोकार्डियोग्राम : एहि सँ अहाँक हृदयक गतिविधिक चित्र भेटैत अछि ।
• ब्लड टेस्ट : किच्छू ब्लड टेस्ट ब्लड शुगर लेवल आ विटामिन ई लेवल जैना चीजक कें जांच कें लेल कैल जा सकएय छै.

फ्रेडरिक अटैक्सिया (FA) के की इलाज छै?

ई सचमुच नीक खबरि अछि! 2023 म॑ अमेरिकी खाद्य आरू औषधि प्रशासन (एफडीए) न॑ फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया लेली विशेष रूप स॑ पहलऽ दवाई क॑ मंजूरी द॑ देलकै । एकरा ओमावेलोक्सोलोन (SKYCLARYSTM) कहल जाइत अछि । एकर उपयोग 16 साल आ ओय सं बेसि उम्र कें लोगक मे कैल जा सकएय छै. अध्ययन स॑ पता चललै छै कि ई दवाई तंत्रिका केरऽ कामकाज आरू ``अटैक्सिया'' केरऽ स्थिति म॑ कुछ हद तलक सुधार करी सकै छै । एहि दवाई के दीर्घकालिक प्रभाव पर आओर शोध भ रहल अछि.

मुदा, ओमावेलोक्सोलोन एफए के इलाज नहिं अछि. एहि दवाई के अलावा, इलाज के मुख्य लक्ष्य एफए के लक्षण आ जटिलता के नियंत्रित करब आ अहां के बेसी सं बेसी नीक सं जीबय में मदद करब अछि. ऐहन उपचारक मे शामिल भ सकय छै:

• शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशी के कार्य के लंबा समय तक बनाए रखना, समन्वय, संतुलन, आ ताकत में सुधार करना |
• स्पीच थेरेपी : जीभ आ चेहरा के मांसपेशी के पुनः प्रशिक्षित क भाषण आ निगलय में सुधार करू।
• हड्डी सं संबंधित समस्या जेना पैरक विकृति आ स्कोलियोसिस कें लेल ब्रेसिज़ या सर्जरी.
• यदि अहां कें दिल कें बीमारी छै त ओकरा लेल दवाई खाऊं.
• जँ अहाँकेँ मधुमेह अछि तँ एकर दवाई लिअ।
• दर्द प्रबंधन के उपचार।
• संक्रमण कें रोकथाम या इलाज कें लेल एंटीबायोटिक दवाइयक.
• ओ उपकरण जे चलएय मे सहायक होयत छै, उदाहरण कें लेल विशेष जूता, बेंत, व्हीलचेयर.
• हृदय प्रत्यारोपण हल्का एफए कें इलाज छै, मुदा अगर महत्वपूर्ण कार्डियोमायोपैथी छै.

एफए कें प्रबंधन कें लेल अक्सर डॉक्टरक कें बहुविषयक टीम कें मदद कें जरूरत होयत. एहि टीम मे शामिल भ सकैत अछि:

• न्यूरोलॉजिस्ट।
• हृदय रोग विशेषज्ञ।
• चिकित्सा एवं जैव रासायनिक आनुवंशिकीविद।
• अंतःस्रावी विशेषज्ञ एहन डॉक्टर होइत छथि जे अंतःस्रावी प्रणाली मे विशेषज्ञता रखैत छथि ।
• शारीरिक चिकित्सक।
• वाणी एवं भाषा रोग विशेषज्ञ।
• व्यावसायिक चिकित्सक।
• आर्थोपेडिक सर्जन।
• मनोवैज्ञानिक।

फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया सब क॑ अलग-अलग तरह स॑ प्रभावित करै छै आरू अलग-अलग दर स॑ प्रगति करै छै । अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम एकटा उपचार योजना बनायत जे अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें अनुरूप होयत आ ओकर बढ़एय कें साथ ओकरा समायोजित कैल जा सकएय छै.

की एकरा रोकय के कोनो उपाय अछि?

चूँकि फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होय छै, एकरा रोकै लेली आपने कुछ नै करी सकै छियै । मुदा, जं अहां बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छी त अहां अपन डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं जांच कें बारे मे बात कयर सकय छी आ इ पता लगा सकय छी की फ्रेडरिक अटैक्सिया जैना आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें खतरा कें बारे मे पता लगा सकय छी.

फ्रेडरिक अटैक्सिया (FA) कें रोगी कें की पूर्वानुमान छै?

सबसँ जरूरी बात ई जे फ्रेडरिक अटैक्सिया सं पीड़ित सब गोटे एक समान रूप सं प्रभावित नहिं होइत छथि. अहाँक पूर्वानुमान की होयत से ठीक-ठीक कियो नहि कहि सकैत अछि। भविष्य के तैयारी के लेल सब सं नीक काज ई अछि जे फ्रीड्राइच के अटैक्सिया पर शोध आ इलाज करय वाला विशेषज्ञ सं बात करी.

जीवन काल के बारे में

चूँकि फ्रेडरिक कें अटैक्सिया एकटा एहन स्थिति छै जे समय कें साथ खराब भ जायत छै, `(FA)` वाला लोगक कें जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी कें अपेक्षा किछु कम भ सकएयत छै. `(FA)` वाला लोगक मे मृत्यु कें प्रमुख कारण एकटा स्थिति छै जेकरा `हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी` कहल जायत छै.

मुदा एफए के असर सब पर एक समान नहि होइत छैक। एफए कें बेसि लोग कम सं कम 30 कें दशक मे रहएयत छै. किछु गोटे 60 के दशक या ओहि सं आगू तक जीबैत छथिन्ह.

अहां कें चिकित्सकीय सलाह कहिया लेबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें फ्रेडरिक अटैक्सिया छै, त अहां कें इलाज कें लेल आ लक्षणक कें निगरानी कें लेल नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं देखबाक चाही.

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें फ्रेडरिक अटैक्सिया (एफए) छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा अहां कें मेडिकल टीम एकटा इलाज कें योजना बनायत जे अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें अनुरूप होयत. सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें ओ प्यार आ सहायता दिअ जेकरा ओकरा ओकर जीवन भर कें जरूरत छै, आ कोनों नव लक्षणक कें बारे मे जागरूक रहूं जे पैदा भ सकएय छै. अपन सेहो ख्याल राखब नहि बिसरब। यदि आवश्यक होय त कोनों सहायता समूह सं जुड़ूं, या यदि अहां कें भारी महसूस भ रहल छै त कोनों परामर्शदाता सं मदद लिअ.

सारांश के रूप में याद राखू (टेक-होम मैसेज)

फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया (FA) एकटा दुर्लभ, विरासत में मिललऽ आनुवंशिक विकार छै जे मुख्य रूप स॑ तंत्रिका तंत्र क॑ प्रभावित करै छै, जेकरा स॑ गति के समस्या (विशेष रूप स॑ अटैक्सिया - संतुलन के नुकसान) पैदा होय छै ।

• कारण : ``(FXN)`` नामक जीन मे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप ``Frataxin`` प्रोटीन मे कमी आबि जाइत अछि |
• बिसेसता सभ:चलएय मे दिक्कत, संतुलन मे कमी, मांसपेशियों मे कमजोरी, बोलए मे दिक्कत, हृदय रोग, आ मधुमेह भ सकएयत छै.
• निदान : मुख्यतः आनुवंशिक परीक्षण द्वारा।
• उपचार : लक्षण प्रबंधन, शारीरिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, आ नव स्वीकृत दवाई ओमावेलोक्सोलोन ।
• महत्वपूर्ण : बीमारी कें जल्दी निदान करनाय, विशेषज्ञ चिकित्सा टीम कें सहयोग लेनाय, आ परिवार कें प्रेम आ सहयोग होनाय आवश्यक छै. डरनाय नहि, बल्कि सही जानकारी आ चिकित्सा सलाह पर काज करनाय जरूरी छै.

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