की अहां कहियो रैप-हॉजकिन सिंड्रोम या एईसी सिंड्रोम के नाम सुनने छी? संभवतः नहि। ई सब बहुत दुर्लभ स्थिति अछि, मतलब जे बेसी लोक के ई सब नहिं भेटैत छनि. आनुवंशिक कारक के कारण होइत अछि . सीधा शब्द मे कहल जाय त आब ई दुनू स्थिति बहुत समान मानल जाइत अछि, जे रोगक एकहि समूह मे अछि । इ स्थितियक अहां कें केश, नाखून, त्वचा, पसीना ग्रंथियक , आ दांतक कें प्रभावित कयर सकएय छै. त आउ, कनि बेसी विस्तार स, बहुत सरलता स, हुनका सब पर गप करी।
ई स्थिति कियैक होइत छैक?
ठीक छै, पहिने देखल जाय जे एकर कारण की छै। हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ जीन नाम केरऽ कुछ चीज होय छै । ई सब हमरा सब के अपन माय आ पिता स भेटैत अछि। सटीक कहब त हमरा सब लग प्रत्येक जीन के दू टा प्रति अछि, एकटा माँ के आ एकटा पिता के।
एईसी सिंड्रोम हमर एकटा जीन, विशेष रूप सं TP63 जीन में दोषक कारण होइत अछि . यदि टीपी63 जीन कें दू प्रति मे सं कोनों मे इ दोष छै त व्यक्ति मे एईसी सिंड्रोम भ सकएयत छै.
कखनों-कखनों इ स्थिति माता-पिता सं बच्चाक कें विरासत मे भेटय छै. एकर मतलब छै की इ आनुवंशिक दोष वाला माता-पिता कें इ स्थिति अपन बच्चा मे पहुंचएय कें लगभग 50% संभावना होयत छै. मुदा बेसी काल ई यादृच्छिक स्थिति होइत अछि, मतलब जन्मक समय बिना कोनो पारिवारिक इतिहासक होइत अछि । तेँ एहि बातक चिन्ता करबाक कोनो आवश्यकता नहि।
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। एईसी सिंड्रोम कें लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकएयत छै. भले ही एकहि परिवार कें लोगक कें इ स्थिति होएयत छै, मुदा ओकरा देखएय वाला लक्षण अलग-अलग भ सकएय छै. तेँ सबहक लक्षणक सेट एके रंग नहि होयत।
किछु मुख्य लक्षण देखल जाय जे सामान्य रूप सं देखल जा सकैत अछि.
| लक्षण | सरल व्याख्या |
|---|---|
| ठोर आ तालु फाटि गेल | ऊपरका ठोर पूरा तरहेँ नहि बनल अछि, जाहिसँ एकटा दरार बनि जाइत अछि । मुँहक ऊपरी तालु मे सेहो दरार भ सकैत अछि । |
| पसीना आना कम | शरीर मे पसीना कें ग्रंथि कम भ सकएय छै या कोनों नहि भ सकएय छै. एकरऽ परिणामस्वरूप पसीना केरऽ उत्पादन बहुत कम होय छै । परिणामस्वरूप शरीर आसानी सं बेसि गरम भ सकएयत छै आ गर्मी महसूस भ सकएयत छै. |
| फ्यूज्ड पलक | पलक एक दोसरा सं चिपकल भ सकएय छै, आंशिक रूप सं या पूरा तरह सं बंद भ सकएय छै. नोर कें नलिका मे सेहो समस्या भ सकएय छै, जइ सं आंखक कें सूखल आ आंख गुलाबी जैना स्थितियक भ सकएय छै. |
| विकास के समस्या | बच्चा कें बढ़नाय आ वजन बढ़एय मे समस्या भ सकएय छै. |
| श्रवण क्षमता हानि | अइ सं बच्चा कें बोलनाय सीखएय मे देरी भ सकएय छै. |
| नाखून में परिवर्तन | नाखून गायब भ सकएय छै या ओकर आकार असामान्य भ सकएय छै. |
| त्वचा के कटाव | किछु ठाम चमड़ाक ऊपरी परत छिलकि रहल अछि । नवजात शिशुअक कें लेल इ जानलेवा भ सकएय छै. तेँ एहि संग विशेष सावधानी बरतबाक चाही। |
| दंत चिकित्सा के समस्या | किछु दाँत गायब भ सकैत अछि, दाँत के बीच पैघ अंतराल भ सकैत अछि, शंकु के आकार के दाँत आबि सकैत अछि, आ दाँत के बाहरी आवरण, जेकरा तामचीनी कहल जाइत अछि, पातर भ सकैत अछि । |
| केश के समस्या | माथ आ चेहरा पर केश बहुत कम भ सकैत अछि, आ जे केश मौजूद अछि ओ सूखल आ भंगुर भ सकैत अछि । |
| लड़कों में मूत्रमार्ग की समस्या | मूत्रमार्ग कें खुलनाय ओकर सामान्य स्थान कें बजाय लिंग कें निचला भाग मे भ सकएयत छै. |
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
अहां कें डॉक्टर आमतौर पर अहां कें लक्षणक, मेडिकल हिस्ट्री , आ शारीरिक जांच कें आधार पर अइ स्थिति कें निदान कयर सकएय छै. जखन ई लक्षण एक संग आबि जाइत अछि तखन एईसी सिंड्रोम के आशंका भ सकैत अछि ।
एकर अलावा, टीपी63 जीन कें जांच कें लेल आनुवंशिक परीक्षण कैल जा सकएयत छै . मुदा श्रीलंका के हर लैब मे ई टेस्ट नहि भ सकैत अछि. ई किछु विशेष परीक्षा अछि।
जे माता-पिता अइ स्थिति कें खतरा मे छै, ओकरा जन्म सं पहिले, गर्भावस्था कें दौरान अपन बच्चा कें जांच करावा कें अवसर भ सकएय छै. अहां एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात क सकय छी आओर बेसि जान सकय छी.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
कारण ई जीवन भरि के स्थिति अछि, ई पूर्णतः ठीक नहि भ सकैत अछि । मुदा चिंता जुनि करू , एकर बहुत रास लक्षण के सफलतापूर्वक इलाज भ सकैत अछि | एकरा लेल अहां के डॉक्टर के टीम के संग काज करय पड़त, सिर्फ एकटा के नहि. उदाहरण लेल:
- सर्जन
- त्वचा विशेषज्ञ
- दंत चिकित्सक
- नेत्र चिकित्सक
अहां कें विभिन्न क्षेत्रक कें विशेषज्ञक कें मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां आ अहां कें परिवार कें लेल इ सेहो जरूरी छै की अहां कें परामर्श लेनाय जे अहां कें ऐहन दुर्लभ बीमारी कें साथ रहएय कें तनाव सं निपटएय मे मदद करतय.
मुख्य लक्षणक किछु इलाज एतय देल गेल अछि :
| बरताव | वर्णन |
|---|---|
| फाटल ठोर आ तालु के सर्जरी | एहि दरार सभ के सर्जरी सं सफलतापूर्वक मरम्मत कएल जा सकैत अछि. |
| दाँत के इलाज | स्थायी दांत के जगह दंत प्रत्यारोपण सं बदलल जा सकैत अछि . छोट बच्चाक निकालएय योग्य नकली दांतक कें उपयोग कयर सकएय छै. |
| पलक के सर्जरी | अटकल पलक के अलग करय लेल सर्जरी कएल जाइत अछि. कखनो काल पलक पलक सं चिपकल रहय त बिना सर्जरी के अलग भ सकैत अछि. |
| त्वचा छीलने के इलाज | जे घाव त्वचा सं छील गेल छै ओकर इलाज बहुत धीरे सं करबाक चाही. कखनों-कखनों अहां कें डॉक्टर अहां कें सलाह द सकएय छै की कीटाणुक कें मारएय कें लेल कमजोर ब्लीच घोल , जेना डाकिंस घोल सं घाव कें साफ करूं. |
| सुनवाई के समस्या के लिये | यदि कान मे तरल पदार्थ जमा होय कें कारण सुनवाई मे कमी आ कान मे संक्रमण भ जायत छै, त एकर इलाज मे कान मे छोट-छोट ट्यूब डालनाय शामिल छै. |
| भाषण चिकित्सा | इ उपचार ओय बच्चाक कें लेल बहुत मददगार होयत छै, जेकरा सुनय मे दिक्कत या तालु फाटल होय कें कारण बोलएय मे समस्या होएयत छै. |
| अतिरिक्त समाधान | अहां आंखक कें सूखल होय कें इलाज कें लेल आंख कें बूंद कें उपयोग कयर सकय छी, आ बाल झड़नाय या पतला होय कें ढकय कें लेल विग कें उपयोग कयर सकय छी. |
टेक-होम मैसेज
- एईसी सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै.
- ई कोनो संक्रामक रोग नहि अछि। मतलब स्पर्श वा कोनो आन माध्यम सँ एक व्यक्ति सँ दोसर व्यक्ति मे नहि पसरैत अछि ।
- लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै, अइ कें लेल अपन तुलना दोसर सं नहि करूं.
- हालांकि ई स्थिति पूरा तरह सं ठीक नै भ सकैत अछि, मुदा बहुत रास प्रभावी उपचार अछि जे बहुत रास लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकैत अछि आ सामान्य जीवन जीबय में मदद क सकैत अछि ।
- एकरा लेल विभिन्न विशेषज्ञ चिकित्सकक टीमक सहयोग लेब बहुत जरूरी अछि ।
- यदि अहां या अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, या यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों सवाल छै, त कृपया अपन डॉक्टर सं बात करूं.
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