कखनो काल एहन लोक के देखलौं जे औसत स बहुत छोट छथि, माने छोट छथि ने? शायद सिनेमा मे, वा वास्तविक जीवन मे सेहो। एकरऽ एगो कारण चोंड्रोडिस्प्लेसिया नाम केरऽ स्थिति भी होय सकै छै । ई नाम सुनि डरब नहि। ई वास्तव में हड्डी के विकास स॑ जुड़लऽ कई तरह के बीमारी के सामान्य नाम छै जे हमरऽ शरीर के जीन म॑ बदलाव के कारण होय छै । आमतौर पर डॉक्टर लगभग बच्चा कें जन्म कें साथ ही अइ स्थिति कें निदान करएयत छै.
सोचू, ई मात्र एक प्रकारक बीमारी नहि थिक। एक दिस एहि स्थितिक किछु लोक बिना कोनो पैघ सीमाक सामान्य जीवन जी सकैत छथि । जेना ‘गेम ऑफ थ्रोन्स’ देखनिहार लोकनि केँ टायरिओन लैनिस्टरक किरदार बुझल हेतनि। ओहि किरदार के निभाबै वाला अभिनेता पीटर डिंकलेज के एकोन्ड्रोप्लासिया नाम के एकटा स्थिति छैन्ह जे चोंड्रोडिस्प्लेसिया प्रकार के छै. ओ सफल, पूर्ण जीवन जीबैत छथि । मुदा, दोसर दिस, एहि स्थितिक बहुत गंभीर आ दर्दनाक प्रकार सेहो होइत छैक । एकरऽ उदाहरण छै राइजोमेलिक चोंड्रोडिस्प्लेसिया पंकटाटा (RCDP1) । एहि स्थिति मे शिशुक विकास मे रुकावट, हड्डीक समस्या, मानसिक विकार , आ मोतियाबिंद भ जाइत अछि . अइ गंभीर स्थिति कें बहुत सं बच्चाक बचपन सं आगू नहि जीवित रहएयत छै. मुदा आशा अछि। शोधकर्ता आरसीडीपी1 के इलाज खोजय के कोशिश मे छथिन्ह.
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एकर कोन-कोन कारण अछि?
सीधा शब्द में कहल जाय त ई सब स्थिति आनुवंशिक होइत छैक . एकरऽ मतलब छै कि ई सब हमरऽ शरीर के कोशिका के भीतर के जीनऽ म॑ कुछ बदलाव या दोष के कारण होय छै । कखनों-कखनों इ आनुवंशिक दोष माता-पिता सं बच्चाक कें विरासत मे भेट सकएय छै. आरसीडीपी1 नामक गंभीर स्थिति ऐहन विरासत मे भेटल स्थिति मे सं एक छै.
लेकिन, एकॉन्ड्रोप्लासिया जैसनऽ सबसें आम प्रकार, अक्सर यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होय छै । एकर मतलब छै की बच्चा मे एकर विकास भ सकएय छै भले ही माता-पिता मे सं कोनों मे इ स्थिति नहि होएयत छै.
एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?
व्यक्ति केरऽ शारीरिक रूप स॑ परे, लक्षण ओकरा म॑ कोन तरह के चोंड्रोडिस्प्लेसिया होय छै, ओकरा प॑ निर्भर करै छै । मुख्य लक्षण छोट कद (कदक छोट होयब) आ सामान्य सं पैघ माथक आकार थिक . मुदा आओर लक्षण सेहो अछि जे भ सकैत अछि. एक बेर देखल जाय जे ओ सब की छथि।
| शरीरक अंग जतय लक्षण भ सकैत अछि | संभावित समस्या |
|---|---|
| मस्तिष्क के विकास | किछु प्रकार मे मस्तिष्कक विकास प्रभावित भ सकैत अछि आ मानसिक मंदता सेहो भ सकैत अछि । मुदा, एकोन्ड्रोप्लासिया सन प्रकार मे मानसिक मंदता नहि देखबा मे अबैत अछि । |
| चमड़ी | त्वचा खुरदुरा आ चकनाचूर भ जाइत अछि। |
| मुंह | तालु फाटल। |
| आंखि | मोतियाबिंद के कारण दृष्टि में कमी। |
| रीढ़ के हड्डी | रीढ़ की हड्डी की विकृति की घटना। |
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Check Availability →निदान कोना कयल जाइत अछि ?
अक्सर, डॉक्टर कें शंका भ सकएय छै की बच्चा कें जन्म कें साथ ही इ स्थिति भ जायत छै, कियाकि अंग छोट होय आ सिर बढ़नाय जैना लक्षणक कें आसानी सं पहचान कैल जा सकएय छै.
एहि शंकाक पुष्टि करबाक लेल डाक्टर एक्स-रे करबाक आदेश दैत छथि . एक्स-रे सं पता चलएयत छै की बच्चा कें हाथ आ पैर मे हड्डी असामान्य रूप सं छोट आ चौड़ा होयत छै.
एकर अलावा, बच्चा कें गर्भ मे रहला पर अल्ट्रासाउंड स्कैन सं सेहो एकॉन्ड्रोप्लासिया जैना स्थितियक कें पता लगाएल जा सकएय छै. अगर अहां निदान के बारे मे शत-प्रतिशत निश्चित रहय चाहय छी तं ओहि लेल विशेष आनुवंशिक जांच तक अछि.
कोन-कोन इलाज अछि ?
अहां कें बच्चा कें जे इलाज कें विकल्प भेटतय, ओ ओकरा कोन तरह कें कोंड्रोडिस्प्लेसिया छै, ओकरा पर निर्भर करतय. एतय इ समझएय कें लेल महत्वपूर्ण बात इ छै की अधिकतर उपचार बच्चाक कें लंबाई नहि बढ़ा सकएय छै , मुदा इ ओकरा सं जुड़ल अन्य स्वास्थ्य समस्याक कें कम करएय आ प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै.
- एकटा एहन स्थिति कें लेल जे एकॉन्ड्रोप्लासिया जैना गंभीर नहि होयत छै: यदि अहां कें बच्चा स्वस्थ छै, त अहां कें बस इ करय कें जरूरत छै की अहां कें नियमित रूप सं अपन बाल रोग विशेषज्ञ सं जा क अहां कें बच्चा कें भलाई कें जांच करनाय छै. यदि कोनों जटिलता पैदा भ जायत छै त अहां कें आवश्यक इलाज करएय कें होयत.
- गंभीर मामलाक मे बच्चा कें इलाज मे विशेषज्ञक कें टीम शामिल भ सकएय छै. बहुत सं लोगक, जेना फिजिकल थेरेपिस्ट आ पोषण विशेषज्ञक कें, अइ मे शामिल हुअ कें जरूरत भ सकएय छै. इ इलाज अक्सर अस्पताल मे होयत छै.
इलाज के बारे में अधिक
किछु दुर्लभ मामला मे ग्रोथ हार्मोन देला सं हड्डी के बढ़य मे मदद मिलल अछि, मुदा एकर गारंटी इलाज नहिं अछि. ग्रोथ हार्मोन एकॉन्ड्रोप्लासिया जैना स्थितियक कें ठीक नहि करएयत छै.
किछु लोक अंग लम्बा करबाक सर्जरी के सहारा लैत छथि . मुदा ई बहुत विवादित प्रक्रिया अछि। कारण एकर जोखिम छै आ बहुत दर्दनाक भ सकएयत छै. बेसी मामला मे एहि सर्जरी सं लंबाई मे मात्र किछु इंच बढ़ि जाइत अछि. चूँकि इ सर्जरी कें श्रृंखला शारीरिक आ मानसिक रूप सं बहुत मांग करएयत छै, अइ कें लेल डॉक्टरक कें सलाह छै की इ सर्जरी कें तब तइक टालल जै, जखन तइक बच्चा कें उम्र एतेक नहि भ जायत छै की ओ समझ सकएय आ ओ अपन निर्णय ले सकएय.
संभावित जटिलता की छै?
अधिकांश प्रकार कें कोंड्रोडिस्प्लेसिया जानलेवा नहि होयत छै, मुदा इ दर्दनाक आ दीर्घकालिक समस्या पैदा कयर सकएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें इ सब कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै.
| जटिलता | सरल व्याख्या |
|---|---|
| साँस लेबा मे दिक्कत | छाती कें गुहा कें छोट आकार कें कारण सांस लेवा मे दिक्कत भ सकएय छै. |
| कमर दर्द आ रीढ़ के हड्डी के कर्षण | रीढ़ कें हड्डी मे बदलाव सं दर्द आ अकड़न भ सकएय छै. |
| रीढ़ की हड्डी में संकुचन | नहर के संकुचन के कारण तंत्रिका संपीड़न जाहि सं रीढ़ के हड्डी रीढ़ के हड्डी के भीतर गुजरैत अछि | |
| संयुक्त मुद्दा | जोड़ मे दर्द आ हिलबा मे दिक्कत। |
| बार-बार फेफड़ा के संक्रमण | सांस कें पैटर्न मे बदलाव कें कारण फेफड़ाक कें बार-बार संक्रमण भ सकएय छै. |
| दौरा पड़ब | किच्छू गंभीर मामलाक मे मस्तिष्क कें विकास पर प्रभाव कें कारण दौरा भ सकएयत छै. |
| स्लीप एपनिया | नींद के समय साँस लेना क्षणिक रुकना। |
अहां अपन आ अपन बच्चा कें लेल कोना सहारा पाबि सकय छी?
अइ स्थिति कें साथ रहएय कें समय, अहां आ अहां कें बच्चा दूनू कें लेल सहायता बहुत जरूरी छै. एहि स्थितिक लोक के विशेष रूप सं व्यवहार करनाय नीक नहिं लगैत छनि. मुदा समाजक लोक कखनो काल ओकरा हाशिया पर राखय आ गलत बुझबाक प्रयास करैत अछि । खास क स्कूल मे साथी सब सं गुंडागर्दी के संभावना बेसी रहैत अछि.
अइ कें लेल बच्चा कें अइ स्थिति सं निपटएय मे मदद करएय कें लेल आ दोसर कें इ समझएय मे मदद करएय कें लेल परामर्श लेनाय बहुत नीक होयत छै. संगहि, एहन सपोर्ट ग्रुप सेहो अछि जे एहि तरहक बच्चा वाला परिवार द्वारा बनाओल गेल अछि। हुनकऽ माध्यम स॑ आपने जानकारी साझा करी सकै छियै, अनुभव के बारे म॑ बात करी सकै छियै, आरू एक-दूसरा लेली ताकत के स्रोत बनी सकै छियै ।
टेक-होम मैसेज
- चोंड्रोडिस्प्लेसिया कोनो एकटा बीमारी नहि अछि । ई हड्डी के विकास के प्रभावित करै वाला अनेक आनुवंशिक स्थिति के लेलऽ सामान्य शब्द छै ।
- एहि स्थितिक गंभीरता व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि । जखन कि किच्छू लोगक कें हल्का प्रभाव भ सकएय छै, त किच्छू लोगक कें गंभीर जटिलता भ सकएय छै. एकॉन्ड्रोप्लासिया जैना स्थितियक कें बहुत सं लोगक कें पूरा, सफल जीवन जीयत छै.
- इलाज कें मुख्य लक्ष्य लंबाई बढ़ानाय नहि छै, बल्कि संबद्ध स्वास्थ्य समस्याक (जैना कमर दर्द, सांस लेवय मे दिक्कत) कें प्रबंधन करनाय छै.
- एक बेर जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, तखन विशेषज्ञ डॉक्टरक कें टीम सं मदद लेनाय बहुत जरूरी छै.
- चिकित्सा उपचार कें साथ-साथ बच्चा आ परिवार कें लेल मनोवैज्ञानिक सहायता आ परामर्श सेहो बहुत जरूरी छै. सामाजिक उत्पीड़न कें सामना करएय कें लेल बच्चा कें मजबूत करनाय आवश्यक छै.
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