ആൽബിനിസം എന്താണ്? ചർമ്മവും മുടിയും വിളറിയതായി മാറുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്? - നിരോഗി ലങ്ക

വളരെ വിളറിയതോ വെളുത്തതോ ആയ ചർമ്മവും മുടിയും, ചിലപ്പോൾ ഇളം നീലയോ തവിട്ടുനിറമോ ആയ കണ്ണുകളുള്ള ചിലരെ നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? സമൂഹം പലപ്പോഴും അവരെ വ്യത്യസ്ത പേരുകളിൽ ലേബൽ ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി, ഈ അവസ്ഥയെ ആൽബിനിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പലരും ഇത് ഒരു രോഗമാണെന്ന് തെറ്റായി വിശ്വസിക്കുന്നു, പക്ഷേ വാസ്തവത്തിൽ, ഇത് ഒരു രോഗമല്ല, പകർച്ചവ്യാധിയുമല്ല. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്ന് നമുക്ക് കൂടുതലറിയണോ?

ആൽബിനിസം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മെലാനിൻ ( മെലാനിൻ ) എന്ന പിഗ്മെന്റിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ആൽബിനിസം.

മെലാനിൻ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക "മഷി" ആണെന്ന് കരുതുക. ഈ പിഗ്മെന്റ് നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിനും മുടിക്കും കണ്ണുകൾക്കും നിറം നൽകുന്നു. കൂടുതൽ മെലാനിൻ ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ഇരുണ്ട നിറങ്ങളുണ്ടാകും, അതേസമയം കുറവ് ഉള്ളവർക്ക് ഇളം നിറങ്ങളുണ്ടാകും. ആൽബിനിസം ഉള്ളവരിൽ, മെലാനിൻ ഉത്പാദനം ഗണ്യമായി പരിമിതമാണ്, അതുകൊണ്ടാണ് അവരുടെ ചർമ്മവും മുടിയും വിളറിയതായി കാണപ്പെടുന്നത്.

നിറം നൽകുന്നതിനപ്പുറം, കണ്ണുകളിലെ ഒപ്റ്റിക് നാഡികളുടെ ശരിയായ വികാസത്തിൽ മെലാനിൻ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, ആൽബിനിസം ഉള്ള പലർക്കും ചില കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

ഒരാളെ 'ആൽബിനോ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത് ശരിയാണോ?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളെ "ആൽബിനോ" എന്ന് വിളിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകൾ എന്ന നിലയിൽ, നമ്മളും ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലരും "ആൽബിനിസം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തി" എന്ന പദമാണ് ഇഷ്ടപ്പെടുന്നത്. കാരണം, ഒരു വ്യക്തിയെ അവരുടെ മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ മാത്രം നോക്കി നിർവചിക്കുന്നത് ഒരിക്കലും മാന്യമല്ല. പ്രമേഹമുള്ള ഒരാളെ നമ്മൾ ഒരു ലേബൽ എന്നല്ല, മറിച്ച് "പ്രമേഹമുള്ള വ്യക്തി" എന്ന് പരാമർശിക്കുന്നതുപോലെ, ഈ സമീപനം വ്യക്തിയോടുള്ള ബഹുമാനം കാണിക്കുന്നു.

വ്യത്യസ്ത തരം ആൽബിനിസമുണ്ടോ?

അതെ, ആൽബിനിസത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. കൂടാതെ, അപൂർവ ജനിതക സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഭാഗമായി ആൽബിനിസത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇവ പ്രത്യേകം നോക്കാം.

ആൽബിനിസം മറ്റ് അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു

വളരെ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആൽബിനിസം കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഒരു സവിശേഷതയായിരിക്കാം, അതായത് മറ്റ് ശരീര വ്യവസ്ഥകളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം:

• ഹെർമാൻസ്‌കി-പുഡ്‌ലാക് സിൻഡ്രോം (HPS): ആൽബിനിസത്തിന് പുറമേ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലെ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, ശ്വാസകോശം, വൃക്ക, കുടൽ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ എന്നിവയും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.
• ചെഡിയാക്-ഹിഗാഷി സിൻഡ്രോം (CHS): ഈ അവസ്ഥയിൽ ആൽബിനിസത്തോടൊപ്പം ദുർബലമായ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനവും ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധകൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആൽബിനിസം പ്രാഥമികമായി നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം, മുടി, കണ്ണുകൾ എന്നിവയുടെ രൂപഭാവത്തെയും കാഴ്ചയെയും ബാധിക്കുന്നു.

ചർമ്മം

ആൽബിനിസം ഉള്ള ഒരാളുടെ ചർമ്മം സാധാരണയായി വളരെ വിളറിയതായിരിക്കും, എന്നിരുന്നാലും ഇത് നിർദ്ദിഷ്ട തരത്തെയും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന മെലാനിന്റെ അളവിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

• OCA ടൈപ്പ് 1: ചർമ്മം വളരെ വിളറിയതാണ്, പലപ്പോഴും വെളുത്തതാണ്.
• OCA ടൈപ്പ് 2 ഉം 4 ഉം: ചർമ്മം ക്രീം നിറത്തിലുള്ള വെളുത്തതായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.
• OCA ടൈപ്പ് 3: ചർമ്മത്തിന് ചുവപ്പ് കലർന്ന തവിട്ട് നിറം ലഭിച്ചേക്കാം.

മുടി

ആൽബിനിസത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് മുടിയുടെ നിറം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില വ്യക്തികൾക്ക് പൂർണ്ണമായും വെളുത്ത മുടി ഉണ്ടാകാം, മറ്റു ചിലർക്ക് ഇളം മഞ്ഞ, സ്വർണ്ണനിറം, ഇളം തവിട്ട് അല്ലെങ്കിൽ ചുവപ്പ് കലർന്ന നിറങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഇതെല്ലാം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന മെലാനിന്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

കണ്ണുകൾ

കണ്ണിന്റെ നിറം ഇളം നീല മുതൽ ഇളം തവിട്ട് വരെയാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ആൽബിനിസം നിറത്തെ മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്; ഇത് കാഴ്ചയെയും നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു:

• മങ്ങിയ കാഴ്ച: വസ്തുക്കൾ വ്യക്തമായി കാണാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• അപവർത്തന പിശകുകൾ ( റിഫ്രാക്റ്റീവ് പിശകുകൾ ): ലെൻസുകൾ തിരുത്തൽ ആവശ്യമുള്ള ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി അല്ലെങ്കിൽ ദീർഘദൃഷ്ടി പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• സ്ട്രാബിസ്മസ് (കുരിശ് രൂപത്തിലുള്ള കണ്ണുകൾ): രണ്ട് കണ്ണുകളും ഒരേസമയം നേരെയാക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• നിസ്റ്റാഗ്മസ്: കണ്ണുകളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ, വേഗത്തിലുള്ള ചലനം.
• ഫോട്ടോഫോബിയ: സൂര്യപ്രകാശത്തിനോ തിളക്കമുള്ള വെളിച്ചത്തിനോ ഉള്ള അമിതമായ സംവേദനക്ഷമത.
• കുറഞ്ഞ ആഴ ധാരണ: വസ്തുക്കൾ തമ്മിലുള്ള ദൂരം കൃത്യമായി അളക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണോ?

അതെ, ആൽബിനിസം പൂർണ്ണമായും ജനിതകമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് , അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ മെലാനിൻ ഉൽപാദനത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ നിരവധി ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഈ പ്രത്യേക ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ആണ് മെലാനിന്റെ സാധാരണ ഉൽപാദനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നത്.

• 'ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്' പാറ്റേണിലൂടെയാണ് ഒക്കുലോക്യുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസം (OCA) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, അവർക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പ്രസക്തമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ, അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല; എന്നിരുന്നാലും, അവർ ഒരു "വാഹകനായി" മാറുന്നു. ഭാവിയിൽ, അവർക്ക് മറ്റൊരു വാഹകനുള്ള കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ആൽബിനിസം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

• ഒക്കുലാർ ആൽബിനിസം (OA) സാധാരണയായി 'എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്' ആയ ഒരു വ്യക്തിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.പാറ്റേൺ. ഇതിൽ X ക്രോമസോം ഉൾപ്പെടുന്നതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ പ്രധാനമായും പുരുഷന്മാരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് തിരിച്ചറിയുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത്?

രോഗനിർണയം

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥയെ ഇനിപ്പറയുന്നവയിലൂടെ തിരിച്ചറിയുന്നു:

• ശാരീരിക പരിശോധന: ജനനസമയത്തോ അല്ലെങ്കിൽ അതിനു തൊട്ടുപിന്നാലെയോ ചർമ്മം, മുടി, കണ്ണുകൾ എന്നിവയിലെ നേരിയ പിഗ്മെന്റേഷൻ പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടും.
• സമഗ്ര നേത്ര പരിശോധന: പ്രത്യേക നേത്ര അവസ്ഥകൾ (നിസ്റ്റാഗ്മസ് അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രാബിസ്മസ് പോലുള്ളവ) വിലയിരുത്തൽ.
• ഡിഎൻഎ പരിശോധന: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആൽബിനിസത്തിന്റെ പ്രത്യേക തരം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താം.

ചികിത്സയും മാനേജ്മെന്റും

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ശരീരത്തിലെ മെലാനിൻ ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ബന്ധപ്പെട്ട വെല്ലുവിളികളെ ഫലപ്രദമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് ആരോഗ്യകരവും സാധാരണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

പ്രധാനമായും രണ്ട് മേഖലകളിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

1. ചർമ്മ സംരക്ഷണം (നിർണ്ണായകം!)

• സൂര്യപ്രകാശ സംരക്ഷണം: നേരിട്ടുള്ളതും കഠിനവുമായ സൂര്യപ്രകാശം പരമാവധി ഒഴിവാക്കുക, പ്രത്യേകിച്ച് രാവിലെ 11:00 നും വൈകുന്നേരം 3:00 നും ഇടയിൽ.
• സൺസ്ക്രീൻ: എല്ലാ ദിവസവും, നിങ്ങൾ പുറത്തു പോകുമ്പോഴെല്ലാം, UVA, UVB രശ്മികളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷണം നൽകുന്ന SPF 30 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലുള്ള ഒരു വിശാലമായ സ്പെക്ട്രം സൺസ്ക്രീൻ പുരട്ടുക. വ്യക്തിഗത ശുപാർശകൾക്കായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക.
• സംരക്ഷണ വസ്ത്രങ്ങൾ: യുവി സംരക്ഷണമുള്ള നീളൻ കൈയുള്ള വസ്ത്രങ്ങൾ, തൊപ്പികൾ, സൺഗ്ലാസുകൾ എന്നിവ ധരിക്കുന്നത് ഒരു ശീലമാക്കുക.
• പതിവായി ചർമ്മ പരിശോധനകൾ നടത്തുക: പുതിയ പാടുകൾ, മറുകുകൾ, നിലവിലുള്ളവയുടെ നിറം, വലുപ്പം അല്ലെങ്കിൽ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കായി നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെ നിരീക്ഷിക്കുക. എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

2. നേത്ര പരിചരണം

• പതിവായി നേത്രപരിശോധന നടത്തുക: ആൽബിനിസമുള്ള എല്ലാവരും പതിവായി ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
• തിരുത്തൽ ലെൻസുകൾ: അപവർത്തന പിശകുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ഉചിതമായ ഗ്ലാസുകളോ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകളോ ധരിക്കുക.
• ദൃശ്യ സഹായികൾ: ദൃശ്യ വ്യക്തത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് മാഗ്നിഫൈയിംഗ് ലെൻസുകൾ പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുക.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കണ്ണിന്റെ വിന്യാസം (സ്ട്രാബിസ്മസ്) ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആൽബിനിസം ഉണ്ടെങ്കിൽ...

തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആൽബിനിസം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഉത്കണ്ഠയോ ഉത്കണ്ഠയോ തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ പിന്തുണയും അറിവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അത്ഭുതകരമായ ഒരു ജീവിതം നൽകാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

• സ്കൂളിനെ അറിയിക്കുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അധ്യാപകരുമായി ചർച്ച ചെയ്യുക, പ്രത്യേകിച്ച് കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച്. മുൻ നിര ഇരിപ്പിടങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വലിയ പ്രിന്റ് ഉള്ള പുസ്തകങ്ങൾ പോലുള്ള താമസ സൗകര്യങ്ങൾ അഭ്യർത്ഥിക്കുക.
• ആത്മവിശ്വാസം വളർത്തുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം എന്നതിനാൽ, അവർക്ക് കളിയാക്കലോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തലോ നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം. ചെറുപ്പം മുതൽ തന്നെ അവരോട് തുറന്ന് സംസാരിക്കുകയും അവരുടെ വികാരങ്ങൾ നിങ്ങളുമായി പങ്കിടാൻ അവർക്ക് സുഖകരമായ ഒരു സുരക്ഷിത അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുക.
• സൺസ്ക്രീൻ ഉപയോഗം സാധാരണമാക്കുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഒറ്റപ്പെടൽ അനുഭവപ്പെടാതിരിക്കാൻ സൺസ്ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുന്നത് കുടുംബത്തിലെ ഒരു ശീലമാക്കുക.
• പതിവ് ഫോളോ-അപ്പുകൾ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത എല്ലാ ചർമ്മ, നേത്ര പരിശോധനകളും പാലിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക.

ആൽബിനിസവുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളികൾ നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം, പക്ഷേ ഓർക്കുക: അത് ഒരാളുടെ ബുദ്ധിശക്തിയെയോ കഴിവുകളെയോ വിജയിക്കാനുള്ള കഴിവിനെയോ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നില്ല. ശരിയായ മാനേജ്മെന്റും പിന്തുണയുള്ള അന്തരീക്ഷവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ വിജയകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ആൽബിനിസം, മെലാനിൻ, ത്വക്ക് അവസ്ഥകൾ, കാഴ്ച, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ, സൺസ്ക്രീൻ, ത്വക്ക് അർബുദം