അൽഷിമേഴ്‌സ് സാധ്യത പ്രവചിക്കാൻ കഴിയുമോ? APOE4 പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഭാവിയിൽ നിങ്ങൾക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരുമെന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിയാമായിരുന്നെങ്കിൽ നിങ്ങൾ എന്തു ചെയ്യുമായിരുന്നു? യഥാർത്ഥത്തിൽ, അത്തരമൊരു കാര്യം അറിഞ്ഞതിനുശേഷം നമുക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും? ഇന്ന് പല ഡോക്ടർമാരും ഗവേഷകരും നേരിടുന്ന ഒരു വലിയ പ്രശ്നമാണിത്. അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരുന്ന ഏകദേശം 20% ആളുകളെ അവരുടെ ജീനുകൾ നോക്കി നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമെന്ന് ഒരു കൂട്ടം ഗവേഷകർ അടുത്തിടെ കണ്ടെത്തി. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

എന്താണ് ഈ APOE4? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ `APOE` നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീൻ ആണ്. കൊളസ്ട്രോൾ പോലുള്ള കൊഴുപ്പുകൾ നമ്മുടെ രക്തത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം. ഈ `APOE` ജീനിന്റെ വ്യത്യസ്ത വകഭേദങ്ങളുണ്ട്. നമുക്ക് ഈ ജീൻ ലഭിക്കുന്നു, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും.

മിക്ക ആളുകൾക്കും `APOE3` എന്ന വകഭേദമുണ്ട്, എന്നാൽ ചില ആളുകൾക്ക് `APOE4` എന്ന വകഭേദം ഉണ്ടാകാം.

• ശരാശരി, ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 20% പേർക്ക് `APOE4` ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേയുള്ളൂ.
• എന്നിരുന്നാലും, ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 2% പേർക്ക് `APOE4` ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ (അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി, ഈ ആളുകളെ നമ്മൾ `(APOE4 ഹോമോസൈഗോട്ടുകൾ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

APOE4 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണെന്ന് വളരെക്കാലമായി അറിയപ്പെടുന്നു.

ഏറ്റവും പുതിയ ഗവേഷണം എന്താണ് പറയുന്നത്?

പ്രശസ്ത മെഡിക്കൽ ജേണലായ നേച്ചർ മെഡിസിനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പുതിയ പഠനം ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ആഴത്തിൽ പരിശോധിച്ചു. ദാനം ചെയ്യപ്പെട്ട 3,300 തലച്ചോറുകളുടെയും 10,000 വ്യക്തികളുടെയും ആരോഗ്യ ഡാറ്റ അവർ വിശകലനം ചെയ്തു.

അവിടെ അവർ അത്ഭുതകരമായ ഒരു കാര്യം കണ്ടെത്തി: APOE4 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഉള്ള 95% ആളുകളുടെയും തലച്ചോറിലോ ശരീരദ്രവങ്ങളിലോ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മാറ്റങ്ങൾ (ബയോമാർക്കറുകൾ) ഉണ്ടായിരുന്നു.

ഈ മാറ്റങ്ങൾ സാധാരണയായി 55 വയസ്സിലാണ് ആരംഭിച്ചത്. ലക്ഷണങ്ങൾ 65 വയസ്സിലാണ് ആരംഭിച്ചത്. ഒടുവിൽ, ഓർമ്മശക്തിയിലും ചിന്താശേഷിയിലും ഗുരുതരമായ കുറവുണ്ടാകുന്ന ഡിമെൻഷ്യ 74 വയസ്സിലാണ് കണ്ടെത്തിയത്.

ഇതിലെ ഏറ്റവും മികച്ച കാര്യം, ഭാവിയിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് മസ്തിഷ്ക രോഗമുള്ള ആളുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ചികിത്സിക്കാൻ അവസരം ലഭിച്ചേക്കാം എന്നതാണ്.

അപ്പോൾ, എല്ലാവരും ഈ പരീക്ഷ എഴുതേണ്ടതുണ്ടോ?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചോദ്യം. ഉത്തരം, ഇല്ല എന്നതാണ്! നിലവിലെ സാഹചര്യം കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, മെഡിക്കൽ അസോസിയേഷനുകൾ എല്ലാവർക്കും ഈ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല . അതിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്.

ഈ ഗവേഷണത്തിന്റെ പരിമിതികൾ മനസ്സിലാക്കുക

• വംശീയത: ഈ ഗവേഷണം പ്രധാനമായും യൂറോപ്യൻ വംശജരായ വെള്ളക്കാരിലാണ് നടത്തിയത്. അതിനാൽ ഈ ഫലങ്ങൾ നമ്മുടെ രാജ്യത്തെ ആളുകൾക്ക്, അതായത് ഏഷ്യക്കാർക്ക് എത്രത്തോളം ബാധകമാണെന്ന് ഇതുവരെ വ്യക്തമായിട്ടില്ല.
• സാമ്പിളിന്റെ സ്വഭാവം: അൽഷിമേഴ്‌സ് ഗവേഷണത്തിൽ പങ്കെടുത്ത ആളുകളിൽ നിന്നാണ് ഡാറ്റ ശേഖരിച്ചത്, അതിനാൽ അവർക്ക് സാധാരണ ജനങ്ങളിൽ നിന്ന് രോഗത്തിന് അല്പം വ്യത്യസ്തമായ പ്രവണത ഉണ്ടാകാം.

എല്ലാവർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ആശ്വാസകരമായ കാര്യം. `APOE4` ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെന്ന് ഗവേഷണം തന്നെ പറയുന്നു. ചില ആളുകൾ 80-കൾ വരെ ഡിമെൻഷ്യയുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ നന്നായി ജീവിച്ചിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഈ പരീക്ഷയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യണം?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് ഉണ്ടെന്നും നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് ആശങ്കാകുലരാണെന്നും സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിങ്ങൾ ഈ `APOE4` പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ.

1. വെറുതെ പരീക്ഷ എഴുതരുത്: കൗതുകത്തിന്റെ പേരിൽ ഇത്തരം പരീക്ഷകൾ നടത്തരുത്. ഓൺലൈനായി ഓർഡർ ചെയ്യുന്ന പരീക്ഷകളിൽ പ്രത്യേകിച്ചും ശ്രദ്ധിക്കുക.

2. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക: ആദ്യം, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായോ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റുമായോ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഭയങ്ങളെക്കുറിച്ചും തുറന്ന് സംസാരിക്കുക.

3. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് അത്യാവശ്യമാണ് : ഇതുപോലുള്ള ഒരു പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, റിപ്പോർട്ട് ലഭിക്കുന്നത് മാത്രം പ്രശ്നമാകരുത്. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ ഇതിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യമുള്ള ഒരു ഡോക്ടറുമായോ മുമ്പും ശേഷവും സംസാരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ് . ഫലം എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, അത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും, അത് ഉണ്ടാക്കുന്ന മാനസിക ആഘാതത്തെ എങ്ങനെ നേരിടാം എന്നിവ നിങ്ങൾ വിശദീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

4. നിങ്ങൾക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുക: നമുക്ക് നമ്മുടെ ജീനുകളെ മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ നമുക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. നമുക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം തലച്ചോറിന്റെ ആരോഗ്യത്തിന് നല്ല ഒരു ജീവിതശൈലി സ്വീകരിക്കുക എന്നതാണ്.

• സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക.
• പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുക .
• സുഖമായി ഉറങ്ങൂ.
• രക്തസമ്മർദ്ദം, പ്രമേഹം, കൊളസ്ട്രോൾ എന്നിവയുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുക.
• തലച്ചോറിനെ വെല്ലുവിളിക്കുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുക (പുസ്തകങ്ങൾ വായിക്കുക, പസിലുകൾ പരിഹരിക്കുക, പുതിയ എന്തെങ്കിലും പഠിക്കുക).
• സാമൂഹികമായിരിക്കുക.