Heeft u ooit een ondraaglijk branderig gevoel of blaren op uw huid gehad als u in de zon kwam? Of heeft u ooit hevige buikpijn gehad met misselijkheid en braken zonder duidelijke oorzaak? Deze symptomen verschillen van die van veelvoorkomende ziekten . Mogelijk schuilt hierachter een zeer zeldzame ziekte waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord. Dat is zo'n ziekte, genaamd porfyrie . Schrik niet als u deze naam hoort. Vandaag zullen we het er heel eenvoudig en begrijpelijk over hebben.
Wat is porfyrie, simpel gezegd?
Om dit te begrijpen, moeten we ons eerst een kleine fabriek in ons lichaam voorstellen. Er is een heel belangrijk eiwit dat onze rode bloedcellen hun rode kleur geeft en zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam transporteert. Dit eiwit heet 'heem'. Dit heem wordt in ons lichaam in een reeks stappen geproduceerd, als een lopende band. Net zoals bij het assembleren van een auto. Bij elke stap werken speciale eiwitten, enzymen genaamd.
Stel je nu eens voor wat er gebeurt als een stap in deze productieketen vastloopt, of als een van de werkers (enzymen) niet goed functioneert? De volgende stap kan dan niet worden uitgevoerd en de grondstoffen hopen zich op, toch? Op dezelfde manier beginnen de chemicaliën die in de vorige stap zijn geproduceerd, de zogenaamde 'porfyrinen' en 'porfyrinevoorlopers', zich in het lichaam op te hopen wanneer er een defect optreedt in een van de productiestappen van heem. Het is deze ophoping van chemicaliën in het lichaam die de symptomen van porfyrie veroorzaakt. Deze kunnen het zenuwstelsel of de huid beschadigen.
Dit is vaak een erfelijke aandoening die in families voorkomt. Maar maak je geen zorgen, het is zeer zeldzaam. En er zijn tegenwoordig goede behandelingen voor.
Wat zijn de belangrijkste typen porfyrie?
Porfyrie kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën, gebaseerd op de manier waarop de symptomen zich manifesteren. Inzicht in deze classificatie zal u helpen de ziekte beter te begrijpen.
| Type | Voornamelijk getroffen | Veelvoorkomende symptomen |
|---|---|---|
| Acute porfyrie | Naar het zenuwstelsel | Af en toe hevige buikkrampen, misselijkheid, braken, pijn op de borst, verhoogde hartslag, verwardheid en epileptische aanvallen. |
| Huidporfyrie | Naar de huid | Gevoeligheid voor zonlicht, blaarvorming op aan de zon blootgestelde huid (handen, gezicht, nek), gemakkelijk krabben aan de huid, verandering van huidskleur. |
Binnen deze twee hoofdtypen bestaan nog diverse andere subtypes. Zo komen bijvoorbeeld het type 'Acute Intermitterende Porfyrie (AIP)', dat onder acute porfyrie valt, en het type 'Porphyria Cutanea Tarda (PCT)', dat onder cutane porfyrie valt, minder vaak voor.
Wat zijn de triggers die de symptomen veroorzaken?
Hoewel porfyrie erfelijk is, treden de symptomen niet altijd op. Er zijn bepaalde dingen die symptomen, of een "aanval", kunnen uitlokken. Deze worden 'triggers' genoemd. Het vermijden van deze triggers is de beste manier om de ziekte onder controle te houden.
- Bepaalde medicijnen: Sommige pijnstillers , anticonceptiepillen, verdovingsmiddelen en bepaalde medicijnen tegen epilepsie kunnen dit veroorzaken. Als u porfyrie heeft, moet u zeker met uw arts overleggen voordat u medicijnen gebruikt.
- Alcohol en roken : Overmatig alcoholgebruik en roken, vooral tegelijkertijd, zijn belangrijke triggers.
- Dieet en vasten: zaken zoals koolhydraatarme diëten , strenge afslankdiëten en vasten kunnen symptomen uitlokken.
- Mentale en fysieke stress: Factoren zoals overwerk, mentale stress en een operatie kunnen hierop van invloed zijn.
- Infecties: Symptomen kunnen ontstaan door de belasting van het lichaam als gevolg van een andere ziekte of infectie.
- Zonlicht: Zonlicht is de belangrijkste trigger voor mensen met cutane porfyrie.
Wanneer moet je een arts raadplegen? Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat deze ziekte zeldzaam is en de symptomen lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten, kan het soms even duren voordat de diagnose wordt gesteld. Het is belangrijk om een arts te raadplegen als u een van de volgende symptomen heeft, vooral als deze vaak voorkomen.
Bij acute porfyrie
Als u hevige buikpijn ervaart in combinatie met symptomen zoals misselijkheid, braken, constipatie, een verhoogde hartslag, hoge bloeddruk, spierzwakte, verwardheid of epileptische aanvallen, is het van groot belang om onmiddellijk naar een ziekenhuis te gaan, met name naar een spoedeisende hulpafdeling (SEH), aangezien deze aandoening soms levensbedreigend kan zijn.
Bij cutane porfyrie
Raadpleeg een dermatoloog als uw huid na blootstelling aan de zon blaren, wondjes, ontstekingen, roodheid vertoont of gemakkelijk krassen krijgt.
Diagnostisch proces:
1. Medisch onderzoek: Allereerst zal de arts u onderzoeken en aandachtig luisteren naar uw symptomen en uw medische familiegeschiedenis.
2. Laboratoriumonderzoek: Bij vermoeden van porfyrie worden uw urine, bloed en mogelijk ontlasting onderzocht op de aanwezigheid van porfyrinen. In ernstige gevallen kan de urine donkerrood of paars kleuren.
3. Genetische tests: Als de ziekte door laboratoriumonderzoek is bevestigd, kunnen genetische tests worden uitgevoerd om de specifieke genetische mutatie te achterhalen die de ziekte heeft veroorzaakt.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
De behandeling van porfyrie varieert afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de symptomen. Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunnen de symptomen onder controle worden gehouden en kan een normaal leven worden geleid.
Behandeling van acute porfyrie
Bij ernstige symptomen (acute aanval) zijn ziekenhuisopname en behandeling noodzakelijk.
- Toediening van zoutoplossing (infuusvloeistof): Het in evenwicht brengen van de zout- en waterbalans in het lichaam.
- Heme-injectie: Bestrijdt heme-tekort in het lichaam en vermindert de ophoping van porfyrine.
- Toediening van glucose: Het intraveneus of oraal toedienen van suikers zoals dextrose geeft de lever een signaal om de porfyrineproductie te verminderen.
- Overige behandelingen: Pijnstillers bij hevige pijn en medicijnen tegen misselijkheid en braken.
- Nieuwere medicijnen zoals Givosiran (Givlaari): Voor mensen met frequente symptomen wordt dit medicijn maandelijks toegediend om de frequentie en ernst ervan te verminderen.
Behandeling van cutane porfyrie
- Zonbescherming:Dit is het allerbelangrijkste. Het dragen van kleding met lange mouwen, een hoed en het aanbrengen van zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor, zoals SPF 50+, is essentieel.
- Aderlating: Hierbij wordt elke paar weken een kleine hoeveelheid bloed (ongeveer één eenheid) uit het lichaam verwijderd. Dit helpt de hoeveelheid overtollig ijzer in het lichaam te verminderen en porfyrinen te verwijderen die zich in de lever hebben opgehoopt.
- Medicijnen: Lage doses medicijnen zoals chloroquine of hydroxychloroquine kunnen de verwijdering van porfyrinen uit de lever versnellen.
Het allerbelangrijkste is om contact te houden met uw arts en zijn of haar instructies nauwkeurig op te volgen. Als uw artsen weten dat u porfyrie heeft, is dat een grote hulp bij het geven van de juiste behandeling in een noodgeval.
Belangrijkste boodschap
- Porphyrie is een groep zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door een genetisch defect in de aanmaak van heem in het lichaam.
- Er zijn twee hoofdtypen: het acute type, dat het zenuwstelsel aantast, en het cutane type, dat de huid aantast.
- Het identificeren en vermijden van triggers die symptomen kunnen uitlokken, is essentieel voor het beheersen van de ziekte. Alcohol, roken, bepaalde medicijnen en vasten zijn belangrijke triggers.
- Raadpleeg direct een arts als u ernstige symptomen heeft, zoals hevige buikpijn en braken. Ga naar een dermatoloog als u blaren op uw huid heeft en overgevoelig bent voor zonlicht.
- Hoewel dit een chronische aandoening is, kan deze met de juiste behandeling en aanpassingen in de levensstijl goed onder controle gehouden worden, waardoor u een normaal leven kunt leiden. Volg altijd de instructies van uw arts op.
👩🏽⚕️ Aanvullende vragen (FAQ)
💬 Wat voor ziekte is porfyrie?
Porphyrie is een genetische (erfelijke) ziekte waarbij verschillende chemische stoffen zich in het lichaam ophopen als gevolg van een gebrek aan de juiste productie van het lichaamseigen hormoon 'heem', dat nodig is voor de bloedvorming.
💬 Wat zijn de symptomen van porfyrie?
Er zijn twee soorten hiervan. De ene soort gaat gepaard met hevige buikpijn, braken en duizeligheid. De andere soort is zonnebrand, waarbij de huid rood wordt en blaren vertoont.
💬 Kan deze ziekte volledig genezen worden?
Helaas is dit een erfelijke aandoening die niet volledig te genezen is. Door blootstelling aan de zon te vermijden en de medicijnen te gebruiken die uw arts heeft voorgeschreven, kunt u de symptomen echter grotendeels onder controle houden en een normaal leven leiden.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe