Har du noen gang hørt om Rapp-Hodgkins syndrom eller AEC-syndrom? Sannsynligvis ikke. Dette er svært sjeldne tilstander, som betyr at folk flest ikke får dem. De er forårsaket av genetiske faktorer . Enkelt sagt anses disse to tilstandene nå for å være svært like, og tilhører samme sykdomsgruppe. Disse tilstandene kan påvirke hår, negler, hud, svettekjertler og tenner. Så la oss snakke litt mer detaljert om dem, veldig enkelt.
Hvorfor oppstår denne situasjonen?
Greit, la oss først se på hva som forårsaker dette. Hver celle i kroppen vår har noe som kalles gener. Vi får disse fra moren og faren vår. For å være presis har vi to kopier av hvert gen, en fra moren vår og en fra faren vår.
AEC-syndrom er forårsaket av en defekt i et av genene våre, nærmere bestemt TP63-genet . Hvis en av de to kopiene av TP63-genet har denne defekten, kan personen utvikle AEC-syndrom.
Noen ganger arves denne tilstanden fra foreldre til barn. Dette betyr at en forelder med denne genetiske defekten har omtrent 50 % sjanse for å overføre tilstanden til barnet sitt. Men som oftest er det en tilfeldig tilstand, som betyr at den oppstår ved fødselen uten noen familiehistorie. Så det er ingen grunn til bekymring for dette.
Hva er symptomene på denne sykdommen?
Dette er det viktigste. Symptomene på AEC-syndrom kan variere mye fra person til person. Selv om personer i samme familie har tilstanden, kan symptomene de viser variere. Så ikke alle vil ha de samme symptomene.
La oss se på noen av de viktigste symptomene som kan sees generelt.
| Symptom | Enkel forklaring |
|---|---|
| Leppe- og ganespalte | Overleppen er ikke helt dannet, og det oppstår en kløft. Det kan også være en kløft i den øvre ganen i munnen. |
| Redusert svetting | Kroppen kan ha færre eller ingen svettekjertler. Dette resulterer i svært liten svetteproduksjon. Som et resultat kan kroppen lett overopphetes og føles varm. |
| Smeltede øyelokk | Øyelokkene kan være tett sammen, delvis eller helt lukket. Det kan også være problemer med tårekanalene, noe som kan føre til tilstander som tørre øyne og rosa øye. |
| Vekstproblemer | Barnet kan ha problemer med vekst og vektøkning. |
| Hørselstap | Dette kan forsinke barnets læring å snakke. |
| Endringer i neglene | Negler kan mangle eller ha en uvanlig form. |
| Huderosjon | Det øverste hudlaget flasser av noen steder. Dette kan være livstruende for nyfødte babyer. Derfor bør man være spesielt forsiktig med dette. |
| Tannproblemer | Noen tenner kan mangle, det kan være store mellomrom mellom tennene, kjegleformede tenner kan dukke opp, og det ytre laget av tennene, kalt emalje, kan bli tynnere. |
| Hårproblemer | Det kan være svært lite hår på hodet og i ansiktet, og håret som er tilstede kan være tørt og sprøtt. |
| Urinveisproblemer hos gutter | Åpningen av urinrøret kan være plassert på undersiden av penis i stedet for sin normale plassering. |
Hvordan diagnostisere sykdommen?
Legen din kan vanligvis diagnostisere denne tilstanden basert på symptomene dine, sykehistorien din og den fysiske undersøkelsen. Når disse symptomene kommer sammen, kan man mistenke AEC-syndrom.
I tillegg kan en genetisk test gjøres for å sjekke om det finnes TP63-genet . Denne testen kan imidlertid ikke gjøres i alle laboratorier på Sri Lanka. Det er en noe spesialisert test.
Foreldre som er i faresonen for denne tilstanden kan ha muligheten til å få barnet sitt testet før fødselen, under graviditeten . Du kan snakke med legen din om dette og lære mer.
Hvordan behandles det?
Fordi dette er en livslang tilstand, kan den ikke kureres fullstendig. Men ikke bekymre deg , mange av symptomene kan behandles med hell. For å gjøre dette må du samarbeide med et team av leger, ikke bare én. For eksempel:
- Kirurger
- Hudleger
- Tannleger
- Øyeleger
Du kan trenge hjelp fra spesialister på ulike felt. Det er også viktig for deg og familien din å søke rådgivning for å hjelpe dere med å takle stresset ved å leve med en så sjelden sykdom.
Her er noen behandlinger for de viktigste symptomene:
| Behandling | Beskrivelse |
|---|---|
| Kirurgi for leppe- og ganespalte | Disse sprekkene kan repareres med hell med kirurgi. |
| Behandling for tenner | Permanente tenner kan erstattes med tannimplantater . Små barn kan bruke avtakbare proteser. |
| Øyelokkkirurgi | Kirurgi utføres for å separere de fastklemte øyelokkene. Noen ganger, hvis øyelokket sitter fast i øyelokket, kan det separere uten kirurgi. |
| Behandling for avskalling av hud | Sår som har flasses av huden bør behandles svært forsiktig. Noen ganger kan legen din råde deg til å rense såret med en svak blekemiddelløsning , for eksempel Dakins-løsning, for å drepe bakterier. |
| For hørselsproblemer | Hvis hørselstap og ørebetennelse utvikler seg på grunn av væskeansamling i øret, innebærer behandlingen å sette inn små rør i øret. |
| Logopedi | Denne behandlingen er svært nyttig for barn som har taleproblemer på grunn av hørselshemming eller ganespalte. |
| Ytterligere løsninger | Du kan bruke øyedråper for å behandle tørre øyne, og parykker for å dekke over hårtap eller tynning. |
Hilsen til hjemmet
- AEC-syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand.
- Dette er ikke en smittsom sykdom. Det betyr at den ikke spres fra en person til en annen gjennom berøring eller på noen annen måte.
- Symptomene kan variere mye fra person til person, så ikke sammenlign deg med andre.
- Selv om denne tilstanden ikke kan kureres fullstendig, finnes det mange effektive behandlinger som kan bidra til å håndtere mange av symptomene og leve et normalt liv.
- For dette er det svært viktig å søke hjelp fra et team av ulike spesialleger.
- Hvis du eller barnet ditt har noen av disse symptomene, eller hvis du har spørsmål om dette, bør du snakke med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din