ඔයාගේ ඇටකටුවලත් පුංචි තද ලප තියෙනවද? මේ තත්ත්වය (Osteopoikilosis) ගැන දැනගමුද?

සමහර වෙලාවට අපි වෙන දෙයකට, හිතන්නකෝ අතක් පයක් බිඳුණාම වගේ, `X-ray` එකක් ගන්න ගියාම, අහම්බෙන් වගේ අපේ ඇටකටුවල පුංචි පුංචි සුදු පාට තිත් වගේ, නැත්නම් ලප වගේ දේවල් දොස්තර මහත්තුරු දකිනවා. එතකොට ටිකක් හිතට බයක් දැනෙන්න පුළුවන් නේද? "අනේ මේ මොකක්ද මේ?" කියලා හිතෙනවා. හැබැයි ඉතින්, මේ හැම වෙලාවෙම දකින පුංචි ලපයක්ම භයානක දෙයක් නම් නෙවෙයි. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් වෙලාවට භයානක නැති, ඒත් අපි හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටින, අස්ථිවලට සම්බන්ධ විශේෂිත තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි මේ විදියට කතා කරන්න යන්නේ. මේකට අපි කියනවා `(Osteopoikilosis)` කියලා.

(Osteopoikilosis) කියන්නේ මොකක්ද? හරියටම සරලව කිව්වොත්...

සරලවම කිව්වොත්, `(Osteopoikilosis)` කියන්නේ හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් (inherited) තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, අපේ ශරීරයේ අස්ථි පටක (bone tissue) තියෙනවනේ, අන්න ඒ අස්ථි පටකවල, විශේෂයෙන්ම සන්ධි (joints) ආශ්‍රිත ප්‍රදේශවල, සමහර තැන් ප්රමාණයට වඩා ඝන වෙන එක. හරියට පුංචි, වටකුරු, තද ලප වගේ තමයි මේවා අස්ථිවල හැදෙන්නේ. මේ ලප හැදෙන්න පටන් ගන්නේ අපි පොඩි කාලෙදිමයි, ඒ කියන්නේ ළමා කාලෙදි. හැබැයි අපේ සම්පූර්ණ ඇටසැකිල්ල (skeleton) වැඩිලා, පරිණත වුණාට පස්සේ මේ ලප අලුතෙන් හැදෙන එක නතර වෙනවා. හොඳම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය නිසා අපේ ඇටකටුවල ශක්තියට කිසිම බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. ඒ වගේම මේකට විශේෂ ප්‍රතිකාරයක් කරන්නත් ඕන වෙන්නේ නැහැ.

මේ (Osteopoikilosis) තත්ත්වය කොච්චර දුරට සුලබද? කාටද හැදෙන්නෙ?

ඇත්තටම මේක හරිම අඩු කෙනෙක්ට තමයි හැදෙන්නේ. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව බැලුවොත්, පුද්ගලයින් 50,000 කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ `(Osteopoikilosis)` තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්. ඕනම වයසක කෙනෙක්ට, ස්ත්‍රී පුරුෂ භේදයක් නැතුව මේක බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි පිරිමි පාර්ශවයට හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ පොඩ්ඩක් විතර වැඩියි කියලා තමයි කියන්නේ. ඔයාට මේ තත්ත්වය උපතින්ම තිබුණත්, ගොඩක් වෙලාවට දොස්තරලා මේක අහම්බෙන් හොයාගන්නේ වයස අවුරුදු 15ත් 60ත් අතර කාලයේදී.

ශරීරයේ කොයි හරියෙද මේ (Osteopoikilosis) ලප දකින්න ලැබෙන්නේ?

`(Osteopoikilosis)` තත්ත්වය බලපාන්නේ අපේ ඇටකටු සහ මස්පිඬු පද්ධතියට (musculoskeletal system) තමයි. සාමාන්‍යයෙන් මේ ලප දකින්න ලැබෙන්නේ අපේ කකුල්වල සහ අත්වල තියෙන දිග අස්ථිවල කෙළවරවල්වල, ඒ කියන්නේ සන්ධි (joints) ආශ්‍රිතව. ඊට අමතරව, අපේ පාදවල, අත්ලෙ ඇටකටුවල සහ ශ්‍රෝණිමේඛලාවේ (pelvis) අස්ථිවලත් මේ තත්ත්වය දකින්න පුළුවන්.

ඇයි මේ (Osteopoikilosis) හැදෙන්නේ? මොකක්ද හේතුව?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව විදියට විශේෂඥයින් විශ්වාස කරන්නේ අපේ ජානවල (genes) වෙනස්කමක්. හරියටම කිව්වොත්, `(LEMD3 gene)` කියන ජානයේ සිදුවෙන යම් විකෘතියක් (mutation) නිසා තමයි මේ `(Osteopoikilosis)` ඇතිවෙන්නේ කියලා සැලකෙනවා. මේ `(LEMD3 gene)` එකෙන් කරන්නේ අස්ථි හැදෙන ක්‍රියාවලියට උදව් කරන ප්‍රෝටීනයක් නිපදවන එක. ඉතින්, මේ ජානයේ යම් දෝෂයක් ඇති වුණාම, අර කියපු ප්‍රෝටීනය අවශ්‍ය තරම් හැදෙන්නේ නැතිව යනවා, ඒ නිසා අස්ථි පටක සමහර තැන්වල ඕනෑවට වඩා ඝන වෙනවා.

මේක පරම්පරාවෙන් එන විදිය ගැන කතා කළොත්, ඔයාගේ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ වෙනස් වෙච්ච ජානය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒ ජානය උරුම වෙලා `(Osteopoikilosis)` හැදෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. මේකට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ `(autosomal dominant)` රෝගයක් කියලා. ඒ වගේම, ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ටත් මේ වෙනස් වෙච්ච ජානය ලබා දෙන්නත් ඔයාට ඒ සමානම අවස්ථාවක් තියෙනවා.

හැබැයි, සමහර අයට කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවේ කාටවත් මේ රෝගය නොතිබුණත්, ድንገተኛ ජාන විකෘතියක් (spontaneous gene mutation) නිසාත් `(Osteopoikilosis)` හැදෙන්න පුළුවන්.

(Osteopoikilosis) හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ කාටද?

මේ `(Osteopoikilosis)` තත්ත්වය, තවත් පාරම්පරික රෝග තත්ත්වයක් වෙන `(Buschke-Ollendorff syndrome)` කියන තත්ත්වය තියෙන අයට බහුලව දකින්න පුළුවන්. මේ `(Buschke-Ollendorff syndrome)` කියන්නේ අපේ සම සහ අස්ථි හැදෙන විදියට බලපාන සම්බන්ධක පටක රෝගයක් (connective tissue disease).

ඒ වගේම, `(Osteopoikilosis)` තත්ත්වය, `mixed sclerosing bone dysplasia` කියන, එකකට වඩා වැඩි අස්ථි රෝග ඇති කරන තත්ත්වයක කොටසක් විදියටත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොට ඔයාට `(Osteopoikilosis)` එක්ක මේ වගේ වෙනත් අස්ථි රෝගත් තියෙන්න ඉඩ තියෙනවා:

• `(Melorheostosis)` (අස්ථි ඕනෑවට වඩා වර්ධනය වීම)
• `(Osteopathia striata)` හෙවත් `(Voorhoeve disease)` (අස්ථි තද සහ ඝන වීම)

(Osteopoikilosis) තියෙන කෙනෙක්ට මොනවගේ රෝග ලක්ෂණද එන්නේ?

හොඳම ආරංචිය තමයි, `(Osteopoikilosis)` තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු වෙන්නේ නැහැ. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ඔයා දැනගන්නෙත් සමහරවිට වෙන මොකක් හරි ප්‍රශ්නයකට, උදාහරණයක් විදියට අස්ථියක් බිඳුණාම වගේ, `X-ray` එකක් හරි වෙනත් `imaging scan` එකක් හරි කළාට පස්සේ අහම්බෙන් වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, සෑම දහ දෙනෙක්ගෙන්ම දෙන්නෙක්ට විතර සන්ධිවල ඉදිමීමක් (inflammation/swelling) හෝ සන්ධි වේදනාවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ වේදනාව සමහර වෙලාවට `(osteoarthritis)` (සන්ධි ප්‍රදාහය) හෝ `(rheumatoid arthritis)` (රුමටොයිඩ් ආතරයිටිස්) වගේ රෝගවලදී ඇතිවෙන වේදනාවට සමාන වෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද දොස්තරලා මේ (Osteopoikilosis) තත්ත්වය හරියටම හොයාගන්නේ?

আগেই කිව්වා වගේ, ගොඩක් අය මේ තත්ත්වය ගැන දැනගන්නේ අස්ථියක් බිඳීමක් (broken bone) වගේ වෙනත් හේතුවකට `X-ray` පරීක්ෂණයක් කළාට පස්සෙයි. ඒ කියන්නේ මේක බොහෝවිට අහම්බෙන් හොයාගන්න දෙයක් (accidental finding).

ඔයා මේ වගේ දෙයක් දැක්කොත් අස්ථි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (orthopedist), අපි කට වහරේ "කටු දොස්තර කෙනෙක්" කියලත් කියනවනේ, එහෙම කෙනෙක්ව හමුවෙන්න පුළුවන්. එතුමාට පුළුවන් මේ හා සම්බන්ධ වෙනත් තත්ත්වයන් තියෙනවද කියලා බලන්න, එහෙම නැත්නම් වෙනත් භයානක රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න (rule out) අමතර `imaging` පරීක්ෂණ, ඒ කියන්නේ `(MRI)` එකක් හරි `(CT scan)` එකක් හරි කරන්න නිර්දේශ කරන්න. ඒ වගේම, ලේ පරීක්ෂණයක් (blood test) මාර්ගයෙන් `(Osteopoikilosis)` ඇතිවීමට හේතුවන ජාන විකෘතිය ඔයාට තියෙනවද කියලත් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

(Osteopoikilosis) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ගොඩක් දෙනෙක්ට `(Osteopoikilosis)` නිසා කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවන නිසා, කිසිම ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, ඔයාට සන්ධි වේදනාවක් හරි ඉදිමීමක් හරි තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා වේදනා නාශක, ඒ කියන්නේ `(analgesics)` වර්ගයේ බෙහෙත් හරි, `(NSAIDs)` (nonsteroidal anti-inflammatory drugs) කියන ප්‍රදාහය අඩු කරන බෙහෙත් වර්ග හරි නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

මේ (Osteopoikilosis) තත්ත්වය හැදෙන එක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

ඔයාට `(Osteopoikilosis)` ඇතිවෙන්න හේතුවන වෙනස් වෙච්ච ජානය පරම්පරාවෙන් උරුම වෙලා තියෙනවා නම්, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක වළක්වාගන්නවත්, අනාගත පරම්පරාවට මේ ජානය යන එක නවත්වන්නවත් කරන්න පුළුවන් දෙයක් ඇත්තටම නැහැ.

(Osteopoikilosis) තියෙන කෙනෙකුට අනාගතය කොහොම වෙයිද? බය වෙන්න දෙයක් තියෙනවද?

මේක තමයි වැදගත්ම කාරණය. `(Osteopoikilosis)` තත්ත්වය නිසා ගැටලු ඇතිවෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්. `(Osteopoikilosis)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇටකටු, මේ තත්ත්වය නැති කෙනෙක්ගේ ඇටකටු වගේම ශක්තිමත්.

වැදගත්ම දේ තමයි, `(Osteopoikilosis)` කියන්නේ පිළිකාවක් නොවන (benign/noncancerous) තත්ත්වයක්. මේක නිසා ඔයාට අස්ථි පිළිකා `(bone cancer)` හරි වෙනත් පිළිකා වර්ග හරි හැදෙන්න තියෙන අවදානම වැඩි වෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා අනවශ්‍ය විදියට බය වෙන්න එපා.

දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕන මොන වගේ වෙලාවකද?

ඔයාට `(Osteopoikilosis)` තියෙනවා කියලා දැනගත්තත්, සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ නැත්නම් නිතරම දොස්තර හම්බවෙන්න ඕන නැහැ. හැබැයි, මේ වගේ දේවල් අත්දකිනවා නම් දොස්තර කෙනෙක්ව හමුවෙන එක හොඳයි:

• සන්ධිවල වේදනාවක් හෝ ඉදිමීමක් ඇති වුණොත්.
• හේතුවක් පැහැදිලි නැතිව ඇටකටුවල වේදනාවක් (unexplained bone pain) දැනෙනවා නම්.

ඔයාගේ දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට `(Osteopoikilosis)` තියෙනවා කියලා දොස්තර කිව්වොත්, ඔයාට හිතේ තියෙන ප්‍රශ්න ටික අහලා දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. උදාහරණයක් විදියට මේ වගේ දේවල් අහන්න පුළුවන්:

• "ඩොක්ටර්, මට මේ `(Osteopoikilosis)` එක්ක සම්බන්ධ වෙච්ච වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවද?"
• "මට මේකට මොනවා හරි ප්‍රතිකාර ගන්න ඕනෙද?"
• "මම මොන වගේ සංකූලතා (complications) ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන?"
• "මගේ පවුලේ අනිත් අයටත් මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න එක හොඳයිද?"

මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාගන්න.

එහෙනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගමුද? (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ `(Osteopoikilosis)` ගැන කතා කරපු දේවල් ටික ආයෙත් මතක් කරගමු.

අපේ ඇටකටුවල වෙනස්කම් සමහරක් දැක්කම අපිට බය හිතෙන්න පුළුවන් තමයි. ඒත්, `(Osteopoikilosis)` කියන්නේ පිළිකාවක් නොවන, හරිම කලාතුරකින් ප්‍රශ්න ඇතිකරන තත්ත්වයක්. ගොඩක් අය මේක තමන්ට තියෙනවා කියලා දැනගන්නෙත් අහම්බෙන්. මේක වෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් උරුම වෙන ජානයක වෙනස්කමක් නිසා ඔයාගේ අස්ථිවල, විශේෂයෙන්ම සන්ධි ආශ්‍රිතව, ඝනත්වය වැඩි ලප හැදෙන එක. මේ ලප `X-ray` පරීක්ෂණයකදී පැහැදිලිව සුදු පාටින් පේනවා. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ටත් මේ වෙනස් වෙච්ච ජානය උරුම කරවන්න ඉඩ තියෙනවා.

ඔයාට සන්ධි වේදනාවක් හරි ඉදිමීමක් හරි දැනෙනවා නම්, දොස්තර කෙනෙක්ව හමුවෙන්න. වේදනා නාශක සහ ප්‍රදාහය අඩු කරන බෙහෙත්වලින් සහනයක් ලබාගන්න පුළුවන්. හැබැයි මතක තියාගන්න, `(Osteopoikilosis)` තියෙන බහුතරයක් දෙනාට කිසිම ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා, මේ ගැන දැනුවත් වෙලා, අනවශ්‍ය බියක් නැතුව ඉන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.

---

` Osteopoikilosis, අස්ථි රෝග, ජානමය රෝග, අස්ථි ඝනත්වය, සන්ධි වේදනාව, X-ray, LEMD3 gene