Você já ouviu falar de uma condição em que o sangramento é incontrolável, mesmo com um pequeno corte? Talvez alguém na sua família tenha isso. A principal doença em que
o sangramento é incontrolável se chama hemofilia. Então, a pergunta que muitas pessoas fazem é: se é hereditário, podemos prevenir o seu desenvolvimento? Vamos falar sobre isso de forma simples e direta.
Primeiramente, o que é hemofilia?
Em termos simples, quando sofremos um corte ou
lesão em qualquer parte do corpo, o sangramento para depois de um tempo, certo? Isso se chama coagulação sanguínea. Assim como na construção de uma parede, onde o cimento é colocado entre os tijolos para preencher as lacunas, algumas proteínas do nosso sangue se unem para formar um "tampão" no local da lesão e estancar o sangramento. Chamamos essas proteínas
de fatores de coagulação . Uma pessoa com hemofilia não produz um ou mais desses fatores de coagulação no corpo na quantidade necessária, ou eles não funcionam corretamente. Portanto, mesmo uma pequena lesão não estanca o sangramento, que continua. Às vezes, o sangramento pode ocorrer internamente, principalmente nas articulações e músculos, sem que haja qualquer lesão.
Como se desenvolve a hemofilia? É hereditária?
Sim, a hemofilia é
uma doença genética . Ou seja, é algo que herdamos dos nossos pais através
dos genes . O gene defeituoso para esta doença está localizado no cromossomo X. Como você sabe, as mulheres têm dois cromossomos X (XX) e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Portanto, esta doença é mais comum em homens.
- Geralmente, as mulheres são apenas portadoras da doença. Isso significa que, embora possuam o gene defeituoso em um de seus cromossomos X, elas não apresentam sintomas devido ao outro cromossomo X saudável. No entanto, elas podem transmitir o gene defeituoso para seus filhos.
- Se um menino herdar esse cromossomo X defeituoso de sua mãe, ele desenvolverá hemofilia, pois esse é o único cromossomo X que ele possui.
Então, você entendeu? A hemofilia não é algo que pegamos de fora como um resfriado . É uma condição genética, hereditária.
Portanto, a questão principal é: é possível prevenir a transmissão hereditária da hemofilia?
A resposta mais curta e honesta para isso é:
"Não".De acordo com a ciência médica atual, não há como impedir que alguém herde um gene defeituoso. Isso significa que, se houver histórico familiar de hemofilia, existe uma certa probabilidade de você ou seu filho herdarem o gene. Ainda não há cura ou vacina.
Mas não se preocupe! Embora não possamos impedir a transmissão da doença, existem algumas medidas muito importantes que podemos tomar.
O que pode ser feito: Aconselhamento Genético
Se alguém na sua família tem hemofilia, a melhor coisa que você pode fazer antes de se casar ou planejar ter um filho é procurar
aconselhamento genético .
- A quem se deve consultar esta informação?
- Se houver hemofílicos na família (por parte de mãe ou de pai).
- Se você é mulher e quer saber se é portadora.
- Se pais que já têm um filho com hemofilia estão pensando em ter outro filho.
- O que acontece nesta consulta?
Um consultor genético analisará o histórico médico familiar seu e do seu parceiro. Em seguida, ele explicará o risco de seu filho desenvolver hemofilia. Se necessário,
exames de sangue específicos podem ser realizados para determinar se você é portador(a). Essa consulta ajudará você a tomar uma decisão informada. Seu médico também poderá discutir
exames pré-natais (por exemplo, amniocentese, biópsia de vilo corial - CVS) que podem detectar a doença no bebê ainda no útero.
Se a doença não pode ser prevenida, como podem ser prevenidas as complicações?
Esta é a parte mais importante. Embora não possamos impedir que a hemofilia seja hereditária, existem muitas coisas que podemos fazer
para prevenir as complicações e os riscos que ela pode causar. Essas medidas podem ajudá-lo(a) a ter uma vida saudável e normal com hemofilia.
| Complicações evitáveis | Coisas para fazer |
|---|
| Sangramento e hematomas frequentes | - Evite esportes de contato como rúgbi e boxe. - Pratique exercícios seguros como natação e caminhada. - Se você tiver uma criança pequena, use capas protetoras em objetos com bordas afiadas em casa e joelheiras e cotoveleiras. |
| Lesão articular | - Tomar os fatores de coagulação sanguínea prescritos pelo médico no horário e na dosagem corretos. Isso é fundamental. - Realizar exercícios de fortalecimento articular conforme orientação do fisioterapeuta. |
| Sangramento nos dentes e gengivas | - Mantenha uma excelente higiene oral. Escove os dentes diariamente com uma escova de dentes macia. - Visite o seu dentista regularmente. Antes de se submeter a qualquer procedimento, como extração dentária, é imprescindível informar o seu médico sobre a sua condição de hemofilia. |
| Sangramento causado por medicamentos adversos | - Evite completamente tomar medicamentos que reduzem a coagulação sanguínea, como aspirina e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como ibuprofeno e diclofenaco. - Sempre consulte seu médico antes de tomar qualquer medicamento. |
Seguindo essas orientações corretamente, mesmo um hemofílico pode ter uma vida boa e sem complicações perigosas. Portanto, em vez de se preocupar com a possibilidade de não ser possível evitar a transmissão da doença, o mais importante é saber como conviver com ela e como prevenir complicações.
Mensagem principal
- A hemofilia é uma doença genética que não pode ser prevenida ou curada com os métodos atuais.
- Se houver histórico de hemofilia na sua família, é muito importante procurar aconselhamento genético antes de pensar em ter um filho.
- Embora a doença não possa ser prevenida, muitas medidas podem ser tomadas para evitar complicações (sangramento, danos nas articulações ) causadas por ela.
- É fundamental seguir corretamente o tratamento (terapia de reposição de fator) prescrito pelo médico, adotar um estilo de vida saudável e evitar medicamentos prejudiciais.
- Se você tiver alguma dúvida ou receio sobre isso, não guarde para si. Consulte seu médico.Converse abertamente com eles e busque o conselho certo.
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