जीनपरीक्षणस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्!

किं भवन्तः कदापि 'डीएनए परीक्षणम्' अथवा 'जीनपरीक्षणम्' इति श्रुतवन्तः? भवतु नाम भवतः वैद्यः भवन्तं तस्य विषये अवदत्, अथवा भवन्तः टीवी-मध्ये चलचित्रे दृष्टवन्तः। वस्तुतः किं करोति ? न केवलं अस्माकं शरीरे रोगानाम् विषये, अपितु अस्माकं आनुवंशिकतायाः विषये अपि बहुमूल्यं सूचनां दातुं शक्नोति । तस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

DNA परीक्षणं वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् डीएनए-परीक्षा अथवा आनुवंशिकपरीक्षा भवतः जीनेषु, गुणसूत्रेषु, डीएनए-परीक्षासु च भिन्नतां अन्वेषयति । एतानि अस्माकं शरीरे सर्वं नियन्त्रयन्ति ये 'निर्देशाः' इति चिन्तयन्तु। न केवलं अस्माकं ऊर्ध्वता, नेत्रवर्णः, केशवर्णः च एतेषु जीनेषु आश्रिताः भवन्ति, अपितु ते अस्माकं केषाञ्चन रोगानाम् संवेदनशीलतां अपि निर्धारयन्ति ।

एषा अन्वेषणं अस्मान् अनेकानाम् प्रमुखबिन्दूनां गहनतया अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति:

• कश्चन रोगः अस्ति वा न वा इति पुष्टिं कुर्वन्तु : केचन लक्षणानि सन्ति चेदपि एतानि परीक्षणानि रोगस्य सटीकस्वरूपस्य पुष्ट्यर्थं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• भविष्ये रोगस्य विकासस्य जोखिमं ज्ञातव्यं : केचन रोगाः, उदाहरणार्थं, केचन प्रकाराः कर्करोगाः, तेषां विकासे आनुवंशिकप्रभावं जनयन्ति । अतः भवन्तः पूर्वमेव ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः जोखिमे सन्ति वा।
• आनुवंशिकस्थितीनां विषये ज्ञातव्यं यत् भवन्तः स्वबालकाय प्रसारयितुं शक्नुवन्ति : यद्यपि भवन्तः केषाञ्चन आनुवंशिकस्थितीनां लक्षणं न दर्शयन्ति तथापि भवन्तः स्थितिः 'वाहकः' भवितुम् अर्हन्ति अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः परिवर्तितं जीनं स्वबालकाय प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणे रुचिं लभते तर्हि प्रथमं स्वचिकित्सकेन सह तस्य विषये वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम् । ततः भवन्तः सम्यक् निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः वास्तविकरूपेण एतस्य परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा, यदि अस्ति तर्हि किं प्रकारः भवितुम् अर्हति इति ।

डीएनए परीक्षणस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

आनुवंशिकपरीक्षाः भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । भवतः परिवारस्य इतिहासस्य लक्षणस्य च आधारेण भवतः चिकित्सकः भवतः कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं परीक्षणं अनुशंसयिष्यति । मुख्यप्रकारान् अवलोकयामः।

एतानि आनुवंशिकपरीक्षाणि किं कृते उपयुज्यन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षणम् अतीव मूल्यवान् चिकित्सासाधनम् अस्ति । अत्र काश्चन परिस्थितयः येषु तस्य प्रयोगः भवति ।

गर्भवतीनां मातृणां प्रसवपूर्वपरीक्षणम्

गर्भावस्थायां एतेषु परीक्षणेषु अजन्मस्य बालस्य जीनेषु गुणसूत्रेषु वा किमपि परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते । एतेन बालस्य आनुवंशिकरोगस्य पूर्वमेव जोखिमः निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

निदानपरीक्षणम्

यदि भवतः किमपि लक्षणं भवति तर्हि एषा परीक्षणं आनुवंशिकस्थित्या कारणं भवति वा न वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

वाहकपरीक्षणम्

केचन आनुवंशिकाः रोगाः सन्ति, तस्य रोगस्य परिवर्तितं जीनं भवतः शरीरे अस्ति चेदपि भवतः लक्षणं न दृश्यते । त्वं "वाहकः" इति उच्यते । यदि बालकं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्तौ मातापितरौ समानरोगस्य वाहकौ स्तः तर्हि बालकस्य सः रोगः भविष्यति इति २५% जोखिमः भवति । अतः एषा परीक्षा भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् भवान् वाहकः अस्ति वा।

नवजातस्य परीक्षणम्

शिशुस्य जन्ममात्रेण तस्य कतिपयानां आनुवंशिकादिचिकित्सास्थितीनां परीक्षणं भवति । एतेन रोगः अस्ति चेत् शीघ्रमेव चिकित्सा आरभ्यते ।

पूर्वानुमानात्मकं लक्षणपूर्वं च परीक्षणम्

एतानि परीक्षणानि दर्शयितुं शक्नुवन्ति यत् भविष्ये भवतः कस्यचित् रोगस्य (उदा. कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य) विकासस्य आनुवंशिकजोखिमः अधिकः अस्ति वा, यद्यपि भवतः अधुना किमपि लक्षणं नास्ति

औषधजीनोमिक परीक्षण

एतत् अद्भुतं वस्तु अस्ति। एषा परीक्षा भवतः आनुवंशिकसंरचनायाः आधारेण भवतः कृते कतिपयानि औषधानि भवतः कथं प्रभावं करिष्यन्ति, ते भवतः कृते कार्यं करिष्यन्ति वा, सुरक्षिततमा मात्रा का इति च ज्ञातुं शक्नोति । एतेन भवतः वैद्यः भवतः कृते उत्तमं चिकित्सां चिन्वितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

आनुवंशिकपरीक्षाभिः के रोगाः ज्ञातुं शक्यन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षाभिः प्रत्येकं रोगं ज्ञातुं न शक्यते इति स्मर्तव्यम् । अपि च, सकारात्मकपरीक्षाफलस्य अर्थः न भवति यत् भवतः सः रोगः भविष्यति । परन्तु ते अनेकरोगाणां परिचये अतीव उपयोगिनो भवन्ति । अत्र केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• डाउन सिण्ड्रोम
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• हन्टिङ्गटनरोगः
• केचन वंशानुगताः कर्करोगाः, यथा स्तनकर्क्कटः, बृहदान्त्रकर्क्कटः च

एषा परीक्षा कथं क्रियते ?

अतीव सरलप्रक्रिया अस्ति। भवतः वैद्यः भवतः रक्तस्य, केशस्य, त्वचायाः, ऊतकस्य, अथवा एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गर्भिणीतः गृह्णीयात् . ततः नमूना प्रयोगशालायाः कृते प्रेष्यते । तत्र विशेषज्ञाः भवतः जीनस्य, गुणसूत्रस्य, DNA इत्यस्य वा परिवर्तनस्य परीक्षणं करिष्यन्ति, ततः परिणामं भवतः वैद्यं प्रति प्रेषयिष्यन्ति ।

एतेषु परीक्षणेषु किमपि जोखिमम् अस्ति वा ?

अधिकांशस्य डीएनए परीक्षणस्य शारीरिकजोखिमः अतीव न्यूनः भवति । ते अल्पं रक्तं ग्रहीतुं इव सरलाः सन्ति। परन्तु केचन परीक्षणाः, येषु गर्भावस्थायां गर्भात् द्रवस्य ग्रहणं भवति, तेषु संक्रमणस्य, गर्भपातस्य च अत्यल्पं जोखिमं भवति ।

तथापि अधिकं जोखिमं मनोवैज्ञानिकं आर्थिकं च भवति .

• मनोवैज्ञानिकः प्रभावः : यदि भवन्तः अप्रत्याशितफलं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः क्रोधः, भयम्, दुःखं, चिन्ता इत्यादीनां भावनानां अनुभवं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• वित्तीयपक्षः : आनुवंशिकपरीक्षणं महत् भवितुम् अर्हति, अतः परीक्षणात् पूर्वं तस्य विषये अवगतः भवितुम् उत्तमः विचारः ।

अपि च स्मर्यतां यत् एतानि परीक्षणानि शतप्रतिशतम् समीचीनानि न भवेयुः। अपि च, परिणामाः सर्वदा लक्षणं कियत् तीव्रं भविष्यति, कदा वा रोगस्य विकासः भविष्यति इति पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

परिणामाः किं वदन्ति ?

आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामस्य अवगमनं कदाचित् जटिलं भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः परिणामानां तुलनां भवतः चिकित्सा-इतिहासेन सह करिष्यति यत् तेषां सम्यक् व्याख्यानं करिष्यति । तत्र परिणामाः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति ।

| परिणाम | अर्थ |

| -------------------- | ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| सकारात्मक | अस्य अर्थः अस्ति यत् प्रयोगशालायाः आनुवंशिकपरिवर्तनं प्राप्तम् यत् रोगं जनयति । एतेन भवतः निदानस्य पुष्टिः, भवतः रोगस्य वाहकः इति पुष्टिः, अथवा भवतः रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमः इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते । |

| नकारात्मकम् | रोगस्य कारणं यः आनुवंशिकः परिवर्तनः भवति सः न लब्धः इति भावः । एतेन निदानं निराकर्तुं शक्यते, भवतः रोगस्य वाहकः नास्ति इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते, अथवा भवतः जोखिमः वर्धितः नास्ति इति निर्धारयितुं शक्यते । |

| अनिश्चित | अस्य अर्थः अस्ति यत् आनुवंशिकपरिवर्तनं प्राप्तं चेदपि तत् रोगजनकं वा अहानिकारकं सामान्यपरिवर्तनं वा इति निर्धारयितुं पर्याप्तं सूचना नास्ति । यतो हि अस्माकं सर्वेषां डीएनए-मध्ये लघु-लघु-परिवर्तनानि सन्ति ये अस्माकं स्वास्थ्यं प्रभावितं न कुर्वन्ति । |