फैब्रि-रोगेण पीडितानां कृते नूतना आशा : Galafold इति औषधस्य विषये चर्चां कुर्मः!

If you or someone you know has Fabry disease , भवन्तः सम्भवतः Galafold इति औषधस्य विषये श्रुतवन्तः। इदं फब्रि-रोगस्य प्रथमं एकमात्रं च मौखिकं औषधम् अस्ति । एन्जाइम- प्रतिस्थापन -चिकित्सा इत्यादयः फैब्रि-रोगस्य अन्ये चिकित्साः इन्जेक्शन्-द्वारा दीयन्ते । गालाफोल्ड् एकः प्रकारः "चैपेरोन्" चिकित्सा अस्ति या सर्वथा भिन्नरूपेण कार्यं करोति । सर्वप्रकारस्य फैब्रिरोगस्य कृते कार्यं न करोति। परन्तु रोगस्य कारणभूतजीने केचन उत्परिवर्तनानि येषां जनानां कृते अस्ति तेषां कृते अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति ।

फबरी रोगः किम् ? गालाफोल्ड् कथं कार्यं करोति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फैब्रि-रोगः एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारितः भवति । फैब्रि-रोगेण पीडितानां जनानां शरीरे अल्फा-गैलेक्टोसिडेज् ए (अल्फा-गल्) इति एन्जाइमः भवति । परन्तु एतत् एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति। यतो हि जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति यत् एतत् एन्जाइमं निर्मातुम् वदति ।

अल्फा-गल् अस्माकं शरीरस्य अनेककोशिकासु दृश्यमानं अतीव महत्त्वपूर्णं एन्जाइमम् अस्ति । अस्य मुख्यं कार्यं GL-3 इति मेदःयुक्तं पदार्थं भङ्गयितुं भवति । अतः यदा एतत् एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति तदा GL-3 इति पदार्थः शरीरस्य कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभते । कालान्तरे एषः सञ्चयः शरीरस्य महत्त्वपूर्णभागेषु गम्भीरं क्षतिं जनयितुं शक्नोति, यथा वृक्कं , हृदयं , त्वचां, मस्तिष्कं, तंत्रिकातन्त्रं च ।

फबरी-रोगस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।

यथा यथा फैब्रि-रोगयुक्ताः जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा तेषां कोशिकासु जीएल-३ इत्यस्य सञ्चयः निरन्तरं भवति । अनेन कालान्तरे गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । बहवः जनाः वृक्कस्य समस्यां प्राप्नुवन्ति, येन अन्ते वृक्कस्य विफलता भवितुम् अर्हति . रोगः हृदयस्य रक्तवाहिनीनां च क्षतिं कर्तुं शक्नोति , हृदयघातस्य वा आघातस्य वा जोखिमं वर्धयति ।

अस्य कृते बहवः जनाः एन्जाइम् रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) इति चिकित्सां प्राप्नुवन्ति । अस्मिन् शरीरे बाह्यरूपेण उत्पादितं सुकार्यं कुर्वन् एन्जाइमं प्रविष्टं भवति । ततः शरीरं तस्य एन्जाइमस्य उपयोगेन GL-3 इत्यस्य भङ्गं कर्तुं समर्थः भवति ।

तथापि गालाफोल्ड् सर्वथा भिन्नरूपेण कार्यं करोति । गालाफोल्ड् इत्यस्मिन् सक्रियद्रव्यं `मिगलास्टैट्` इति औषधम् अस्ति । यत् करोति तत् अस्ति, सः `अल्फा-गल्` एन्जाइमेन सह संलग्नः भवति यत् रोगी स्वस्य शरीरे वर्तते, परन्तु अस्थिरः भवति। कल्पयतु यत् भवतः शरीरे `अल्फा-गल्` एन्जाइमः किञ्चित् 'प्रफुल्लितः', 'अस्थिरः' अस्ति । अतः सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नोति। गालाफोल्ड् इति औषधं यत् करोति तत् मित्रवत् अस्मिन् 'प्रफुल्लित' एन्जाइम-सङ्गतिं कृत्वा 'स्थिरं' करोति । तदा सः एन्जाइमः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं शक्नोति। एतत् वयं "Chaperone Therapy" इति वदामः ।

सर्वे गालाफोल्ड् इत्यस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति वा ?

न गलाफोल्ड् केवलं तेषु जनासु उपयोक्तुं शक्यते येषां जीनस्य `अल्फा-गल्` एन्जाइमं निर्मायन्ते इति विशिष्टप्रकारस्य अनुकूलपरिवर्तनं भवति । अस्मिन् उत्परिवर्तनेन यः `अल्फा-गल्` एन्जाइमः उत्पद्यते सः अद्यापि कार्यं कर्तुं समर्थः अस्ति, परन्तु सः सम्यक् कार्यं कर्तुं अति अस्थिरः अस्ति । गालाफोल्ड् तस्मिन् एन्जाइमे संलग्नः भवति, तत् स्थिरं करोति, कार्यं करोति च ।

केचन फैब्रि-रोगिणः `अल्फा-गल्` एन्जाइमं सर्वथा न उत्पादयन्ति, अथवा यत् एन्जाइमं उत्पाद्यते तत् सर्वथा कार्यं न करोति । एतादृशानां जनानां कृते गालाफोल्ड् इत्यस्य किमपि उपयोगः न भविष्यति। यतः शरीरे तस्य स्थिरीकरणाय एन्जाइमः नास्ति । एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा (ERT) तेषां कृते अधिकं उपयुक्ता अस्ति ।

अतः भवतः वैद्यः गालाफोल्ड् इति औषधं लिखितुं पूर्वं सः विशेषं आनुवंशिकपरीक्षां करिष्यति यत् भवतः किं प्रकारस्य आनुवंशिकविकृतिः अस्ति इति सम्यक् निर्धारयिष्यति । एतेन एतत् औषधं भवतः कृते लाभप्रदं भविष्यति वा न वा इति निर्धारितं भविष्यति ।

कथं भवन्तः एतस्य औषधस्य उपयोगं कुर्वन्ति ?

अयं भागः अतीव महत्त्वपूर्णः यतः औषधस्य पूर्णलाभं ​​प्राप्तुं भवद्भिः तस्य सम्यक् उपयोगः करणीयः ।

• कथं सेवनीयम् : गालाफोल्ड् इति एकं कैप्सूलम् अस्ति । प्रतिदिनं गृह्यते , अर्थात् प्रतिदिनम् ।
• दिनस्य समयः : प्रतिदिनं एकस्मिन् समये तस्य सेवनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यथा प्रथमदिने प्रातः ८ वादने गृहीतं चेत् परदिने अपि प्रातः ८ वादने ग्रहीतव्यम् ।
• सर्वाधिक महत्त्वपूर्णम् : एतत् औषधं रिक्तपेटे सेवनीयम् . तात्पर्यम् अस्ति यत् औषधस्य सेवनात् २ घण्टापूर्वं २ घण्टां यावत् वा किमपि न खादितव्यम् ।
• अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु : अपि च, गोली सेवनात् २ घण्टापूर्वं २ घण्टां यावत् च कैफीनयुक्तं किमपि (यथा चायः, कॉफी, केचन शीतलपेयानि) न पिबन्तु अस्मिन् काले भवन्तः जलं, अतन्तुयुक्तं फलपानं, अकैफीनयुक्तं कार्बोनेटेड् पेयं वा पिबितुं शक्नुवन्ति ।

भवतः दिवसान् न मिश्रयितुं साहाय्यं कर्तुं एतत् औषधं विशेषपुटे आगच्छति । इदं `फोडापत्रम्' इति कथ्यते। अस्य दिवसचिह्नस्य एकः मार्गः अस्ति । भवन्तः यस्मिन् दिने औषधं सेवन्ते तस्मिन् दिने फोडापत्रं उद्धृतयन्ति, यस्मिन् दिने औषधं न गृह्णन्ति तस्मिन् दिने भवन्तः तस्य स्थाने शून्यं वृत्तं उद्धृतयन्ति। एवं भवन्तः प्रतिदिनं कार्डं चिह्नितुं शक्नुवन्ति, औषधं सेवितुं आवश्यकं दिवसं न त्यक्तुम् अर्हन्ति ।

अन्येषां औषधानां दुष्प्रभावाः समस्याः च सन्ति वा ?

गालाफोल्ड् सेवमानानां केषाञ्चन जनानां श्वसनसंक्रमणस्य (शीतज्वरः, कण्ठवेदना) मूत्रमार्गस्य संक्रमणस्य च किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति । संक्रमणनिवारणस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् बहुधा हस्तप्रक्षालनं, रोगीभ्यः दूरं स्थातुं, प्रचुरं जलं पिबितुं च शक्यते ।

तदतिरिक्तं यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, कैफीनम्अतः गालाफोल्ड् न्यूनप्रभावी भवितुम् अर्हति । अतः येषु कैफीन-युक्तेषु वस्तुषु सावधानता भवितव्यम् । अन्येषां औषधानां, विटामिनानां, पारम्परिकौषधानां वा विषये भवतः वैद्यं सूचयितुं अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।