किं भवतः पलकस्य कण्ठस्य च दुर्बलतायाः चिन्ता अपि अस्ति ? OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) इत्यस्य विषये वदामः ।

किं भवता कदापि भवतः पलकाः किञ्चित् भारं भवन्ति, सम्यक् उद्घाटयितुं कठिनं भवति इति अनुभूतम्? अथवा किञ्चित् कष्टं निगलने, अथवा भवतः कण्ठे किमपि अटत् इव भावः? एतानि कदाचित् सामान्यवस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति ये वयसा सह आगच्छन्ति। परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एते Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) इति आनुवंशिकस्थितेः लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति । चिन्ता मा कुरुत, अद्य वयं OPMD इति किम्, तस्य विकासः कथं भवति, लक्षणं के सन्ति, चिकित्सा अस्ति वा इति विषये वदामः।

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ओकुलोफैरिन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (OPMD) अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे केचन स्नायुः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति । कल्पयतु, यद्यपि आनुवंशिकपरिवर्तनं यत् अस्य रोगस्य कारणं भवति तत् किमपि यत् वयं जन्म प्राप्नुमः तथापि अधिकतया लक्षणं मध्यमवयसि अर्थात् ४० वा ५० वर्षस्य परितः भवितुं आरभते ।अयं ओपीएमडी मस्कुलर डिस्ट्रोफी इति मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयन्तः रोगसमूहे अन्तर्भवति एते रोगाः पुस्तिकातः पुस्तिकायां गच्छन्ति अर्थात् जीनद्वारा प्रसारिताः भवन्ति । OPMD "Oculopharyngeal" इति उच्यते, तथा च मुख्यतया अस्माकं प्रभावं करोति:

• नेत्रम् - अर्थात् नेत्रयोः परितः स्नायुः ।
• ग्रसनी - एतेन कण्ठस्य मांसपेशयः निर्दिश्यन्ते ये अस्मान् भोजनं निगलितुं वक्तुं च साहाय्यं कुर्वन्ति ।

एते लक्षणानि क्रमेण विकसन्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् ते प्रगतिशीलाः सन्ति . परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् अधिकांशतः एते लक्षणानि अतीव मन्दं विकसितानि भवन्ति । अतः चिन्तायाः आवश्यकता नास्ति।

ओपीएमडी कियत् सामान्यम् अस्ति ? कस्य तस्य विकासस्य सम्भावना अधिका अस्ति ?

वस्तुतः विश्वे कति जनानां ओपीएमडी-रोगः अस्ति इति सटीकं आँकडानि नास्ति । परन्तु अमेरिकादेशे एव ३,००० तः ३०,००० यावत् जनानां एषः रोगः भवितुम् अर्हति इति विशेषज्ञाः अनुमानयन्ति । तुल्यदुर्लभरोग इत्यर्थः । यद्यपि ओपीएमडी केनापि विकसितुं शक्नोति तथापि कतिपयेषु जनानां समूहेषु एतत् अधिकं दृश्यते । उदाहरणतया:

• इजरायल्-देशस्य बुखार-यहूदीजनसङ्ख्यायां (प्राय ७०० जनानां मध्ये एकः) ।
• कनाडादेशस्य क्युबेक्-प्रान्ते (प्रायः प्रत्येकं सहस्रजनेषु एकः) फ्रांसीसी-कनाडा-जनसङ्ख्यायाः मध्ये ।

यद्यपि श्रीलङ्कादेशे एतस्याः स्थितिः विषये स्पष्टदत्तांशः नास्ति तथापि यदि भवतः एतादृशाः लक्षणाः सन्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

ओपीएमडी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं निदानं भवति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, ओपीएमडी मुख्यतया भवतः नेत्रे, कण्ठे च प्रभावितं करोति । अतः, भवतः पलकस्य, कण्ठस्य च मांसपेशिषु दुर्बलतायाः कारणात् एतादृशाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• पतनम् ( Ptosis ) : पलकाः गुरुरूपेण दृश्यन्ते, ते सम्यक् उद्घाटयितुं न शक्यन्ते । कदाचित्, दृष्टिः बाधितुं शक्नोति ।
• आहारःनिगलने कष्ट ( Dysphagia ): अन्नं पेयं वा निगलने कण्ठे पिण्डस्य भावः अथवा निगलने कष्टः इति भावः । एतत् मुख्यं किञ्चित् कष्टप्रदं च लक्षणं ओपीएमडी-रोगे दृश्यते ।
• डिस्फोनिया : स्वरस्य परिवर्तनं, कर्कशता, स्पष्टतया वक्तुं कष्टं वा।
• द्विगुणदृष्टिः (Diplopia) : एकं वस्तु द्वौ दृश्यते।
• मुखस्य मांसपेशीनां दुर्बलता : मुखस्य भावानाम् नियन्त्रणं कुर्वन्ति मांसपेशयः दुर्बलाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• दृष्टिदोषः नेत्रगतिसीमा च : नेत्राणि परिवर्त्य उपरि पश्यन् कठिनं भवेत्।
• जिह्वास्नायुषु दुर्बलता वा शोषः वा : अनेन जिह्वाया: सम्यक् उपयोगं कर्तुं असमर्थता, मुखस्य अन्तः भोजनस्य परिभ्रमणं कर्तुं कष्टम् इत्यादीनि वस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति

एतेषां लक्षणानाम् अतिरिक्तं ओपीएमडी-रोगेण पीडितानां जनानां शरीरस्य मध्ये मांसपेशीषु (यत् वयं समीपस्थस्नायुः इति वदामः) दुर्बलतां अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । विशेषतः : १.

• नितम्बक्षेत्रम्
• स्कन्धाः
• ऊर्ध्व ऊरु

यदा एते स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति तदा गमनं कठिनं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां वेष्टनस्य वा पादचालकस्य वा उपयोगः आवश्यकः भवेत् | ओपीएमडी - रोगयुक्तेषु १० जनानां मध्ये १ जनानां चक्रचालकस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति |

यदि लक्षणं अपेक्षितापेक्षया पूर्वं आगच्छति तर्हि किम् ?

अत्यन्तं दुर्लभतया केचन जनाः ओपीएमडी-रोगस्य तीव्ररूपं विकसितुं शक्नुवन्ति । एतत् तदा भवति यदा ४५ वर्षाणां पूर्वं मांसपेशीनां दुर्बलता तीव्रं भवितुं आरभते ।एतादृशेषु सति जनाः ६० वर्षपर्यन्तं स्वयमेव गन्तुं असमर्थाः भवन्ति ।तदतिरिक्तं तेषां अनुभवः भवितुम् अर्हति यत् -

• निराशा
• मोहाः (अवास्तविकवस्तूनि इव) २.
• संज्ञानात्मकः क्षयः
• तंत्रिका समस्या (Neuropathy) २.

एतादृशी स्थितिः अतीव दुर्लभा, परन्तु ज्ञातुं साधु, किम्?

ओपीएमडी इत्यस्य कारणं किम् ?

ओपीएमडी एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति . जन्मसमये अस्माकं जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति इति भावः । OPMD इत्यस्य कारणं यत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति तत् PABPN1 जीनस्य मध्ये भवति | एतत् PABPN1वयं मातुः, पितुः, उभयोः वा आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुमः । अधिकांशतः ओपीएमडी-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मातापितृषु एकस्य ओपीएमडी भवति । चिन्तयतु, अस्माकं अधिकांशः जीनः युग्मरूपेण आगच्छति। अतः, अस्माकं DNA मध्ये अपि अस्य PABPN1 जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः । ओपीएमडी-विकासाय अस्य PABPN1- जीनस्य एकस्मिन् प्रतिलिपे एव तत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं भवितुं पर्याप्तम् । परन्तु केषाञ्चन जनानां PABPN1 जीनस्य उभयप्रतिषु एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । एतादृशेषु जनासु ओपीएमडी-लक्षणं प्रायः किञ्चित् अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति, पूर्वं च दृश्यते ।

कथं निश्चयेन ज्ञायते यत् भवतः OPMD अस्ति वा? (निदानम्) ९.

यदि भवतः ओपीएमडी-रोगस्य लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः निदानं करिष्यति । ततः, ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षां करिष्यन्ति। एतेन PABPN1 जीनस्य उत्परिवर्तनं अन्वेषितं भविष्यति । तदतिरिक्तं भवतः वैद्यः निम्नलिखितपरीक्षाः अपि कर्तुं शक्नोति ।

• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : एषा परीक्षणं भवतः मांसपेशिकाः तंत्रिकासंकेतानां प्रति कथं प्रतिक्रियां ददति इति पश्यति। अस्मिन् प्रायः तंत्रिकासञ्चारस्य अध्ययनं सुईविद्युत्परीक्षा च अन्तर्भवति |
• मांसपेशीबायोप्सी : अस्मिन् मांसपेशी ऊतकस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति । यदि रक्तपरीक्षा स्पष्टा न भवति तर्हि एषा मांसपेशीबायोप्सी PABPN1 जीन उत्परिवर्तनस्य अन्वेषणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• निगलनपरीक्षा : यदि भवतः निगलने कष्टं ( dysphagia ) भवति तर्हि एतानि परीक्षणानि कारणं ज्ञातुं भवतः कण्ठस्य मांसपेशिषु समस्यां अन्वेषयन्ति ।

ओपीएमडी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

ओपीएमडी-रोगस्य चिकित्सा भवतः लक्षणानाम्, तेषां तीव्रतायाश्च आधारेण भिन्ना भवति । चिन्ता मा कुरुत, अनेके उपचाराः सन्ति ये भवतः लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• व्यावसायिकं वा शारीरिकं वा चिकित्सा : चिकित्सकेन सह कार्यं कृत्वा भवतः शक्तिनिर्माणं दैनन्दिनक्रियाकलापं च कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते। यदि मांसपेशीदुर्बलतायाः कारणेन भवतः गमने कष्टं भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः बेंत , पादौ ब्रेसिज्, वा वॉकर इत्यादीनां उपकरणानां उपयोगं अनुशंसितुं शक्नोति ।
• वाक् चिकित्सा : वाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञः ओपीएमडी-कारणात् उत्पद्यमानानां निगलनस्य, वक्तुं च समस्यानां विषये भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । लघुमुखैः भोजनं, शिरःधारणस्य परिवर्तनं, आहारव्यवहारस्य परिवर्तनं वा इत्यादिभिः विषयैः निगलनस्य कष्टानि न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते
• बोटुलिनम विषस्य इन्जेक्शन् : वैद्यः भवतः कण्ठस्य उपरिभागे स्थिते मांसपेशीयां बोटुलिनम् विषस्य इन्जेक्शनं करोति ।भवन्तः इन्जेक्शनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति। एतेन अस्थायीरूपेण मांसपेशी शिथिलतां प्राप्नोति, येन भवतः निगलनं सुकरं भवति । परन्तु एतानि परिणामानि निर्वाहयितुम् भवन्तः प्रत्येकं कतिपयेषु मासेषु एतत् इन्जेक्शनं ग्रहीतुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति।
• ब्लेफारोप्टोसिस-मरम्मतम् : यदि भवतः दृष्टिः पतितानां पलकानाम् ( ptosis ) कारणेन बाधिता भवति तर्हि वैद्यः प्लास्टिक -शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । ब्लेफारोप्टोसिस् मरम्मतं एकः प्रक्रिया अस्ति या भवतः नेत्रपक्षिणः उत्थापयति येन भवन्तः उत्तमं द्रष्टुं शक्नुवन्ति।
• क्रिकोफैरिन्जियल मायटोमी : एषा शल्यक्रिया अस्ति । एकः शल्यचिकित्सकः भवतः कण्ठे विशेषतः क्रिकोफैरिन्जियल मांसपेशीयां लघुच्छेदं करोति, यत् अन्ननलिकायाः ​​उपरि एव स्थितम् अस्ति . एतेन भवतः कण्ठस्य मांसपेशीः शिथिलाः भवन्ति, येन भोजनं भवतः अन्ननलिकायां अधिकसुलभतया गच्छति ।
• ट्यूब-फीडिंग (Enteral nutrition) : यदि भवतः निगलने कष्टं ( dysphagia ) तीव्रं भवति तर्हि फीडिंग ट्यूबः समुचितः उपचारः भवितुम् अर्हति । वैद्यः एतां नलिकां भवतः नासिकाद्वारा वा उदरद्वारा वा प्रविश्य भवतः आन्तरेषु वा उदरं वा प्रत्यक्षतया पोषकद्रव्याणि प्रविशति । एतेन भवतः कण्ठं सम्पूर्णतया त्यक्त्वा आवश्यकं पोषणं प्राप्तुं शक्यते ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा भवतः कृते सर्वोत्तमम् चिकित्सां चिन्वन्तु । सर्वेषां स्थितिः समाना नास्ति।

किं ओपीएमडी-रोगस्य केचन नूतनाः चिकित्साः सन्ति ये चिकित्सापरीक्षायां सन्ति?

आम्, भवान् ओपीएमडी-रोगस्य चिकित्सापरीक्षणचिकित्सानां योग्यः भवितुम् अर्हति । एतेषां विषये भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नुवन्ति। ओपीएमडी-लक्षणानाम् उपशमनार्थं चिकित्सकाः अतिरिक्तटीकानां अपि उपयोगं कुर्वन्ति । परन्तु एतेषां चिकित्सानां दीर्घकालीनप्रभावस्य अध्ययनं अद्यापि शोधकर्तारः कुर्वन्ति ।

किं ओपीएमडी-विकासस्य निवारणस्य उपायः अस्ति ?

दुर्भाग्येन ओपीएमडी आनुवंशिकस्थितिः अस्ति अतः तस्य विकासं निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति । तथापि यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि OPMD अस्ति तर्हि भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छन्ति . एषा परीक्षणं आनुवंशिकविविधतायाः जाँचं करोति यत् ओपीएमडी-कारणं जनयति । आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः परीक्षणपरिणामान् व्याख्यास्यति तथा च भवतः बालकानां कृते ओपीएमडी अथवा अन्येषां वंशानुगतस्थितीनां पारितस्य जोखिमस्य विषये अपि शिक्षयिष्यति।

ओपीएमडी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं कीदृशं भवति ?

ओपीएमडी भवतः जीवनस्य गुणवत्तायां नकारात्मकं प्रभावं कर्तुं शक्नोति। तथापि प्रायः भवतः आयुः प्रभावितं न करोति । चिकित्सा लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकं भवितुम् अर्हति तथा च जटिलतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोति । अतः चिन्ता मा कुरुत।

ओपीएमडी इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

ओपीएमडी-रोगस्य मुख्यजटिलता निगलनस्य कष्टेन सह सम्बद्धा अस्ति । जिह्वा कण्ठस्नायुः दुर्बलाः भवन्ति, येन दुष्भोजनं भवति । एतेन भवतः जोखिमः वर्धते यत् :

• आकांक्षा निमोनिया ( वायुमार्गे प्रवेशेन अन्नस्य द्रवस्य वा निमोनिया ) ।
• गलाघोषः
• कुपोषणम्

अतः, यदि OPMD इत्यस्य कारणेन भवतः निगलने ( dysphagia ) कष्टं भवति तर्हि चिकित्साविकल्पानां विषये स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु। एतेषां जटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवद्भिः आहारव्यवहारस्य परिवर्तनं अपि करणीयम् ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः OPMD अस्ति, अथवा भवतः मनसि एतत् अस्ति इति मन्यते तर्हि एतादृशान् प्रश्नान् भवतः चिकित्सकेन पृच्छितुं साधु विचारः।

• ओपीएमडी-रोगस्य प्रारम्भिकानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
• ओपीएमडी-रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करणीयम् ?
• ओपीएमडी-रोगस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?
• ओपीएमडी इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?
• मम बालकाः मम OPMD प्राप्तुं काः सम्भावनाः सन्ति?

एतान् प्रश्नान् पृच्छन्तु यत् भवतः स्थितिः अधिकतया अवगन्तुं शक्नोति।

किं ओपीएमडी मृत्युं अपि जनयितुं शक्नोति ?

ओपीएमडी स्वयं भवतः आयुः प्रत्यक्षतया न प्रभावितं करोति। परन्तु यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि कण्ठस्य मांसपेशीनां दुर्बलता घुटनं वा आकांक्षानिमोनिया इत्यादीनां जीवनघातकस्थितीनां जोखिमं वर्धयितुं शक्नोति अतः लक्षणं भवति चेत् शीघ्रमेव चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

किं ओपीएमडी श्रमं जनयितुं शक्नोति ?

आम्, ओपीएमडी श्रमं जनयितुं शक्नोति। ओपीएमडी-रोगस्य मुख्यं लक्षणं श्रान्तता नास्ति, परन्तु एतत् रोगयुक्तेषु जनासु सामान्यम् अस्ति । एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् ओपीएमडी-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः अर्धभागेषु श्रमः भवति यत् तेषां दैनन्दिनकार्यक्रमेषु बाधां जनयति ।

अन्येषु केषु स्थितेषु ओपीएमडी इत्यस्य सदृशं लक्षणं भवति ?

केचन चिकित्सास्थितयः सन्ति येषां लक्षणं ओपीएमडी-सदृशं भवितुम् अर्हति । अतः समीचीननिदानं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• ब्लेफारोफिमोसिस्, प्टोसिस्, एपिकान्थस् इन्वर्सस् सिण्ड्रोम (BPES) : एषः अपि वंशानुगतः रोगः अस्ति । पलकस्य संकुचनं, पतनं च लक्षणम् ।
• पुरानी प्रगतिशीलः बाह्यनेत्रविकारः (Kearns-Sayre syndrome) : एषः दुर्लभः न्यूरोमस्कुलररोगः अस्ति यः नेत्राणि हृदयं च प्रभावितं करोति ।
• Myasthenia gravis : एषः स्वप्रतिरक्षारोगः अस्ति यः मांसपेशीनां दुर्बलतां, श्रान्ततां च जनयति ।
• नेत्रग्रसनी-दूरस्थ-मायोपैथी : अयं रोगः श्वसन-दुःखं सम्भवतः श्रवणक्षयस्य च सह ओपीएमडी-रोगस्य बहवः लक्षणानि जनयितुं शक्नोति ।

अस्माभिः यत् उक्तं तस्मात् किं स्मर्तव्यम् (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः इदानीं भवन्तः जानन्ति यत् OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पलकस्य कण्ठस्य च मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयति। लक्षणं प्रायः ४० वर्षस्य अनन्तरं दृश्यते अतः यदि भवन्तः किमपि लक्षणं अनुभवन्ति, यथा पलकस्य पतनं वा निगलने कष्टं वा, तर्हि विलम्बं विना चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् भवतः वैद्यः ओपीएमडी-निदानार्थं आवश्यकानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायतार्थं चिकित्सां दातुं शक्नोति ।

स्मर्यतां यत् ओपीएमडी-लक्षणं कालान्तरे अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नोति । तथा च भवतः आयुः प्रभावितं न करोति। सम्यक् उपचारेण भवन्तः जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां स्थापयितुं शक्नुवन्ति । अत एव दृढं स्थातुं महत्त्वपूर्णम्।

oculopharyngeal muscular distrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, मांसपेशी दुर्बलता, आनुवंशिक विकार, PABPN1 जीन, निगलने कठिनाई, पलकाः पतने