अस्थिषु लघुकठिनबिन्दवः सन्ति वा ? अस्याः स्थितिः (Osteopoikilosis) विषये ज्ञास्यामः?

कदाचित् यदा वयं अन्यस्य किमपि कृते क्ष-किरणार्थं गच्छामः, यथा भग्नबाहुः पादः वा, तदा वैद्यः अकस्मात् अस्माकं अस्थिषु लघुशुक्लबिन्दवः वा बिन्दवः वा पश्यति तत् किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हति, किम्? भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् "किम् एतत्?" परन्तु, एते लघुबिन्दवः ये वयं सर्वदा पश्यामः ते भयङ्कराः न सन्ति। तथैव अद्य वयं एकस्य विशिष्टस्य अस्थि-स्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः, यत् अधिकतया भयङ्करं न भवति, परन्तु अस्माकं सर्वेषां कृते अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति |. एतत् वयं `(Osteopoikilosis)` इति वदामः।

अस्थिपोइकिलोसिसः किम् ? सरलतया वक्तुं शक्यते यत्...

सरलतया `(Osteopoikilosis)` अतीव दुर्लभा वंशानुगतं च स्थितिः अस्ति । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे अस्थि ऊतकं भवति, केषुचित् स्थानेषु विशेषतः सन्धिनां परितः क्षेत्रेषु सामान्यापेक्षया स्थूलतरं भवति एते अस्थिषु लघुगोलकठिनबिन्दवः इव दृश्यन्ते । एते बिन्दवः वयं युवावस्थायां अर्थात् बाल्यकाले भवितुं आरभन्ते । परन्तु अस्माकं सम्पूर्णं कङ्कालं वर्धमानं परिपक्वं च कृत्वा एते बिन्दवः निर्माणं त्यजन्ति । सर्वोत्तमम् अस्ति यत् एषा स्थितिः अस्माकं अस्थिनां बलं किमपि प्रकारेण न प्रभावितं करोति | न च तस्य विशेषोपचारस्य आवश्यकता भवति।

एषा स्थितिः (Osteopoikilosis) कियत् सामान्या अस्ति ? कस्य प्राप्नोति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । आँकडानुसारं ५०,००० जनानां मध्ये प्रायः एकस्य एषा स्थितिः (Osteopoikilosis) भवितुम् अर्हति । लिङ्गं न कृत्वा कस्यापि वयसः कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । तथापि पुरुषाणां किञ्चित् अधिकं तस्य विकासः भवति इति कथ्यते । यदि भवान् एतादृशी स्थितिं प्राप्नोति चेदपि प्रायः वैद्याः १५ तः ६० वर्षाणां मध्ये यदृच्छया एव एतत् आविष्करोति ।

शरीरे कुत्र एते (Osteopoikilosis) बिन्दवः दृश्यन्ते ?

अस्थिपोइकिलोसिस् इति एकः रोगः अस्ति यः अस्माकं अस्थि - मांसपेशी - अस्थि - तन्त्रं च प्रभावितं करोति | एते बिन्दवः प्रायः अस्माकं पादबाहुयोः दीर्घास्थिषु अन्तेषु दृश्यन्ते, सन्धिः इति । तदतिरिक्तं अस्माकं पादहस्तयोः श्रोणियोः अस्थिषु अपि एषा स्थितिः दृश्यते ।

किमर्थम् एतत् (Osteopoikilosis) भवति ? किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनेषु परिवर्तनम् इति विशेषज्ञाः मन्यन्ते । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एतत् ``Osteopoikilosis`` ``LEMD3 gene`` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतत् ``LEMD3 जीन`` अस्थिनिर्माणप्रक्रियायां सहायकं प्रोटीनम् उत्पादयति । अतः यदा अस्मिन् जीनस्य दोषः भवति तदा उक्तं प्रोटीनं यथा आवश्यकं तावत् न उत्पाद्यते, अतः अस्थि ऊतकं केषुचित् स्थानेषु अतिशयेन स्थूलं भवति

यदि वयं वदामः यत् एतत् कथं वंशानुगतं भवति, यदि भवतः मातुः पितुः वा एतत् परिवर्तितं जीनम् अस्ति तर्हि भवतः तत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्य Osteopoikilosis इति रोगस्य विकासस्य ५०% सम्भावना अस्ति. चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् ``स्वायत्तप्रधान'' रोगं वदामः । अपि च यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः एतत् परिवर्तितं जीनं भवतः बालकानां कृते प्रसारयितुं समानः सम्भावना अस्ति ।

परन्तु केचन जनाः Osteopoikilosis इति रोगं विना कस्यापि पारिवारिक-इतिहासस्य विकासं कर्तुं शक्नुवन्ति, अर्थात् तेषां कुटुम्बे कस्यचित् अपि एषः रोगः न अभवत्, परन्तु स्वतःस्फूर्त-जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणेन

अस्थिभङ्गस्य रोगस्य अधिकः जोखिमः कस्य भवति ?

एषा स्थितिः ``अस्थिपोइकिलोसिस्,'' ``बुस्चे-ओलेन्डोर्फ् सिण्ड्रोम'' इति अन्यस्य वंशानुगतस्य रोगस्य जनानां मध्ये अधिका भवति ।``बुस्के-ओलेन्डोर्फ् सिण्ड्रोम'' इति एकः संयोजी ऊतकरोगः अस्ति यः अस्माकं त्वचायाः अस्थिनां च निर्माणस्य मार्गं प्रभावितं करोति

अस्थि-विकारः मिश्रित-स्क्लेरोसिंग्-अस्थि-विकृति-नामकस्य अवस्थायाः भागत्वेन अपि भवितुम् अर्हति, यत् एकादशाधिक-अस्थि-रोगं जनयति । तस्मिन् सति अन्यैः अस्थिरोगैः सह भवतः अस्थिरोगः भवितुम् अर्हति यथा-

• मेलोरेओस्टोसिस (अस्थिवृद्धिः) २.
• `(Osteopathia striata)` अथवा `(Voorhoeve disease)` (अस्थीनां कठोरता, घनीभूतता च)

अस्थि-विकार-रोगेण पीडितः व्यक्तिः कानि लक्षणानि अनुभवति ?

सुसमाचारः अस्ति यत् अधिकांशजनानां लक्षणं नास्ति | अन्यस्य किमपि, यथा अस्थिभङ्गस्य, क्ष-किरणं वा अन्यं इमेजिंग्-स्कैन्-करणं कृत्वा एव भवन्तः आकस्मिकतया एव ज्ञास्यन्ति यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति ।

परन्तु प्रत्येकं दशसु जनानां मध्ये प्रायः द्वौ शोथः/सूजनं वा सन्धिवेदना वा अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एषा वेदना कदाचित् अस्थिगठिया वा गठिया इत्यादिषु रोगेषु अनुभवितस्य वेदनायाः सदृशी भवितुम् अर्हति ।

वैद्याः एतस्य रोगस्य (Osteopoikilosis) कथं निदानं कुर्वन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, अनेके जनाः अन्यकारणात्, यथा अस्थिभग्नं, क्ष-किरणं कृत्वा एव एतस्याः स्थितिः ज्ञायन्ते । प्रायः आकस्मिकनिष्कर्षः एव भवति इति भावः |

यदि भवान् एतादृशं किमपि पश्यति तर्हि अस्थिरोगचिकित्सकं द्रष्टुम् इच्छति, यः "अस्थिवैद्यः" इति अपि ज्ञायते । सः अन्येषां गम्भीराणां परिस्थितीनां निराकरणाय अन्येषां गम्भीराणां परिस्थितीनां निराकरणाय अतिरिक्तप्रतिबिम्बपरीक्षाणां, यथा एमआरआइ-सीटी-स्कैन्-इत्यस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ते रक्तपरीक्षा अपि कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् अस्थि-विकारस्य कारणं भवति ।

अस्थि-विकारस्य चिकित्साः के सन्ति ?

अस्थिपोइकिलोसिस्-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां लक्षणं न भवति, अतः चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति ।परन्तु यदि भवतः सन्धिवेदना वा सूजनं वा भवति तर्हि भवतः वैद्यः वेदनाशामकदवाः, यथा वेदनाशामकाः, अथवा नॉनस्टेरॉयड् एंटी-इन्फ्लेमेटरी औषधानि (NSAIDs) इति औषधं निर्धारयितुं शक्नोति

किं एतस्याः रोगस्य (Osteopoikilosis) विकासस्य निवारणस्य उपायः अस्ति ?

यदि भवता ओस्टियोपोइकिलोसिसस्य कारणं भवति परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तम् अस्ति तर्हि वास्तवतः किमपि कर्तुं न शक्यते यत् एतस्य स्थितिः न भवति इति निवारयितुं वा जीनस्य भविष्यत्पुस्तकेभ्यः प्रसारणं निवारयितुं वा

अस्थिपोइकिलोसिस्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ? किं किमपि भयं कर्तव्यम् अस्ति ?

एषः एव महत्त्वपूर्णः बिन्दुः अस्ति । `(Osteopoikilosis)` इत्यस्य समस्याः अतीव दुर्लभाः सन्ति . `(Osteopoikilosis)`-रोगेण पीडितस्य अस्थीः यथा एतां स्थितिं विना मनुष्यस्य अस्थीनि बलवन्तः भवन्ति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अस्थि-विकारः सौम्यः/अकर्क्कट-रोगः अस्ति । अस्थिकर्क्कटस्य अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य वा जोखिमं न वर्धयति । अतः अनावश्यकरूपेण आतङ्किताः न भवेयुः।

कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यद्यपि भवन्तः जानन्ति यत् भवतः अस्थि-रोगः अस्ति तथापि सामान्यतया भवतः वैद्यस्य दर्शनस्य आवश्यकता नास्ति यावत् भवतः लक्षणं न भवति । तथापि यदि भवान् निम्नलिखितयोः किमपि अनुभवं करोति तर्हि वैद्यं द्रष्टुं साधु विचारः ।

• यदि भवतः सन्धिषु वेदना वा सूजनं वा भवति |
• यदि भवन्तः अकारणात् अव्याख्यातं अस्थिवेदनाम् अनुभवन्ति |

चिकित्सकं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति?

यदि भवतः वैद्यः भवन्तं वदति यत् भवतः Osteopoikilosis इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः प्रश्नान् श्रोतुं महत्त्वपूर्णम्। यथा - भवन्तः पृच्छन्ति यत् -

• "वैद्य, मम अन्याः अपि अस्य `(Osteopoikilosis)` इत्यनेन सह सम्बद्धाः सन्ति वा?"
• "किं मया एतस्य किमपि चिकित्सां प्राप्तव्यम्?"
• "केषु जटिलतासु मया चिन्ता कर्तव्या?"
• "किं मम शेषपरिवारस्य अपि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति परीक्षितुं साधु विचारः?"

एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छन्तु यत् भवतः स्थितिः स्पष्टतया अवगन्तुं शक्नोति।

अतः, वयं यत् कथितवन्तः तस्य सारांशं वदामः । (गृहं नेतु-सन्देशः) २.

ठीकम्, अतः वयं Osteopoikilosis इत्यस्य विषये किं वदामः तस्य समीक्षां कुर्मः।

अस्थिषु केचन परिवर्तनानि दृष्ट्वा वयं भीताः भवितुम् अर्हति। तथापि अस्थि-विकारः दुर्लभः, अ-कर्क्कट-रोगः अस्ति . बहवः जनाः आकस्मिकतया एव ज्ञायन्ते यत् तेषां कृते एतत् अस्ति। तेषां मातापितृणां एकस्मात् जीनस्य परिवर्तनेन भवति, येन भवतः अस्थिषु विशेषतः सन्धिषु सघनतरबिन्दवः भवन्ति एते बिन्दवः क्ष-किरणे श्वेतवर्णाः दृश्यन्ते । यदि भवतः एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः बालकाः परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति ।

यदि भवतः सन्धिवेदना वा शोफः वा भवति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु । वेदनानिवारणानि, शोथनिवारकौषधानि च राहतं दातुं शक्नुवन्ति । परन्तु स्मर्यतां यत्`(Osteopoikilosis)` इति रोगयुक्तानां बहुसंख्यकजनानाम् कस्यापि चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति . अतः अस्य विषये अवगन्तुं, अनावश्यकं भयं न कर्तव्यम् ।

` अस्थिरोग, अस्थि रोग, आनुवंशिक रोग, अस्थि घनत्व, सन्धि वेदना, एक्स-रे, LEMD3 जीन