Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL) इति किम् ? तस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवन्तः कदापि Von Hippel-Lindau Syndrome इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? भवता सम्भवतः न कृतम्। किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् VHL इति जीनस्य उत्परिवर्तनेन शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु अर्बुदाः, द्रव-पूरिताः पुटीः च निर्मीयन्ते । एतत् श्रुत्वा मा आतङ्किताः भवन्तु। तस्य विषये स्पष्टतया सरलतया च वदामः।

VHL सिण्ड्रोम इति वस्तुतः किम् ?

अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन उत्पद्यमाना VHL इति स्थितिः । अनेन तव शरीरस्य नानाङ्गा: यथा ।

• नेत्राः
• मस्तिष्क
• मेरुदण्डः
• अन्तःकर्णः
• अधिवृक्कग्रन्थिः
• अग्नाशयः
• वृक्कः
• प्रजननाङ्गाः

इत्यादिषु स्थानेषु अर्बुदः निर्मितुं शक्नोति...

सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् एतेषु अधिकांशः वृद्धिः सौम्यः भवति | ते कर्करोगिणः न सन्ति इत्यर्थः । परन्तु एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् अन्येभ्यः अपेक्षया वृक्कस्य, अग्नाशयस्य च कर्करोगस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकं भवति । अत एव अस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

एतत् VHL लक्षणं किमर्थं भवति ?

सामान्यतया अस्माकं शरीरे VHL जीनः कोशिकानां अनियंत्रितरूपेण विभाजनं निवारयित्वा अर्बुदानां वृद्धिं नियन्त्रयति । अस्माकं शरीरे रक्षकः इव अस्ति। परन्तु VHL सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अस्य जीनस्य उत्परिवर्तनं वा परिवर्तनं वा भवति । तदा तस्य रक्षकस्य कार्यं सम्यक् कार्यं न करोति। फलतः असामान्यकोशिकाः नियन्त्रणात् बहिः वर्धन्ते , अर्बुदं च निर्मातुम् आरभन्ते ।

एषा स्थितिः मुख्यतया द्वौ मार्गौ स्तः ।

1. मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः : VHL-रोगेण पीडितानां 10 जनानां मध्ये प्रायः 8 जनाः स्वमातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । इदं ऑटोसोमल् प्रबलरूपेण उत्तराधिकारं प्राप्नोति, अर्थात् यदि एकस्य मातापितुः एषा स्थितिः भवति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति ।

2. यादृच्छिकघटना : 10 प्रकरणेषु प्रायः 2 प्रकरणेषु एतत् किमपि न भवति यत् मातापितृभ्यः वंशानुगतं भवति । भ्रूणरूपेण विकासस्य प्रारम्भिकपदेषु जीनेषु यादृच्छिकपरिवर्तनस्य ( spontaneous mutation) कारणेन एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

VHL इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

VHL इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । यतो हि भवतः शरीरे अर्बुदः कुत्र अस्ति इति लक्षणं निर्भरं भवति । केचन जनाः वर्षाणि यावत् लक्षणं विना गन्तुं शक्नुवन्ति ।

यद्यपि लक्षणं प्रायः २६ वर्षस्य परितः आरभ्यते तथापि केषाञ्चन जनानां ६५ वर्षपर्यन्तं प्रमुखलक्षणं न भवति ।लक्षणस्य आरम्भस्य आयुः अपि अर्बुदस्य प्रकारस्य आधारेण भिद्यते उदाहरणतया:

• नेत्रस्य अर्बुदः (रेटिना हेमन्जिओब्लास्टोमा): १२-२५ वर्षाणि यावत्
• मस्तिष्के अथवा मेरुदण्डे रक्तवाहिनीनां अर्बुदः (hemangioblastomas): १८-३५ वर्षाणि यावत्
• वृक्कस्य अर्बुदः अथवा कर्करोगः (गुर्दाकोशिका): २५-५० वर्षाणां मध्ये
• आन्तरिककर्णस्य अर्बुदः (endolymphatic sac tumors): २४-३५ वर्षाणां मध्ये

VHL कथं निदानं भवति ?

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति, अथवा यदि भवतः लक्षणैः भवतः वैद्यः भवतः VHL इति शङ्कां जनयति तर्हि सः भवन्तं आनुवंशिकपरीक्षायै निर्दिशति एतत् रक्तस्य नमूनाना भवति । एषः एव एकमात्रः उपायः यत् भवतः VHL जीनस्य परिवर्तनं अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं शक्यते।

सामान्यपरिस्थितयः येषु वैद्यः VHL इत्यस्य शङ्काम् अनुभवितुं शक्नोति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• अल्पवयसि नेत्रस्य अर्बुदस्य (नेत्रस्य हेमन्जिओब्लास्टोमा) अन्वेषणम्।
• ४० वर्षाणां पूर्वं वृक्कस्य कर्करोगः ।
• मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा बहुविधाः अर्बुदाः (हेमन्जिओब्लास्टोमाः) भवन्ति ।
• वृक्कयोः अग्नाशययोः वा बहुविधाः अर्बुदाः पुटीः वा भवन्ति ।

यदि भवान् VHL इति निदानं प्राप्नोति तर्हि अग्रिमः महत्त्वपूर्णः सोपानः सक्रियनिगरानी अस्ति ।

सक्रियनिगरानी इति किम् ?

एतत् महती वस्तु इव ध्वन्यते, परन्तु सरलतया, अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः लक्षणं नास्ति चेदपि भवतः चिकित्सादलः भवतः नियमितरूपेण निरीक्षणं करिष्यति। अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि नूतनः अर्बुदः विकसितः भवति अथवा पुरातनः बृहत् भवति तर्हि तस्य परिचयः अतीव शीघ्रं कर्तुं शक्यते, आवश्यकं चिकित्सां च आरभ्यतुं शक्यते । एतत् वीएचएल-प्रबन्धनस्य हृदयम् अस्ति ।

एतानि परीक्षणानि भवतः वयसः आधारेण भिन्नानि भवन्ति ।

• अल्पवयस्कात् (१-४ वर्षाणि) : प्रत्येकं ६ तः १२ मासेषु नेत्रचिकित्सकेन नेत्रयोः परीक्षणं करणीयम् । २ वर्षाणां अनन्तरं प्रतिवर्षं रक्तचापस्य जाँचं कुर्वन्तु।
• बाल्यकालः (५-१० वर्षाणि) : नेत्रपरीक्षाः निरन्तरं भवन्ति । अपि च मूत्रपिण्डस्य अर्बुदस्य (pheochromocytomas) इत्यस्य जाँचार्थं मूत्रस्य अथवा रक्तस्य परीक्षणं (metanephrines) क्रियते ।
• किशोरावस्था (११ वर्षात्) : प्रत्येकं कतिपयवर्षेषु मस्तिष्कं मेरुदण्डं च द्रष्टुं एमआरआइ-स्कैन् क्रियते । श्रवणस्य अपि परीक्षणं भवति।
• प्रौढता (१५ वर्षाणाम्) : प्रत्येकं वर्षद्वयेन उदरस्य एमआरआइ-स्कैन् कृत्वा वृक्कस्य, अग्नाशयस्य, अधिवृक्कग्रन्थिस्य च जाँचः भवति ।

भवतः वैद्यः भवतः अनुकूलतया एतत् समयसूचीं अनुरूपं करिष्यति।

VHL इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

VHL इत्यस्य चिकित्सा अर्बुदस्य प्रकारः, आकारः, स्थानं च निर्भरं भवति । यदि अर्बुदः अकर्क्कटः, लघुः, सौम्यः च भवति तर्हि चिकित्सां विना अवलोकनं पर्याप्तं भवेत् ।

अत्र अनेकाः मुख्याः चिकित्साविधयः सन्ति- १.

1. औषधम् : सद्यः एव प्रवर्तितं औषधं बेल्जुटिफान् (Welireg) VHL-सम्बद्धानां अनेकानाम् अर्बुदानां (गुर्दा-कर्क्कटः, हेमन्जिओब्लास्टोमा) संकोचनं कृत्वा प्रसारं स्थगयितुं च अतीव सफला अभवत्

2. शल्यक्रिया : VHL इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यं चिकित्सा शल्यक्रिया अस्ति । लक्षणं जनयन्तः, वर्धमानाः, कर्करोगस्य लक्षणं वा दर्शयन्तः पुटीः शल्यक्रियाद्वारा निष्कासिताः भवन्ति ।

3. विकिरणचिकित्सा : अर्बुदानां नाशार्थं उच्चशक्तियुक्तानां किरणानाम् उपयोगः। विशेषतः मस्तिष्के कर्णे च भवन्ति केषाञ्चन अर्बुदानां कृते एतत् उपयुज्यते ।

4. अन्ये उपचाराः : गुर्दा-कर्क्कटस्य आधुनिक-उपचाराः सन्ति यथा Ablation (अत्यन्त-तापस्य अथवा अत्यन्तं शीतस्य उपयोगेन ट्यूमरस्य नाशः) तथा Immunotherapy .

भवतः चिकित्सादलः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः इति।

VHL सह जीवनं मानसिककल्याणं च

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवन्तः VHL इत्यादि दुर्लभा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता, चिन्ता, भ्रमः च भवति इति सामान्यम्। तनावः ("scanxiety") विशेषतः तदा अधिकः भवति यदा भवान् स्कैन् कृते सज्जः भवति तथा च परिणामस्य प्रतीक्षां करोति।

एतया स्थितिः स्वस्थं सुखी च जीवनं जीवितुं भवन्तः अनेकानि कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति:

• स्वस्थः आहारः : शाकानि, फलानि, दुर्बलमांसानि, मत्स्यानि इत्यादीनि प्रोटीनानि च प्रचुरं कृत्वा सन्तुलितं आहारं खादन्तु । धूम्रपानं सम्पूर्णतया परिहरन्तु।
• व्यायामः - नित्यं पादचालनम् इत्यादिः सरलः व्यायामः तनावं न्यूनीकर्तुं शरीरं स्वस्थं च स्थापयितुं शक्नोति।
• मानसिकविश्रामः : योगः, ध्यानम् इत्यादीनि कार्याणि कुर्वन्तु येन भवन्तः मनःशान्तिं जनयन्ति (यथा उत्तमं पुस्तकं पठितुं, गीतं श्रोतुं) समयं कल्पयन्तु।
• साहाय्यं याचत : अस्य विषये स्वपरिवारेण निकटमित्रैः च सह वार्तालापं कुर्वन्तु। स्वभावनाः साझां कुर्वन्तु। यदि भवन्तः साहाय्यस्य आवश्यकतां अनुभवन्ति (वैद्यं दृष्ट्वा, गृहकार्यं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्तु), तर्हि तत् वक्तुं मा भयम् अनुभवन्तु।
• स्वस्य चिकित्सादलस्य विश्वासं कुर्वन्तु : भवतः केचन प्रश्नाः चिन्ता वा सन्ति चेत् स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु। भवतः लक्षणानाम्, परीक्षणपरिणामानां च पत्रिकां स्थापयितुं अपि सहायकं भवति।