Ste že slišali za aplazijo? Pogovorimo se o tem!

Ste že slišali za stanje, pri katerem nekateri deli našega telesa, kot so okončine in organi, ne rastejo pravilno ali se ne razvijejo popolnoma? Zdravniki to imenujejo aplazija . Morda vas bo to ime nekoliko prestrašilo. A brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto in jasno. Tako boste to lahko bolje razumeli.

Kaj točno je (aplazija)?

Preprosto povedano, aplazija je stanje, pri katerem se del telesa, pa naj bo to tkivo, organ ali drug del telesa, ne razvija ali ne deluje pravilno. Večinoma so ta stanja prisotna ob rojstvu ali pred njim, ko je otrok še v maternici. Včasih lahko zdravnik pri pregledu ploda ali novorojenčka opazi, da del, na primer roka ali noga, manjka ali ni pravilno oblikovan. Vendar pa je mogoče nekatere aplazijske bolezni, zlasti tiste, ki vključujejo notranja tkiva, kot je kostni mozeg, diagnosticirati v otroštvu ali celo v odrasli dobi.

Pomembno je, da aplazija ni posamezna bolezen. To je izraz, ki ga zdravniki uporabljajo za opis stanja, pri katerem del telesa ni v celoti oblikovan.

Kakšna je razlika med (aplazijo) in (agenezo), (hipoplazijo) in (displazijo)?

Te besede so lahko nekoliko zmedene, saj pomenijo isto stvar. Vendar obstajajo nekatere majhne razlike. Poglejmo, katere so.

• (Ageneza): To se zgodi, ko se del telesa sploh ne razvije . V nekaterih medicinskih izrazih (aplazija) pomeni, da obstaja neka osnovna, nerazvita struktura organov. Pri (agenezi) pa se noben del tega organa ni razvil. Če se na primer ledvica sploh ne razvije, se to imenuje (ledvična ageneza).

• Hipoplazija: To je stanje, ko je del telesa nerazvit . To pomeni, da je prisoten, vendar je majhen ali nepopoln. Včasih se aplazija šteje za stanje med agenezo (odsotnostjo) in hipoplazijo (nerazvitostjo).

• Displazija: To je nenormalna, nepravilno oblikovana rast organa ali dela telesa. Za razliko od aplazije displazija ni vedno posledica zgodnje razvojne težave (tj. del začne rasti in se nato ustavi). Displazija je običajno nenormalna rast celic ali tkiv. Na primer, v zgodnjih fazah raka se pojavijo nenormalne spremembe celic ("displazija"), ki se kasneje razvijejo v raka.

Če niste prepričani o teh izrazih, prosite svojega zdravnika, da vam jih razloži . To vam bo pomagalo bolje razumeti bolezen, ki jo imate vi ali vaš otrok.

Katere so glavne vrste aplazije?

Vse vrste aplazije niso pogoste. Vendar pa obstaja nekaj vrst aplazije, o katerih slišimo najpogosteje ali so po njih bolj znane. Te vključujejo rdeče krvničke, kožo, kosti in zarodne celice (tj. spermije in jajčeca). Aplazija lahko prizadene tudi druge organe, kot so pljuča in vidni živec.

Pogovorimo se o čisti aplaziji rdečih krvničk (PRCA)

V tem stanju se vaše rdeče krvničke (rdeče krvničke) ne razvijajo pravilno. Običajno naš kostni mozeg (kostni mozeg) proizvaja nove rdeče krvničke približno vsakih 120 dni. V tem času se rdeče krvničke razvijejo iz začetne faze, »eritroblasta«, v popolnoma razvito rdečo krvničko.

Če imate PRCA , lahko vaš kostni mozeg proizvaja zelo malo ali nič eritroblastov. Zaradi tega telo izgublja rdeče krvne celice, ki jih potrebuje, kar povzroča anemijo. Ta anemija se imenuje "čista", ker prizadene samo rdeče krvne celice. Druge krvne celice – bele krvničke in trombociti – se proizvajajo normalno. Če pa se vse tri vrste krvnih celic ne proizvajajo pravilno, se to imenuje aplastična anemija .

PRCA je lahko prisotna ob rojstvu (prirojena PRCA) ali pa se razvije med življenjem. Prirojena vrsta PRCA se imenuje Diamond-Blackfanova anemija .

Kaj je Aplasia Cutis Congenita?

To je stanje, ko je koža vašega novorojenčka, zlasti lasišče, nerazvita ali pa na nekaterih delih popolnoma manjka. Včasih se tkivo in kosti pod to kožo ne razvijejo v celoti. Koža lahko na nekaterih delih otrokovega telesa, rok in nog manjka tudi.

(Aplasia Cutis Congenita) se lahko pojavi kot brazgotina na lasišču, brez dlak pod njo. Ali pa se nerazvita koža pojavi kot tanka membrana brez dlak.

Kot že ime pove ("Congenita"), gre za prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotno od rojstva.

Spoznajmo radialno aplazijo

To se zgodi, ko se ena od dveh kosti v vaši podlakti, radialna kost, ne razvije. V vaši podlakti sta dve dolgi kosti, radialna kost in ulna. Ulna poteka od komolca do zapestja, na strani, kjer je vaš mezinec. Radialna kost poteka od komolca do zapestja, na strani, kjer je palec. Oseba z radialno aplazijo ima lahko deformirano, upognjeno roko. Palec lahko manjka ali je krajši od običajnega.

(Radialna aplazija)Pomanjkanje radialnega žarka je vrsta stanja. Gre za težavo z razvojem radialne kosti. Pomanjkanje radialnega žarka se lahko giblje od blagih do hudih oblik. Včasih se radialna kost oblikuje, vendar je krajša od običajne. Drugič se radialna kost sploh ne razvije.

Kaj je aplazija zarodnih celic ali sindrom samo Sertolijevih celic?

To pomeni, da oseba izgubi zarodne celice ("zarodne celice") v svojih modih ("modih"). Zarodne celice so reproduktivne celice. Pri moških so zarodne celice tiste, ki kasneje postanejo spermiji ("spermiji"). Ko so zarodne celice izgubljene, semenčice ne morejo proizvajati. To pomeni, da ljudje z aplazijo zarodnih celic ne morejo imeti otrok ("neplodnost").

Aplazija zarodnih celic se imenuje tudi Sertolijev sindrom, ki vsebuje samo zarodne celice . To je zato, ker so Sertolijeve celice, čeprav zarodne celice manjkajo, še vedno prisotne v reproduktivnem sistemu. Običajno Sertolijeve celice pomagajo zarodnim celicam pri razvoju sperme. Ko pa zarodne celice manjkajo, Sertolijeve celice nimajo nobene vloge pri nastajanju sperme.

Oglejmo si tudi pljučno aplazijo.

Pljučna aplazija je stanje, pri katerem se oseba rodi s hudo nerazvitimi pljuči. To ni eno samo stanje in se lahko pojavi v različnih oblikah. Lahko se pojavi od popolne odsotnosti razvoja pljuč (pljučna ageneza) do rahle nerazvitosti (pljučna hipoplazija).

Pljučna aplazija je nekje med pljučno agenezo in pljučno hipoplazijo. Pri aplaziji se razvije rudimentarna pljučna struktura, ki pa ne more opravljati funkcije popolnoma delujočih pljuč.

Pogosto eno pljučno krilo manjka ali je nerazvito, drugo pa je normalno.

Kaj je timična aplazija?

Vaša timusna žleza je žleza, ki proizvaja vrsto belih krvničk, imenovanih T-celice. T-celice pomagajo telesu v boju proti okužbam. Pri timusni aplaziji se vaša timusna žleza ne razvije. Če se rodite brez timusa, je večja verjetnost, da boste zboleli za okužbami.

Odsotnost timusa je eden od simptomov stanja, imenovanega DiGeorgejev sindrom . DiGeorgejev sindrom lahko prizadene več telesnih sistemov. Lahko vpliva na vaš imunski sistem in delovanje srca ter lahko povzroči tudi razvojne zamude v otroštvu.

Opozorimo tudi na aplazijo vidnega živca.

(Aplazija vidnega živca)Gre za izgubo bistvenih delov enega ali obeh oči, vključno z vidnim živcem, ob rojstvu. Vidni živec igra ključno vlogo pri vidu. Omogoča vašim očem komunikacijo z možgani in obdelavo vidnih informacij. Zahvaljujoč vidnemu živcu lahko možgani, ko vidijo stvari, kot so oblike in barve, te informacije pretvorijo v vizualno podobo, ki jo lahko razumejo.

Aplazija optičnega živca lahko povzroči različne stopnje težav z očmi, odvisno od resnosti vašega stanja. Aplazija, stanje, ki prizadene obe očesi, lahko povzroči tudi težave z razvojem možganov.

Kako pogosta je aplazija?

Aplazija je zelo redko stanje. Najpogostejši vrsti sta »(radialna aplazija)« in pridobljena oblika »čiste aplazije rdečih krvničk« (PRCA). »(Radialna aplazija)« prizadene približno 1 od 30.000 novorojenčkov. »(Pomanjkanje radialnih žarkov)« (ki vključuje tudi »(radialno aplazijo)«) je najpogostejša prirojena motnja, ki prizadene roko. Prirojena oblika (PRCA) je prav tako redka, z ocenjeno incidenco od 5 do 7 primerov na milijon rojstev. Pridobljena oblika je nekoliko pogostejša, vendar ne vemo natančno, koliko primerov je.

Kateri so vzroki za aplazijo?

Številne vrste aplazije povzročajo genetske mutacije, ki jih podedujemo od staršev. Vaši geni vsebujejo navodila, ki določajo, katere fizične značilnosti boste imeli. Ta navodila na primer določajo, kje in kako se bo razvil organ. Gene dobite tako od matere kot od očeta. Če ima gen mutacijo ali okvaro, se lahko razvijejo težave, kot je aplazija.

Redko se lahko aplazija razvije sčasoma. Na primer, pridobljeno PRCA povzročajo drugi vzroki in stanja, vključno z okužbami, avtoimunskimi boleznimi in nekaterimi vrstami raka.

V nekaterih primerih zdravniki in znanstveniki ne morejo najti vzroka za aplazijo. Takšne vrste aplazije imenujemo idiopatske .

Kako prepoznati (aplazijo)?

Nekatere vrste aplazije je mogoče odkriti med nosečnostjo s preiskavami, kot je ultrazvočni pregled. Druge vrste aplazije niso vidne navzven in so opazne šele ob rojstvu.

Če stanje ni hudo ali če vključuje kri in kostni mozeg, se simptomi morda ne pojavijo do pozneje v življenju. Glede na vrsto aplazije boste morda morali opraviti različne slikovne preiskave, krvne preiskave in genetsko testiranje za diagnosticiranje vašega stanja.

Kakšna so zdravljenja za (aplazijo)?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na vaše stanje. Za izboljšanje delovanja nerazvitega uda ali roke se lahko izvede operacija. V hudih primerih PRCA so lahko potrebne transfuzije krvi. Glede na vaše stanje se lahko predpišejo zdravila za nadzor simptomov ali preprečevanje zapletov zaradi aplazije.

Nekaterih vrst aplazije, kot je aplazija zarodnih celic, ni mogoče zdraviti.

Ali je mogoče aplazijo pozdraviti?

Ali se bo vaše stanje izboljšalo ali ne, je odvisno od vrste aplazije, ki jo imate, in dejavnikov, ki so jo povzročili. Na primer, pridobljena čista aplazija rdečih krvničk (PRCA) se lahko pozdravi, odvisno od tega, kaj vašemu telesu preprečuje tvorbo rdečih krvničk. Zdravljenje osnovne bolezni, ki preprečuje tvorbo rdečih krvničk, lahko včasih izboljša aplazijo.

Aplazija je prirojena bolezen, ki je ni mogoče odpraviti, kar pomeni, da je ni mogoče popolnoma pozdraviti. V takih primerih lahko zdravnik priporoči operacijo, zdravila ali specifične tretmaje. Ti lahko pomagajo izboljšati delovanje roke, noge ali okončine ali nadzorovati simptome.

Beseda »(Aplazija)« lahko pomeni veliko različnih stvari. Odvisno je od mnogih dejavnikov, vključno s tem, kateri del telesa prizadene, kakšni so vaši simptomi in kako blago ali hudo je stanje. Naj vas ti izrazi ne zmedejo. Če je vaše ali otrokovo stanje opisano z drugim izrazom, kot je »(Aplazija)«, »(Ageneza)« ali kaj podobnega, vprašajte svojega zdravnika, kaj ti izrazi pomenijo in kaj lahko pričakujete sčasoma. Vprašajte, ali so na voljo zdravljenja in ali so potrebna. Če so, se pogovorite o tem, katere vrste zdravljenja bi lahko pomagale. Vprašajte, kako te razvojne težave vplivajo (ali ne vplivajo) na vaše vsakdanje življenje.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti

V redu, upam, da imate kakšno predstavo o tem, o čemer smo govorili (aplazija). Skratka:

• Aplazija pomeni, da se del telesa ni pravilno razvil.
• To ni ista bolezen, lahko se pojavi v različnih oblikah in na različnih stopnjah .
• Nekatere vrste aplazije so prirojene, druge pa se razvijejo tekom življenja.
• Vzroki so različni; genetski vzroki, okužbe, druge bolezni, včasih pa vzroka ni mogoče najti.
• Zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti aplazije. Nekatere lahko zahtevajo operacijo, zdravila ali druge specifične tretmaje za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja.
• Čeprav prirojene aplazije ni mogoče popolnoma ozdraviti, je z ustreznim zdravljenjem in podporo mogoče živeti večinoma normalno življenje.
• Najpomembneje je, da obiščete zdravnika in dobite pravi nasvet ter informacije, če imate vi ali vaš otrok kakršne koli sume glede tega stanja.Ne paničarite, postavljajte vprašanja in pravilno razumite situacijo.

Upamo, da so se vam te informacije zdele koristne!

` Aplazija, nerast delov telesa, prirojene okvare, čista aplazija rdečih krvničk, aplazija kože, radialna aplazija, aplazija zarodnih celic