A e kruani vazhdimisht trupin? A skuqet? Le të mësojmë rreth kësaj sëmundjeje të rrallë (Mastocitoza Sistemike)

A ju kruhet edhe në të gjithë trupin herë pas here? A ju skuqet papritur fytyra dhe qafa dhe ndjeni sikur po ju nxehet vapa? A keni dhimbje stomaku, marramendje dhe rrahje të shpejta të zemrës? Edhe nëse mendoni se këto gjëra janë thjesht alergji, ndonjëherë mund të ketë një gjendje tjetër pas kësaj, një për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë. Sot po flasim për një sëmundje të tillë të rrallë, Mastocitozën Sistemike. Mos u shqetësoni, le ta kuptojmë këtë thjesht.

Çfarë është mastocitoza sistemike?

Thënë thjesht, kjo është një sëmundje e shkaktuar nga një rritje anormale e një lloji qelizash të quajtura "qeliza mastocite" në trupin tonë. Qelizat mastocite janë një lloj qelizash të bardha të gjakut. Mendoni për këto qeliza mastocite si ushtarë në sistemin tonë imunitar. Detyra e tyre kryesore është të na mbrojnë nga sëmundjet dhe të na ndihmojnë të shërohemi kur lëndohemi . Por në këtë sëmundje, këto qeliza mastocite grumbullohen me tepricë dhe në mënyrë anormale në organe të ndryshme si lëkura, palca e kockave , kockat dhe zorrët. Çfarë ndodh atëherë? Për shkak të disa shkaktarëve, këto qeliza mastocite të tepërta papritmas bëhen aktive dhe lëshojnë një sasi të madhe kimikatesh si "histamina" në trup. Atëherë shfaqen simptomat që përmenda më parë, të tilla si skuqja, kruajtja dhe ekzema .

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Shumë njerëz pyesin veten nëse kjo është një sëmundje e trashëgueshme. Por zakonisht nuk është një sëmundje e trashëgueshme. Shumicën e kohës, kjo ndodh në një gjen të quajtur KIT, i cili gjendet në qelizat tona mastocite.Shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm (mutacion). Ky gjen ndihmon në prodhimin e një proteine ​​që kontrollon rritjen e qelizave. Pra, kur kjo ndryshon, qelizat mastocite fillojnë të rriten në mënyrë të pakontrollueshme. Edhe pse këto simptoma mund të shfaqen në çdo moshë, ato janë më të zakonshme tek njerëzit e moshuar, veçanërisht midis moshës 40 dhe 50 vjeç .

Shkaktarët që përkeqësojnë simptomat

Jo të gjithë personat me këtë sëmundje përjetojnë të njëjtat simptoma. Gjithashtu, shkaktarët që shkaktojnë simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person. Megjithatë, disa nga shkaktarët e zakonshëm janë renditur në tabelën më poshtë. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto. Është gjithashtu e rëndësishme të mbani mend se ndonjëherë simptomat mund të shfaqen pa ndonjë arsye të veçantë.

Cilat janë llojet dhe simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Ekzistojnë pesë lloje kryesore të Mastocitozës Sistemike. Mjeku juaj do t'ju testojë dhe do t'ju tregojë se cilin lloj keni.

• Mastocitoza Sistemike Indolente (ISM): Ky është lloji më i zakonshëm dhe më pak i rëndë. Sëmundja përparon ngadalë dhe nuk shkakton dëmtime të konsiderueshme të organeve.
• Mastocitoza Sistemike e Tjegullt (SSM): Pak më e rëndë se ISM. Simptomat janë më të rënda dhe mund të prekin organet me kalimin e kohës.
• Mastocitoza Sistemike me një Neoplazmë Hematologjike të Asociuar (SM-AHN): Në këtë rast, mastocitoza shoqërohet nga një sëmundje tjetër e lidhur me gjakun (p.sh. leuçemia ).
• Mastocitoza Sistemike Agresive (ASM): Ky lloj përparon me shpejtësi dhe mund të dëmtojë organe të tilla si mëlçia, shpretka dhe kockat.
• Leuçemia e qelizave mastocite (MCL): Ky është lloji më i rrallë dhe më i rëndë. Ekziston një numër i madh i qelizave mastocite në palcën e kockave dhe në gjak.

Simptomat që përjetoni varen nga lloji i sëmundjes që keni dhe nga vendi ku në trupin tuaj janë më të përqendruara qelizat mastocite anormale. Ja disa simptoma të zakonshme:

• Kruarje, skuqje , skuqje
• Dhimbje stomaku, fryrje, diarre
• Të përziera ose të vjella
• Dhimbje koke dhe lodhje
• Rrahje të shpejta të zemrës
• Presion të ulët të gjakut, marramendje, humbje të vetëdijes.
• Ënjtje e mëlçisë, shpretkës dhe nyjeve limfatike
• Anemia dhe gjendjet e gjakderdhjes
• Dobësimi i kockave (osteoporoza)
• Mendërisht, gjendje të tilla si vështirësia në përqendrim, ankthi i shpeshtë ose depresioni.

Si ta diagnostikojmë sëmundjen? (Diagnoza)

Mjeku juaj së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do të kryejë një ekzaminim fizik. Më pas, ai mund të rekomandojë disa teste për të konfirmuar diagnozën:

• Biopsia e lëkurës: Një copë e vogël lëkure merret nga një zonë e prekur dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse ka shumë qeliza mastocite.
• Biopsia e palcës së kockave: Një hematolog përdor një gjilpërë të hollë për të marrë një mostër të vogël të palcës së kockave dhe për ta ekzaminuar atë.
• Testet e gjakut dhe urinës:Një numërim i plotë i gjakut (CBC) mund të përdoret gjithashtu për të kontrolluar për gjendje të tjera, të tilla si anemia.
• Testi gjenetik: Një mostër gjaku ose indesh testohet për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në gjenin KIT të përmendur më parë.
• Testet e imazherisë: Rrezet X, ultratingujt dhe skanimet CT mund të ndihmojnë në zbulimin e dobësisë së kockave dhe ënjtjes së organeve si mëlçia dhe shpretka.
• Endoskopia ose Kolonoskopia: Një tub i hollë me një kamerë të bashkangjitur përdoret për të ekzaminuar pjesën e brendshme të stomakut ose zorrëve për të kontrolluar çdo anomali, siç janë ulcerat.

Cilat janë trajtimet?

Mjeku do të përcaktojë planin e trajtimit bazuar në simptomat tuaja, organet e prekura dhe llojin e sëmundjes.

• Antihistaminikë: Këto ilaçe ndihmojnë në kontrollin e gjërave të tilla si kruajtja e lëkurës, skuqja dhe shqetësimi i stomakut.
• Epinefrina: Një hormon që përdoret në rast të një reaksioni të rëndë alergjik (anafilaksi).
• Frenuesit e Pompës së Protonit: Kontrollojnë acidin e stomakut dhe zvogëlojnë gjëra të tilla si inflamacioni i stomakut.
• Stabilizuesit e qelizave mastocite: Medikamente që ndalojnë çlirimin e histaminës nga qelizat mastocite.
• Steroidet: Mund të ndihmojnë me simptomat e lëkurës dhe të frymëmarrjes.
• Terapia e synuar: Barna që synojnë një gjen ose proteinë specifike të përfshirë në sëmundje. Këto mund të jenë të nevojshme për njerëzit me simptoma të rënda.
• Kimioterapia: Ky trajtim mund të jetë i nevojshëm në rastet kur sëmundja përhapet me shpejtësi dhe shkakton dëmtime të rënda të organeve.
• Transplanti i qelizave staminale: Një mundësi trajtimi që merret në konsideratë në raste shumë të rralla.

Mastocitoza sistemike, qeliza mastocite, skuqje e lëkurës, anafilaksi, anafilaksi, gjeni KIT, histaminë