Har du för mycket järn i kroppen? Låt oss prata om hemokromatos!

Känner du dig ibland ovanligt trött utan anledning? Gör dina leder, särskilt dina knän och tår, ont, och din hud ser lite grå eller bronsfärgad ut? Vi avfärdar ofta dessa saker som "bara så vi blir äldre". Men dessa kan vara tecken på ett tillstånd där järnnivåerna i vår kropp ökar farligt. Detta tillstånd kallas medicinskt hemokromatos . Det är det vi pratar om idag.

Enkelt uttryckt, vad är hemokromatos?

Hemokromatos är ett tillstånd där kroppen ansamlar för mycket järn . Vissa kallar det även " järnöverskott ".

Normalt sett absorberar våra kroppar bara den mängd järn vi behöver från maten vi äter. Men hos personer med hemokromatos absorberar kroppen mer järn än den behöver. Problemet är att det inte finns något sätt att avlägsna detta överskottsjärn från kroppen.

Så var lagrar kroppen detta överskottsjärn? Det lagras i dina leder, såväl som i vitala organ som lever , hjärta , hud, hypofys och bukspottkörtel . Med tiden börjar detta ackumulerade järn skada dessa organ. Om det lämnas obehandlat kan dessa organ till och med sluta fungera.

Det finns två huvudtyper av denna sjukdom.

Denna situation kan huvudsakligen delas in i två typer.

1. Primär hemokromatos: Detta är den vanligaste typen. Den är ärftlig. Enkelt uttryckt, för att utveckla denna sjukdom måste du ärva den defekta genen från både din mor och far. Om du ärver den från bara en förälder kommer du inte att utveckla sjukdomen, men du kan vara bärare av genen.

2. Sekundär hemokromatos: Detta uppstår av andra orsaker. Till exempel kan detta tillstånd uppstå hos någon som behöver täta blodtransfusioner på grund av ett tillstånd som svår anemi.

Vad orsakar denna situation?

Låt oss se vad orsakerna till detta är.

Ärftliga orsaker (primär hemokromatos)

Våra kroppar har en gen som heter HFE. Det är den som styr hur mycket järn vi absorberar från maten vi äter. Två mutationer i denna HFE-gen, nämligen C282Y och H63D, är orsaken till de flesta patienter med ärftlig hemokromatos.

Dessutom kan mutationer i andra gener, såsom HJV och HAMP, också orsaka denna sjukdom hos ett litet antal personer (cirka 10–15 %). Personer som drabbas av dessa gener utvecklar vanligtvis symtom i ung ålder.

Orsakad av andra medicinska tillstånd (sekundär hemokromatos)

Denna typ orsakas vanligtvis av täta blodtransfusioner på grund av tillstånd som svår anemi (såsom sicklecellanemi) eller benmärgssvikt. De röda blodkropparna som doneras när man donerar blod innehåller mycket järn. Eftersom kroppen inte har något sätt att göra sig av med detta järn börjar de ansamlas.

Även leverskador, till exempel på grund av fettleversjukdom ( cirros ) eller kronisk hepatit B eller C, kan orsaka att järn ansamlas i kroppen.

Vem löper högre risk att utveckla denna sjukdom?

Även om vem som helst kan utveckla hemokromatos, löper vissa personer högre risk.

Har du också dessa symtom?

Ungefär hälften av personer med hemokromatos upplever inga symtom. Män utvecklar vanligtvis symtom mellan 30 och 50 års ålder, medan kvinnor ofta utvecklar symtom efter 50 års ålder eller efter klimakteriet.

Hur hittar du detta, doktor?

Eftersom dessa symtom kan ses vid andra sjukdomar kan det ibland vara svårt att ställa en diagnos. Din läkare kommer att fråga dig om din familjs sjukdomshistoria och även utföra en fysisk undersökning.

Dessutom kan dessa tester utföras:

• Blodprover: Två huvudtester utförs här.
• Transferrinmättnad: Detta mäter hur mycket järn som är bundet till ett protein (transferrin) som transporterar järn i blodet.
• Serumferritin: Detta mäter mängden av ett protein (ferritin) som lagrar järn i blodet.

Om dessa tester visar att dina järnnivåer är höga kan din läkare också utföra ett genetiskt test för att se om du har genen som orsakar hemokromatos.

• Leverbiopsi: Läkaren tar en liten bit vävnad från levern och undersöker den i mikroskop för att se om det finns några skador på levern.

• MR-skanning: Detta kan ta tydliga bilder av dina organ och se om de har järnavlagringar.

Vilka behandlingar finns det?

Om du har primär hemokromatos är behandlingen mycket enkel. Den innebär att du tar bort blod från kroppen enligt ett specifikt schema. Detta kallas flebotomi.

Flebotomi

Detta liknar att donera blod. En läkare eller utbildad sjuksköterska för in en nål i en ven i din arm och drar blod i en blodpåse.

• Initial behandling: Inledningsvis behöver du besöka sjukhuset en eller två gånger i veckan för att ta blodprov tills dina järnnivåer återgår till det normala. Detta kan ta flera månader eller ett år.
• Underhållsbehandling: När järnnivåerna har återgått till det normala minskas frekvensen av blodtransfusioner, vanligtvis till två till fyra gånger per år.

Behandling med läkemedel (kelatbehandling)

Om du har sekundär hemokromatos, eller om dina vener inte är tillräckligt starka för att absorbera blod, kan din läkare ordinera en behandling som kallas "kelationsterapi". I detta fall får du ett läkemedel som hjälper din kropp att eliminera överskott av järn genom urin och avföring.

Kan detta tillstånd hanteras hemma?

En person som genomgår flebotomibehandling behöver vanligtvis inte göra några större förändringar i sin kost, eftersom själva behandlingen kontrollerar deras järnnivåer. Du kan dock göra följande för att minska risken för komplikationer:

• Undvik alkohol helt. Alkohol skadar levern, vilket gör den mycket farlig vid denna sjukdom.
• Undvik att äta rå fisk eller skaldjur. Bakterierna i dessa kan orsaka allvarliga infektioner hos personer med höga järnnivåer.
• Undvik att ta C-vitamintillskott. Det är dock inga problem att äta frukt och grönsaker som innehåller C-vitamin.
• Undvik att ta järnpiller eller multivitaminer som innehåller järn.
• Undvik järnberikade frukostflingor.