இந்த அரிய மரபணு நோய் (பரம்பரை டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் - hATTR) பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா?

சில சமயங்களில் உங்கள் கை கால்களில் மரத்துப்போதல் ஏற்படுகிறதா? நீங்கள் எழுந்து நிற்கும்போது வயிற்று வலி அல்லது தலைச்சுற்றல் உண்டா? இவை சாதாரணமான விஷயங்களாகத் தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் இதற்குப் பின்னால், பலரும் கேள்விப்படாத, தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு அரிய நோய் மறைந்திருக்கலாம். இன்று நாம் hATTR அமிலாய்டோசிஸ் என்ற அத்தகைய ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது சற்றே சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

hATTR அமிலாய்டோசிஸ் என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், hATTR (பரம்பரை டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ்) என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்பட்டு, காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு அரிய நோயாகும். நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சடுதிமாற்றம் எனப்படும் மாற்றமே இதற்குக் காரணமாகும்.

நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். நமது கல்லீரலில் TTR என்ற ஒரு மரபணு உள்ளது. இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​அதனால் உற்பத்தி செய்யப்படும் 'டிரான்ஸ்தைரெட்டின்' எனப்படும் புரதமும் ஒரு இயல்புக்கு மாறான, தவறான வடிவத்தைப் பெறுகிறது.

இந்த உருக்குலைந்த புரதங்கள் ஒன்றுசேர்ந்து, நமது உடலின் நரம்புகளிலும் பல்வேறு உறுப்புகளிலும் ' அமைலாய்டு ' எனப்படும் படிவங்களை உருவாக்குகின்றன. அழுக்கும் துருவும் தண்ணீர்க் குழாயை அடைப்பதைப் போலவே, இந்த அமைலாய்டு படிவங்களும் அந்த உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

இந்த நிலை பாலிநியூரோபதியை ஏற்படுத்துகிறது, இது மூளையிலிருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்குச் செல்லும் நரம்புகளுக்கு ஏற்படும் சேதமாகும். இது ஒரு தீவிரமான பாதிப்பாக இருந்தாலும், முறையான சிகிச்சையின் மூலம் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, வாழ்க்கையைத் தொடர முடியும்.

hATTR நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

hATTR நோய் உடலின் பல உறுப்புகளைப் பாதிப்பதால், அதன் அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபட்டவையாக இருக்கின்றன. சில சமயங்களில் இந்த அறிகுறிகள் மற்ற பொதுவான நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், இந்நோயைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம்.

இந்த அறிகுறிகள் என்னவென்பதை அறிய, கீழேயுள்ள அட்டவணையைப் பார்க்கவும்.

hATTR நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த நோய் அரிதானது என்பதாலும், இதன் அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களைப் போலவே இருப்பதாலும், இதைக் கண்டறிவது சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம். ஆனால் மருத்துவர் சில விஷயங்களில் கவனம் செலுத்துகிறார்.

• குடும்ப மருத்துவ வரலாறு : உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் மாரடைப்பு, இதயத் தசை தடித்தல் அல்லது பிற நரம்பியல் கோளாறுகள் ஏற்பட்டிருக்கிறதா என்று கேளுங்கள்.
• அறிகுறிகள் குறித்து விசாரித்தல்: மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகள் உங்களுக்கு இருக்கின்றனவா என்று கேட்பது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: TTR மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, இரத்த மாதிரி அல்லது தோல் செல் மாதிரி பரிசோதிக்கப்படுகிறது. நோயை உறுதிப்படுத்த இதுவே மிகவும் உறுதியான வழியாகும்.
• திசுப் பரிசோதனை : அடிவயிற்றின் தோலுக்கு அடியிலிருந்து ஒரு சிறிய ஊசியின் மூலம் சிறிதளவு கொழுப்பு எடுக்கப்பட்டு, அதில் ஏதேனும் அமிலாய்டு படிவுகள் உள்ளதா என்பதைக் காண நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. கவலைப்பட வேண்டாம், இது ஒரு பெரிய அறுவை சிகிச்சை அல்ல, மேலும் இதை விரைவாகச் செய்து முடிக்கலாம்.
• பிற சோதனைகள்:இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள், நரம்பு செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள், மற்றும் இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கும் ஈசிஜி மற்றும் எக்கோ போன்ற பரிசோதனைகளும் செய்யப்படலாம்.

hATTR-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

hATTR நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் இரண்டு முக்கிய குறிக்கோள்கள் உள்ளன. ஒன்று, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது; மற்றொன்று, உடலில் குறைபாடுள்ள புரதத்தின் உற்பத்தியையும் படிதலையும் குறைப்பது அல்லது நிறுத்துவது.

அறிகுறிகளுக்கான சிகிச்சை

• இதயப் பிரச்சனைகளுக்கும், உடலில் நீர் தேங்குவதற்கும் மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் மலச்சிக்கல் போன்ற செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகளுக்கு மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• நரம்பு வலியைக் கட்டுப்படுத்த மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

நோய்க்கான காரணத்தை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சை

இவையே நோயின் போக்கை மாற்றக்கூடிய முக்கிய சிகிச்சைகள் ஆகும்.

• மரபணு அமைதிப்படுத்தும் மருந்துகள்: இந்த மருந்துகள் கல்லீரலில் உள்ள TTR மரபணு தவறான புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதைத் தடுப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. 'இனோடெர்சென்', 'பாடிசிரான்', 'வுட்ரிசிரான்' ஆகியவை இந்த வகை மருந்துகளில் சிலவாகும். இவற்றில் சில வாராந்திர ஊசிகளாகக் கிடைக்கின்றன, மற்றவை 3 வாரங்களுக்கு ஒருமுறை நரம்பு வழியாகச் செலுத்தப்படுகின்றன.
• மரபணு நிலைப்படுத்தும் மருந்துகள்: இந்த மருந்துகள், தவறாக மடிக்கப்பட்ட TTR புரதம் ஒன்றாகக் குவிந்து அமிலாய்டு படிவுகளை உருவாக்குவதைத் தடுப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. 'டாஃபாமிடிஸ்' மற்றும் 'டிஃப்ளூனிசல்' ஆகியவை இந்த வகையைச் சேர்ந்த மருந்துகள் ஆகும்.
• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: குறைபாடுள்ள புரதம் கல்லீரலிலேயே உற்பத்தி செய்யப்படுவதால், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையால் நோயின் பரவலைப் பெருமளவில் கட்டுப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், இது ஒரு பெரிய அறுவை சிகிச்சையாகும். மேலும், இது நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் மட்டுமே வெற்றி பெறுகிறது.

உங்களுக்கு உதவும் மருத்துவக் குழு

இந்த நோய் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிப்பதால், உங்களுக்குப் பல சிறப்பு மருத்துவர்களின் உதவி தேவைப்படும்.