ஹோமோசைகஸ் ஃபேமிலியல் ஹைப்பர்கொலெஸ்டிரோலீமியா பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா?

நாம் அனைவரும் கொலஸ்ட்ராலைப் பற்றி எப்போதும் பேசுகிறோம், அதைப் பற்றிக் கவலைப்படுகிறோம், இல்லையா? ஆனால் யோசித்துப் பாருங்கள், குழந்தைப் பருவத்திலிருந்தே, ஒருவேளை சிறு வயதிலேயே கூட, கொலஸ்ட்ரால் அளவு அசாதாரணமாக அதிகமாக இருக்கும் ஒரு பரம்பரை நோயைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் மிக முக்கியமான ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ஹோமோசைகஸ் ஃபேமிலியல் ஹைப்பர்கொலஸ்ட்ரோலீமியா (HoFH) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயர் சற்று சிக்கலானதாக இருந்தாலும், அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

ஹோமோசைகஸ் ஃபேமிலியல் ஹைப்பர்கொலெஸ்டிரோலீமியா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு நோயாகும். இதனால், நமது இரத்தத்தில் உள்ள 'கெட்ட' கொழுப்பான எல்.டி.எல் (குறை அடர்த்தி லிப்போபுரோட்டீன்) கொழுப்பை, நமது உடல் அகற்றுவது கடினமாகிறது. கொழுப்பு என்பது நமது செல்களுக்குத் தேவைப்படும் ஒரு மெழுகு போன்ற பொருள் என்பது நாம் அனைவரும் அறிந்ததே. இந்தக் கொழுப்பை இரத்தத்தின் மூலம் உடல் முழுவதும் கொண்டு செல்வதே எல்.டி.எல் கொழுப்பின் பணியாகும்.

ஆனால், LDL அளவுகள் மிக அதிகமாகும்போது, ​​இந்தக் கூடுதல் கொலஸ்ட்ரால் நமது இதயத்திற்கு இரத்தம் வழங்கும் இரத்த நாளங்களான தமனிகளில் படியத் தொடங்குகிறது. காலப்போக்கில், இந்தப் படிவுகள் தமனிகளை அடைத்து, இதயத்திற்குச் செல்லும் இரத்தம் மற்றும் ஆக்ஸிஜனைத் துண்டித்து, மாரடைப்பு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.

இந்த நோய் பிறவியிலேயே வரக்கூடியது. அதாவது, உங்களுக்கு சிறுவயதிலிருந்தே அதிக கொலஸ்ட்ரால் இருக்கலாம். இது குணப்படுத்த முடியாத ஒரு தீவிரமான நிலை, மேலும் வாழ்நாள் முழுவதும் இதைக் கண்காணிக்க வேண்டும்.

சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், இந்த பாதிப்புள்ள ஆண்களுக்கு 40 வயதிலும், பெண்களுக்கு 50 வயதிலும் இதய நோய் ஏற்படலாம். எனவே, இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும், முறையான சிகிச்சையை நாடுவதும் மிகவும் முக்கியம்.

இதற்கான காரணம் என்ன?

இதை நாம் மரபணு நோய் என்று அழைக்கிறோம். துல்லியமாகச் சொல்வதானால், உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒன்று, உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒன்று என , சரியாகச் செயல்படாத ஒரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெற்றால் மட்டுமே இந்த நோய் உங்களுக்கு வரும்.

பொதுவாக, நமது கல்லீரல் இரத்தத்தில் உள்ள அதிகப்படியான LDL கொழுப்பை நீக்குகிறது. இதற்கென கல்லீரலில் சிறப்பு 'LDL ஏற்பிகள்' உள்ளன. இவை, கொழுப்பைப் பிடித்து இரத்தத்திலிருந்து அகற்றும் காந்தங்களைப் போன்றவை. ஆனால் இந்த நோய் உள்ள ஒருவருக்கு, பரம்பரையாக வரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் காரணமாக, இந்த ஏற்பிகள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் விளைவாக, கொழுப்பின் அளவு கட்டுக்கடங்காமல் அதிகரிக்கிறது.

'ஹெட்டரோசைகஸ்' ஃபேமிலியல் ஹைப்பர்கொலஸ்ட்ரோலீமியா பற்றியும் நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். இதில், குறைபாடுள்ள மரபணு பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. இந்த நிலை 'ஹோமோசைகஸ்' நிலையைப் போல கடுமையானது அல்ல.

✨ மருத்துவ உபகரணங்கள் Verified Partner

வீட்டில் பயன்படுத்தக்கூடிய மருத்துவ பரிசோதனை உபகரணங்கள்

இரத்த அழுத்த மானிட்டர்கள், ஆக்சிமீட்டர்கள் மற்றும் டிஜிட்டல் தெர்மோமீட்டர்கள் உள்ளிட்ட அத்தியாவசிய வீட்டு மருத்துவ சாதனங்கள்.

மேலும் அறிக →

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயைக் கண்டறியப் பல முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன. அவற்றை ஒரு அட்டவணையில் பார்ப்போம்.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திப்பது அவசியம். மருத்துவர் முதலில் உடல் பரிசோதனை செய்து, உங்களிடம் சில கேள்விகளைக் கேட்பார்.

• உங்கள் தோலில் மஞ்சள் புள்ளிகள் போன்ற எதையாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா?
• உங்களுக்கு நெஞ்சு வலி இருக்கிறதா?
• உங்களுக்கு மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுகிறதா?
• உங்கள் பெற்றோருக்கும் அதிக கொலஸ்ட்ரால் உள்ளதா?

பின்னர், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் கொலஸ்ட்ரால் அளவைச் சரிபார்க்க இரத்தப் பரிசோதனை செய்வார். அந்த நோயை உண்டாக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணு உங்களிடம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, அவர்கள் மரபணுப் பரிசோதனையையும் செய்யலாம். உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்களையும் பரிசோதிக்கலாம்.

சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் மேலாண்மை

சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , உங்கள் எல்.டி.எல் கொலஸ்ட்ரால் அளவைக் குறைத்து, இதய நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதாகும்.இது போன்ற கொலஸ்ட்ரால் நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரிடம் (லிபிடாலஜிஸ்ட்) நீங்கள் அடிக்கடி பரிந்துரைக்கப்படுவீர்கள்.

வாழ்க்கை முறை மற்றும் உணவுமுறையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

நிறைவுற்ற கொழுப்பு, கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் சர்க்கரை குறைவாக உள்ள, இதயத்திற்கு ஆரோக்கியமான உணவுமுறையைப் பின்பற்றுவதே முதல் படியாகும். புகைப்பிடிப்பதை நிறுத்துவதும், மது அருந்துவதைக் கட்டுப்படுத்துவதும், தினமும் உடற்பயிற்சி செய்வதும் அவசியமாகும்.

மருந்துகள்

உங்கள் கொலஸ்ட்ரால் அளவு இயல்பை விட அதிகமாக இருப்பதால், கல்லீரல் கொலஸ்ட்ராலை உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கும் ஸ்டேடின் மருந்துகள் உங்களுக்கு அதிக அளவில் கொடுக்கப்படலாம்.

அதனுடன், உணவிலிருந்து உறிஞ்சப்படும் கொழுப்பின் அளவைக் குறைக்கும் மற்ற மருந்துகளையும் (உதாரணமாக, எசெடிமைப் , PCSK9 தடுப்பான்கள் , லோமிடாபைடு ) சேர்த்துக் கொள்ளலாம்.

குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள்

மருந்துகள் மூலம் மட்டுமே கொலஸ்ட்ராலைக் கட்டுப்படுத்த முடியாவிட்டால், மற்ற சிகிச்சை முறைகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டியிருக்கும்.

• அஃபெரெசிஸ்: இது சிறுநீரக நோயாளிகளுக்கான டயாலிசிஸ் போன்ற ஒரு சிகிச்சை முறையாகும். மருத்துவமனையில் நீங்கள் ஒரு இயந்திரத்துடன் இணைக்கப்படுவீர்கள், உங்கள் உடலில் இருந்து இரத்தம் வெளியே எடுக்கப்பட்டு, அதில் உள்ள LDL கொலஸ்ட்ரால் வடிகட்டப்பட்டு, சுத்திகரிக்கப்பட்ட இரத்தம் மீண்டும் உங்கள் உடலுக்குள் செலுத்தப்படும். இந்த சிகிச்சைக்குப் பல மணிநேரம் ஆகும், மேலும் இதைத் தவறாமல் செய்ய வேண்டும்.

• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: மேற்கூறிய சிகிச்சைகள் எதுவும் பலனளிக்காத பட்சத்தில், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை கடைசி முயற்சியாக இருக்கலாம். புதிதாகப் பொருத்தப்படும் ஆரோக்கியமான கல்லீரலில் எல்.டி.எல் (LDL) ஏற்பிகள் உள்ளன, அவை கொழுப்பைக் கட்டுப்படுத்த உதவும். இது மிகவும் தீவிரமான அறுவை சிகிச்சையாகும், மேலும் இதிலிருந்து குணமடைய 6 மாதங்கள் முதல் ஒரு வருடம் வரை ஆகலாம்.

இதுபோன்ற தீவிர சிகிச்சையை மேற்கொள்ளும்போது, ​​குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களிடமிருந்து மன ரீதியான ஆதரவைத் தேடுவது மிகவும் முக்கியம். இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள்.