உங்கள் குழந்தையின் உடலின் ஏதேனும் ஒரு பகுதி வழக்கத்திற்கு மாறாகப் பெரியதாக உள்ளதா? PROS (PIK3CA-தொடர்பான அதீத வளர்ச்சி நிறமாலை) பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தையின் ஒரு கால் மற்றொன்றை விடச் சற்று நீளமாக இருப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது அவர்களின் முகத்தின் ஒரு பக்கம் மற்றொன்றை விடப் பெரியதாகத் தெரிகிறதா? சில நேரங்களில் இந்த விஷயங்கள் இயல்பானவையாக இருக்கலாம். இருப்பினும், சில குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் உடலின் சில பாகங்கள் அசாதாரணமாகப் பெரியதாக இருக்கும் ஒரு அரிதான நிலை இருக்கலாம். இன்று நாம் அத்தகைய நிலையினால் ஏற்படும் நன்மைகளைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைக் கண்டு பயப்பட வேண்டாம், மிக முக்கியமான விஷயம் இதைப் புரிந்துகொள்வதுதான்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த நன்மைகள் என்னென்ன?

PROS என்பது கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம். அதன் முழுப் பெயர் PIK3CA-தொடர்பான மிகை வளர்ச்சி நிறமாலை (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) ஆகும். எளிமையாகச் சொன்னால், PROS என்பது ஒரே ஒரு நோய் அல்ல. இது, உடலின் சில பகுதிகள் அளவுக்கு அதிகமாகவோ அல்லது அசாதாரணமாகவோ வளரக் காரணமாகும், அரிதான மற்றும் தொடர்புடைய நிலைகளின் ஒரு குழுவாகும். வானவில்லில் பல வண்ணங்கள் இருப்பது போல, PROS என்ற குடையின் கீழ் பலவிதமான நிலைகள் உள்ளன. இந்த நிலைகள் அனைத்திற்கும் பொதுவான ஒரு விஷயம் என்னவென்றால், இவை அனைத்தும் உடலில் உள்ள 'PIK3CA' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகின்றன. இது யாருடைய தவறும் அல்ல . இது, கருப்பையில் குழந்தை உருவான பிறகு தன்னிச்சையாக நிகழும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். PROS சூழ்நிலைகளில் பொதுவாகக் காணப்படும் பல பொதுவான பண்புகள் உள்ளன. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

பல்வேறு வகையான PRO-க்களும் அவற்றின் பண்புகளும்

குழந்தை வெளிப்படுத்தும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் PROS நிலைகளை வகைப்படுத்துகின்றனர். அதன் சில முக்கிய வகைகள் மற்றும் அவற்றின் பண்புகளைப் பார்ப்போம்.

க்ளோவ்ஸ் சிண்ட்ரோம்

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு, பிறக்கும்போதே தோலில் கருப்புப் புள்ளிகளாகவும் இயல்புக்கு மாறான விரல்களாகவும் தோன்றும் இரத்த நாள மாற்றங்கள் இருக்கலாம்.

மெகாலென்செபாலி-கேபிலரி மால்ஃபார்மேஷன் சிண்ட்ரோம் (MCAP)

இந்த நிலை மூளையையும் உடலின் பல பாகங்களையும் பாதிக்கிறது. MCAP பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகள் வழக்கத்திற்கு மாறாகப் பெரிய தலையுடன் பிறக்கின்றன. பிறந்த முதல் வருடத்தில் தலை வேகமாக வளரக்கூடும்.

ஹெமிமெகாலென்செபாலி

இந்த நிலை முக்கியமாக மூளையின் ஒரு பக்கத்தை பாதிக்கிறது. இது தனியாகவோ அல்லது பிற நோய்த்தொகுப்புகளுடனோ ஏற்படலாம்.

முகத்தில் ஊடுருவும் கொழுப்புக்கட்டி

இதன் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், முகத்தின் ஒரு பக்கம் மற்ற பக்கத்தை விடப் பெரியதாக இருப்பதுதான்.

இந்தச் சூழ்நிலையை எப்படிச் சமாளிப்பது?

PROS காலப்போக்கில் மோசமடையலாம். உடலின் எந்தெந்தப் பகுதிகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன என்பதைப் பொறுத்து, உங்கள் குழந்தைக்கு நடப்பதிலும் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்வதிலும் சிரமம் ஏற்படலாம். ஆனால் நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இந்த நிலையைக் கட்டுப்படுத்தவும் உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. இதை நீங்கள் தனியாகச் சமாளிக்க வேண்டியதில்லை. உங்கள் குழந்தைக்கு எந்தச் சிகிச்சை முறைகள் சிறந்தவை என்பதைப் பற்றி விவாதித்து, புரிந்துகொள்வதற்காக, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் மற்றும் பிற நிபுணர்களுடன் (உதாரணமாக, எலும்பியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர்) இணைந்து பணியாற்றுவது முக்கியம். சில சமயங்களில், அறுவை சிகிச்சை, மருந்துகள் அல்லது பிசியோதெரபி போன்றவற்றின் மூலம் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

• PROS என்பது ஒரே ஒரு நோய் அல்ல, மாறாக உடலின் பாகங்கள் இயல்புக்கு மாறாக வளரும் பல அரிய நிலைகளின் தொகுப்பாகும்.
• இந்த நிலை பெற்றோரின் தவறால் ஏற்படுவதல்ல, மாறாக மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.
• PROS பாதிப்புள்ள ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது. அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் பெருமளவில் மாறுபடலாம்.
• உங்கள் குழந்தையின் உடலின் எந்தப் பகுதியிலாவது சமச்சீரற்ற தன்மை, இயல்புக்கு மாறான வளர்ச்சி அல்லது பிற சந்தேகத்திற்குரிய அறிகுறிகளைக் கண்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் .
• இந்த நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.

PROS, PIK3CA, மிகை வளர்ச்சி நோய்க்குறி, CLOVES நோய்க்குறி, MCAP, குழந்தை மருத்துவம், மரபணு நோய்கள்