ውላድካ ብውርሻ ዝመጽእ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም ኣለዎ ድዩ? (Inherited Metabolic Disorders) ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ ንዛረብ።

ሓደ ሓደ ግዜ ወለዲ ኣብ ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ገለ ምልክታት ምስ ዝረኣዩ ኣዝዮም ይፈርሁ። እቲ ህጻን ጽቡቕ መግቢ ኣይበልዕን፡ ክብደት ኣይውስኽን ወይ ሃንደበት ብዘይተለምደ መንገዲ ይመላለስ። ጠንቂ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ነገራት 'Inherited Metabolic Disorders' ክኸውን ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ካባና ዝሰምዖ የለን። እዚ ስም ምስ ሰማዕካ ኣይትፍራሕ። እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ኣርእስቲ እኳ እንተኾነ፡ ብዛዕባኡ ግን ብቐሊሉ ንዛረበሉ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ምትሕልላፍ መግቢ እንታይ እዩ?

ንኣካላትና ከም ዓቢ ፋብሪካ ሕሰቦ። እቶም እንበልዖምን እንሰትዮምን ነገራት ( ካርቦሃይድሬት ፣ ፕሮቲን ፣ ስብሒ ) ናይዚ ፋብሪካ ጥረ ነገራት እዮም። እቲ ነዞም ​​ጥረ ነገራት ተጠቒሙ ነቲ ኣካላትና ዘድልዮ ጸዓት ዝፈጥር፣ ዘየድልዩ ነገራት ከም ጎሓፍ ዝፍንው፣ ሓደስቲ ነገራት ዝሰርሕ ዝተሓላለኸ ኬሚካላዊ መስርሕ እዩ ንሕና ንብሎ ሜታቦሊዝም .

ኣብዚ ፋብሪካ ነገራት ብዘይ ገለ ጸገም ንኽኸዱ 'ሰራሕተኛታት' ኣለዉ። ነዞም ሰራሕተኛታት እዚኦም ኢንዛይም ኢልና ንጽውዖም ። ነፍሲ ወከፍ ኢንዛይም ሓደ ፍሉይ ስራሕ ጥራይ እዩ ዘለዎ። እቲ ሓደ ንሽኮር ይበታተን ፣ እቲ ካልኣይ ድማ ንፕሮቲን ይበታተን: እቲ ካልኣይ ድማ መርዛማት ነገራት የወግድ .

‘ተፈጥሮኣዊ ጌጋ ምትሕልላፍ መግቢ’ ማለት ሓደ ካብቶም ኣብዚ ፋብሪካ ዘለዉ ‘ሰራሕተኛታት’ (ኢንዛይማት) ብግቡእ ኣይሰርሕን፣ ወይ ድማ እቲ ሰራሕተኛ ምስኡ ኣይውለድን ማለት እዩ። እዚ ድማ ኣብቲ ነቲ ኢንዛይም ንምስራሕ ዘድሊ ጀነቲካዊ ‘ንድፊ’ ብዘሎ ጉድለት እዩ።

ጠንቂ ናይዞም ሕማማት እንታይ እዩ?

ብዙሓት ካብዞም ሕማማት ብጀነቲካዊ ረቛሒታት ዝመጹ እዮም። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሓደ ቆልዓ ከምዚ ዓይነት ሕማም ንኸማዕብል፡ ክልተ ቅዳሓት ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክረክብ ኣለዎ - ሓደ ካብ ኣዲኡ፡ ሓደ ድማ ካብ ኣቦኡ።

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ክልቲኦም ወለዲ ‘ተሸከምቲ’ ናይዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን እዮም ። እዚ ማለት ክልቲኡ እቲ ጉድለት ዘለዎ ጂንን እቲ ጥዑይ ጂንን ኣብ ኣካላቶም ኣለዎም። ብሰንኪ እቲ ጥዑይ ጂን ዝኾነ ምልክታት ኣየማዕብሉን።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ውላድ ካብ ኣደን ኣቦን ሓደ ዓይነት ጕድለት ዘለዎ ጂን እንተ ወሪሱ፡ ኣካላት እቲ ህጻን ነቲ ዚምልከቶ ኢንዛይም ኣየፍሪን እዩ። ሽዑ እዩ እቲ ሕማም ዝኽሰት። እዚ ናይ ማንም ጌጋ ኣይኮነን ዝወረስ ነገር እዩ።

እንታይ ዓይነት ሕማማት ኣለዉ?

ከምዚ ዓይነት ሕማማት ብኣማኢት ዝቑጸሩ እዮም። ነፍሲ ወከፍ ናይ ገዛእ ርእሱ ፍሉይ ምልክታት ኣለዎ። ካብቶም ብብዝሒ ዝዝረበሎም ዓይነታት ውሑዳት እስከ ንርአ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ምልክታት ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ኣየናይ ኢንዛይም ከም ዝጎደለን ኣየናይ መስርሕ ምትሕልላፍ መግቢ ከም ዝተበታተነን ይምርኮስ። ገለ ሕማማት ካብ ምውላድ ኣብ ውሽጢ ሒደት ሰሙናት ምልክታት የርእዩ። ካልኦት ድማ ንኽምዕብሉ ዓመታት ክወስድ ይኽእል እዩ።

ገለ ልሙዳት ምልክታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ድኻምን ድቃስን፦ እቲ ህጻን ብቐጻሊ ድኻምን ህይወት ዘይብሉን እዩ።
• ኣኖረክስያ፦ ጸባ ምብላዕ ወይ ምስታይ ተገዳስነት የብሉን።
• ቃንዛ ከብድን ተምላስን ፡ ብተደጋጋሚ ተምላስ።
• ክብደት ሰብነት ምጉዳል ወይ ምጉዳል ክብደት ሰብነት፦ ምውሳኽ ክብደት ሰብነት ምስ ዕድመ ዝምጥን ኣይኮነን።
• ምውቃጥ፦ ኣዒንትን ቆርበትን ብጫ ይኸውን።
• ምድንጓይ ምዕባለ፦ ከም ፍሽኽታ፡ ርእሶም ንላዕሊ ምሓዝን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ነገራት ካብ ካልኦት ህጻናት ድሒሮም እዮም ዘጋጥሙ።
• ምውቃዕ፦ ምውቃዕ ዝመስል ኩነታት የጋጥም።
• ካብ ሽንቲ፡ ረሃጽ ወይ ትንፋስ ዝመጽእ ዘይተለምደ ጨና።

እቲ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥን ይሕከምን?

መርመራ ሕማም

ኣብ ገለ ምዕቡላት ሃገራት፡ ነፍሲ ወከፍ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ንብዙሓት ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕማማት ይምርመር (Newborn Screening)። ኣብ ሲሪላንካ ዝርከባ ገለ ሆስፒታላት እውን ንሓያሎ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕማማት መርመራ የካይዳ።

ሓደ ሓኪም ምልክታት ምስ ተራእየ ነዚ እንተጠርጢሩ ነቲ ሕሙም ንፍሉይ መርመራ ደምን መርመራ ዲኤንኤን ክውከሶ እዩ። እዚኦም ጥራይ እዮም ነቲ ሕማም ብትኽክል ንምርግጋጽ።

ኣገባብ ሕክምና

ነቲ ነዞም ​​ሕማማት ዘስዕብ ጀነቲካዊ ጉድለት ምሉእ ብምሉእ ንምፍዋስ ገና ቴክኖሎጂ ኣይተማዕበለን። ይኹን እምበር፡ ነቲ ሕማም ንምምሕዳር ዝሕግዙን ነቲ ህጻን ንቡር ህይወት ክነብር ዝሕግዙን ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ።

ሰለስተ ቀንዲ ዕላማታት ሕክምና ኣለዉ፤

• ኣካላትና ክሓቅቖም ዘይክእል መግቢ ምድራት፦ ንኣብነት፡ ፒኬዩ ዘለዎ ህጻን፡ ብፕሮቲን ዝሃብተመ መግቢ ዝድርት ፍሉይ ኣመጋግባ ይወሃቦ።
• ፍወሳ ምትካእ ኢንዛይም፦ ንገለ ሕማማት፡ እቲ ኢንዛይም ከም ክታበት ዝወሃብ ኮይኑ፡ ንመስርሕ ኣካላትና ንምምላስ ይጽዕር።
• ካብ ኣካላትና መርዛማት ነገራት ምእላይ፤ፍሉያት መድሃኒታት ወይ ሜላታት ብምጥቃም ኣብ ኣካላትና ዝተዋህለሉ ጎዳእቲ ኬሚካላት ይእለዩ።

እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ወይ ዓቢ ሰብ ኣብዚ መዳይ ዝፍለጥ ሆስፒታል ሕክምና ክደሊ ዝበለጸ እዩ። መምርሒ ሓኪም ብትኽክል ምኽታል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።