ኣካላትካ ወይ ውላድካ ድኹም ድዩ? ነማሊን ማይዮፓቲ ክኸውን ይኽእል ድዩ?

ሓደ ሓደ ግዜ ኣካላትካ ኣዝዩ ድኹም ኮይኑ ይስምዓካ ድዩ፡ ወይ ንእሽቶ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ቁሩብ ድሒሩ ነገራት ይገብር ኣሎ፡ ወይ ሓይሊ ዝጎደሎ ይመስል? እዚ ነገራት እዚ ብዝተፈላለየ ምኽንያታት ከጋጥም ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብርቂ ግን ከኣ ኣገዳሲ ዝኾነ ክንነቕሓሉ ኣገዳሲ ዝኾነ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ነማሊን ማይዮፓቲ ዝበሃል ኩነታት ’ ዩ።

ነማሊን ማይዮፓቲ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ነማሊን ማይዮፓቲ ፡ ነቶም ኣካላትና ንኽንቀሳቐሱ ዝሕግዙ ጭዋዳታት ( ብጭዋዳታት ዓጽሚ እውን ይፍለጡ) ዝጸሉ ሕማም እዩ። እዚ ድማ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ድኻም ጭዋዳታት (ማይዮፓቲ) የስዕብ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ እዋን ልደት፡ ወይ ኣብ እዋን ንእስነት፡ ኣብ ግዜ ብጽሕና ድማ ኣዝዩ ሳሕቲ ክረኣዩ ይኽእሉ። እዚ ድኻም ጭዋዳታት መብዛሕትኡ ግዜ ዝጸሉ፤

• ናብ ገጽካ
• ናብ ክሳድ
• ናብ ከባቢ ጭሕሚ
• ናብ መንኵብ
• ንላዕለዋይ ቅልጽምን እግርን ዝኸውን

ኣብዚ ነማሊን ማይዮፓቲ ካልእ ፍሉይ ነገር ኣሎ። ማለት ነቶም ጭዋዳታት ክንምርምሮም ከለና ( ባዮፕሲ ንገብር )፡ ኣብ ውሽጢ ጭዋዳታት ፈትሊ ዝመስሉ ንኣሽቱ በትሪ ዝመስሉ ነገራት ንርኢ (እዚ ድማ ነማሊን ኣካላት ይበሃል) ። "ነማ" ዝብል ናይ ግሪኽ ቃል "ፈትሊ ዝመስል" ማለት እውን እዩ። ስለዚ እዚ ሕማም ብኸምኡ እዩ ስሙ ረኺቡ። ብኻልእ ኣስማት እውን ይጽዋዕ፡ ሰሚዕኩም ትኾኑ፤

• ናይ ተፈጥሮ ሕማም በትሪ
• ሕማም ኣካላት ነማሊን
• ሮድ ማይዮፓቲ

መብዛሕትኦም ነማሊን ማይዮፓቲ ዘለዎም ሰባት ካብ ወለዶም ዝወረስዎ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ሒዞም እዮም ዝውለዱ። ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ እቲ ኩነታት ብዘይ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት ክኽሰት ይኽእል፡ ከምኡ’ውን ብሃንደበታዊ ምትዕርራይ ጂን ክመጽእ ይኽእል።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ንነማሊን ማይዮፓቲ ዝኸውን መድሃኒት ዘይምህላዉ እዩ። ይኹን እምበር ምልክታት ንምቁጽጻርን ህይወት ንምቕላልን ክሕግዙ ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። እቲ ዝበዝሐ ዓይነት ኔማሊን ማይዮፓቲ ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ንቡርን ንጡፍን ህይወት ክመርሑ ይኽእሉ።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኔማሊን ማይዮፓቲ ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ሽዱሽተ ቀንዲ ዓይነታት ኔማሊን ማይዮፓቲ ኣለዉ። ምልክታት ዝጅመረሉ ግዜን ብርታዐ እቲ ሕማምን ከከም ዓይነቱ ይፈላለ እዩ። 1. ልሙድ ተፈጥሮኣዊ ኔማሊን ማይዮፓቲ፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ . ኣስታት ፍርቂ ካብ ኩሎም ሕሙማት ኔማሊን ማይዮፓቲ ናይዚ ዓይነት እዮም። እዚ ኣብ እዋን ልደት ዝህሉ ኩነታት እዩ። 2. ማእከላይ ተፈጥሮኣዊ ኔማሊን ማይዮፓቲ፤ኣብዚ ዓይነት ምልክታት ካብቲ ከቢድ ዓይነት ዝወሓደ ከቢድ ኮይኑ፡ ካብቲ ንቡር ዓይነት ግን ዝኸበደ እዩ። ኣስታት 20% ሕሙማት እዚ ዓይነት ኣለዎም። 3. ከቢድ ናይ ተፈጥሮ (nenatal) nemaline myopathy : እዚ ኣብ እዋን ሕርሲ ዝረአ ከቢድ ኩነታት እዩ። ኣስታት 16% ካብ ሕሙማት እዚ ዓይነት ኣለዎም። 4. ኣብ ግዜ ቁልዕነት ዝጅምር ኔማሊን ማይዮፓቲ፡- እዚ ዓይነት ኣብ መንጎ 10ን 20ን ዓመት ዕድመ ይረአ።ቁሩብ ልዕሊ 10% ሕሙማት እዚ ዓይነት ኣለዎም። 5. Adult-onset nemaline myopathy : እዚ ኩነታት ኣብ መንጎ 20 ክሳብ 50 ዓመት ዝዕድሚኡ ይኽሰት።ኣስታት 4% ሕሙማት እዚ ዓይነት ኣለዎም። 6. Amish nemaline myopathy : እዚ ኣብ ማሕበረሰብ ኣሚሽ ዝረአ ፍሉይ ዓይነት እዩ። ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኮይኑ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት ናብ ሞት ከብጽሕ ይኽእል።

መን እዩ ነዚ ዅነታት እዚ ኼማዕብል ዚኽእል፧

ኔማሊን ማይዮፓቲ ንዝኾነ ሰብ ክጸልዎ ይኽእል እዩ፣ ጾታ፣ ዓሌት ወይ ሃይማኖት ብዘየገድስ። ይኹን እምበር ፡ ሓደ ወይ ክልቲኦም ወለድኻ ነቲ ሕማም ዚኸውን ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተ ተሰኪሞም፡ ዝለዓለ ሓደጋ ኣሎካ . ኣብ ማሕበረሰብ ኣሚሽ ዝርከቡ ሰባት እውን ኣብ ዝለዓለ ሓደጋ ይርከቡ። ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ተመራመርቲ ከም ዝሕብርዎ፡ እዚ ሕማም ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ 50 ሽሕ ብህይወት ዝተወልዱ ህጻናት ከም ዘጋጥም ይገልጹ። ይኹን እምበር ኣብ ማሕበረሰብ ኣሚሽ ካብ 500 ሰባት ሓደ በዚ ኩነታት ክጥቃዕ ከምዝኽእል ይንገር።

ጠንቅታት ነማሊን ማይዮፓቲ እንታይ እዮም?

ነማሊን ማይዮፓቲ ሕማም ስርዓተ - ኣዕጽምትን ጭዋዳታትንና ’ ዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ጂናት ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ ኮይኑ ፡ ጂን ሚውቴሽን ይበሃል . እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ካብ ሓደ ወይ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ክውረስ ይኽእል።

• ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ኩነታት እዚ ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ዘይንቡር ጂን እንተተሰኪሞም (i.e.፡ ከም ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ባህሪ ዝውረስ እንተኾይኑ) ክኽሰት ይኽእል።
• ሳሕቲ፡ ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ ነቲ ዘይንቡር ጂን እንተወረሶ (ማለት ከም ኣውቶሶማል ዶሚናንት ባህሪ ) ክምዕብል ይኽእል እዩ።
• ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ኩነታት እዚ ካብ ሓድሽ፡ ብሃንደበት ኣብ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ወይ እንቋቑሖ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እውን ክኽሰት ይኽእል።

እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ጂን ኔቡሊን (NEB) ወይ ኣብ ጂን ኣክቲን ኣልፋ-1 (ACTA1) ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ኔቡሊንን ኣክቲንን ክልተ ዓይነት ፕሮቲናት ኮይኖም ንጭዋዳታትና ንኽጭበጡ ዝሕግዙ እዮም። ከም ክፍልታት ማሽን ጌርካ ሕሰቦም። ኣብዞም ክፋላት እዚኦም ጸገም ምስ ዝህሉ፡ ጭዋዳታት ብግቡእ ምስራሕ ደው የብሉ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ቀንዲ ምልክታት ናይ ኔማሊን ማይዮፓቲ እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ምጉዳል ቃና ጭዋዳታት (Hypotonia) : ኣብ ኣካላትና ዝስምዓካ ድኻም፡ ከም ኩዕሶ ጎማ።
• ምንካይ ወይ ምጥፋእ ሪፍለክስ፦ ሓኪም ብንእሽቶ መዶሻ ንብርኪ ክሃርሞ ከሎ እግሪ ናይ ምንቅስቓስ ዓቕሙ ይንኪ።
• ድኻም ጭዋዳታት ፦ ኣብ ኣካላትና ዝስምዓካ ድኻም .

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻንኪ ነዞም ምልክታት እዚኦም እንተ ኣርእዩ፡ ካልኦት ነገራት ከም ዝስዕብ እውን ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ፤

• ዘይንቡር ምውጥዋጥ ኣካይዳ (ናይ ኣካይዳ ጸገም) .
• ምድንጓይ ሞተር ክእለት፦ ኣብ ከም ኮፍ ምባል፡ ደው ምባልን ምቁጽጻር ርእስን ዝኣመሰሉ ነገራት ምድንጓይ።
• ምዝራብን ምውሓጥን ጸገም (ዲሳርትርያን ዲስፋጅያን) .
• እቲ ከባቢ መንጋጋ ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ንድሕሪት ይቕመጥ (ሬትሮግናቲያ) ።
• ነዊሕ ቅርጺ ገጽ ምውሳድ .
• ዘይንቡር ምጥምዛዝ ላዕለዋይ መንከስ ኣፍ .
• ድብዝዝ ዝበለ ዘረባ (ቬሎፋሪንጅያል ዲስፋንክሽን) .
• ኣብ እዋን ድቃስ ምድኻም ምስትንፋስ (nocturnal hypoventilation) ፣ እዚ ድማ ኣብ ደም መጠን ካርቦን ዳይኦክሳይድ ክውስኽ ይኽእል (hypercarbia) ።
• ጸገም ምስትንፋስ (ዲስፕንያ) .

እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ምስ ዕድመኦም ካልኦት ምልክታት ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም :

• ዘይንቡር ምትራር ዓንዲ ሕቖ .
• ስኮሊዮሲስ .
• ናይ ሓባር ኮንትራክቸራት .
• ዝጠሓለ ኣፍልቢ (pectus excavatum) .

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ?

ፈለማ፡ ሓደ ሓኪም ንዓኻ ወይ ንውላድካ ብዛዕባ ምልክታት ሕማምካን ኣብ ስድራ ቤትካ ተመሳሳሊ ኩነታት ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩን ክሓተካ እዩ። ድሕሪኡ፡ ኣካላዊ መርመራ ክገብሩ እዮም። እቲ ሓኪም ንነማሊን ማይዮፓቲ እንተጠርጢሩ ፡ ናይ ጭዋዳታት ባዮፕሲ ክገብር ይእዝዝ . እዚ ድማ ኣብ እዋን መጥባሕቲ ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳታት ኣውጺእካ ምምርማር የጠቓልል። ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ኣብቲ ቁራጽ ጭዋዳ እቲ ፈትሊ ዝመስል ኣቃውማ (ነማሊን ኣካላት) ክትሪኦ ኢኻ። እቲ ሓኪም ጀነቲካዊ መርመራ ’ ውን ክገብር ’ ዩ ።ክምከር እውን ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ንኹነታት ኔማሊን ማይዮፓቲ ከረጋግጽ ይኽእል።

ብኸመይ ይሕከም?

ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ነዚ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት የለን። ስለዚ ሕክምና ምልክታት ንምንካይን ህይወት ንምቕላል ንምሕጋዝን ዝዓለመ እዩ . ሕክምና ድማ፤

• ንናይ ምስትንፋስ ጸገም ምሕጋዝ፦ እዚ ትራኪዮስቶሚ ምቕማጥ ፣ ምስ መካኒካዊ ቬንትሌሽን ማሽን ምትእስሳር፣ ወይ ቢፓፕ ማሽን ምጥቃም ከጠቓልል ይኽእል።
• ትሑት ጽልዋ ዘለዎ ምንቅስቓስ ኣካላት፦ ሓይሊ ጭዋዳታት ምዕቃብ።
• ፍወሳ ማሳጅን ኣካላዊ ፍወሳን : ስራሕ ጭዋዳታት ምዕቃብ።
• ፍወሳ ዘረባ : ጸገም ምዝራብን ምዝንባዕን ምጉዳል።
• ሜላታት ምዝርጋሕ : ምንቅስቓስ ጭዋዳታት ምውሳኽ።
• ንእግሪ ምጉዓዝ ዝሕግዙ ነገራት፦ ከም በትሪ፡ በትሪ፡ መተሓላለፊ ብርኪን ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰሉ ነገራት።

ምልክታት ከቢድ እንተኾይኑ፡ ወይ ካልእ ናይ ጥዕና ጸገማት እንተሃልዩ ፡ ኣብ ሆስፒታል ምእታው ከድልየካ ይኽእል እዩ . ኣብ ሆስፒታል ምእታው እዞም ዝስዕቡ ሕክምናታት ክህብ ይኽእል እዩ፤

• ደገፍ ስርዓተ ምስትንፋስ፡- ከም መካኒካዊ ምትንፋስ ኣብ እዋን ድቃስ ንኽትትንፍስ ዝሕግዘካ።
• መጥባሕቲ : ምውጥዋጥ መላግቦ ወይ ስኮሊዮሲስ ምሕካም ።
• ኣመጋግባ መዓንጣ : መግቢ ንምውሓጥ እንተተጸጊምካ።

እዚ ሓደጋ እዚ ክቕንስ ይኽእል ድዩ?

ብቕንዕና ንነብስኻ ወይ ውላድካ ኔማሊን ማይዮፓቲ ከይምዕብል እትኽልክለሉ መንገዲ የለን። ይኹን እምበር ፡ ምልክታት ምፍላጥ፡ ብኣግኡ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ሕክምና ምጅማር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .

ከምዚ ዓይነት ኩነታት ዘለዎ ሰብ እንታይ ዓይነት መጻኢ ክጽበ ይኽእል?

እዚ ብሓቂ ከከም ዓይነት ሕማም ብዙሕ ይፈላለ ’ ዩ ።

• ልሙድ ተፈጥሮኣዊ ኔማሊን ማይዮፓቲ፦ ድኻም ጭዋዳታት መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ከም ቀደሙ ይቕጽል። ይኹን እምበር፡ ዕድመ እናወሰኽካ ምስ ከድካ፡ እቲ ድኽመት ምስ ዕብየት ቍሩብ ክውስኽ ይኽእል እዩ።
• ከቢድ ናይ ተፈጥሮ (ናይ ህጻናት) ኔማሊን ማይዮፓቲ: እዚ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል . ንኣብነት፥
• ብዙሓት መላግቦታት ኣብ ዝተጠውየ ወይ ዝተዘርግሐ ቦታ ተዓጽዮም ይርከቡ (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• ምግቢ ወይ ፈሳሲ ምትንፋስኣስፒሬሽን ኒሞንያ .
• ስብራት።
• ሕማም ጭዋዳታት ልቢ (Cardiomyopathy) .
• ውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ .
• ማእከላይ ተፈጥሮኣዊ ኔማሊን ማይዮፓቲ፦ ብዙሓት ሰባት ናይ ምስትንፋስ ሓገዝን ዓረብያ ስንኩላን ከድልዮም ይኽእል።
• ካብ ቁልዕነት ዝጅምር ኔማሊን ማይዮፓቲ፦ እዚ ንእግሪ ምውዳቕ ከስዕብ ይኽእል፣ እዚ ድማ እግሪ ልዕሊ ቁርጭምጭሚት ክትጠውዮ ዘይምኽኣል እዩ። ብተወሳኺ ምንቅስቓስ ጭዋዳታት ቁርጭምጭሚትን ታሕተዋይ ክፋል እግርን ከስዕብ ይኽእል።
• ብዓበይቲ ዝጅምር ኔማሊን ማይዮፓቲ : እዚ ውን ጸገማት ከስዕብ ይኽእል እዩ :
• ጸገም ምስትንፋስ።
• ብሰንኪ ድኹም ጭዋዳታት ክሳድ ርእሲ ትኽ ኢልካ ምሓዝ ጸገም።
• ጸገማት ሕማም ልቢ።
• ቀስ ብቐስ ድኻም ጭዋዳታት እናወሰኸ።
• Amish nemaline myopathy : ኣብዚ ኩነታት እዚ ዝረኣዩ ጸገማት፡ ቀስ ብቐስ ድኻም ጭዋዳታት፡ ድኻም ስርዓተ ምስትንፋስን ምጉዳል ጭዋዳታትን ይርከብዎም።

ስለዚ ፡ ብዛዕባ መጻኢ እንተ ዀይኑ፡ ኣብ ዓይነት ሕማምን ጽንኩርነት እቲ ምልክታትን እዩ ዚምርኰስ . ሓደ ዝቐለለ መልክዕ ናይቲ ሕማም (ልሙድ ተፈጥሮኣዊ ኔማሊን ማይዮፓቲ) ዘለዎ ሰብ ብዘይ ዝኾነ ደገፍ ክኸይድ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ እቲ ዝኸበደ መልክዕ (Amish nemaline myopathy) ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ንኣስታት ክልተ ዓመት ይነብሩ።

ግን ኣይትጨነቑ። ዋላ እኳ መድሃኒት እንተዘየለ፡ ብግቡእ ሕክምና እንተተገይሩሎም፡ ብዙሓት ነማሊን ማይዮፓቲ ዘለዎም ሰባት ነዊሕ ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ . ከከም ዓይነት ሕማም ዕድመ ካብ ሒደት ኣዋርሕ ክሳብ ዕድመ ምሉእ ክኸውን ይኽእል።

ንነብስኻ ወይ ንውላድካ በዚ ኩነታት እዚ እንተተሳቒዮም ብኸመይ ትከናኸን?

ነዚ ዝስዕብ ብምግባር ናይዚ ኩነታት ጸገማት ንምንካይ ክትሕግዙ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ስራሕ ልብኻ ብቐጻሊ መርምሮ።
• ረኽሲ ታሕተዋይ ስርዓተ ምስትንፋስ (ንኣብነት ብሮንካይትስ ፣ ምጽቃጥ ኣፍልቢ፣ ኒሞንያ ) እንተ ኣማዕቢልካ ብቕልጡፍ ናይ ሕክምና ምኽርን ሕክምናን ድለ።

ተሸካሚ ናይዚ ሕማም ጂን እንተኾንካን ቆልዓ ክትወልድ እውን ተስፋ እንተሃልዩካን ምስ ኣማኻሪ ጀነቲካዊ ምኽሪ ተራኺብካ ምኽሪ ክትረክብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ .

ከም ጽማቕ ዘክር

ነማሊን ማይዮፓቲ (NM) ንጭዋዳታት መዓንጣ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። እቶም ቀንዲ ምልክታት ምጉዳል ቃና ጭዋዳታትን ድኻም ጭዋዳታትን እዮም። እዚ ሕማም እዚ ሓያሎ ዓይነታት ዘለዎ ኮይኑ፡ ነፍሲ ወከፎም ዝተፈላለየ ምጅማርን ጽንኩርነትን ምልክታት ኣለዎም። ፍሉይ መድሓኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታት ንምንካይ ዝሕግዙ ፍወሳታት ኣለዉ።. መብዛሕትኦም እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት (ልሙድ ተፈጥሮኣዊ ኔማሊን ማይዮፓቲ) ዘለዎም ሰባት ብግቡእ ሕክምና ናጻ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ንኻልኦት ዓይነታት ዝምልከት ትንበያ ከከም ጽንኩርነት ናይቶም ምልክታት ይፈላለ እዩ። ስለዚ ምኽሪ ሕክምና ምኽታልን ግቡእ ክንክን ምርካብን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ . ነማሊን ማይዮፓቲ፡ ድኻም ጭዋዳታት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ህጻናት፡ ሕማማት ኒውሮሙስኩላር፡ ጸገም ምስትንፋስ፡ ባዮፕሲ ጭዋዳታት