ኣብ ኣካላትና ዝፍጸም መሰረታዊ ነገር እቲ እንበልዖ መግቢ ጸዓት ይህበና እዩ። ኣብ መኪና ጋዝ ምእታው ማለት እዩ። ኣብዚ፡ ኣካላትና ካብ ሽኮር (ግሉኮስ) ጸዓት ይረክብ። እዚ ዅሉ መስርሕ ’ ዚ
ብኢንሱሊን ዝበሃል ሆርሞን ይቈጻጸር። እዚ ኢንሱሊን እዚ እዩ ነቲ ኣብ ደም ዘሎ ሽኮር ናብቶም ጸዓት ዘድልዮም ዋህዮታት ክለኣኽ ዝነግር። ማዕጾ ዋህዮታት ከፊትካ ነቲ ሽኮር ምእታው ማለት እዩ።እንተኾነ ግን ኣብ ኣካላት ናይ ሓደ ራብሰን-መንደንሃል ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ እዚ መስርሕ ብግቡእ ኣይፍጸምን እዩ። ማለት ኣካላቶም ኢንሱሊን ብግቡእ ክጥቀመሉ ኣይክእልን እዩ። እዚ ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ።
ስለዚ እዚ ሲንድሮም እዚ ብልክዕ እንታይ እዩ?
ኢንሱሊን ስርሑ ብግቡእ ክሰርሕ ኣብ ዘይክእለሉ እዋን፡ ንዕብየት ሓደ ህጻን ብቐጥታ ይጸልዎ። እሞ ሕሰብዎ፡ ውጽኢት ናይዚ ዋላ እቲ ቆልዓ ቅድሚ ምውላዱ ማለት ገና ኣብ ማህጸን ኣደ እንከሎ እዩ ዝጅምር። እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ ብዓቐን ንኣሽቱ እዮም። ድሕሪ ምውላድ እውን እንተኾነ
ምውሳኽ ክብደቶምን ዕብየት ኣካላቶምን ኣዝዩ ቀስ ኢሉ እዩ ዝፍጸም። ብሕክምናዊ ኣዘራርባ፡ ራብሰን-መንደንሃል ሲንድሮም፡ ኣብ ሓደ ዓቢ ጉጅለ ዝኣቱ፡ ከቢድ ተጻዋርነት ኢንሱሊን ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ። ዶኖሁ ሲንድሮምን ዓይነት ኤ ኢንሱሊን ተጻዋርነት ሲንድሮምን ካልኦት ክልተ ኣብዚ ጉጅለ ዝምደቡ ሕማማት እዮም።
ምኽንያት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዩ?
ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ማለት
ካብ ወለዲ ናብ ውላድ ይውረስ . እዚ ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `INSR` ዝበሃል ጂን ብዘጋጥም ምብልሻው ዝመጽእ እዩ። ሕጂ እዚ ከመይ ከም ዝኸውን ንርአ። ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና፡ ናይ ነፍሲ ወከፍ ጂን ክልተ ቅዳሓት ኣሎ። ሓደ ካብ ኣደ፡ ሓደ ድማ ካብ ኣቦ። እቲ ህጻን ራብሰን-መንደንሃል ሲንድሮም ንኽምዕብል፡ ክልቲኦም ቅዳሓት ናይቲ ህጻን ዝረኽቦ `INSR` ጂን እቲ ዝተባህለ ጉድለት ክህልዎም ኣለዎ። ሓደ ቅዳሕ ጥራይ እቲ ጉድለት እንተሃልይዎ እቲ ሕማም ኣይምዕብልን እዩ። ብኻልእ ኣዘራርባ፡ ሓደ ቆልዓ ነዚ ሕማም ከማዕብል፡ ኣደን ኣቦን ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ጉድለት ዘለዎ ጂንን ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ጥዑይ ጂንን ክህልዎም ኣለዎ። ድሕሪኡ፡ እቲ ቆልዓ ክልቲኡ ጉድለት ዘለዎ ቅዳሓት ካብ ክልቲኦም ብኣጋጣሚ ክረኽቦ ኣለዎ። ነዚ እዩ ድማ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ኣርባዕተ ግዜ ሰለስተ ግዜ ስለዘይፍጸም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ።
ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?
መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት
ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ህይወት ሓደ ህጻን ክረኣዩ ይጅምሩ። ከምኡ’ውን ጽንኩርነት ናይዞም ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። እቶም ቀንዲ ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት እስከ ንርአ።
| ክፍሊ ኣካላት/ስርዓት | ዝረኣዩ ባህርያት |
|---|
| ርእስን ገጽን | ረሳሕ ቆርበት፡ ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ሰፊሕ ክፍተት፡ ኣብ መልሓስ ዓሚቝ ጕድጓድ፡ ካብ ማእከላይ እዝኒ፡ ከንፈርን መንጋጋን ዝዓበየ። |
| ጽፍሪ | ካብቲ ንቡር ዝረገፈ። |
| ቆርበት | ደረቕ ቆርበት። ምጽላምን ምዕባስን ዝተወሰኑ ከባቢታት ቆርበት (ብፍላይ ኣብ ከም ብርኪን ክሳድን ዝኣመሰሉ ዓጻፋት)። እዚ ብሕክምና ኣካንቶሲስ ኒግሪካንስ ተባሂሉ ይፍለጥ ። እዞም ከባቢታት እዚኦም ክትትንክፎም ከለኻ ቬልቨት ዝመስል ኮይኑ ክስምዓካ ይኽእል። |
| ኣስናን | ካብቲ ንቡር ዝዓበየ ምዃን፡ ብሓባር ምጽቃጥ ወይ ድማ ብኣግኡ ስኒ ምውጻእ። |
| ውሽጣዊ ኣካላት | ኩሊት፡ ልብን ኣካላት ጾታዊ ርክብን (ብልዕቲ ኣብ ኣወዳት፡ ርሕሚ ኣብ ኣዋልድ) ካብቲ ንቡር ይዓቢ። |
| ካልኦት ልሙዳት ባህርያት | ካብ መጠን ንላዕሊ ምዕባይ ጸጉሪ ኣካላት፡ ቅድሚ ሕርስን ድሕሪን ሕርሲ ቀስ ዝበለ ዕብየት፡ ሕበጥ ከብዲ፡ ኣብ ትሕቲ ቆርበት ኣዝዩ ውሑድ ስብሒ፡ ከምኡ’ውን ድኻም ጭዋዳታት። |
ካልኦት ብሰንኪ እዚ ክኽሰቱ ዝኽእሉ ሕማማት
እዚ ሲንድሮም ብዘይካ እዞም መሰረታዊ ምልክታት ካልኦት ከበድቲ ኩነታት እውን ከስዕብ ይኽእል።
- ኣብ ማህጸን ኣዋልድ ዝፍጠር ጽኪ።
- ሕማም ሽኮር ። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኬቶኣሲዶሲስ ዝበሃል ኩነታት ከስዕብ ይኽእል።
- ናይ ኩሊት ጸገም።
እቲ መርመራ ብኸመይ ይግበር?
ሓደ ካብቲ ነዚ ኩነታት ኣብ ምፍላጥ ዘጋጥም ብድሆታት ካብ ካልኦት ተመሳሳሊ ዝመስሉ ኩነታት (ከም ዶናሁ ሲንድሮም) ምፍላይ እዩ።
ሓኪም ውላድካ ምሉእ ኣካላዊ መርመራ ክገብር እዩ፣ ብዛዕባ ምልክታት ውላድካን ታሪኽ ጥዕና ስድራቤትን ክሓትት እዩ፣ ከምኡውን
ደረጃ ሽኮርን ኢንሱሊንን ውላድካ ንምፍታሽ ሓያሎ መርመራታት ደም ክእዝዝ ይኽእል እዩ . እዚ ጥራይ እዩ ቅኑዕ መርመራ ንምግባር።
ብኸመይ ይሕከም?
መብዛሕትኡ ግዜ ንሕክምና ራብሰን-መንደንሃል ሲንድሮም ዝተፈላለዩ ክኢላታት፡ ሓካይም መጥባሕትን ሓካይም ስኒን ዝርከብዎም ዓቢ ጉጅለ ሓገዝ የድሊ። ምኽሪ ንስድራቤታት ነዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ምስ ምውላድ ዝመጽእ ጸቕጥን ስምዒታትን ንምምሕዳር እውን ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል እዩ።
ኣብዚ ሕዚ እዋን ነዚ ኩነታት ዝፍውስ ቀዋሚ መድሃኒት የለን። ሕክምና ምልክታት ንምቁጽጻርን ንምምሕዳርን ዝዓለመ እዩ።
መብዛሕትኡ ግዜ ሕክምና ንነፍሲ ወከፍ ምልክት ፍሉይ እዩ። ንኣብነት፡ መጥባሕቲ ምእላይ ጽኪ ማህጸን፡ ሕክምና ስኒ ንጸገማት ስኒ ወዘተ ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት፡ ሓካይም ልዑል መጠን ኢንሱሊን ወይ ካልእ ንኣጠቓቕማ ኢንሱሊን ዘነቓቕሑ መድሃኒታት ይእዝዙ፡ እዚኦም ግን መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ነዊሕ ግዜ ውጽኢታዊ ኣይኮኑን።
ሓደስቲ ሕክምናታት ኣብ ምጽራይ
ክኢላታት ምስ ከቢድ ተጻዋርነት ኢንሱሊን ዝተኣሳሰር ልዑል መጠን ሽኮር ደም (ሃይፐርግላይሴምያ) ዝሓሸ ኣማራጺታት ሕክምና ምርምር ይቕጽሉ ኣለዉ። እዞም ሕክምናታት እዚኣቶም ገለ ተስፋ ዘለዎ ውጽኢት እኳ እንተ ኣርኣዩ፡ ተወሳኺ መጽናዕቲ ግን የድሊ።
- ቢጉዋኒድስ፦ እዚኦም ዓይነት መድሃኒታት ኮይኖም ኣብ ኣካላትና ንዝፍጠር ምፍራይ ሽኮር ዝቕንሱን ኣጠቓቕማ ኢንሱሊን ዝውስኹን እዮም።
- ሌፕቲን ፡ እዚ ፕሮቲን ሽኮርን መጠን ኢንሱሊንን ኣብ ደም ንምቁጽጻር ከም ዝሕግዝ ተረጋጊጹ ኣሎ።
- rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): እዚ ፕሮቲን እዚ ብሰንኪ ከቢድ ተጻዋርነት ኢንሱሊን ዝመጽእ ኬቶኣሲዶሲስ ንምፍዋስ ይጥቀመሉ .
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ራብሰን-መንደንሃል ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ኣካላትና ኢንሱሊን ብግቡእ ክጥቀመሉ ዘይክእል እዩ።
- እዚ ድማ እቲ ቆልዓ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ዝወረሶ ጉድለት ዘለዎ ጂን (እቲ `INSR` ጂን) ዝመጽእ እዩ።
- ምልክታት ኣብ ግዜ ንእስነት ዝጅምር ኮይኑ ንዕብየት ኣካላት ፣ መልክዕ ገጽ ፣ ቆርበት፣ ኣስናንን ውሽጣዊ ኣካላትን ይጸልዎ።
- ነዚ ዝኸውን ቀዋሚ መድሃኒት ስለዘየለ፡ ሕክምና ምልክታት ንምምሕዳር ዝዓለመ እዩ። እዚ ድማ ደገፍ ናይ ሓደ ጉጅለ ክኢላታት ሓካይም የድሊ።
- ውላድካ ካብዞም ምልክታት ዝኾነ ይኹን ዘርኢ እንተኾይኑ፡ ምኽሪ ንምርካብ ብቕልጡፍ ናብ ብቑዕ ሓኪም (ሓኪም) ምኻድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
ራብሰን-መንደንሃል ሲንድሮም፡ ተጻዋርነት ኢንሱሊን፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ህጻናት፡ ኣካንቶሲስ ኒግሪካንስ፡ ኬቶኣሲዶሲስ፡ ሕማም ሽኮር
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።