Ku nonoka ku famba na ku lahlekeriwa hi vulawuri bya miri: A hi buleni hi Friedreich’s Ataxia.

Xana u tshame u titwa onge u rhurhumela hi xitshuketa loko u famba, kumbe ku vula ntiyiso, u lahlekeriwa hi ku ringanisela? Kumbe xana swi ku tikela ku vulavula kumbe ku fikelela nchumu wo karhi hi mavoko ya wena? Leswi swi nga ha va swikombiso swa nchumu lowu dzikeke ku tlula ku karhala ntsena. Namuntlha hi vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vanhu vo tala etikweni ra hina va nga si tshamaka va xi twa, kambe i swa nkoka swinene ku va hi xiya. Wolowo i vuvabyi bya Friedreich bya Ataxia (FA).

Xana kahle-kahle i yini vuvabyi bya Friedreich bya Ataxia (FA)?

Hi ku olova, i vuvabyi bya xitekela lebyi onhaka fambiselo ra hina ra misiha hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi, byi vanga ku famba-famba loku nga tolovelekangiki ka miri, ku nonon’hweriwa ku famba, ku vulavula ni ku mita, swin’we ni ku tsandzeka ku vona ni ku twa.

Anakanya hi misiha leyi nga emirini wa hina tanihi tintambhu ta riqingho. Misiha leyi yi rhwala marungula lama humaka ebyongweni ma ya eka miri hinkwawo. Ku vulavurisana loku i ka nkoka leswaku hi kota ku fambisa swirho swa hina, ku famba ni ku vulavula. Eka FA, tintambhu leti ta misiha ti tsana hakatsongo-tsongo naswona ti yima ku tirha kahle.

Vuvabyi lebyi byi tlhela byi hlasela xiphemu xa byongo bya hina lexi vuriwaka cerebellum . Xiphemu lexi i xa nkoka swinene eku lawuleni ka ku famba-famba ka miri wa hina ni ku ringanisela. Kambe lexinene ngopfu hileswaku vuvabyi bya FA a byi khumbi ku tsundzuka ka wena, vutlhari bya wena kumbe vuswikoti bya wena byo ehleketa. Sweswo swi vula leswaku, hambiloko u ri ni vuvabyi lebyi, vuswikoti bya wena byo ehleketa byi tshama byi ri bya ntolovelo.

Ha yini leswi swi humelela?

Lexi i xiyimo xa xitekela hi ku helela. Sweswo swi vula leswaku yi tsutsuma emindyangwini ku suka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. Hilaha u swi tivaka hakona, xin’wana ni xin’wana emirini wa hina xi lawuriwa hi tijini. Xivangelo xa vuvabyi lebyi i xihoxo xa xitekela lexi vuriwaka FXN. Leswaku munhu a khomiwa hi vuvabyi lebyi, u fanele ku dya ndzhaka ya tikopi ta xitekela lexi xa FXN lexi nga riki kahle eka mana wakwe ni tata wakwe.

Jini ya FXN yi lerisa miri leswaku wu endla phrotheyini yo hlawuleka leyi vuriwaka frataxin . Phuroteyini leyi i ya nkoka leswaku tisele ta hina, ngopfu-ngopfu tisele ta misiha ni tisele ta misiha ya mbilu, ti humesa matimba. Loko u ri na tijini timbirhi ta FXN leti nga na swihoxo, miri a wu nge swi koti ku endla leswi eneleke hi tiphrotheyini ta frataxin.

Loko phrotheyini leyi yi kayivela, a hi ntsena leswaku tisele ti nga humesi matimba hi ndlela leyinene, kambe swilo leswi nga ni chefu, ngopfu-ngopfu ayoni, swi sungula ku hlengeletana endzeni ka tisele. Hi ku famba ka nkarhi, leswi hi swona swi onhaka fambiselo ra misiha naswona swi vanga swikombiso swa FA.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa vuvabyi lebyi?

Hi ntolovelo swikombiso swi sungula exikarhi ka malembe ya 5 na 15. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swi nga ha humelela ka ha ri emahlweni kumbe endzhaku swinene, loko munhu a kurile.

Swikombiso swo sungula i ku nonoka ku yima ni ku famba, ni ku lahlekeriwa hi ku ringanisela . Madokodela lawa ma vitana gait ataxia . Hi ku famba ka nkarhi, swikombiso leswi swa andza hakatsongo-tsongo, naswona swikombiso leswintshwa swi nga ha humelela.

Xana u byi vona njhani kahle vuvabyi lebyi?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u vona dokodela, u ta rhanga a kambela miri wa wena kutani a ku vutisa swivutiso malunghana ni swikombiso swa wena. U ta nyikela nyingiso lowukulu eka leswi landzelaka:

• Xana u ni swiphiqo swa ku ringanisela?
• Xana u lahlekeriwe hi ku titwa eka mahlangano ya wena?
• Xana ti- reflex ta lahleka?
• Xana ku ni swikombiso swin’wana leswi fambisanaka ni fambiselo ra misiha?

Loko dokodela a ehleketa leswaku leswi swi nga va FA hi ku ya hi swikombiso leswi, hakunene u ta ku rhumela leswaku u ya kamberiwa xitekela. Hi ku tirhisa xikambelo xexo ntsena hi nga swi kota ku kumisisa hi ku hetiseka loko ku ri ni xihoxo eka jini ya FXN.

Ku engetela kwalaho, ku nga ha endliwa swikambelo swin’wana swo hlayanyana ku vona leswaku mbilu ni misiha leyi onhiweke ku fikela kwihi:

• MRI kumbe CT scans ku kambela byongo na nkolo.
• Xikambelo xa electromyogram (EMG) xo kambela ntirho wa misiha ni misiha.
• Tidyondzo ta ku fambisa misiha ti languta rivilo leri marungula ma fambaka ha rona hi misiha.
• Languta ntirho wa mbilu hi electrocardiogram (EKG/ECG) na/kumbe echocardiogram (Echocardiogram) .
• Ku kamberiwa ka ngati ku kambela mpimo wa chukele engatini na mpimo wa vhithamini E.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Sweswi akuna murhi wo tshungula FA. Hambiswiritano, ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka leswaku u lawula swikombiso swa kona ni ku olovisa vutomi. Sweswinyana, FDA ya le United States yi pfumelele murhi lowu vuriwaka Skyclarys (omaveloxolone) eka vuvabyi lebyi.

Dokodela wa wena, muongori wa miri ni vativi van’wana va ta tirhisana leswaku va ku pfuna. Pulani ya vutshunguri yi nga ha katsa:

• Vuhandzuri kumbe ku tirhisiwa ka swiseketelo swo hlawuleka (braces) eka ku vava ka nkolo kumbe ku tsana ka milenge.
• Vutshunguri bya miri leswaku miri wu tshama wu ri karhi wu tirha hilaha swi nga kotekaka hakona.
• Vutshunguri bya mbulavulo bya swiphiqo swo vulavula na ku mita.
• Switirhisiwa swo tanihi tintangu to hlawuleka, tinhonga kumbe switulu swa lava lamaleke leswaku ku famba hi milenge swi olova.
• Mirhi yo tshungula switlhavi loko swi laveka.
• Ku tshungula swiyimo swo fana na vuvabyi bya chukele na swiyimo swa mbilu leswi nga humelelaka na vuvabyi lebyi.

Rihanyo ra miehleketo na ku kuma nseketelo

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u hlamarile loko u twa leswaku u ni vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, lebyi nga tshungulekiki byo fana ni lebyi. Hi yona mhaka swi nga swa nkoka swinene ku ehleketa hi rihanyo ra wena ra miehleketo ku fana na rihanyo ra wena ra miri.

Tsundzuka leswaku ntshikilelo wa mianakanyo i xiyimo lexi tshungulekaka.Nakambe swi nga ku ntshunxeka swinene ku vulavula hi mintlhaveko ya wena ni ndyangu ni vanghana. Ku joyina ntlawa wa nseketelo laha u nga hlanganaka na vanhu van’wana lava hanyaka na vuvabyi lebyi fanaka na bya wena swi nga ku pfuna ku titwa u nga ri wexe.