بالىڭىز ھەمىشە چارچاپ يۈرەمدۇ؟ ئۇنىڭ قان شېكىرى تۆۋەنمۇ؟ بۇ گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى (GSD) سەۋەبىدىن بولۇشى مۇمكىن.

كىچىك بالىڭىز ھەمىشە چارچاپ، ھالسىزلىنىپ قالامدۇ؟ ئوخشاش ياشتىكى باشقا بالىلار يۈگۈرۈپ ئويناۋاتقاندا بالىڭىز بىر ئاز يان تەرەپكە قاراپ تۇرامدۇ؟ ياكى بالىڭىز تاماق يېگەندە تۇيۇقسىز رەڭگى ئاقىرىپ، تەرلەپ، تىترەپ كېتەمدۇ؟ ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بۇ خىل نەرسىلەرنى كۆرگەندە قورقۇشىڭىز نورمال ئەھۋال. بۇنداق ئالامەتلەرنىڭ نۇرغۇن سەۋەبلىرى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۈگۈن بىز بۇ خىل ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ئىنتايىن مۇھىم بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى ياكى قىسقارتىلغان ھالدا (GSD).

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى (GSD) دېگەن نېمە؟

ماقۇل، بۇنى ناھايىتى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىز ماشىنىغا ئوخشايدۇ. ماشىنىنىڭ يۈرۈشى ئۈچۈن بېنزىن كېرەك. شۇنىڭغا ئوخشاش، بەدىنىمىز بۇ ئىشلارنىڭ ھەممىسىنى قىلىش، يۈگۈرۈش، سەكرەش، ئويلىنىش ۋە دۇئا قىلىش ئۈچۈن ئېنېرگىيەگە ئېھتىياجلىق. بەدىنىمىزدىكى ئاساسلىق ئېنېرگىيە مەنبەسى گلۇكوزا بولۇپ، ئۇ ئاددىيلا شېكەر. بىز بۇ گلۇكوزىنى گۈرۈچ، نان ۋە بەرەڭگە قاتارلىق كاربون سۇ بىرىكمىلىرى بار يېمەكلىكلەردىن ئالىمىز.

ھازىر، بىز تاماق يېگەندە، بەدىنىمىز شۇ ۋاقىتتا ئېنېرگىيە ئۈچۈن لازىم بولغان مىقداردىن كۆپرەك گىليۇكوزا قوبۇل قىلىدۇ. ئۇنداقتا ئەقىللىق بەدىنىمىز نېمە ئىش قىلىدۇ؟ ئۇ ئارتۇق گىليۇكوزىنى كېيىن ئىشلىتىش ئۈچۈن ساقلايدۇ. بۇ خۇددى تېلېفونىمىزدىكى توك بانكىسىنى قۇۋۋەتلەندۈرگەندەك. گىليۇكوزىنى ساقلاشنىڭ بۇ ئۇسۇلى گىليۇكوزا دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ گىليۇكوزا ئاساسلىقى جىگەر ۋە مۇسكۇللىرىمىزدا ساقلىنىدۇ.

بىز تاماق يېمىگەندە ياكى كۆپ ئېنېرگىيە سەرپ قىلغاندا، مەسىلەن، چېنىقىش جەريانىدا، بەدىنىمىز ساقلانغان گلىكوگېننى گلىكوزاغا ئايلاندۇرۇپ، ئۇنى ئېنېرگىيە سۈپىتىدە ئىشلىتىدۇ.

مانا بۇ پۈتۈن جەريان، يەنى گىليۇكوزانى گلىكوگېنغا ۋە گلىكوزانى يەنە گلىكوزاغا ئايلاندۇرۇش ئۈچۈن، بەدىنىمىز ئالاھىدە بىر خىل ئاقسىلغا موھتاج. بىز ئۇلارنى ئېنزىم دەپ ئاتايمىز. بۇ خۇددى زاۋۇتتا ئىشلەيدىغان ئىشچىلارغا ئوخشايدۇ.

گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى (GSD) بەدىنىمىزدە بۇ ئېنزىملارنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى كەم بولغاندا ياكى نورمال ئىشلىمىگەندە كۆرۈلىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، بەدەن گلىكوگېننى توغرا ساقلىيالمايدۇ ياكى لازىم بولغاندا ساقلانغان گلىكوگېننى ئىشلىتەلمەيدۇ. بۇ، قان شېكىرىنىڭ خەتەرلىك دەرىجىدە تۆۋەنلىشى (قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشى) ۋە مۇسكۇل ئاجىزلىقى قاتارلىق مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

GSD نىڭ قانچە تۈرى بار؟

ھەئە. ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، گلىكوگېن مېتابولىزمىغا قاتنىشىدىغان نۇرغۇن خىل ئېنزىملار بار. شۇڭا، بۇ ئېنزىملارنىڭ ھەر بىرىنىڭ كەملىكىگە ئاساسەن، نۇرغۇن خىل GSD بار. ھازىرغىچە 19 دىن ئارتۇق تۈرى ئېنىقلاندى. بىز بۇلارنىڭ ھەممىسى ھەققىدە كۆپ نەرسە بىلمىسەكمۇ، ئاساسلىق تۈرلىرىنىڭ بەزىلىرىنى ياخشى چۈشىنىمىز.

بۇ خىلدىكى GSD ئاساسلىقى جىگەر ياكى مۇسكۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.لېكىن بەزى تۈرلىرى بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرىدا مەسىلە پەيدا قىلىشى مۇمكىن. دوختۇرلار بۇ خىل كېسەللىكلەرنى قاتناشقان ئېنزىمنىڭ ئىسمى ياكى كېسەللىكنى تۇنجى قېتىم بايقىغان ئالىمنىڭ ئىسمى بىلەن ئاتايدۇ. بۇلارنىڭ ئىچىدە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغىنى GSD I تىپلىق (GSD type I) بولۇپ، يەنە ۋون گىئېركې كېسىلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

GSD نىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟ ئۇنى قانداق پەرقلەندۈرىمىز؟

GSD نىڭ ئالامەتلىرى كېسەللىك تۈرىگە، ھەتتا ئوخشاش تىپتىكى بىمارلار ئارىسىدا ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان GSD تىپى I بولۇپ، ئادەتتە بوۋاق ئۈچ ئايدىن تۆت ئايغىچە بولغاندا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى تۈرلىرىدە ئالامەتلەر كېيىنرەك، ھەتتا ياش چوڭلاردىمۇ كۆرۈلىدۇ.

ئىككى ئاساسلىق ۋە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر:

1. قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشى (قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشى)

2. چېنىقىش ياكى ئويناش جەريانىدا ئاسان چارچاپ كېتىش (چېنىقىشقا چىدىماسلىق)

بۇ ئالامەتلەرنى تېخىمۇ تەپسىلىي كۆرۈپ باقايلى.

نېمە ئۈچۈن GSD پەيدا بولىدۇ؟ ئۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟

شۇنداق، GSD پۈتۈنلەي ئىرسىي كېسەللىك . بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا مىراس قالغان گېنلاردىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ.

كۆپىنچە GSD لار ئۆزلۈكىدىن رېتسېسسىۋ شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسى بۇ كېسەللىكنىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېنىنى ئىرسىيەت قىلىشى كېرەكلىكىنى بىلدۈرىدۇ. ئەگەر بۇ گېن پەقەت بىرلا ئاتا-ئانىدىن ئىرسىيەت قىلىنسا، بالا ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇپ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرسەتمەيدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، GSD IX تىپلىق بىر قىسىم ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان تىپلار X بىلەن باغلىنىشلىق ئىرسىيەت دەپ ئاتىلىدىغان شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ، كېسەللىك گېنىنىڭ X خروموسومىدا ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. ئەگەر ئوغۇل بالا بۇ گېننى ئىرسىيەت قىلسا، ئۇنىڭدا چوقۇم ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.

دوختۇر بۇ كېسەللىكنى قانداق ئېنىق دىئاگنوز قويىدۇ؟

GSD ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولغاچقا، ئۇنى دىئاگنوز قويۇشقا بىر مەزگىل ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. دوختۇر ئالدى بىلەن باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرنىڭ يوقلۇقىغا كاپالەتلىك قىلىشى كېرەك. بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىنى سورىغاندىن ۋە بالىڭىزنى تەكشۈرگەندىن كېيىن، دوختۇر كۆپىنچە بىر قانچە تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىدۇ.

بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئاچ قورساق قان شېكىرىنى تەكشۈرۈش: ناشتىلىقتىن بۇرۇن قان شېكىرىنى تەكشۈرۈش. ئەگەر شېكەر مىقدارى ئىنتايىن تۆۋەن بولسا، بۇ GSD نىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن.
• كېتون قان تەكشۈرۈشى: بەدەن ئېنېرگىيە ئۈچۈن گلۇكوزا ئىشلىتەلمىگەندە، ئېنېرگىيە ئۈچۈن ماينى كۆيدۈرىدۇ. بۇ ۋاقىتتا، كېتون دەپ ئاتىلىدىغان خىمىيىلىك ماددىلار ھاسىل بولىدۇ. GSD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا قاندىكى كېتون مىقدارى ئۆرلىشى مۇمكىن.
• قاندىكى خولېستېرىن (لىپىد تاختىسى) ۋە سۈيدۈك كىسلاتاسى سەۋىيەسىنى تەكشۈرۈش: بۇ سەۋىيەلەر كۆپىنچە GSD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا يۇقىرى بولىدۇ.
• جىگەر ئىقتىدارى تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈشلەر جىگەرنىڭ زەخمىلەنگەن-زەخمىلەنمىگەنلىكىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• قورساق ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى: بۇ جىگەرنىڭ چوڭىيىپ كەتكەنلىكىنى (جىگەر چوڭىيىشى) ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى. GSD بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئېنزىملارنى ئىشلەپچىقىرىدىغان گېنلاردىكى مۇتاتسىيەنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ.

بەزى ئەھۋاللاردا، دىئاگنوزنىڭ %100 ئېنىق بولۇشى ئۈچۈن، دوختۇر تەكشۈرۈش (بىئوپسىيە) ئۈچۈن جىگەر ياكى مۇسكۇلدىن كىچىك بىر پارچە توقۇلما ئېلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟ تولۇق داۋالىغىلى بولامدۇ؟

ئەپسۇس، GSD نىڭ داۋاسى ھازىرغىچە يوق. ئەمما ئەنسىرىمەڭ.كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىپ، بالىنىڭ نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش ئۇسۇللىرى كېسەللىك تۈرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.

ئاساسلىق مەقسەت قان شېكىرىنىڭ خەتەرلىك دەرىجىدە تۆۋەنلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە ئۇنى مۇقىم سەۋىيىدە ساقلاشتىن ئىبارەت.

بۇ يەردە بىر قىسىم داۋالاش ئۇسۇللىرى بار:

1. دائىم يەم بېرىڭ: بولۇپمۇ كىچىك بالىلارغا ھەر بىر نەچچە سائەتتە بىر قېتىم يەم بېرىش ئارقىلىق قان شېكىرىنىڭ سەۋىيىسىنى مۇقىم ساقلاشقا تىرىشىدۇ.

2. پىشۇرۇلمىغان كۆممىقوناق كراخمالىنى ئىشلىتىش: بۇ GSD نى داۋالاشتا ئىشلىتىلىدىغان ئىنتايىن مۇھىم داۋالاش ئۇسۇلى. كۆممىقوناق كراخمالى بەدىنىمىز ئۈچۈن ھەزىم قىلىش تەس بولغان مۇرەككەپ كاربون سۇ بىرىكمىسى. شۇڭا، ئازراق كۆممىقوناق كراخمالىنى سۇدا ئېرىتىپ ئىچكەندە، ئۇ ئاستا-ئاستا قانغا گىليۇكوزا قويۇپ بېرىدۇ. بۇ قان شېكىرىنىڭ سەۋىيىسىنى بىر قانچە سائەت مۇقىم ساقلىيالايدۇ. بۇ ئۇسۇل ، بولۇپمۇ كېچىسى قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ناھايىتى پايدىلىق.

3. قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشىنى دەرھال داۋالاڭ: قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلگەن ھامان، قان شېكىرىنى تېز ئەسلىگە كەلتۈرۈش ئۈچۈن گلۇكوزا تابلېتكىسى ياكى شېكەرلىك ئىچىملىك ​​بېرىش كېرەك. بۇنى كېچىكتۈرۈش تارتىش قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

4. باشقا ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى داۋالاش: يۇقىرى خولېستېرىن (قاندا ماي مىقدارى يۇقىرى) ۋە يۇقىرى سۈيدۈك كىسلاتاسى (قاندا ماي مىقدارى يۇقىرى) قاتارلىق كېسەللىكلەرگە دوختۇر زۆرۈر دورىلارنى (مەسىلەن، ئاللوپۇرىنول، ستاتىن) يېزىپ بېرىدۇ.

5. ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT): پومپې كېسىلى قاتارلىق بەزى GSD تۈرلىرى ئۈچۈن، تومۇرغا ئوكۇل قىلىش ئارقىلىق يوقاپ كەتكەن ئېنزىمنى تولۇقلايدىغان داۋالاش ئۇسۇلى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرمۇ تەتقىق قىلىنىۋاتىدۇ.

6. جىگەر كۆچۈرۈش: جىگەر GSD سەۋەبىدىن ئېغىر دەرىجىدە بۇزۇلغان ئەھۋاللاردا، ئەڭ ئاخىرقى چارە سۈپىتىدە جىگەر كۆچۈرۈش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىغاندا قانداق ئاسارەتلەر كېلىپ چىقىشى مۇمكىن؟

ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلمىسا ۋە توغرا داۋالانمىسا، ھەر خىل ئاسارەتلەر كۆرۈلىدۇ. بۇلار كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. مەسىلەن، داۋالانمىغان GSD I تىپلىق كېسەللىك تۆۋەندىكىدەك مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• سۆڭەكنىڭ ئاجىزلىشىشى ۋە ئاسان سۇنۇشى (سۆڭەك ياللۇغى)
• بالاغەتكە يېتىشنىڭ كېچىكىشى
• پوداگرا
• بۆرەك كېسىلى
• راكسىز جىگەر ئۆسمىلىرى (جىگەر ئادېنومىسى)
• پولىكىستىك تۇخۇمدان سىندرومى (PCOS)
• قان شېكىرىنىڭ دائىم تۆۋەنلىشى مېڭە ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

لېكىن ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ خىل ئاسارەتلەرنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، توغرا داۋالاش ۋە داۋالاش ئارقىلىق ئالدىنى ئالغىلى بولىدۇ.

GSD بىلەن ئاغرىغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

بۇ كېسەللىكنىڭ تۈرىگە، قانچىلىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلغانلىقىغا ۋە قانچىلىك ياخشى داۋالانغانلىقىغا باغلىق. بەزى ئېغىر تىپتىكى كېسەللىكلەر بوۋاقلىق دەۋرىدە ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. ئەمما كۆپىنچە تىپتىكى كېسەللىكلەردە، توغرا داۋالاش ئارقىلىق، نورمال ئۆمۈر كۆرۈش مۇمكىن. دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىغا ئەڭ ياخشى چۈشەندۈرۈش بېرەلەيدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشىمىز كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان قان شېكىرىنىڭ تۆۋەنلىشىنىڭ ئالامەتلىرى (تىترەش، تەرلەش، رەڭگىنىڭ ئاقىرىپ كېتىشى) ئۈزلۈكسىز كۆرۈلسە، ياكى بالىڭىزنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ياخشى ئەمەس ياكى مۇسكۇللىرى ئاجىز دەپ قارىسىڭىز، بالىلار دوختۇرىغا كۆرۈنۈشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

چۈنكى GSD مۇرەككەپ كېسەللىك بولۇپ، بۇ ساھەدە مەخسۇس بىلىمگە ئىگە دوختۇردىن داۋالىنىش كېرەك. بالىڭىزنىڭ داۋالاش ئەترىتى بۇ جەرياندا سىزگە ھەر جەھەتتىن ياردەم بېرىدۇ.