کیا آپ کے جسم میں مسلسل خارش رہتی ہے؟ کیا یہ سرخ ہو جاتا ہے؟ آئیے اس نایاب بیماری (Systemic Mastocytosis) کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ کو بھی وقتاً فوقتاً پورے جسم میں خارش ہوتی رہتی ہے؟ کیا آپ کا چہرہ اور گردن اچانک سرخ ہو جاتی ہے اور ایسا محسوس ہوتا ہے کہ آپ کو ہاٹ فلش ہو رہی ہے؟ کیا آپ کے پیٹ میں درد، چکر آنا، اور دوڑتا ہوا دل ہے؟ یہاں تک کہ اگر آپ کو لگتا ہے کہ یہ چیزیں صرف الرجی ہیں، بعض اوقات اس کے پیچھے ایک مختلف کیفیت ہوسکتی ہے، ایک ایسی چیز جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا ہوگا۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب بیماری کے بارے میں بات کر رہے ہیں، Systemic Mastocytosis۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اسے آسان سمجھیں۔

سیسٹیمیٹک ماسٹوسائٹوسس کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں یہ ایک بیماری ہے جو ہمارے جسم میں 'مسٹ سیلز' نامی خلیے کی ایک قسم میں غیر معمولی اضافے سے ہوتی ہے۔ مستول خلیے سفید خون کے خلیے کی ایک قسم ہیں۔ ان ماسٹ سیلز کو ہمارے مدافعتی نظام میں سپاہی سمجھیں۔ ان کا بنیادی کام ہمیں بیماریوں سے بچانا اور زخمی ہونے پر ہمیں ٹھیک کرنے میں مدد کرنا ہے۔ لیکن اس بیماری میں یہ مستول خلیے ضرورت سے زیادہ اور غیر معمولی طور پر مختلف اعضاء جیسے ہماری جلد، بون میرو ، ہڈیوں اور آنتوں میں جمع ہو جاتے ہیں۔ پھر کیا ہوتا ہے؟ کسی محرک کی وجہ سے، یہ اضافی مستول خلیے اچانک متحرک ہو جاتے ہیں اور جسم میں 'ہسٹامین' جیسے کیمیکل کی بڑی مقدار خارج کرتے ہیں۔ اس وقت وہ علامات ظاہر ہوتی ہیں جن کا میں نے پہلے ذکر کیا تھا، جیسے فلشنگ، خارش، اور ایکزیما ۔

اس بیماری کی وجہ کیا ہے؟

بہت سے لوگ سوچتے ہیں کہ کیا یہ موروثی بیماری ہے؟ لیکن یہ عام طور پر موروثی بیماری نہیں ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ KIT نامی جین میں ہوتا ہے، جو ہمارے مستول خلیوں میں پایا جاتا ہے۔یہ بے ترتیب تبدیلی (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین ایک پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے جو خلیوں کی نشوونما کو کنٹرول کرتا ہے۔ چنانچہ جب یہ بدل جاتا ہے تو مستول کے خلیے بے قابو ہونے لگتے ہیں۔ اگرچہ یہ علامات کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں، لیکن یہ بڑی عمر کے لوگوں میں زیادہ عام ہیں، خاص طور پر 40 سے 50 سال کی عمر کے درمیان ۔

محرکات جو علامات کو بڑھاتے ہیں۔

اس بیماری کے ساتھ ہر کوئی ایک جیسی علامات کا تجربہ نہیں کرتا ہے۔ اس کے علاوہ، علامات کو متحرک کرنے والے محرکات فرد سے فرد میں مختلف ہو سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ عام محرکات ذیل کے جدول میں درج ہیں۔ ان سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ یہ یاد رکھنا بھی ضروری ہے کہ بعض اوقات علامات بغیر کسی خاص وجہ کے ظاہر ہو سکتی ہیں۔

اس بیماری کی بنیادی اقسام اور علامات کیا ہیں؟

Systemic Mastocytosis کی پانچ اہم اقسام ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی جانچ کرے گا اور آپ کو بتائے گا کہ آپ کے پاس کون سی قسم ہے۔

• Indolent Systemic Mastocytosis (ISM): یہ سب سے عام اور کم شدید قسم ہے۔ بیماری آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے اور اعضاء کو خاص نقصان نہیں پہنچاتی۔
• Smoldering Systemic Mastocytosis (SSM): ISM سے قدرے زیادہ شدید۔ علامات زیادہ شدید ہوتی ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ اعضاء کو متاثر کر سکتی ہیں۔
• ایک وابستہ ہیماتولوجیکل نیوپلازم (SM-AHN) کے ساتھ سیسٹیمیٹک ماسٹوسائٹوسس: اس صورت میں، ماسٹوسائٹوسس خون سے متعلق ایک اور بیماری (مثلاً لیوکیمیا ) کے ساتھ ہوتا ہے۔
• جارحانہ سیسٹیمیٹک ماسٹوسائٹوسس (ASM): یہ قسم تیزی سے ترقی کرتی ہے اور جگر، تلی اور ہڈیوں جیسے اعضاء کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔
• ماسٹ سیل لیوکیمیا (MCL): یہ سب سے نایاب اور شدید قسم ہے۔ بون میرو اور خون میں مستول خلیات کی بڑی تعداد ہوتی ہے۔

آپ جو علامات محسوس کرتے ہیں اس کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ آپ کو کس قسم کی بیماری ہے اور آپ کے جسم میں غیر معمولی مستول خلیات کہاں زیادہ مرتکز ہیں۔ یہاں کچھ عام علامات ہیں:

• خارش، ددورا ، فلشنگ
• پیٹ میں درد، اپھارہ، اسہال
• متلی یا الٹی
• سر درد اور تھکاوٹ
• تیز دل کی دھڑکن
• کم بلڈ پریشر، چکر آنا، ہوش میں کمی
• جگر، تلی اور لمف نوڈس کی سوجن
• خون کی کمی اور خون بہنے کے حالات
• ہڈیوں کا کمزور ہونا (آسٹیوپوروسس)
• ذہنی طور پر، توجہ مرکوز کرنے میں دشواری، بار بار اضطراب، یا افسردگی جیسے حالات۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟ (تشخیص)

آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور جسمانی معائنہ کرے گا۔ پھر، وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ تجویز کر سکتے ہیں:

• جلد کی بایپسی: جلد کا ایک چھوٹا ٹکڑا متاثرہ جگہ سے لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا وہاں بہت سے مستول خلیات موجود ہیں۔
• بون میرو بایپسی: ایک ہیماتولوجسٹ آپ کے بون میرو کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینے اور اس کا معائنہ کرنے کے لیے ایک پتلی سوئی کا استعمال کرتا ہے۔
• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ:خون کی مکمل گنتی (CBC) کا استعمال دیگر حالات جیسے خون کی کمی کی جانچ کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ: خون یا ٹشو کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا پہلے ذکر کردہ KIT جین میں کوئی تبدیلیاں ہوئی ہیں۔
• امیجنگ ٹیسٹ: ایکس رے، الٹراساؤنڈ، اور سی ٹی اسکین ہڈیوں کی کمزوری اور جگر اور تلی جیسے اعضاء کی سوجن کا پتہ لگانے میں مدد کر سکتے ہیں۔
• اینڈوسکوپی یا کولونوسکوپی: ایک پتلی ٹیوب جس کے ساتھ کیمرہ منسلک ہوتا ہے معدے یا آنتوں کے اندر کی جانچ کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے تاکہ السر جیسی خرابی کی جانچ کی جا سکے۔

علاج کیا ہیں؟

ڈاکٹر آپ کی علامات، متاثرہ اعضاء اور بیماری کی قسم کی بنیاد پر علاج کے منصوبے کا تعین کرے گا۔

• اینٹی ہسٹامائنز: یہ ادویات جلد کی خارش، لالی اور پیٹ کی خرابی جیسی چیزوں کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتی ہیں۔
• Epinephrine: ایک ہارمون جو شدید الرجک ردعمل (anaphylaxis) کی صورت میں استعمال ہوتا ہے۔
• پروٹون پمپ روکنے والے: پیٹ میں تیزابیت کو کنٹرول کرتے ہیں اور پیٹ کی سوزش جیسی چیزوں کو کم کرتے ہیں۔
• ماسٹ سیل سٹیبلائزرز: وہ ادویات جو مستول خلیوں سے ہسٹامین کے اخراج کو روکتی ہیں۔
• سٹیرائڈز: جلد اور سانس کی علامات میں مدد کر سکتے ہیں۔
• ٹارگٹڈ تھراپی: وہ دوائیں جو بیماری میں شامل ایک مخصوص جین یا پروٹین کو نشانہ بناتی ہیں۔ شدید علامات والے لوگوں کے لیے ان کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• کیموتھراپی: یہ علاج ان صورتوں میں ضروری ہو سکتا ہے جہاں بیماری تیزی سے پھیل رہی ہو اور اعضاء کو شدید نقصان پہنچا رہی ہو۔
• سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: ایک علاج کا آپشن جو بہت کم معاملات میں سمجھا جاتا ہے۔

سیسٹیمیٹک ماسٹوسائٹوسس، مستول خلیات، جلد کے دانے، انفیلیکسس، انفیلیکسس، KIT جین، ہسٹامائن