ඔයාගේ බබාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය (Zellweger Syndrome) ගැන දැනගනිමු

අලුත උපන් පුංචි පැටියෙක් දිහා බලද්දි අපේ හිත් සතුටින් පිරෙනවා නේද? ඒත් සමහර වෙලාවට, හරිම කලාතුරකින් වුණත්, සමහර බබාලා ಹುಟ್ಟෙද්දිම යම් යම් සෞඛ්‍ය ගැටලු එක්ක මේ ලෝකෙට එනවා. අන්න ඒ වගේ, අලුත උපන් බිළිඳුන්ට බලපාන, ටිකක් බරපතළ, ඒ වගේම හරිම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තමයි සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Zellweger Syndrome)` කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම සමහරවිට ඔයා කලබල වෙන්නත් පුළුවන්, ඒත් අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු, තේරුම් ගනිමු.

මොකක්ද මේ සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Zellweger Syndrome)` කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Zellweger Syndrome)` කියන්නේ අලුත උපන් බබාලට ඇතිවෙන ජානමය රෝගයක්. මේක `Zellweger spectrum` කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති වෙන රෝග හතරෙන් වඩාත්ම දරුණු තත්ත්වය විදිහට තමයි වෛද්‍යවරු හඳුන්වන්නේ. මේක බබා ඉපදුන ගමන්ම ස්නායු පද්ධතියටයි, පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියටයි (ඒ කියන්නේ අපි ගන්න කෑම ශක්තිය බවට පත් කරන එකට) ලොකු බලපෑමක් කරනවා. විශේෂයෙන්ම මොළය, අක්මාව, සහ වකුගඩු වලට මේකෙන් හානි වෙන්න පුළුවන්. ඒ විතරක් නෙමෙයි, ශරීරයේ ගොඩක් වැදගත් ක්‍රියාකාරකම් වලටත් මේක බලපානවා. මේකට කියන තවත් නමක් තමයි `cerebrohepatorenal syndrome` කියන එක. ඇත්තටම මේ තත්ත්වය ගොඩක් වෙලාවට බරපතළයි, ඒ කියන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

සෙල්වෙගර් වර්ණාවලි ආබාධ `(Zellweger Spectrum Disorders - ZSDs)` කියන්නේ මොනවද?

මේවට `peroxisomal biogenesis disorders` කියලත් කියනවා. මේ රෝග වලින් වෙන්නේ අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන `පෙරොක්සිසෝම (Peroxisomes)` කියන කොටස් වලට බලපෑමක් වෙන එක. මේ `පෙරොක්සිසෝම` කියන්නේ අපේ ශරීරයේ ගොඩක් වැඩ වලට නැතුවම බැරි දෙයක්.

මේ සෙල්වෙගර් වර්ණාවලියට අයිති අනිත් රෝග තමයි:

• හයිම්ලර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Heimler syndrome)`: මේකෙන් වෙන්නේ බබාට මාස කීපයක් ගියාම හරි පොඩි කාලෙදි හරි කන් ඇහීම අඩු වෙන එකයි, දත් වල ප්‍රශ්න ඇතිවෙන එකයි.
• ළදරු රෙෆ්සම් රෝගය `(Infantile Refsum disease)`: මේකෙන් බබාගේ මාංශ පේශි හරියට ක්‍රියා නොකරන එක, ඇවිදින්න පටන් ගන්න එක වගේ වර්ධනයේ දේවල් පරක්කු වෙන එක සිද්ධ වෙනවා.
• නවජ ඇඩ්‍රිනොලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි `(Neonatal adrenoleukodystrophy)`: මේකෙන් කන් ඇහීම, පෙනීම අඩු වෙනවා. ඒ වගේම බබාගේ මොළයට, කොඳු ඇට පෙළට සහ මාංශ පේශි වලටත් ප්‍රශ්න ඇතිවෙනවා.

කාටද මේ සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්නේ?

මේක ජානවල ඇතිවෙන යම් යම් වෙනස්කම් `(Mutations)` නිසා තමයි ඇතිවෙන්නේ. හරියටම කිව්වොත්, මේක `autosomal recessive disorder` එකක්. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නාගෙන්ම මේකට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය බබාට ලැබුණොත් විතරයි මේ රෝගය බබාට ඇතිවෙන්නේ.

හිතන්නකෝ මෙහෙම, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයෝ `(carriers)` නම් (ඒ කියන්නේ ඒගොල්ලන්ට රෝගය නෑ, ඒත් ජානය තියෙනවා), ඒගොල්ලන්ගේ දරුවන්ට:

• 50% ක අවස්ථාවක් තියෙනවා ඒගොල්ලොත් වාහකයෝ වෙන්න.
• 25% ක අවස්ථාවක් තියෙනවා රෝගය ඇතුව ඉපදෙන්න.
• 25% ක අවස්ථාවක් තියෙනවා නිරෝගීව, ජානයත් නැතුව ඉපදෙන්න.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය කොච්චර සුලභද?

මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. අනිත් සෙල්වෙගර් වර්ණාවලි රෝගත් එක්ක ගත්තම, අලුත උපදින බබාලා 50,000 කින් එක්කෙනෙක්ට හරි 75,000 කින් එක්කෙනෙක්ට හරි වගේ තමයි මේ තත්ත්වයන් දකින්න ලැබෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන නිතරම අහන්න ලැබෙන්නේ නෑ.

මොකක්ද මේ සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමයට හේතුව?

මේකට හේතුව `PEX` ජාන කියන ජාන වර්ග 12න් එකක හරි ඇතිවෙන විකෘතියක් `(Mutation)`. වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන්නේ `PEX1` කියන ජානයේ ඇතිවෙන විකෘතියක් නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක. මේ ජාන වලින් තමයි අපේ සෛලවල සාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරීත්වයට අත්‍යවශ්‍ය `පෙරොක්සිසෝම (Peroxisomes)` පාලනය කරන්නේ.

`පෙරොක්සිසෝම` කියන්නේ සෛල ඇතුළේ තියෙන පුංචි කර්මාන්තශාලා වගේ. මේවායින් තමයි ශරීරයට අහිතකර විෂ ද්‍රව්‍ය සහ මේද වර්ග බිඳ දමන්නේ. ඒ වගේම මේවා අපේ ශරීරයේ මේ කියන කොටස් වර්ධනය වෙන්නත් ලොකු කාර්යභාරයක් කරනවා:

* අස්ථි

* මොළය

* ඇස්

* හදවත

* වකුගඩු

* අක්මාව

* ස්නායු

ඉතින් හිතන්නකෝ, මේ `පෙරොක්සිසෝම` හරියට වැඩ කළේ නැත්නම්, මේ හැම ඉන්ද්‍රියකටම, හැම පද්ධතියකටම ඒක බලපානවා.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් බබා ඉපදුන ගමන්ම වගේ දකින්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම බබාගේ මුහුණේ යම් යම් විශේෂිත ලක්ෂණ දොස්තරලාට දකින්න ලැබෙනවා. ඒවා තමයි:

• නාස් පාලම පළල්ව පිහිටීම.
• ඇස්වල ඇතුළු කොනවල සමේ නැම්මක් `(Epicanthal folds)` පිහිටීම.
• මුහුණ පැතලි ස්වභාවයක් ගැනීම.
• නළල උස්ව පිහිටීම.
• ඇහිබැමි වැටි හරියට වර්ධනය නොවීම.
• ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම (ඇස් දෙක ඈත් වෙලා වගේ පෙනීම).

මේ මුහුණේ ලක්ෂණ වලට අමතරව, තවත් රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• කිරි බීමට අපහසු වීම: බබාට හරියට උරලා කිරි බොන්න බැරි වෙනවා.
• අක්මාව සහ/හෝ ප්ලීහාව විශාල වීම: දොස්තර කෙනෙක් බඩ පරීක්ෂා කරද්දී මේක තේරෙන්න පුළුවන්.
• ආහාර මාර්ගයේ ලේ යාම `(Gastrointestinal bleeding)`: සමහරවිට වමනය එක්ක හරි මළපහ එක්ක හරි ලේ යන්න පුළුවන්.
• ඇසීම සහ පෙනීමේ දුර්වලතා: බබා සද්ද වලට හරියට ප්‍රතිචාර නොදක්වන්න, එළියට හරියට ප්‍රතිචාර නොදක්වන්න පුළුවන්.
• සෙංගමාලය `(Jaundice)`: අක්මාව හරියට වැඩ නොකරන නිසා ඇස් කහ පාට වෙන, හම කහ පාට වෙන එක.
• ෆිට් එක වගේ ඒම (Seizures): වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි වර්ධනය අඩුවීම සහ චලනය වීමේ අපහසුතා: බබාගේ අතපය හරියට වර්ධනය වෙලා නැති ගතියක්, හරියට සෙලවෙන්නෙ නැති ගතියක් පේන්න පුළුවන්.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් බබා ඉපදුන ගමන්ම, වෛද්‍යවරයෙක් හරි හෙදියක් හරි බබාගේ මුහුණේ තියෙන අර විශේෂිත ලක්ෂණ දැක්කම මේ ගැන සැක කරනවා. ඊට පස්සේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණ කරනවා:

• ලේ සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ: ලේ වල හරි මුත්‍රා වල හරි සමහර ද්‍රව්‍ය, විශේෂයෙන්ම මේද අණු වර්ග `(fat molecules)` වගේ දේවල්, නියමිත ප්‍රමාණයට වඩා ගොඩක් වැඩිපුර තියෙනවනම්, ඒක සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය වෙන්න පුළුවන් කියන එකට ලකුණක්. මොකද අර `පෙරොක්සිසෝම` හරියට වැඩ නොකරන නිසා මේ දේවල් ශරීරයෙන් හරියට බිඳහෙළීමක් වෙන්නෙ නෑ.
• ස්කෑන් පරීක්ෂණ: `අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (Ultrasound)` පරීක්ෂණයක් කරලා අක්මාව, වකුගඩු වගේ ඇතුළත අවයවවල ප්‍රමාණය, ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය කොහොමද කියලා බලනවා. ඒ වගේම මොළයේ `MRI (Magnetic Resonance Imaging)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කරන එකත් රෝග විනිශ්චය ක්‍රියාවලියේදී වැදගත්.
• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic tests)`: ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, අර `PEX` ජානවල විකෘතිතා තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. මේකෙන් තමයි හරියටම රෝගය තහවුරු කරන්නේ.

බබා ඉපදෙන්න කලින් සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, සමහර අවස්ථාවලදී පුළුවන්. අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම අර දෝෂ සහිත `PEX` ජානවල වාහකයෝ `(carriers)` කියලා කලින්ම දන්නවා නම්, බබාට මේ රෝගය හැදීමේ අවදානමක් තියෙනවා. එහෙම අවස්ථාවකදී, බබා මව්කුස තුළ වර්ධනය වෙද්දී වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් ලේ පරීක්ෂණ හරි, ස්කෑන් පරීක්ෂණ හරි කරලා මේ තත්ත්වය ගැන හොයලා බලන්න.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමයේ සංකූලතා මොනවද?

මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලට ඇහෙන්නෙ නැති වෙන්න, පේන්නෙ නැති වෙන්න, කෑම කන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්. මාංශ පේශි හරියට වර්ධනය වෙලා නැත්නම්, ඒ බබාලට හෙලවෙන්නවත් බැරි වෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේ බබාලට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම `(Liver failure)` හෝ ආහාර මාර්ගයේ ලේ යාම වගේ බරපතළ සංකූලතා ඇතිවෙනවා.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

දුකට කරුණක් තමයි, සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමයට නිශ්චිත සුවයක් හෝ ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. සමහර ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලින් රෝග ලක්ෂණ ටිකක් අඩු කරගන්න, බබාට ටිකක් පහසු වෙන්න සලස්වන්න පුළුවන්. ඒත් රෝගයට මුල් වූ හේතුවට ප්‍රතිකාර කරන්න ක්‍රමයක් නෑ.

උදාහරණයක් විදිහට, බබාට කෑම කන්න අමාරු නම්, නලයකින් කෑම දෙන්න `(feeding tube)` පුළුවන්. ඒත් ඒකෙන් බබාට කවදාවත් තනියම සාමාන්‍ය විදිහට කෑම කන්න පුළුවන්කමක් ලැබෙන්නේ නෑ. ප්‍රතිකාරවල මූලික අරමුණ වෙන්නේ බබාට පුළුවන් තරම් වේදනාවක්, අපහසුතාවක් නැතුව ඉන්න සලස්වන එකයි.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බබාලගේ අනාගතය කොහොමද?

මේක අහන්නත් දුකයි, ඒත් සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් ජීවත් වෙන්නේ මාස 12කටත් අඩු කාලයක්. ඒ කියන්නේ අවුරුද්දක්වත් ජීවත් වෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්. හැබැයි, අර සෙල්වෙගර් වර්ණාවලියේ තියෙන අනිත් රෝග, ඒ කියන්නේ රෙෆ්සම් රෝගය `(Refsum disease)` හරි හයිම්ලර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Heimler syndrome)` හරි තියෙන දරුවන්ට නම්, ඊට වඩා හොඳ ජීවිත අපේක්ෂාවක් තියෙනවා. ඒ අය සමහරවිට වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, මේක වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නෑ. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා. හැබැයි, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය හරි ඒ වර්ණාවලියේ වෙනත් රෝග හරි තිබිලා තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය `(Genetic counseling)` ලබාගන්න එක ගැන හිතන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශකයෙක්ට පුළුවන් ඔයාට මේ රෝගය ඔයාගේ දරුවන්ට හරි මුණුබුරන්ට හරි යන්න තියෙන අවදානම කොච්චරද කියලා තක්සේරු කරලා දෙන්න.

මගේ ජානවල සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමයට අදාළ විකෘතියක් තියෙනවා නම් මොකද කරන්නේ?

ඔයා මේ රෝගයට සම්බන්ධ ජානවල වාහකයෙක් `(carrier)` කියලා දැනගත්තොත්, ජාන උපදේශනය `(Genetic counseling)` කියන්නේ හරිම වැදගත් දෙයක්. ඒ හරහා ඔයාට දරුවන් ලැබීමේදී තියෙන අවදානම් ගැන කිරලා මැනලා බලන්න පුළුවන්.

අනික, ඔයාට සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බබෙක් ඉපදුනොත්, නවජ වෛද්‍ය විශේෂඥවරු `(Neonatologists)` (ඒ කියන්නේ අලුත උපන් බිළිඳුන් පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු) කණ්ඩායමක් ඔයාට උදව් කරයි බබාට අවශ්‍ය හොඳම සත්කාර සැලැස්ම තෝරාගන්න. ඒ වගේ වෙලාවක තනිවෙන්න එපා, වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, පවුලේ අයගෙන් සහයෝගය ලබාගන්න.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

සෙල්වෙගර් සින්ඩ්‍රෝමය `(Zellweger Syndrome or ZS)` කියන්නේ අලුත උපන් බබාලට බලපාන හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම බරපතළ ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් බබාගේ අක්මාව, වකුගඩු, මොළය වගේ වැදගත් ඉන්ද්‍රියයන්ට හානි වෙන්න පුළුවන්. මේ රෝගය තියෙන බබාලා අවුරුද්දකට වඩා ජීවත් වෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්.

>

මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා බබාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවක් ලබාදෙන්න ප්‍රතිකාර තියෙනවා. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය ලබාගන්න. ඒ වගේම, මේ වගේ තත්ත්වයකට මුහුණ දෙන දෙමව්පියන්ට වෛද්‍යවරුන්ගේ සහ පවුලේ අයගේ උපරිම සහයෝගය අවශ්‍යයි.

මේ තොරතුරු ඔයාට වැදගත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මේ වගේ දේවල් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක හැමෝටම ගොඩක් වටිනවා.

---

` Zellweger Syndrome, genetic disorder, newborn, peroxisomes, PEX genes, rare disease, child health, ජානමය රෝග