هل أنتِ حامل؟ دعينا نتعرف على الاختبارات الجينية التي يمكنكِ إجراؤها.

هل أنتِ حامل؟ أو تخططين لأن تصبحي كذلك قريبًا؟ إذًا، سنتحدث اليوم عن بعض الفحوصات الخاصة التي ستساعدكِ على معرفة المزيد عن صحتكِ وصحة جنينكِ. هذه الفحوصات تُعرف باسم " الفحوصات الجينية". معظم هذه الفحوصات غير إلزامية، لكن المعلومات التي توفرها قد تكون مفيدة جدًا في التخطيط لمستقبلكِ ومستقبل عائلتكِ.

قبل الحمل: فحص حاملي الأمراض الوراثية

ببساطة، دعونا أولاً نتعرف على من هو "حامل المرض". تخيل أن لديك جينًا لمرض معين في جيناتك، لكنك لا تعاني من المرض. في هذه الحالة، يُطلق عليك "حامل المرض". لذا، يمكن لهذا الاختبار أن يحدد ما إذا كنت أنت وشريكك تحملان جين مرض معين، وإذا كان الأمر كذلك، فما هو احتمال أن يرث طفلكما هذا الجين.

على الرغم من إمكانية إجراء هذا الفحص قبل الحمل أو خلاله، إلا أن إجراؤه قبل الحمل هو الأفضل. سيأخذ طبيبك عينة دم أو عينة لعاب منك لإجراء هذا الفحص. وهناك عدة حالات مرضية رئيسية يتم الكشف عنها عادةً من خلال هذا الفحص.

أفراد بعض المجموعات العرقية أكثر عرضة لحمل أمراض معينة. على سبيل المثال، الأشخاص من أصول أفريقية، أو متوسطية، أو من جنوب شرق آسيا أكثر عرضة لحمل مرض فقر الدم المنجلي. لذا، من المهم معرفة التاريخ العائلي للأمراض.يمكنك التحدث مع طبيبك وتحديد ما إذا كنت بحاجة إلى هذا النوع من الاختبارات.

الاختبارات خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (في غضون 3 أشهر)

بمجرد حدوث الحمل، تتوفر عدة فحوصات تساعدكِ على معرفة المخاطر الصحية التي قد يتعرض لها طفلكِ. تُسمى هذه الفحوصات بفحوصات الكشف المبكر ، وهي تُحدد فقط ما إذا كنتِ مُعرضة لخطر الإصابة بمرض معين.

• فحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا: من المثير للدهشة أن دمك يحتوي على كميات ضئيلة من الحمض النووي لطفلك. لذا، في حوالي الأسبوع العاشر من الحمل، يمكن استخدام عينة دم مأخوذة منك لفحص الحمض النووي لطفلك لمعرفة ما إذا كنتِ معرضة لخطر الإصابة ببعض الحالات (مثل متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13).

• الفحص المتسلسل والفحص المتكامل: يجمع كلا الطريقتين بين فحص الموجات فوق الصوتية وفحص الدم للكشف عن متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، وغيرها من المشاكل التي قد تؤثر على دماغ الطفل وحبله الشوكي. تبدأ هذه الفحوصات بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل .

الاختبارات التي تُجرى في الثلث الثاني من الحمل (بين 3-6 أشهر)

هناك العديد من الفحوصات المهمة في هذه المرحلة من الحمل.

• فحص مصل الأم الرباعي: هو فحص دم يقيس عدة أنواع من البروتينات في دم الأم لتحديد ما إذا كان جنينها معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 18، أو مشاكل في الدماغ والحبل الشوكي. يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين 15 و21 من الحمل .

• فحص الموجات فوق الصوتية المفصل (فحص التشوهات): هذا الفحص، الذي يُجرى في الأسبوع العشرين من الحمل تقريباً، مألوف لدى معظم الناس. يستخدم الموجات الصوتية لفحص أعضاء الجنين، ويمكنه الكشف عن العيوب الخلقية مثل مشاكل القلب والكلى وشق سقف الحلق.

الاختبارات التشخيصية: بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية

إذا أظهر فحص الكشف المبكر أن الطفل معرض للخطر، تُجرى هذه الفحوصات لتأكيد ذلك بنسبة ١٠٠٪ . وهي أكثر دقة من فحوصات الكشف المبكر، وتُسمى هذه الفحوصات التشخيصية.

تُساعد هذه الاختبارات على تحديد الحالات الوراثية بدقة، مثل متلازمة داون. لكن لا يُجريها الجميع، إذ على الرغم من ضآلة احتمالية حدوث الإجهاض، إلا أن هناك خطرًا ضئيلاً جدًا . لذا، لا يُوصي الطبيب بإجرائها إلا إذا أشارت نتائج الفحص الأولي إلى وجود خطر، أو إذا رغبتِ في إجراء اختبار أكثر دقة.

إذا أخبركِ طبيبكِ عن هذا النوع من الفحوصات، فهذا لا يعني بالضرورة وجود مشكلة لدى طفلكِ. إنما يعني فقط أنه بحاجة لتأكيد نتائج فحص سابق. لذا، تحدثي مع طبيبكِ بتأنٍّ، وافهمي إيجابيات وسلبيات هذا الفحص، واتخذي القرار الأنسب لكِ.