De vegades et sents inusualment cansat sense cap motiu? Et fan mal les articulacions, sobretot els genolls i els dits dels peus, i la teva pell té un aspecte una mica gris o bronzejat? Sovint descartem aquestes coses com "la manera com envellim". Però aquests poden ser signes d'una afecció en què els nivells de ferro al nostre cos augmenten perillosament. Aquesta afecció s'anomena mèdicament hemocromatosi . D'això és del que parlem avui.
En poques paraules, què és l'hemocromatosi?
L'hemocromatosi és una afecció en què el cos acumula massa ferro . Algunes persones també l'anomenen " sobrecàrrega de ferro ".
Normalment, els nostres cossos només absorbeixen la quantitat de ferro que necessitem dels aliments que mengem. Tanmateix, en les persones amb hemocromatosi, el cos absorbeix més ferro del que necessita. El problema és que no hi ha manera d'eliminar aquest excés de ferro del cos.
Aleshores, on emmagatzema el cos aquest excés de ferro? S'emmagatzema a les articulacions, així com en òrgans vitals com el fetge , el cor , la pell, la glàndula pituïtària i el pàncrees . Amb el temps, aquest ferro acumulat comença a danyar aquests òrgans. Si no es tracta, aquests òrgans poden fins i tot deixar de funcionar.
Hi ha dos tipus principals d'aquesta malaltia.
Aquesta situació es pot dividir principalment en dos tipus.
1. Hemocromatosi primària: Aquest és el tipus més comú. És hereditària. En poques paraules, per desenvolupar aquesta malaltia, cal heretar el gen defectuós tant de la mare com del pare. Si l'heretes només d'un dels pares, no desenvoluparàs la malaltia, però pots ser portador del gen.
2. Hemocromatosi secundària: Això es produeix per altres motius. Per exemple, aquesta afecció es pot produir en algú que necessita transfusions de sang freqüents a causa d'una afecció com l'anèmia greu.
Què causa aquesta situació?
Vegem quines són les raons d'això.
Causes hereditàries (hemocromatosi primària)
Els nostres cossos tenen un gen anomenat "HFE". Aquest és el que controla la quantitat de ferro que absorbim dels aliments que mengem. Dues mutacions en aquest gen "HFE", concretament "C282Y" i "H63D", són la causa de la majoria dels pacients amb hemocromatosi hereditària.
A més, les mutacions en altres gens, com ara el "HJV" i el "HAMP", també poden causar aquesta malaltia en un nombre reduït de persones (aproximadament entre el 10% i el 15%). Les persones afectades per aquests gens solen desenvolupar símptomes a una edat primerenca.
Causada per altres afeccions mèdiques (hemocromatosi secundària)
Aquest tipus sol ser causat per transfusions de sang freqüents a causa d'afeccions com anèmia greu (com l'anèmia falciforme) o insuficiència medul·lar. Els glòbuls vermells que es donen quan es dóna sang contenen molt de ferro. Com que el cos no té manera d'eliminar aquest ferro, comencen a acumular-se.
A més, el dany hepàtic, per exemple, a causa d'una esteatosi hepàtica ( cirrosi ) o hepatitis B o C crònica, pot fer que el ferro s'acumuli al cos.
Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?
Tot i que qualsevol persona pot desenvolupar hemocromatosi, algunes persones tenen un risc més elevat.
El més important és que, tant si teniu aquests factors de risc com si no, si teniu símptomes, definitivament heu de consultar un metge.
| factor de risc | Descripció |
|---|---|
| Tenir dos gens HFE defectuosos | Si has heretat el gen defectuós tant de la teva mare com del teu pare. |
| Història familiar | Si algun dels teus pares o germans té aquesta malaltia. |
| Ser masculí | Els homes tenen aproximadament cinc vegades més probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia que les dones. |
| Dones que han passat per la menopausa | Quan la menstruació impedeix que el cos elimini el ferro, augmenta el risc d'acumulació de ferro. Aquest risc també s'aplica a les dones que s'han sotmès a una histerectomia. |
Tu també tens aquests símptomes?
Aproximadament la meitat de les persones amb hemocromatosi no experimenten cap símptoma. Els homes solen desenvolupar símptomes entre els 30 i els 50 anys, mentre que les dones sovint desenvolupen símptomes després dels 50 anys o després de la menopausa.
| Símptomes comuns | |
|---|---|
| Dolor articular (especialment a les articulacions i els genolls) | Cansament i fatiga freqüents |
| Pèrdua de pes sense cap motiu | Color de pell que es torna bronzejat o gris |
| Mal de panxa | Disminució del desig sexual |
| Pèrdua de pèl corporal | Memòria borrosa, dificultat per concentrar-se |
| Problemes que poden sorgir quan la malaltia empitjora | |
| Problemes de fetge (per exemple, cirrosi) | Diabetis |
| Irregularitats del batec del cor (arrítmia) | Disfunció erèctil en homes |
Important: Aquesta afecció pot empitjorar si preneu pastilles de vitamina C o mengeu molts aliments rics en vitamina C, ja que la vitamina C augmenta l'absorció del ferro dels aliments.
Com ho troba això, doctor?
Com que aquests símptomes es poden observar en altres malalties, de vegades pot ser difícil de diagnosticar. El metge li preguntarà sobre els seus antecedents mèdics familiars i també li farà un examen físic.
A més, es poden realitzar aquestes proves:
- Anàlisis de sang: Aquí es realitzen dues proves principals.
- Saturació de transferrina: mesura la quantitat de ferro unit a una proteïna (transferrina) que transporta ferro a la sang.
- Ferritina sèrica: mesura la quantitat d'una proteïna (ferritina) que emmagatzema ferro a la sang.
Si aquestes proves mostren que els nivells de ferro són alts, el metge també pot realitzar una prova genètica per veure si teniu el gen que causa l'hemocromatosi.
- Biòpsia hepàtica: el metge pren un petit tros de teixit del fetge i l'examina al microscopi per veure si hi ha algun dany al fetge.
- Ressonància magnètica: Això pot prendre imatges clares dels teus òrgans i veure si tenen dipòsits de ferro.
Quins són els tractaments?
Si teniu hemocromatosi primària, el tractament és molt senzill. Implica l'extracció de sang del cos en un horari específic. Això s'anomena flebotomia.
Flebotomia
Això és similar a donar sang. Un metge o una infermera qualificada introdueix una agulla en una vena del braç i extreu sang en una bossa de sang.
- Tractament inicial: Inicialment, haureu d'anar a l'hospital una o dues vegades per setmana per fer-vos anàlisis de sang fins que els nivells de ferro tornin a la normalitat. Això pot trigar diversos mesos o un any.
- Teràpia de manteniment: un cop els nivells de ferro han tornat a la normalitat, la freqüència de les transfusions de sang es redueix, normalment a dues o quatre vegades l'any.
Tractament amb fàrmacs (teràpia de quelació)
Si teniu hemocromatosi secundària o si les venes no són prou fortes per absorbir la sang, el metge us pot receptar un tractament anomenat "teràpia de quelació". En aquest cas, se us administra un medicament que ajuda el cos a eliminar l'excés de ferro a través de l'orina i les femtes.
Es pot controlar aquesta condició a casa?
Una persona que se sotmet a un tractament de flebotomia normalment no necessita fer cap canvi important en la seva dieta, ja que el tractament en si controla els seus nivells de ferro. Tanmateix, podeu fer el següent per reduir el risc de complicacions:
- Eviteu completament l'alcohol. L'alcohol danya el fetge, cosa que el fa molt perillós en aquesta malaltia.
- Eviteu menjar peix o marisc crus. Els bacteris que contenen poden causar infeccions greus en persones amb nivells alts de ferro.
- Eviteu prendre suplements de vitamina C. Tanmateix, no hi ha cap problema en menjar fruites i verdures que contenen vitamina C.
- Eviteu prendre pastilles de ferro o multivitamines que continguin ferro.
- Eviteu els cereals d'esmorzar enriquits amb ferro.
Missatge per emportar
- L'hemocromatosi és una afecció en què s'acumula massa ferro al cos. Si no es tracta, pot danyar òrgans com el fetge i el cor.
- No ignoris símptomes com la fatiga freqüent, el dolor articular i la decoloració de la pell. Parla amb el teu metge.
- Sovint això és hereditari, però també pot ser causat per altres afeccions mèdiques.
- El tractament principal és l'extracció regular de sang (flebotomia), que és un tractament molt eficaç i segur.
- Juntament amb el tractament mèdic, la malaltia es pot controlar bé mitjançant canvis en l'estil de vida, com ara evitar l'alcohol.











💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari