ඔයාට සමහර වෙලාවට දැනෙනවද ඔයාගේ අත් පා ටිකක් හිරිවැටෙනවා වගේ, එහෙමත් නැත්නම් මාංශ පේශී ටිකක් දුර්වලයි වගේ? සමහරවිට ඇවිදිනකොට කකුල් පැටලෙනවා, නැත්නම් කකුල් වල හැඩේ පොඩි වෙනසක් තියෙනවා කියලත් හිතෙනවද? මේ දේවල් වලට එක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්, අපි අද කතා කරන්න යන ශාකෝ-මාරි-ටූත් රෝගය (Charcot-Marie-Tooth Disease - CMT). මේ නම ඇහුවම ටිකක් අමුතුයි වගේ හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේක ගැන දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
එතකොට, මොකක්ද මේ ශාකෝ-මාරි-ටූත් (CMT) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, CMT කියන්නේ අපේ ශරීරයේ මාංශ පේශී පාලනය කරන ස්නායු වලට බලපාන රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම ජානමය වෙනස්කමකින් (genetic mutation) ඇතිවෙන දෙයක්. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එහෙමත් නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම හරි ඔයාට මේ ජානය උරුම වෙන්න පුළුවන්.
CMT කියන්නේ පර්යන්ත ස්නායු රෝග (peripheral neuropathy) අතරින් ජානමය වශයෙන් බහුලවම දකින්න ලැබෙන එකක්. "පර්යන්ත ස්නායු" කිව්වේ අපේ මොළයෙයි, කොඳු ඇට පෙළේ තියෙන සුෂුම්නාවෙයි (ඒ කියන්නේ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ) නැති, ඒවයින් එළියට විහිදෙන අනිත් හැම ස්නායුවකටම. හරියට අපේ රටේ ප්රධාන නගර වලින් ඈත පළාත් වලට යන පාරවල් වගේ තමයි මේ ස්නායුත්. මේ ස්නායු තමයි අපේ අත් පා වලට, ඇඟිලි වලට සංවේදන ගෙනියන්නෙත්, මාංශ පේශී ක්රියා කරවන්නෙත්.
මේ රෝගය වැඩිපුරම බලපාන්නේ කාටද?
CMT කියන මේ තත්ත්වය ඕනෑම ජාතියක, ඕනෑම ජනවර්ගයක කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ගැහැණු පිරිමි භේදයක් නැතුව මේක බලපානවා. හැබැයි මේක ලෝකේ පුරාම බැලුවම ටිකක් දුර්ලභ රෝගයක් විදිහට තමයි සලකන්නේ. පර්යේෂණ වලින් කියවෙන්නේ ලෝකය පුරාම මිලියනයකට ආසන්න පිරිසක් මේ තත්ත්වයෙන් පීඩා විඳිනවා කියලයි.
කොහොමද මේ CMT අපේ ඇඟට බලපෑම් කරන්නේ?
මේක තේරුම් ගන්න නම්, අපි මුලින්ම අපේ ස්නායු සෛල, ඒ කියන්නේ නියුරෝන (neurons) ගැන පොඩ්ඩක් දැනගන්න ඕන. නියුරෝන කියන්නේ හරියට අපේ ඇඟේ තොරතුරු ගෙනියන පුංචි පණිවිඩකරුවෝ වගේ.
නියුරෝන ගැන තව ටිකක් විස්තර
සෑම නියුරෝනයකම ප්රධාන කොටස් කීපයක් තියෙනවා:
- සෛල දේහය (Cell body): මේක තමයි නියුරෝනයේ ප්රධාන පාලන මධ්යස්ථානය වගේ.
- ඇක්සනය (Axon): මේක සෛල දේහයෙන් එළියට විහිදෙන දිග, අතක් වගේ කොටසක්. හිතන්නකෝ විදුලි වයරයක් වගේ. මේක දිගේ තමයි විද්යුත් සංඥා ගමන් කරන්නේ. ඇක්සනයේ කෙළවරේ පුංචි ඇඟිලි වගේ කොටස් තියෙනවා, ඒවාට කියන්නේ සිනැප්ස (synapses) කියලා. මේ සිනැප්ස වලින් තමයි විද්යුත් සංඥා, රසායනික සංඥා බවට පත් කරලා ළඟ තියෙන අනිත් නියුරෝන වලට තොරතුරු පාස් කරන්නේ.
- ඩෙන්ඩ්රයිට (Dendrites): මේවා සෛල දේහයෙන් විහිදෙන පොඩි අතු වගේ කොටස්. හරියට ගහක අතු වගේ පෙනුමක් තියෙන නිසා තමයි මේ නම ලැබිලා තියෙන්නේ. මේ ඩෙන්ඩ්රයිට වලින් තමයි අනිත් නියුරෝන වලින් එන රසායනික සංඥා ලබාගන්නේ.
- මයලීන් (Myelin): මේක තමයි ගොඩක් නියුරෝන වල ඇක්සනය වටේට තියෙන ආරක්ෂිත මේදමය කොපුව. හරියට විදුලි වයර් එකක් වටේට තියෙන ප්ලාස්ටික් ආවරණය වගේ. මේ මයලීන් කොපුව නිසා ඇක්සනය දිගේ සංඥා වේගයෙන් ගමන් කරනවා.
දැන් CMT රෝගයේදී වෙන්නේ, මේ නියුරෝන වලට ප්රධාන විදි දෙකකින් හානි වෙන එක.
1. මයලීන් නැතිවීම (Myelin loss): CMT නිසා සමහර වෙලාවට මේ මයලීන් කොපුවට හානි වෙන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම් මුල ඉඳලම මයලීන් හරියට හැදෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. කොහොම වුණත්, මේ නිසා ස්නායු සංඥා ගමන් කරන වේගය අඩුවෙනවා. හරියට ප්ලාස්ටික් ආවරණය කැඩිච්ච වයර් එකකින් කරන්ට් එක ලීක් වෙනවා වගේ.
2. ඇක්සන ගැටළු (Axon problems): CMT නිසා ඇක්සන හැකිළෙන්න හරි, දුර්වල වෙන්න හරි පටන් ගත්තම, ඒ නියුරෝනය හරහා යන සංඥා වල ප්රබලත්වය අඩු වෙනවා.
සමහර CMT වර්ග වලදී ස්නායු සංඥා වේගය ටිකක් විතරයි අඩු වෙන්නේ. ඒත් ඒක රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න ප්රමාණවත්. හැබැයි ඒ ගැටලුව මයලීන් නිසාද, ඇක්සන් නිසාද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. විශේෂඥයෝ මේවට කියන්නේ "අතරමැදි (intermediate)" වර්ග කියලා.
අපේ ඇඟේ තියෙන හැම නියුරෝනයක්ම එකම දිගකින්, එකම ප්රමාණයකින් යුක්ත නෑ. අපේ කොඳු ඇට පෙළ දිගේ කකුල් වලට, පාද වලට යන නියුරෝන තමයි දිගම ඒවා. මේ දිග නියුරෝන වලට තමයි CMT රෝගයේ මුල්ම බලපෑම් එල්ල වෙන්නේ. ඒ වගේම බලපෑමක් අත් වලටයි, අත්ලටයි එන්නත් පුළුවන්, ඒත් ඒක සාමාන්යයෙන් රෝගයේ මුල් අවස්ථාවේදීම වෙන්නේ නෑ.
මොනවද ශාකෝ-මාරි-ටූත් (CMT) රෝගයේ ලක්ෂණ?
CMT රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් පටන් ගන්නේ තරුණ කාලෙදි, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දහය දොළහ වගේ කාලෙදි. හැබැයි ඊට කලින්, ඒ කියන්නේ පොඩි කාලෙදිම පටන් ගන්නත් පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් මැදි වයසෙදි පටන් ගන්නත් පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ හෙමින් හෙමින්, කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික තමයි වැඩි වෙන්නේ.
CMT වල ප්රධාන වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ වර්ග දෙකක් තියෙනවා. ඒ, මොන වගේ ස්නායු සංඥා වලටද බලපෑම එල්ල වෙන්නේ කියන එක අනුව. මේ බලපෑමට ලක්වෙන සංඥා තමයි චාලක (motor) සහ සංවේදක (sensory) කියන වර්ග දෙක.
- චාලක (Motor) ලක්ෂණ: මේ සංඥා තමයි අපේ මොළේ ඉඳන් මාංශ පේශී වලට යන්නේ. "මෙන්න මෙහෙම හෙලවෙන්න" කියලා මාංශ පේශී වලට අණ දෙන්නේ මේ සංඥා වලින්. ඉතින්, මේ චාලක සංඥා ගමන් කරන එකේ අවුලක් ආවම, අපිට මාංශ පේශී හරියට පාලනය කරගන්න බැරිවෙනවා. විශේෂයෙන්ම අත් පා වල.
- මාංශ පේශී දුර්වල වීම.
- සමහරවිට අංශභාගය (Paralysis) වගේ තත්ත්වයන්.
- මාංශ පේශී ක්ෂය වීම (muscle atrophy), ඒ කියන්නේ මස් පිඬු හැකිළිලා යන එක.
- ප්රතීක ක්රියා (reflexes) අඩු වීම හෝ නැති වීම.
- කකුල් වල ඇඟිලි ඇද වීම, උදාහරණයක් විදිහට හැමර්ටෝස් (Hammertoes) කියන තත්ත්වය.
- ෆුට් ඩ්රොප් (Foot drop), ඒ කියන්නේ කකුලේ පතුල උඩට උස්සන්න බැරිව පහළට වැටෙන එක, නැත්නම් පාදයේ ආරුක්කුව (arch) ගොඩක් උඩට යන එක.
- ඇවිදීමේ රටාවේ වෙනස්කම් නිසා (ගම්මන් විකෘති - gait disorders) නිතර හැප්පීම්, වැටීම්.
- නිතර නිතර වළලුකර පෙරළීම් (ankle sprains).
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (මේක දරුණු අවස්ථා වලදී විතරයි සාමාන්යයෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ).
- සංවේදක (Sensory) ලක්ෂණ: මේ සංඥා තමයි අපේ ඇඟේ විවිධ තැන් වලින් මොළේට යන්නේ. "මෙන්න මේ හරියට මෙහෙම දෙයක් දැනෙනවා" කියලා මොළේට කියන්නේ මේ සංඥා වලින්. ඉතින්, මේ සංවේදක සංඥා වල අවුලක් ආවම, අපිට කකුල් වල පහළ කොටසේ, පාද වල, අත්ල වල සංවේදන දැනෙන එකේ වෙනසක් වෙනවා.
- හිරිවැටීම හෝ කිතිකැවීම (Numbness or tingling).
- කකුල් වල පහළ කොටසේ, පාද වල, අත්ල වල උණුසුම හෝ වේදනාව දැනෙන්නේ නැති වීම.
- කකුල් දිගේ මොකක් හරි බඩගානවා වගේ දැනීමක්.
- නිදන්ගත වේදනාව (Chronic pain).
- අනිත් ඉන්ද්රියන් වල සංවේදන අඩු වීම හෝ නැති වීම, විශේෂයෙන්ම පෙනීම සහ ඇසීම (මේවා එච්චර සුලභ නෑ, CMT වල සමහර විශේෂිත උප වර්ග වලදී විතරයි දකින්න ලැබෙන්නේ).
මොනවද CMT හැදෙන්න හේතු?
අපේ හැම ස්නායු සෛලයකම DNA කියන දේ තියෙනවා. මේ DNA කියන්නේ හරියට උපදෙස් පොතක් වගේ. සෛල වලට තමන්ගේ වැඩ හරියට කරගන්න උපදෙස් දෙන්නේ මේ DNA වලින්. ජාන විකෘතියක් (genetic mutation) කියන්නේ හරියට මේ DNA උපදෙස් පොතේ තියෙන අකුරක වරදක් වගේ. අපේ සෛල මේ DNA වල තියෙන උපදෙස් අකුරටම පිළිපදිනවා. ඉතින්, මේ වගේ විකෘති නිසා සෛල වැරදියට වැඩ කරන්න පටන් ගන්නවා. CMT හැදෙන්නෙත් අන්න ඒ විදිහටයි.
CMT වලට එක ජානයක විතරක් විකෘති වීමක් හෝ ජාන කිහිපයක විකෘති වීමක් බලපාන්න පුළුවන්. දැනට පර්යේෂකයෝ CMT වල විවිධ වර්ග ඇතිකරන ජාන විකෘති දුසිම් ගාණක් හොයාගෙන තියෙනවා.
ඔයාට DNA විකෘතියක් ඇතිවෙන්න ප්රධාන විදි දෙකක් තියෙනවා:
- උරුමයෙන් ලැබීම (Inherited): මේ DNA විකෘති ඔයාගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එහෙමත් නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම හරි ඔයාට ලැබෙනවා.
- ඉබේ ඇතිවීම (Spontaneous): ඔයා මව් කුසේ කළලයක් විදිහට වර්ධනය වෙද්දී මේ විකෘති ඇතිවෙනවා. මේවට සමහර වෙලාවට "ඩි නෝවෝ (de novo)" විකෘති කියලත් කියනවා, ඒ කියන්නේ "අලුත්" කියන එක.
CMT වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, ශාකෝ-මාරි-ටූත් රෝගයේ ප්රධාන වර්ග හතක් විතර තියෙනවා. හැබැයි CMT වර්ග 1 (CMT1) සහ CMT වර්ග 2 (CMT2) තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ. අනිත් වර්ග නම් ගොඩක් දුර්ලභයි.
- CMT වර්ග 1 (CMT1): මේ වර්ගය මයලීන් වලට බලපානවා, ඒ නිසා සංඥා හෙමින් ගමන් කරන්නේ. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 10ත් 40ත් අතර කාලෙදි තමයි මේකේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. හැබැයි සමහර අයට දශක ගාණක් යනකල් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතුව ඉන්නත් පුළුවන්. CMT වර්ග අතරින් බහුලම වර්ගය මේක. CMT2 වලට වඩා දෙගුණයක් විතර මේක දකින්න ලැබෙනවා.
- CMT2: මේ වර්ගයේදී ඇක්සන වලට තමයි ගැටළු ඇතිවෙන්නේ. ස්නායු සංඥා දුර්වල වෙනවා, සමහරවිට ටිකක් හෙමින් ගමන් කරන්නත් පුළුවන්. CMT රෝගීන්ගෙන් තුනෙන් එකක් විතර මේ වර්ගයට අයිති වෙනවා.
මේ ඇරුණම තව CMT වර්ග තියෙනවා:
- CMT3 (මේකට ඩිජෙරීන්-සොටාස් රෝගය (Dejerine-Sottas disease) කියලත් කියනවා).
- CMT X-ලින්ක්ඩ් (CMTX).
- ඩොමිනන්ට් ඉන්ටර්මීඩියට් CMT (CMTDI).
- රෙසෙසිව් ඉන්ටර්මීඩියට් CMT (CMTRI).
මේක බෝවෙන ලෙඩක්ද?
නැහැ, CMT කියන්නේ බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට මේක පතුරවන්න බෑ.
CMT රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට තියෙන්නේ CMT වල මොන වර්ගයද, ඒකේ දරුණුකම කොච්චරද කියලා හරියටම හොයාගන්න වෛද්යවරයෙක්ට සාමාන්යයෙන් ක්රම කීපයක්ම පාවිච්චි කරන්න වෙනවා. ඒ අතරට ශාරීරික සහ ස්නායු පරීක්ෂාවක්, රසායනාගාර පරීක්ෂණ, රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (imaging tests) සහ තවත් රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ ඇතුළත් වෙනවා. ඒ වගේම, ඔයාගේ පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැන, ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන සහ ජීවන තොරතුරු ගැනත් වෛද්යවරයා ප්රශ්න කරයි.
මොන වගේ පරීක්ෂණද මේකට කරන්නේ?
CMT තියෙනවද කියලා සැක නම්, මේ පරීක්ෂණ කරන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා:
- ඉලෙක්ට්රොමයෝග්රෑම් (Electromyogram - EMG), විශේෂයෙන්ම ස්නායු සන්නායක පරීක්ෂණ (nerve conduction tests). මේකෙන් කරන්නේ ඔයාගේ ස්නායු කොච්චර වේගෙන් සහ ප්රබලව සංඥා ගෙනියනවද කියලා බලන එක.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): CMT වලට හේතුවෙන ජාන විකෘති තියෙනවද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
- කොඳු ඇට පෙළෙන් වතුර ගැනීම (Spinal tap / lumbar puncture): මේකෙන් සුෂුම්නා තරලය (cerebrospinal fluid) පරීක්ෂා කරනවා. හැමෝටම මේක කරන්නේ නෑ.
- චුම්භක අනුනාද රූපණය (Magnetic Resonance Imaging - MRI).
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් (Ultrasound) පරීක්ෂණය.
- උද්දීපිත විභව පරීක්ෂණ (Evoked potentials): විශේෂයෙන්ම CMT වල ඇසීමට සහ පෙනීමට බලපාන උප වර්ග තියෙනවද කියලා බලන්න මේක උදව් වෙනවා.
- ස්නායු බයොප්සි (Nerve biopsy): මේක නම් ගොඩක් වෙලාවට කරන්නේ නෑ. ස්නායුවකින් පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක තමයි මේකෙදි වෙන්නේ.
CMT වලට ප්රතිකාර මොනවද? මේක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තම කිව්වොත්, CMT රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්නවත්, රෝගයට කෙළින්ම ප්රතිකාර කරන්නවත් දැනට ක්රමයක් නෑ. හැබැයි, මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ වලට සහ බලපෑම් වලට ප්රතිකාර කරන්න සාමාන්යයෙන් පුළුවන්.
මොන වගේ බෙහෙත්/ප්රතිකාරද පාවිච්චි කරන්නේ?
CMT සඳහා බහුලව භාවිතා කරන ප්රතිකාර තමයි මේවා:
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): මේවායින් ඔයාගේ මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරන්න, සමබරතාවය දියුණු කරන්න, එදිනෙදා වැඩ පහසුවෙන් කරගන්න උදව් කරනවා.
- කකුල් වලට පළඳින ආධාරක (leg braces), ඇවිදින රාමු (walkers), රෝද පුටු (wheelchairs) වගේ සංචලන ආධාරක උපකරණ.
- පාද වල හැඩයේ වෙනස්කම් වලට ගැළපෙන විශේෂ පාවහන්.
- අත්, පාද, උකුල හෝ කොන්දේ හැඩයේ ඇතිවෙන වෙනස්කම් හදන්න සැත්කම්.
- සමහර රෝග ලක්ෂණ වලට, විශේෂයෙන්ම නිදන්ගත වේදනාවට බෙහෙත් වර්ග.
CMT සඳහා තවත් ප්රතිකාර ක්රම තියෙන්න පුළුවන්, හැබැයි ඒවා රෝගයේ විශේෂිත උප වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. ඔයාට වඩාත්ම උදව් වෙන්න පුළුවන් ප්රතිකාර මොනවද කියලා ඔයාගේ වෛද්යවරයා තමයි හොඳටම කියන්නේ. මොකද එයාට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වයට සහ අවශ්යතාවලට ගැළපෙන විදිහට තොරතුරු දෙන්න.
ඒ වගේම, විවිධ ප්රතිකාර එක්ක ඇතිවෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ, සංකූලතා ගැන, සහ ඔයාට සුවය ලබන්න, සාමාන්ය ජීවිතේට ආයෙත් හුරු වෙන්න කොච්චර කල් යයිද කියන එක ගැනත් ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයාට වැඩි විස්තර කියයි.
CMT එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද? ඉදිරිය කොහොම වෙයිද?
සාමාන්යයෙන් ගත්තම, CMT කියන්නේ එච්චර භයානක තත්ත්වයක් නෙවෙයි. හැබැයි මේ රෝගයේ සමහර ඉතා දරුණු උප වර්ග නම් භයානක වෙන්න පුළුවන්. CMT තියෙන ගොඩක් අයට ඇවිදීමේ, චලනය වීමේ හෝ සමහර සංවේදන දැනීමේ ගැටළු ඇතිවෙනවා. ඒත් මේවා නිසා ජීවත් වෙන කාලය අඩුවෙන්නේ කලාතුරකින්. විශේෂ ආධාරක උපකරණ, විශේෂයෙන්ම පාද සහ වළලුකර ආශ්රිත ආධාරක හෝ පාවහන් එක්ක, CMT තියෙන ගොඩක් අයට සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත්, සතුටින්, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරන්නත් පුළුවන්.
මතක තියාගන්න, CMT එක්ක වුණත් ඔයාට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. අවශ්ය වෙන්නේ නිසි වෛද්ය උපදෙස් සහ සහයෝගය විතරයි.
මේ රෝගයේ දරුණු ආකාර වලදී, භයානකම දේ තමයි හුස්ම ගැනීම සහ ගිලීම පාලනය කරන මාංශ පේශී දුර්වල වීම. මේ නිසා ශ්වසන අපහසුතා (respiratory failure), නියුමෝනියාව වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙලා, ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ දරුණු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්නේ CMT රෝග ලක්ෂණ ජීවිතේ මුල් කාලෙදිම, විශේෂයෙන්ම ළමා කාලෙදිම පටන් ගත්තොත්.
CMT කොච්චර කල් පවතිනවද?
CMT කියන්නේ ස්ථිර, ජීවිත කාලයටම බලපාන තත්ත්වයක්. ඔයා ඉපදෙද්දීම මේක ඔයාට තියෙනවා, හැබැයි ගොඩක් අයට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ වැඩිහිටි වුණාට පස්සේ. ඒ වගේම, මේක සුව කරන්න ක්රමයක් දැනට නෑ, ඉබේම හොඳ වෙන්නෙත් නෑ.
CMT හැදෙන එක වළක්වගන්න ක්රමයක් තියෙනවද?
ශාකෝ-මාරි-ටූත් රෝගය කියන්නේ එක්කෝ ඔයාට උරුමයෙන් ලැබෙන දෙයක්, එහෙමත් නැත්නම් අනපේක්ෂිත විදිහට ඇතිවෙන දෙයක්. මේ නිසා, මේක වළක්වගන්නවත්, හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්නවත් ක්රමයක් නෑ.
CMT හැදෙන එක වළක්වන්න බැරි වුණත්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) සහ උපදේශනය මගින් ඔයාගෙන් ඔයාගේ දරුවන්ට මේක යන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන දැනගන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්යවරයාට හරි ජාන උපදේශකවරයෙක්ට හරි මේ ගැන වැඩි විස්තර කියන්න පුළුවන්.
CMT තියෙන කෙනෙක් ගැබ් ගත්තොත් මොකද වෙන්නේ?
CMT තියෙන ගොඩක් අයට දරුවන් හදන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න හෝ වැඩිපුර ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. CMT තියෙන ගොඩක් ගැබිණි අයට ගර්භණී කාලෙදි හෝ දරු ප්රසූතියේදී අමතර රැකවරණයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවා ලැබුණට පස්සේ ලේ යෑමේ අවදානමකුත් ටිකක් වැඩියි.
මේ ගැන ඔයාට අදාළද, ඔයාට මොනවද කරන්න පුළුවන් කියන එක ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයාට වැඩි විස්තර කියයි. එයාලට පුළුවන් ඔයාව විශේෂඥ වෛද්යවරු, විශේෂයෙන්ම සංකීර්ණ ගර්භණීභාවයන් පිළිබඳ විශේෂඥ ප්රසව හා නාරිවේද වෛද්යවරු (maternal-fetal medicine physicians) වෙත යොමු කරන්න.
මම කොහොමද මාව බලාගන්නේ සහ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නේ?
ඔයාට CMT තියෙනවා නම්, ඔයාට ඔයාව බලාගන්න, මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න කරන්න පුළුවන් සහ කළ යුතු දේවල් ගැන හොඳම තොරතුරු මූලාශ්රය තමයි ඔයාගේ වෛද්යවරයා. එයාලට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වයේ ප්රගතිය නිරීක්ෂණය කරන්න සහ ඔයාට උදව් වෙන්න ප්රතිකාර හෝ ක්රමෝපායන් නිර්දේශ කරන්න.
සාමාන්යයෙන්, ඔයා මේ දේවල් කරන්න ඕන:
- වෛද්යවරයා නිර්දේශ කරන විදිහට එයාව හමුවෙන්න. මේක ගොඩක් වැදගත්, මොකද වෛද්යවරයාට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වය කොහොමද දියුණු වෙන්නේ, ඒක ඔයාට කොහොමද බලපාන්නේ කියලා බලන්න. එයාලට ඔයාගේ ප්රතිකාර සැලැස්ම වෙනස් කරන්න හරි, ඔයාට උදව් වෙන්න පුළුවන් දේවල් ගැන යෝජනා දෙන්න හරි පුළුවන්.
- ඔයාගේ ප්රතිකාර සැලැස්ම හරියට අනුගමනය කරන්න. ඒ කියන්නේ, වෛද්යවරයා නියම කරපු විදිහට බෙහෙත් ගන්න, වෛද්ය උපකරණ පාවිච්චි කරන්න. මේවා ගොඩක් වැදගත්, මොකද මේවායින් ඔයාට රෝග ලක්ෂණ වලින් සහනයක් ලබන්න හරි, සමහර රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන වේගය අඩු කරගන්න හරි උදව් වෙනවා.
- ස්නායු පද්ධතියට අහිතකර ඖෂධ හෝ ද්රව්ය (neurotoxic substances) වලින් වළකින්න. මේවා ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතියට හානි කිරීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන දේවල්. ඔයාගේ වෛද්යවරයා බොහෝදුරට ඔයාට මත්පැන් පාවිච්චිය සීමා කරන්න හරි, සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්න හරි කියයි. මොකද මත්පැන් වැඩිපුර පාවිච්චි කරන එකෙනුත් ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙන්න පුළුවන්.
වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕනෙ කවදද? හදිසි ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්නේ කවදද?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයාගේ තත්ත්වය සහ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්න නිතර හමුවීම් (follow-up visits) සැලසුම් කරයි. ඒ වගේම, ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ වල මොකක් හරි වෙනසක් දැක්කොත්, විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ සාමාන්ය වැඩකටයුතු වලට බාධා වෙන විදිහේ වෙනසක් නම්, ඔයා වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න ඕන.
හදිසි ප්රතිකාර සඳහා රෝහලට (ETU) යන්න ඕනෙ කවදද?
CMT තියෙන ගොඩක් අයට හදිසි ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්නේ නෑ, කකුල් වල මාංශ පේශී පාලනය කරගන්න අමාරු නිසා වැටීමක් වුණොත් ඇරෙන්න. ඔයා වැටුණොත්, ඔයාගේ හිස, බෙල්ල හෝ කොන්දට මොකක් හරි අනතුරක් වෙන්න ඉඩක් තියෙනවා නම්, ඔයා වෛද්ය උපදෙස් ගන්න ඕන. මොකද ඔයාගේ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ (central nervous system) මොකක් හරි කොටසකට හානියක් වුණොත්, CMT එක්ක ලොකු සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
තව පොඩි ප්රශ්න කීපයක්...
ශාකෝ-මාරි-ටූත් රෝගය කියන්නේ මල්ටිපල් ස්ක්ලෙරෝසිස් (Multiple Sclerosis - MS) රෝගයේම වර්ගයක්ද?
නැහැ. මල්ටිපල් ස්ක්ලෙරෝසිස් (MS) කියන්නේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන නියුරෝන වටේ තියෙන මයලීන් කොපුව ප්රදාහයට ලක්වෙන (inflammation) තත්ත්වයක්. CMT වල සමහර වර්ග වලත් ඒ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා තමයි, ඒත් ඒ ඇරුණම මේ දෙක ගොඩක් වෙනස් රෝග තත්ත්වයන් දෙකක්.
CMT කියන්නේ ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝගයක්ද (Autoimmune disease)?
නැහැ, CMT කියන්නේ ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝගයක් නෙවෙයි. හැබැයි, CMT වලට බොහෝවිට හේතුවෙන PMP22 ජානයේ සමහර විකෘති නිසා සමහර ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝග හැදීමේ අවදානම වැඩිවෙන්න පුළුවන්.
CMT රෝගය මොළයට බලපානවද?
සාමාන්යයෙන් ගත්තම, CMT කෙළින්ම මොළයට බලපාන්නේ නෑ. වැඩිපුරම CMT බලපාන්නේ දිග නියුරෝන වලට සහ ස්නායු තන්තු වලට. මේවා තමයි සුෂුම්නාවෙයි, පර්යන්ත ස්නායු වලයි තියෙන්නේ, මොළේ නෙවෙයි. CMT වල සමහර උප වර්ග නිසා මොළයේ ව්යුහයේ පොඩි වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඒකෙන් මොළයේ ක්රියාකාරීත්වයට සැලකිය යුතු, කනස්සල්ලට හේතුවෙන විදිහේ බලපෑමක් වෙනවා කියලා විශේෂඥයෝ තාම හොයාගෙන නෑ.
අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම කරුණු (Take-Home Message)
ශාකෝ-මාරි-ටූත් රෝගය (CMT) කියන්නේ ඔයාගේ පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතියට, ඒ කියන්නේ මොළයටයි සුෂුම්නාවටයි සම්බන්ධ වෙන ස්නායු ජාලයට බලපාන විවිධ රෝග තත්ත්වයන් කීපයක් එකතු වෙලා හැදෙන දෙයක්. මේ තත්ත්වය වැඩිපුරම බලපාන්නේ ඔයාගේ මාංශ පේශී චලනයන් පාලනය කිරීමේ හැකියාවට සහ ඔයාට වටේ ලෝකය දැනෙන, සංවේදනයන් ලබන විදිහට. මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් අයට ආධාරක උපකරණ හෝ උපාංග අවශ්ය වෙනවා. සමහරුන්ට සැත්කම් හෝ භෞත චිකිත්සාව, වෘත්තීය චිකිත්සාව වගේ දේවල් අවශ්ය වෙනවා.
හැබැයි, CMT කියන්නේ සාමාන්යයෙන් භයානක හෝ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන තත්ත්වයක් නෙවෙයි. මේක තියෙන ගොඩක් අය සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා, ඒ වගේම සතුටින්, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරනවා. වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක සහ මේ තත්ත්වය එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න උදව් ලබාගන්න පුළුවන් කියන එක මතක තියාගන්න එක. ඔයාට මේ ගැන මොනවාහරි ප්රශ්නයක්, සැකයක් තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න.
` ශාකෝ-මාරි-ටූත්, CMT, ස්නායු රෝග, ජාන රෝග, මාංශ පේශී දුර්වලතා, පර්යන්ත ස්නායු රෝග, නියුරෝන
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න