Oes gan eich plentyn y symptomau rhyfedd hyn? Gadewch i ni ddysgu am anhwylderau ocsideiddio asid brasterog cadwyn hir (LC-FAODs).

Ydy eich un bach yn blino ar ôl chwarae am ychydig? Neu ydy e’n ymddangos yn sâl drwy’r amser, ddim eisiau bwyta, neu’n gysglyd? Weithiau rydyn ni’n meddwl bod y rhain yn bethau normal, ond y tu ôl i hyn gallai fod cyflwr genetig prin iawn, ond difrifol iawn. Heddiw rydyn ni’n siarad am un cyflwr o’r fath, Anhwylderau Ocsidiad Asid Brasterog Cadwyn Hir, neu LC-FAODs .

Yn syml, beth yw'r LC-FAODs hyn?

Mae hwn yn enw braidd yn gymhleth, ond gadewch i ni ei gadw'n syml. Mae ein corff fel cerbyd. Mae angen egni, neu danwydd, arno i weithio. Y bwyd rydyn ni'n ei fwyta yw'r tanwydd i'n corff. Gelwir y broses lle mae'r bwyd hwn yn cael ei drawsnewid yn egni yn fetaboliaeth .

Mae'r bwydydd rydyn ni'n eu bwyta, fel olew olewydd , pysgod , afocados, a chig, yn cynnwys rhywbeth o'r enw 'asidau brasterog'. Mae'r rhain yn ffynhonnell dda o egni i'r corff. Mae sawl math o'r asidau brasterog hyn. Yn eu plith, mae'r math o'r enw 'asidau brasterog cadwyn hir' angen ensym arbennig i'w trosi'n egni.

Mae plant sy'n cael eu geni â chyflwr genetig o'r enw LC-FAODs yn brin o'r ensym penodol hwnnw yn eu cyrff. Felly ni all eu cyrff drosi'r asidau brasterog cadwyn hir hyn yn egni.

Beth sy'n digwydd wedyn?

1. Nid yw organau hanfodol fel y galon , yr ymennydd, yr afu a'r cyhyrau yn derbyn yr egni angenrheidiol.

2. Mae asidau brasterog na ellir eu trosi'n ynni yn cronni yn yr organau hynny ac yn dechrau eu niweidio.

Gall hyn arwain at gymhlethdodau difrifol fel clefyd y galon , methiant yr afu , a lefelau siwgr gwaed isel iawn. Felly, mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn yn gynnar a chynnal rheolaeth ddeiet briodol .

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Gall symptomau amrywio o berson i berson. Mae'n dibynnu ar y math o ensym sydd ar goll a difrifoldeb y clefyd. Efallai na fydd rhai pobl yn dangos unrhyw symptomau tan eu harddegau neu eu bod yn oedolion. Ond mewn achosion difrifol, mae symptomau'n dechrau ymddangos o fewn ychydig fisoedd cyntaf bywyd.

Yr arwyddion cyntaf o glefyd cyhyrau'r galon mewn babanod newydd-anedig yw "cardiomyopathi". Mae hyn yn cynnwys anhawster anadlu, anhawster bwydo, a chysgadrwydd gormodol. Gall babanod a phlant ifanc ddangos arwyddion cynnar o broblemau'r afu, fel melynu'r llygaid a'r croen (clefyd melyn), a lefelau siwgr gwaed isel (hypoglycemia).

Gadewch i ni edrych ar y prif gyflyrau a all ddigwydd yn hyn o beth a beth yw'r symptomau sy'n gysylltiedig â nhw.

Y peth pwysig yw, i rai plant, mai dim ond pan fyddant yn sâl, yn llwglyd, neu dan straen y mae'r symptomau hyn yn ymddangos.

Beth sy'n achosi'r clefyd hwn?

Mae hwn yn glefyd hollol enetig . Hynny yw, mae'n cael ei etifeddu o rieni i blant. Yn syml, yr achos yw mwtaniad yn y genyn sy'n cyfarwyddo cynhyrchu'r ensym sy'n chwalu asidau brasterog yr ydym wedi siarad amdanynt.

Er mwyn i blentyn gael y clefyd, rhaid iddo etifeddu copi o'r genyn diffygiol gan y ddau riant . Os yw'n ei etifeddu gan un rhiant yn unig, mae'r plentyn yn "gludydd". Ni fydd ganddo symptomau, ond gallant drosglwyddo'r genyn i'w plant.

Nid yw hwn yn glefyd heintus. Ni ellir ei drosglwyddo o un person i'r llall mewn unrhyw ffordd.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Mewn llawer o wledydd, mae pob babi newydd-anedig yn cael ei sgrinio am y clefydau genetig hyn. Gwneir hyn gyda sampl gwaed bach a gymerir o'r sawdl o fewn 1-2 ddiwrnod i'r enedigaeth. Os yw'r prawf hwn yn rhoi awgrym o'r clefyd, gwneir profion pellach i gadarnhau'r clefyd.

Y prif brofion a gynhaliwyd ar gyfer hyn yw:

• Profion gwaed ac wrin: Mae'r rhain yn gwirio am lefelau anarferol o uchel o asidau brasterog a sylweddau eraill yn y gwaed a'r wrin.
• Profion genetig: Dyma'r unig ffordd i benderfynu'n bendant a oes gennych LC-FAODS ac, os felly, pa fath.

Os oes gan eich plentyn y symptomau a drafodwyd gennym yn gynharach, mae'n bwysig iawn gweld pediatregydd ar unwaith i drafod hyn.

Sut mae'n cael ei drin?

Er na ellir gwella'r clefyd hwn yn llwyr, gyda rheolaeth briodol , gellir osgoi cymhlethdodau difrifol a gellir byw bywyd normal. Mae'r prif driniaethau'n cynnwys newidiadau dietegol, atchwanegiadau maethol arbennig, a newidiadau i ffordd o fyw.

1. Deiet

Dyma'r peth pwysicaf. Dylid paratoi'r diet hwn ar gyngor dietegydd.

• Cyfyngu ar fwydydd sy'n uchel mewn asidau brasterog cadwyn hir: Dylid cyfyngu ar fwydydd fel cig, rhai olewau llysiau, cnau a physgod.
• Bwytewch fwy o fwydydd sy'n llawn carbohydradau: I ennill egni, dylech gynnwys bwydydd sy'n llawn carbohydradau fel reis, tatws a thatws melys yn eich diet.
• Bwytewch brydau bach, aml: Mae'n bwysig bwyta ar adegau rheolaidd drwy gydol y dydd i gadw lefelau siwgr gwaed yn sefydlog.
• Osgowch ymprydio: Nid yw'n dda mynd yn llwglyd am fwy nag 8 awr.

Os bydd siwgr gwaed eich plentyn yn gostwng yn rhy isel yn sydyn, efallai y bydd angen iddo fynd i'r ysbyty a chael hydoddiant siwgr (IV) mewn hydoddiant halwynog a roddir yn fewnwythiennol yn yr Uned Triniaeth Frys (ETU).

2. Atchwanegiadau maethol

Gan na all y cleifion hyn ddefnyddio asidau brasterog cadwyn hir, rhoddir math arall o fraster iddynt y gall y corff ei drawsnewid yn egni yn hawdd. Gelwir y rhain yn driglyseridau cadwyn ganolig (MCTs) . Mae'r rhain ar gael fel olew MCT. Mae'r MCTs hyn hefyd yn cael eu hychwanegu at rai fformwlâu babanod. Bydd eich meddyg yn rhoi rhagor o wybodaeth i chi am hyn.

3. Meddygaeth

Mae cyffur o'r enw Triheptanoin (Dojolvi) wedi'i gymeradwyo ar gyfer LC-FAODs. Dim ond gyda phresgripsiwn eich meddyg y mae ar gael.

4. Newidiadau ffordd o fyw

Mae'n bwysig osgoi sbardunau sy'n gwaethygu symptomau.

• Osgowch ormod o ymarfer corff: Cyfyngwch ar weithgareddau sy'n gwneud i'r corff deimlo'n rhy flinedig.
• Rheoli straen: Gall pethau fel ioga a myfyrdod fod o gymorth.
• Amddiffynwch eich hun rhag salwch: Cael yr holl frechiadau y mae eich meddyg yn eu hargymell ar amser. Ceisiwch driniaeth ar unwaith hyd yn oed am annwyd neu dwymyn ysgafn.

A yw byw gyda'r afiechyd hwn yn her?

Wrth gwrs, ie. Mae hwn yn gyflwr gydol oes y mae angen ei reoli. Mae angen i chi fod yn ofalus am eich diet. Mae angen i chi wybod beth i'w wneud mewn argyfwng. Gall hyn fod yn straen meddyliol i'r plentyn a'r rhieni.

Felly,

• Dysgwch am y clefyd yn dda: gwybodaeth yw'r pŵer mwyaf.
• Chwiliwch am gefnogaeth seicolegol: Peidiwch ag oedi cyn ceisio cymorth gan deulu, ffrindiau, neu gwnselydd iechyd meddwl.
• Cadwch mewn cysylltiad â'ch meddyg: Gofynnwch iddo ef neu hi os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon.

Er bod y clefyd hwn yn brin, gyda rheolaeth a gofal priodol, gall y plentyn gael bywyd da. Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar a dilyn cyfarwyddiadau'r meddyg.