ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) තියෙනවද? අපි මේ ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) ගැන? සමහරවිට මේ නම ඔයාට ටිකක් අලුත් වෙන්න ඇති. මේක හරිම කලාතුරකින්, ඒ කියන්නේ ගොඩක් අයට හැදෙන්නේ නැති, ජාන වලින් එන රෝගයක්. හැබැයි මේකෙන් අපේ ශරීරයේ හදවත, මාංශ පේශී, ඇස් වගේම මොළයටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටිනවා. අපි අද මේ ගැන සවිස්තරව කතා කරමු.

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) කියන්නේ අපේ ජාන හරහා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන්න පුළුවන් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක අපේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට, විශේෂයෙන්ම හදවතට, මාංශ පේශිවලට, ඇසේ දෘෂ්ඨි විතානයට (retina) සහ මොළයට හානි කරන්න පුළුවන්. හැබැයි ඉතින්, හැමෝටම එකම විදිහට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ, ඒක පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වෙනවා.

මේ ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) අයිති වෙන්නේ ‘ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිස්ඕඩර්ස්’ (Lysosomal Storage Disorders - LSD) කියන ලොකු රෝග කාණ්ඩයකට. මේ කාණ්ඩය යටතේ රෝග වර්ග 50කටත් වඩා තියෙනවා. හිතන්නකෝ, අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙනවා ‘ලයිසොසෝම’ (lysosome) කියලා පොඩි කර්මාන්තශාලා වගේ කොටස්. මේවායේ ප්‍රධානම කාර්යය තමයි සෛල ඇතුළේ හැදෙන අනවශ්‍ය දේවල්, අපද්‍රව්‍ය එහෙම බිඳලා දාලා, පිරිසිදු කරන එක. හරියට අපේ ගෙදර කුණු අයින් කරනවා වගේ තමයි.

ඉතින්, මේ ‘ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිස්ඕඩර්’ (Lysosomal Storage Disorder) එකක් තියෙන කෙනෙක්ගේ සෛලවලට මේ වැඩේ හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. එතකොට මොකද වෙන්නේ? අර අනවශ්‍ය දේවල්, විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය (toxins) සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. කාලයක් යද්දී මේ එකතු වෙන විෂ නිසා සෛලවලටයි, ඒ හරහා අවයවවලටයි හානි වෙනවා. ඩැනොන් රෝගයේදීත් සිද්ධ වෙන්නේ මේ වගේ දෙයක් තමයි.

මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන (inherited) එකක්. ඒ කියන්නේ, සාමාන්‍යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට තමයි මේක සම්ප්‍රේෂණය වෙන්නේ. විශේෂයෙන්ම කියන්න ඕන, ගැහැණු දරුවන්ට සාපේක්ෂව පිරිමි දරුවන්ට මේ රෝගය වැළඳීමේ සහ රෝග ලක්ෂණ දරුණු ලෙස බලපෑම් කිරීමේ ඉඩකඩ වැඩියි.

ඩැනොන් රෝගයේ (Danon Disease) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ඩැනොන් රෝගයේ (Danon Disease) රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වුණත්, ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා:

• හෘද රෝග (Cardiomyopathy): මේක තමයි සාමාන්‍යයෙන් මුලින්ම මතුවෙන රෝග ලක්ෂණය. පපුවේ වේදනාවක් හෝ තද ගතියක් දැනෙන එක, ඉක්මනට මහන්සි දැනෙන එක, පපුව ගැහෙනවා වගේ (fluttering or pounding) දැනෙන එක මේ යටතට ගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, කකුල් ඉදිමීම වගේ දේවලුත් දකින්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශී දුර්වල වීම (Myopathy): හිතන්නකෝ, ඔයාට පුටුවක ඉඳගන්න, ඇවිදින්න අමාරු වෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් කොන්ද, බෙල්ල, උරහිස්, උඩ අත් හෝ උඩ කකුල් වල දුර්වලකමක් දැනෙනවා. පොඩි දරුවෙක් නම්, දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කරන්න තිබ්බ උනන්දුව අඩු වෙන්න පුළුවන්, පඩිපෙළක් නගින්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මේවා තමයි මාංශ පේශී දුර්වල වීමේ ලක්ෂණ.
• ඇස් වල ගැටලු (Retinopathy): පෙනීම බොඳ වෙනවා වගේ දැනෙන එක, ඇස් ඉස්සරහ කළු පාට පුංචි තිත් වගේ දේවල් (eye floaters) පාවෙනවා පේන එක, එහෙමත් නැත්නම් එකපාරට එළියක් ගැහුවා වගේ (flashes) පේන එක වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා කියවන්න, රූපවාහිනිය බලන්න එහෙම අපහසු වෙන්න පුළුවන්.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities): මේවා පිරිමි දරුවන් අතර තමයි බහුලව දකින්න ලැබෙන්නේ. චර්යාත්මක ගැටලු, ඒ කියන්නේ අනිත් අයත් එක්ක එකට ඉන්නකොට හැසිරීමේ වෙනස්කම්, කතා කිරීමේ හෝ භාෂාව තේරුම් ගැනීමේ ප්‍රමාදයන් (common speech or language delays) බහුලව දකින්න පුළුවන්. හරිම කලාතුරකින් වුණත්, මානසික සෞඛ්‍ය ගැටලු (psychiatric issues) පවා මතු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. පාසල් වැඩවලට හිත යොමු කරවන්න අමාරු වෙන එක, අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්න කල් යන එක මේකට උදාහරණ.

ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය බලපාන හැටි

පිරිමි දරුවන් තුළ සාමාන්‍යයෙන් ලාබාල වියේදීම, ඒ කියන්නේ ළමා කාලයේදී හෝ තරුණ අවධියේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. ඒ වගේම මේ ලක්ෂණ බොහෝ වෙලාවට වේගයෙන් වැඩි වෙලා, දරුණු අතට හැරෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි ගැහැණු දරුවන් දිහා බැලුවම, සමහරවිට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවී ඉන්නත් පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ තරුණ වියේ අග භාගයේදී හෝ වැඩිහිටි වියට පා තබනකොට වෙන්න පුළුවන්. ගැහැණු දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ හෙමින් හෙමින් තමයි වැඩි වෙන්නේ, ඒ වගේම බොහෝ වෙලාවට දරුණුකම අඩුයි. ඒත්, සමහර අවස්ථාවලදී දරුණු වෙන්නත් පුළුවන් කියන එක මතක තියාගන්න ඕන.

හෘද රෝග වර්ග (Types of Cardiomyopathy)

ඩැනොන් රෝගයේදී (Danon Disease) ප්‍රධාන වශයෙන් හෘද රෝග (Cardiomyopathy) වර්ග දෙකක් දකින්න පුළුවන්:

• හයිපර්ට්‍රොෆික් කාඩියෝමයෝපති (Hypertrophic Cardiomyopathy): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. සරලව කිව්වොත් හදවතේ මාංශ පේශී අනවශ්‍ය විදිහට ඝන වෙන එක.
• ඩයිලේටඩ් කාඩියෝමයෝපති (Dilated Cardiomyopathy): මේක ගැහැණු අය අතර බහුලයි. මෙතනදි වෙන්නේ හදවතේ කුටීර ලොකු වෙලා, හදවත දුර්වල වෙන එක.

ඩැනොන් රෝගයට (Danon Disease) හේතු මොනවද?

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි `LAMP2` කියන විශේෂිත ජානයක ඇතිවන වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘතිතා (mutations). අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ ජාන (genes) වලින් කියලා ඔයා දන්නවනේ. හරියට කම්පියුටරේක තියෙන මෘදුකාංගයක් (software) වගේ තමයි මේ ජානත් අපේ ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට උපදෙස් දෙන්නේ.

ඉතින්, මේ `LAMP2` ජානයේ වෙනස්කමක් වුණාම, අර මම කලින් කිව්ව ලයිසොසෝම (lysosome) කියන සෛල කොටසේ බිත්තියට, එහෙමත් නැත්නම් පටලයට (membrane) යම්කිසි ගැටලුවක් ඇතිවෙනවා කියලා තමයි පර්යේෂකයෝ විශ්වාස කරන්නේ. හැබැයි, හරියටම කොහොමද මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ කියන එක ගැන තවමත් සියයට සියයක්ම පැහැදිලි අවබෝධයක් නැහැ. ඒ ගැන පර්යේෂණ තවදුරටත් සිද්ධ වෙනවා.

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට හරි ඩැනොන් රෝගයේ (Danon Disease) රෝග ලක්ෂණ දැක්කොත්, ඒ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන හොඳට අහලා දැනගනියි. ඊට අමතරව, ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) තහවුරු කරගන්නත්, වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්නත් පරීක්ෂණ කීපයක්ම කරයි.

ප්‍රධාන වශයෙන්ම, DNA පරීක්ෂණයක් (genetic testing) මේ රෝගය හඳුනාගන්න උදව් වෙනවා. මේකෙන් අර `LAMP2` ජානයේ විකෘතිතාවක් තියෙනවද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, දොස්තර මහත්මයා තවත් පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• රුධිර පරීක්ෂණ (Laboratory (blood) work).
• ඇස් පරීක්ෂාවක් (An eye exam).
• අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණයක් (An ultrasound).
• සී.ටී. ස්කෑන් (CT scan - computed tomography scan) පරීක්ෂණයක්.
• එම්.ආර්.අයි. (MRI - magnetic resonance imaging) පරීක්ෂණයක්.
• මාංශ පේශී බයොප්සි (Skeletal muscle biopsy) පරීක්ෂණයක්. (මේකෙදි මාංශ පේශියකින් පොඩි කෑල්ලක් අරන් පරීක්ෂා කරනවා).

හදවත කොයිතරම් හොඳින් ක්‍රියා කරනවද කියලා බලන්න විශේෂ හෘද පරීක්ෂණත් තියෙනවා:

• හෘද බයොප්සි (Heart biopsy - cardiac biopsy) පරීක්ෂණයක්. (හදවතින් කුඩා කොටසක් අරන් පරීක්ෂා කිරීම).
• හෘද එම්.ආර්.අයි. (Heart MRI).
• ඊ.සී.ජී. (Electrocardiogram - EKG) පරීක්ෂණයක්. (හදවතේ විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය සටහන් කරගැනීම).

ඩැනොන් රෝගයට (Danon Disease) සමාන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් මොනවද?

සමහර රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවා, ඒවායේ ලක්ෂණ ඩැනොන් රෝගයට (Danon Disease) ටිකක් සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි හරියටම රෝග විනිශ්චය කරගන්න එක වැදගත් වෙන්නේ. එහෙම සමානකම් තියෙන රෝග කීපයක් තමයි:

• හදවතේ ඇතිවන සහජ ග්ලයිකොජන් තැන්පත් වීමේ රෝගය (Congenital glycogen storage disease (GSD) of the heart).
• ළදරු වියේදී ඇතිවන ඔටෝෆැජික් වැකියුලර් මයෝපති (Infantile autophagic vacuolar myopathy).
• වෙනත් හෘද රෝග (other cardiomyopathies), උදාහරණයක් විදිහට සාර්කොමෙරික් හයිපර්ට්‍රොෆික් කාඩියෝමයෝපති (sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy) හෝ ඩයිලේටඩ් කාඩියෝමයෝපති (dilated cardiomyopathy).
• පොම්පේ රෝගය (Pompe disease).
• වුල්ෆ්-පාකින්සන්-වයිට් සින්ඩ්‍රෝමය (Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome) – මේක සමහර වෙලාවට ඩැනොන් රෝගයත් එක්ක එකට දකින්න පුළුවන්.
• අධික ඔටෝෆැජි සහිත X-linked මයෝපති (X-linked myopathy with excessive autophagy).

මේ නම් ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් දොස්තර මහත්වරු මේ හැමදේම සලකලා බලලා තමයි නිවැරදි රෝග විනිශ්චයට එන්නේ.

ඩැනොන් රෝගයට (Danon Disease) ප්‍රතිකාර මොනවද?

ඩැනොන් රෝගයට (Danon Disease) ප්‍රතිකාර කරන විදිහ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ දරුණුකම අනුව තමයි තීරණය වෙන්නේ. ඔයාට ගැළපෙනම ප්‍රතිකාර සැලැස්ම හදාගන්න ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාත් එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරයි. මේකට මේ වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• උපකාරක උපකරණ (Assistive devices): උදාහරණයක් විදිහට, ඇස් කණ්ණාඩි හෝ වෙනත් පෙනීම ආශ්‍රිත උපකරණ, ශ්‍රවණාධාර (hearing aids), ඇවිදින්න උදව් වෙන වෝකර් (walker) එකක් හෝ රෝද පුටුවක් (wheelchair).
• මානසික උපදේශනය (Psychotherapy - talk therapy) හෝ කථන චිකිත්සාව (speech therapy).
• ඉගෙනීමේ දුර්වලතා තියෙනවා නම්, ඒ සඳහා අධ්‍යාපනික සහාය (Educational support).
• මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරගන්න භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy).

හදවතේ ගැටලු සඳහා, ඔයාගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා මේ වගේ දේවල් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• හදවතේ රිද්මයේ අක්‍රමිකතා (arrhythmia) වලට ප්‍රතිකාර කරන්න සවි කළ හැකි කාඩියෝවර්ටර් ඩිෆයිබ්‍රිලේටරයක් (Implantable cardioverter defibrillator - ICD). මේකෙන් හදවතේ ගැස්ම හදිසියේ අක්‍රමවත් වුණොත්, ඒක නිවැරදි කරන්න පුළුවන්.
• ඔයාගේ හදවතේ ක්‍රියාකාරීත්වය දවස පුරාම සටහන් කරගන්න හොල්ටර් මොනිටරයක් (Holter monitor).
• හදවතේ ගැටලු, විශේෂයෙන්ම කාඩියෝමයෝපති (cardiomyopathy) තත්ත්වය පාලනය කරන්න ඖෂධ.
• හදවතේ අක්‍රමවත් රිද්මයට ප්‍රතිකාර කරන්න ඇබ්ලේෂන් තෙරපි (ablation therapy) වගේ ප්‍රතිකාර ක්‍රම.

හෘද රෝග (cardiomyopathy) තත්ත්වය වේගයෙන් දරුණු අතට හැරුණොත්, හෘද බද්ධ කිරීමක් (heart transplant) අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්. ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි හදිසි හෘදයාබාධ (sudden cardiac death) සහ ඉක්මනින් ඇතිවන හෘදයාබාධ (early-onset heart failure) වැනි සංකූලතා වළක්වා ගන්න නම්, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මගේ ප්‍රතිකාර කණ්ඩායමේ කවුද ඉන්න පුළුවන්?

ඩැනොන් රෝගයට (Danon Disease) ප්‍රතිකාර කරද්දී එක දොස්තර කෙනෙක් විතරක් මදි. මේ සඳහා විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කීපදෙනෙක්ගෙන්ම සමන්විත කණ්ඩායමක් අවශ්‍ය වෙනවා. ඔයාගේ මූලික සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නා (Primary Care Provider - PCP) එක්ක මේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු එකතු වෙලා තමයි ඔයාට උදව් කරන්නේ. ඔයාගේ කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය (Cardiologist): හදවත සහ රුධිර නාල සම්බන්ධ විශේෂඥයා.
• අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Eye care specialists / Ophthalmologist): ඇස් සම්බන්ධ ගැටලු වලට.
• ජාන විද්‍යාඥ (Geneticist): ජාන සම්බන්ධ විශේෂඥ දැනුමක් ඇති කෙනා.
• ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය (Neurologist): මොළය, සුෂුම්නාව සහ ස්නායු සම්බන්ධ විශේෂඥයා.
• ස්නායු මාංශ පේශී විශේෂඥ (Neuromuscular expert): මාංශ පේශී සහ ස්නායු සම්බන්ධ විශේෂඥයා.

ඔයාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය සහ ඔයාට ඇතිවෙන අතුරු ආබාධ අනුව, මේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ ඖෂධ සහ ප්‍රතිකාර ක්‍රම නිරීක්ෂණය කරලා, අවශ්‍ය වෙනස්කම් කරයි.

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) සුව කරන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි, ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඔයාගේ සෞඛ්‍යය සහ ජීවන තත්ත්වය උපරිම මට්ටමකින් පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර නිර්දේශ කරන්න. ඒ නිසා හිත කලබල කරගන්නේ නැතුව, දොස්තර මහත්මයා දෙන උපදෙස් පිළිපදින එක තමයි වැදගත්ම දේ.

ඩැනොන් රෝගයේ (Danon Disease) ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?

ඩැනොන් රෝගයේ (Danon Disease) ඉදිරි දැක්ම, ඒ කියන්නේ රෝගය කොහොම බලපාවිද කියන එක, කරුණු කීපයක් මත රඳා පවතිනවා. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ඒවා කොච්චර දරුණුද, රෝගය කොච්චර ඉක්මනට වැඩි වෙනවද කියන දේවල් මේකට බලපානවා. ඔයාගේ විශේෂිත තත්ත්වය ගැන හොඳම විස්තරය දැනගන්න පුළුවන් ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් තමයි.

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) සහ ආයු කාලය

සාමාන්‍යයෙන් ගත්තොත්, ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) තියෙන පිරිමි අයගේ ආයු කාලය අවුරුදු 19ක් විතර වෙන අතර, ගැහැණු අයගේ ආයු කාලය අවුරුදු 34ක් විතර වෙනවා. ගොඩක් අයට හෘද බද්ධ කිරීමක් (heart transplant) අවශ්‍ය වෙනවා. මේ සංඛ්‍යාලේඛන දැක්කම හිතට බයක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් මතක තියාගන්න, මේවා සාමාන්‍ය අගයන් විතරයි. සෑම කෙනෙක්ම වෙනස්.

ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න ඔයාත් එක්කම එකට වැඩ කරයි. ඒ වගේම, ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අයටයි අවශ්‍ය සහයෝගය ලබාගන්න පුළුවන් තැන් ගැනත් එයාලා ඔයාව දැනුවත් කරයි.

මගේ දරුවාට ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) කියන්නේ ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. ඒ නිසා, ඔයා කරන කිසිම දෙයකින් ඔයාගේ දරුවාට මේ රෝගය හැදීමේ අවදානම අඩු කරන්න බැහැ. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) තියෙනවා නම්, ගර්භණී සමයේදීම කරගන්න පුළුවන් ජාන පරීක්ෂණ (prenatal genetic testing) ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) මුලින්ම හොයාගත්තේ කවුද?

මේ රෝගය මුලින්ම විස්තර කළේ 1981 දී ඇමරිකානු ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් වන මොරිස් ඩැනොන් (Moris Danon, MD) මහත්මයා. එතුමා මේ නිගමනවලට ආවේ බුද්ධිමය දුර්වලතා, විශාල වූ හදවත් (cardiomegaly) සහ මාංශ පේශී දුර්වලතා (proximal myopathy) තිබුණු තරුණ රෝගීන් දෙදෙනෙක්ව පරීක්ෂා කරලා.

මේ වගේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒක හරිම අමාරු, හිත කඩා වැටෙන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න පටන් ගනිද්දී, දවසින් දවස ඒකට මුහුණ දෙන්න උත්සාහ කරන්න. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන්, යාළුවන්ගෙන්, පවුලේ අයගෙන් සහයෝගය ලබාගන්න. මේ රෝගය හරිම දුර්ලභ නිසා, ඔයාට සමහරවිට අනිත් අයට මේ ගැන කියලා දෙන්නත් සිද්ධ වෙයි. ඔන්ලයින් වුණත්, මේ වගේම තත්ත්වයක ඉන්න වෙනත් අයව හොයාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඔයාට පුළුවන් වෙනත් දුර්ලභ රෝග හෝ හෘද රෝග තියෙන රෝගීන් සහ පවුල් එකතු වෙන කණ්ඩායම් වලින් සහයෝගයක් හොයාගන්න.

අවසාන වශයෙන්, මතක තබා ගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)

ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) කියන්නේ අභියෝගාත්මක තත්ත්වයක් තමයි. ඒත්, මේ කරුණු ටික හිතේ තියාගන්න:

• ඩැනොන් රෝගය (Danon Disease) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒක කාගෙවත් වරදක් නිසා හැදෙන දෙයක් නෙවෙයි.
• රෝග ලක්ෂණ හැමෝටම එක වගේ නැහැ. පිරිමි සහ ගැහැණු අය අතර වෙනස්කම් තියෙනවා.
• ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගැනීම ගොඩක් වැදගත්. මේකෙන් සංකූලතා අඩු කරගන්න පුළුවන්.
• මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දක්ෂ වෛද්‍ය කණ්ඩායමක්, පවුලේ අය සහ සහායක කණ්ඩායම් ඔයාට උදව් කරන්න ඉන්නවා.
• ජාන උපදේශනය (genetic counseling) කියන්නේ පවුලේ අයට ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන් දෙයක්.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරුන් නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර පිළිපදිමින්, ඔවුන්ගේ මගපෙන්වීම යටතේ, හැකි තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න ඔයාට පුළුවන්. මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා.

---

` Danon disease, ඩැනොන් රෝගය, ජානමය රෝගය, හෘද රෝග, Cardiomyopathy, මාංශ පේශී දුර්වලතා, Lysosomal Storage Disorder, LAMP2 gene