ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා (Diastrophic Dysplasia) කියන මේ වචන ටික? සමහරවිට ඔයාට මේක අලුත් දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේකත් අපි දැනගෙන ඉන්න ඕන දුර්ලභ, ඒ වගේම දරුවන්ට බලපාන විශේෂිත සෞඛ්‍ය තත්ත්වයක්. හිතන්නකෝ, සමහර වෙලාවට අපේ පොඩිත්තන්ගේ අත් පා ටිකක් කොටට තියෙනවා, හන්දි හරියට දිගඅරින්න බැරිවෙනවා වගේ දේවල් දකිනකොට අපිට හිතට ලොකු බයක් දැනෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන් එක්තරා තත්ත්වයක් තමයි මේ. ඉතින්, අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට හොඳටම තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
BMI කැල්කියුලේටරය
ඔබේ ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) සහ බර වර්ගීකරණය දැනගන්න
මේ ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා (Diastrophic Dysplasia) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා කියන්නේ කාටිලේජ සහ අස්ථි නිසි විදිහට වර්ධනය වීමට බලපාන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක සංජානනීයයි (congenital), ඒ කියන්නේ දරුවෙක් මේ තත්ත්වයත් එක්කම තමයි ඉපදෙන්නේ. මේක පරම්පරාවෙන් එන්නත් පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම මෙන්න මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:
- සන්ධි අසාමාන්‍ය ලෙස වර්ධනය වීම (Joint dysplasia). ඒ කියන්නේ, අපේ ඇඟේ තියෙන හන්දි හරියට හැදෙන්නේ නැති එක.
- අත් සහ කකුල් කොට වීම.
- උස අඩු වීම (Short stature).
- අස්ථි පද්ධතියේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් (Skeletal dysplasia) ඇතිවීම.
මේ තත්ත්වය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:
- කන්
- මුහුණ
- පාද
- අත්
- උකුල් ප්‍රදේශය
- කකුල්
- කොඳු ඇට පෙළ
සමහර වෙලාවට මේකට DD හෝ DTD, ඩයස්ට්‍රොෆික් වාමනතාවය (Diastrophic dwarfism), ඩයස්ට්‍රොෆික් නැනිසම් සින්ඩ්‍රෝමය (Diastrophic nanism syndrome) කියලත් කියනවා. ඒ කොහොම කිව්වත්, මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ එකම තත්ත්වය තමයි.
මේ තත්ත්වය කොච්චර දුර්ලභද?
ඇත්තටම මේක ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. අලුත උපදින දරුවන් ලක්ෂ 5කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ රෝගය වැළඳෙන්නේ කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ. හැබැයි, ෆින්ලන්තය වගේ සමහර රටවල් වල නම් මේ තත්ත්වය ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව විදිහට කියන්නේ ඒ අයගේ පාරම්පරික සම්බන්ධකම් වෙන්න පුළුවන් කියලයි. ඒ රටේ නම්, දරුවන් 30,000කින් එක්කෙනෙකුට විතර මේ තත්ත්වය බලපානවා.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? මේකට හේතුව මොකක්ද?
ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි ජාන විකෘතියක් (genetic mutation). මේක පාරම්පරිකව එන දෙයක්. ඒ කියන්නේ, පවුලේ කාටහරි තිබුණොත්, දරුවන්ටත් එන්න ඉඩ තියෙනවා.
මේ ජාන විකෘතිය බලපාන්නේ අපේ ශරීරයේ කාටිලේජ වර්ධනයට හරිම වැදගත් වෙන ජානයකට. ඔයා දන්නවද, කාටිලේජ කියන්නේ කලල අවධියේදී, ඒ කියන්නේ බබා මව් කුසේ ඉන්නකොට, එයාගේ සැකිල්ල හැදෙන්න පාවිච්චි වෙන ශක්තිමත් ඒ වගේම නම්‍යශීලී පටකයක්.
බොහෝමයක් කාටිලේජ, බබා වර්ධනය වෙනකොට අස්ථි බවට පත්වෙනවා. හැබැයි අස්ථි කෙළවරවල්, නහය, කන් වගේ තැන්වල කාටිලේජ ඉතුරු වෙනවා. ඉතින්, අර කිව්ව ජාන විකෘතිය ඇතිවුණාම, ඒ ජානයට හරියට කාටිලේජ සහ අස්ථි හදන වැඩේට දායක වෙන්න බැරිවෙනවා.
මොන ජානයේ විකෘතියක්ද මේකට බලපාන්නේ?
මේ DTD තත්ත්වයට හේතුවන විශේෂිත ජාන විකෘතිය සිදුවන්නේ SLC26A2 කියන ජානයේ. මේකට DTDST (ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා සල්ෆේට් ට්‍රාන්ස්පෝටර්) කියලත් කියනවා. මේ ජානය තමයි කාටිලේජ හදන්නත්, කාටිලේජ අස්ථි බවට පත්කරන්නත් උදව්වෙන ප්‍රෝටීනයක් නිපදවන්නේ.
වැදගත්ම දෙයක් තමයි, කෙනෙක් මේ ජාන විකෘතියේ වාහකයෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන්, ඒත් එයාට මේ රෝගය නොතිබෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම වාහකයන් නම්, එයාලට ඉපදෙන දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න 25%ක විතර අවස්ථාවක් තියෙනවා.
මොනවද මේ තත්ත්වයේදී දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ?
ඩයස්ට්‍රොෆික් වාමනතාවයේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. බොහෝ දෙනෙකුට උස අඩුකම සහ වර්ධනය අඩාල වීම දකින්න ලැබුණත්, ශරීරයේ විවිධ තැන්වල වෙනත් ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.
ඔළුව සහ කට ආශ්‍රිතව දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ:
- නළල පළල් වීම සහ හිසකෙස් රේඛාව ඉහළින් පිහිටීම.
- කන් ඝනකම් වීම, ඉදිමීම හෝ හැඩය වෙනස් වීම.
- හකු ප්‍රදේශය අසාමාන්‍ය ලෙස කුඩා වීම (micrognathia).
- දත් වල අසාමාන්‍යතා, උදාහරණයක් විදිහට දත් කුඩා වීම හෝ දත් ඇද ගැසී තිබීම.
- තල්ලේ පැල්මක් (cleft palate) ඇතිවීම, ඒ කියන්නේ උඩු තල්ලේ අසාමාන්‍ය විවරයක්.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
අත් පා වල ලක්ෂණ:
- ඇඟිලි අසාමාන්‍ය ලෙස කොට වීම (brachydactyly).
- "හිච්හයිකර්ගේ මාපට ඇඟිලි" (Hitchhiker’s thumbs) – ඒ කියන්නේ මාපට ඇඟිලි පිටතට හැරිලා තියෙන එක.
- එක පාදයක් හෝ පාද දෙකම ඇතුළට හැරී තිබීම (clubfoot). මේකට වකුටු පාදය කියලත් කියනවා.
- අත් සහ කකුල් කොට වීම සහ ඇද ගැසී තිබීම.
සන්ධි වල ලක්ෂණ:
- සන්ධි විකෘතිතා (contractures) – මේ නිසා සන්ධි සම්පූර්ණයෙන්ම දිග අරින්න බැරිවෙලා, චලනය සීමා වෙන්න පුළුවන්.
- සමහර සන්ධි එකට සම්බන්ධ වෙලා, නොනැමෙන තත්ත්වයට පත්වීම. මේකෙනුත් චලනය සීමා වෙනවා.
- සන්ධි බුරුල් වීම හෝ තද වීම, එහෙමත් නැත්නම් සන්ධි පැනීම (joint dislocations).
- සන්ධි ප්‍රදාහය (osteoarthritis) එක්ක සන්ධි වේදනාව ඇතිවීම.
කොන්දේ ලක්ෂණ:
- කොඳු ඇට පෙළ ඉදිරියට නැමීම (kyphosis), මේ නිසා පිටතට කුදයක් වගේ පේන්න පුළුවන්.
- කොඳු ඇට පෙළ පැත්තකට ඇදවීම (scoliosis).
මේකෙන් මොළේ වර්ධනයට බලපෑමක් තියෙනවද?
ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා තත්ත්වය මොළයට හෝ මොළයේ වර්ධනයට බලපාන බවක් මෙතෙක් වාර්තා වෙලා නැහැ. මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ බුද්ධි මට්ටම සාමාන්‍යයි. ඒ නිසා ඒ ගැන නම් බයවෙන්න දෙයක් නැහැ.
කොහොමද මේ රෝගී තත්ත්වය අඳුනගන්නේ?
සමහර වෙලාවට ඩයස්ට්‍රොෆික් වාමනතාවය දරුවා ඉපදෙන්න කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන්. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරු ගර්භණී කාලයේ මුල් අවධියේදීම ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරන්න කියලා උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්.
ඒ වගේම, කලලයේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකින් (fetal ultrasonography) මේ තත්ත්වය හෙළිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. මේ පරීක්ෂණයෙන් බබා මව් කුසේ වර්ධනය වෙන විදිහේ පින්තූර ගන්න පුළුවන්. ඒ පින්තූරවල අස්ථි කොට වෙලා, විකෘති වෙලා තියෙනවා දැක්කොත්, වෛද්‍යවරයා ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්න කියන්න පුළුවන්.
හැබැයි, බොහෝ වෙලාවට මේ තත්ත්වය අඳුනගන්නේ දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ. දරුවාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, ඒ වගේම විකෘති වුණු හෝ කොට වුණු අස්ථි පෙන්නුම් කරන imaging පරීක්ෂණ කරලා තමයි රෝග විනිශ්චය කරන්නේ.
මොනවද මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර?
ඇත්තම කිව්වොත්, DTD තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නැහැ. ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලාපොරොත්තු වෙන්නේ, එක් එක් පුද්ගලයාට ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, පුළුවන් තරම් හොඳ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයකින් සහ සුවතාවයකින් ඉන්න උදව් කරන එකයි.
මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙකුට විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමකගේ සහාය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:
- කන් ඇසීමේ ගැටළු වලට ප්‍රතිකාර කරන විශේෂඥයෙක් (Audiologist).
- මේ තත්ත්වය ගැන පවුලට තේරුම් කරලා දෙන්න ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic counselor).
- කටේ සහ කෑම ගැනීමේ ගැටළු තියෙනකොට ආහාර රටාව ගැන උපදෙස් දෙන්න පෝෂණවේදීන් (Nutritionists).
- දත් සහ හකු සම්බන්ධ ගැටළු නිරාකරණය කරන විශේෂඥ දන්ත වෛද්‍යවරයෙක් (Orthodontist).
- අස්ථි සහ සන්ධි පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Orthopaedist).
- ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Pediatrician).
- පුළුවන් තරම් හොඳින් චලනය වෙන්න සහ එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගන්න උදව් කරන භෞත චිකිත්සකවරු සහ වෘත්තීය චිකිත්සකවරු (Physical therapists and occupational therapists).
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන පෙනහළු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Pulmonologist).
- අවශ්‍ය නම්, විකෘතිතා නිවැරදි කරන්න ශල්‍ය වෛද්‍යවරු (Surgeons).
මේ හැමෝගෙම උදව්වෙන්, දරුවාට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න අවශ්‍ය සහයෝගය ලබාදෙන්න පුළුවන්.
මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?
ඩයස්ට්‍රොෆික් වාමනතාවය වළක්වාගන්න නම් ක්‍රමයක් නැහැ. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට කලින් ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි. පරීක්ෂණ සහ උපදේශන වලින් ඔයා වාහකයෙක්ද, ඒක ඔයාගේ පවුලට කොහොම බලපායිද කියන එක තීරණය කරගන්න උදව් වෙයි.
ඉතින්, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද?
ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා තත්ත්වය අලුත උපන් බිළිඳුන්ට හුස්ම ගැනීමේ සංකූලතා එක්ක මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, බොහෝ දෙනෙක් වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙනවා. රෝගයේ බරපතලකම අනුව, එයාලට යම් වේදනාවක් සහ ආබාධිත තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ සහයෝගය එක්ක, එයාලටත් යහපත් ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න
ඔයාගේ දරුවාට ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා තියෙනවා නම්, මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා වැඩි විස්තර දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්:
- මගේ දරුවාගේ ශරීරයේ කොයි කොටස් වලටද මේක බලපාලා තියෙන්නේ?
- මේක ජීවිත කාලයටම බලපාන දෙයක්ද?
- මගේ දරුවා කොයි වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව හමුවෙන්න ඕනෙද? කොච්චර කාලයකට සැරයක්ද?
- අස්ථි හෝ සන්ධි වේදනාව කළමනාකරණය කරගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් මොනවහරි තියෙනවද?
- මේ තත්ත්වය හෝ ඒ හා සමාන රෝග තියෙන අය වෙනුවෙන් සහාය කණ්ඩායම් (support groups) තියෙනවද?
- මට තව දරුවෝ හිටියොත්, එයාලටත් මේ තත්ත්වය හැදෙන්න පුළුවන්ද?
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ!
ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා කියන්නේ කාටිලේජ සහ අස්ථිවල සාමාන්ය වර්ධනයට බලපාන දුර්ලභ, උපතින්ම එන රෝගී තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන අයට බොහෝවිට උස අඩුයි, අත් පා කොටයි, සන්ධිවල ගැටළු තියෙනවා. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ සහ උපදේශන ගැන දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්.
මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ. මේ වගේ තත්ත්වයකදී නිවැරදි තොරතුරු දැනගැනීමත්, අවශ්‍ය වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගැනීමත්, සහයෝගය ලබාදෙන පිරිස් එක්ක එකතු වෙන එකත් ගොඩක් වැදගත්. බය නැතුව වෛද්‍යවරුන්ගෙන් ප්‍රශ්න අහන්න, උදව් ඉල්ලන්න.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.