Imagínate: eres muy delgado, haces ejercicio con regularidad y cuidas mucho tu alimentación. Tienes unos 40 años. ¿Quién pensaría que alguien así podría sufrir un infarto? Parece increíble, ¿verdad? Pero es una realidad. Hoy hablaremos de una afección invisible, pero muy peligrosa. Es algo que muchos desconocen, pero que todos deberíamos saber.
¿Qué es esta enfermedad hereditaria del colesterol? (Hipercolesterolemia familiar)
En pocas palabras, se trata de una enfermedad genética. Es decir, la heredamos de nuestros padres. Una persona con esta enfermedad tiene niveles muy altos de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad), al que llamamos "colesterol malo", en su organismo desde el nacimiento.
Por lo general, cuando hablamos de colesterol, pensamos que solo aumenta en personas que consumen alimentos grasos, no hacen ejercicio y son obesas. En cierta medida, esto es cierto. Sin embargo, en la hipercolesterolemia familiar (HF) , independientemente de lo delgada que sea la persona o de lo saludable que sea su vida, el nivel de colesterol malo en el organismo aumenta automáticamente. Esto se debe a que la causa no es el estilo de vida, sino un defecto genético.
Por este motivo, incluso una persona joven que se cree muy sana puede sufrir repentinamente un infarto o un derrame cerebral sin previo aviso .
Hace unos años, una mujer de 40 años compartió su experiencia. Era muy delgada y gozaba de buena salud. Un día, mientras estaba en un restaurante, sintió una opresión insoportable en el pecho y sudaba profusamente. Inmediatamente acudió al médico y, tras realizarle un electrocardiograma, el doctor le dijo: «Acaba de sufrir un infarto». No podía creerlo.
Posteriormente, una prueba especial llamada cateterismo cardíaco reveló que cuatro de los principales vasos sanguíneos que irrigaban su corazón estaban obstruidos en un 90%. En dos semanas, fue necesario insertar cinco pequeños tubos, llamados stents, para mantener abiertos dichos vasos. Finalmente, se descubrió que padecía una enfermedad llamada hipercolesterolemia familiar (HF).
¿Nuestros hijos también corren peligro?
Esto es lo más importante en lo que debemos centrarnos. Dado que la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, si uno de los padres la padece, existe un 50 % de probabilidad de que los hijos la hereden . Esto significa que, si hay dos hijos, existe una alta probabilidad de que al menos uno de ellos padezca la enfermedad.
El peligro de esto es que, como los síntomas no son visibles, es posible que no sepamos que un niño tiene esta enfermedad. Pero dentro del cuerpo de ese niño, el colesterol malo comienza a acumularse gradualmente en los vasos sanguíneos. Debido a esto, ese niñoIncluso a una edad temprana, es decir, entre los 20 y los 30 años, existe un riesgo muy elevado de sufrir un infarto o un derrame cerebral.
Por lo tanto, si algún miembro de su familia ha sufrido infartos a una edad temprana o si existen antecedentes familiares de colesterol alto, es muy importante que sus hijos se sometan a una prueba de colesterol. La Academia Estadounidense de Pediatría incluso recomienda que todos los niños de entre 9 y 11 años se hagan esta prueba.
¿Cuándo sospechar de un estado de FH?
No todos los niveles altos de colesterol son indicativos de hipercolesterolemia familiar (HF). Sin embargo, existen algunos signos que deben considerarse especialmente sospechosos. Los explicaré en una tabla.
| Asunto sospechoso | Descripción |
|---|---|
| Niveles muy altos de colesterol LDL | Si el LDL de un adulto es mayor de 190 mg/dL o el LDL de un niño es mayor de 160 mg/dL (estos valores pueden variar ligeramente de un país a otro). |
| Historia familiar | Si un miembro de la familia (hombre menor de 55 años, mujer menor de 65 años) ha sufrido un ataque cardíaco o una enfermedad cardíaca. |
| Características físicas (no todo el mundo las tiene) | Depósitos grasos amarillentos en la piel alrededor de los ojos (xantelasmas), bultos grasos en los pliegues carnosos de las manos, los codos o las rodillas (xantomas tendinosos). |
¿No basta con cambiar tu estilo de vida?
Esta es una pregunta que mucha gente se hace: "¿No puedo bajar mi colesterol si como bien y hago ejercicio?". En casos de niveles normales de colesterol, los cambios en el estilo de vida pueden marcar una gran diferencia.
Pero en el caso de la hipercolesterolemia familiar (HF), los cambios en el estilo de vida por sí solos no son suficientes . El problema radica en un defecto genético en el sistema que produce y elimina el colesterol en el cuerpo. Por lo tanto, si bien una dieta saludable y el ejercicio son muy importantes, el tratamiento médico es indispensable para controlar los niveles excesivos de colesterol LDL en la sangre.
Los médicos suelen recetar medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas. Estos medicamentos, administrados incluso a niños en dosis bajas, pueden reducir considerablemente el riesgo de que desarrollen enfermedades cardíacas en el futuro.
Preguntas que debes hacerle a tu médico
Si usted o algún miembro de su familia tiene niveles altos de colesterol, es muy importante que consulte a su médico y le haga estas preguntas.
- ¿Qué análisis de colesterol debería hacerme? (p. ej., perfil lipídico)
- ¿Con qué frecuencia debo hacerme estas pruebas?
- ¿Cómo pueden la dieta y el ejercicio ayudarme a controlar mis niveles de colesterol?
- ¿Cuál es mi riesgo de padecer una enfermedad cardíaca?
- ¿Qué síntomas deberían preocuparme especialmente? (p. ej., dolor en el pecho, dificultad para respirar)
Conocer esta información será fundamental para protegerte a ti y a tus seres queridos de enfermedades graves. Recuerda: la mejor defensa es estar informado.
Mensaje para llevar a casa
- La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación. Esto puede provocar niveles muy altos de colesterol incluso en personas delgadas y sanas.
- Si algún miembro de su familia ha padecido una enfermedad cardíaca a una edad temprana (hombres menores de 55 años, mujeres menores de 65 años), es muy importante que usted y sus hijos se hagan un análisis de colesterol.
- En el caso de la hipercolesterolemia familiar, si bien es fundamental llevar un estilo de vida saludable, a menudo es necesario tomar medicamentos recetados por un médico para controlar los niveles de colesterol.
- La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden reducir considerablemente el riesgo de complicaciones graves como infartos y accidentes cerebrovasculares.
- Si tiene alguna inquietud sobre sus niveles de colesterol o antecedentes familiares, asegúrese de hablar con su médico .
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