وقتی زخم کوچکی روی بدن شما ایجاد میشود، یا وقتی دندانی کشیده میشود، آیا خونریزی بدون توقف ادامه مییابد؟ یا گاهی اوقات کبودیهای آبی رنگی روی بدن خود دارید، بدون اینکه به جایی برخورد کند؟ آیا در تمام بدن خود کبودی میبینید، به خصوص وقتی کوچولوی شما شروع به خزیدن یا راه رفتن میکند؟ اگر چنین اتفاقاتی رخ میدهد، علت ممکن است بیماری به نام هموفیلی باشد. با شنیدن این نام نترسید. با درمان مناسب ، میتوانید یک زندگی عادی و کامل داشته باشید. بیایید امروز به طور واضح و ساده در مورد این موضوع صحبت کنیم.
به عبارت ساده، هموفیلی A چیست؟
به عبارت ساده، هموفیلی A وضعیتی است که در آن خون ما به درستی لخته نمیشود. به طور معمول، وقتی آسیبی میبینیم، خون ما لخته میشود تا خونریزی را متوقف کند. این امر توسط پروتئینهای خاصی در خون ما کمک میشود. ما این پروتئینها را "فاکتورهای لخته شدن" مینامیم.
فرد مبتلا به هموفیلی A به اندازه کافی فاکتور انعقادی VIII تولید نمیکند. شدت بیماری با میزان کاهش پروتئین فاکتور VIII تعیین میشود. بر این اساس، به سه بخش تقسیم میشود:
- هموفیلی خفیف: سطح فاکتور VIII تا حدودی وجود دارد.
- هموفیلی متوسط: سطح فاکتور VIII به طور قابل توجهی پایین است.
- هموفیلی شدید: سطح فاکتور VIII بسیار پایین است یا وجود ندارد.
اغلب اوقات، این یک بیماری ژنتیکی است که در خانوادهها ارثی است. با این حال، در حدود یک سوم موارد، یک فرد جدید میتواند بدون اینکه کسی در خانواده به این بیماری مبتلا باشد، به آن مبتلا شود.
چه چیزی باعث هموفیلی میشود؟
این چیزی است که ما از طریق ژنها به ارث میبریم. در مورد آن فکر کنید، هر ویژگی بدن ما توسط ژنها تعیین میشود. یک زن دو کروموزوم X (XX) دارد، در حالی که یک مرد یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) دارد.
نقص ژنی مرتبط با هموفیلی روی کروموزوم X قرار دارد.
بنابراین، اگر مادری "حامل" این ژن معیوب باشد، معمولاً علائمی نشان نمیدهد. زیرا کروموزوم X سالم دیگر او پروتئین فاکتور VIII لازم را میسازد. اما اگر پسر او این کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد، آن پسر به هموفیلی مبتلا خواهد شد. زیرا یک پسر فقط یک کروموزوم X دارد. به همین دلیل، هموفیلی در پسران بیشتر از دختران شایع است.
به ندرت، بزرگسالان بین ۶۰ تا ۸۰ سال میتوانند به هموفیلی مبتلا شوند. این بیماری زمانی رخ میدهد که سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته شدن خون سالم حمله میکند. همچنین میتواند در دوران بارداری، سرطان و سایر بیماریهای خودایمنی نیز رخ دهد.
علائم هموفیلی چیست؟
علائم بستگی به این دارد که آیا وضعیت شما خفیف، متوسط یا شدید است.
| سطح بیماری | ویژگیهای قابل مشاهده |
|---|---|
| هموفیلی خفیف | معمولاً خونریزی شدید فقط بعد از جراحی، کشیدن دندان، زایمان یا یک تصادف جدی رخ میدهد. برخی افراد حتی تا بزرگسالی از ابتلا به آن مطلع نمیشوند. |
| هموفیلی متوسط | - هنگام آسیب، خونریزی بیش از حد وجود دارد. - گاهی اوقات خونریزی بدون دلیل رخ می دهد. - بدن به راحتی کبود و کبود میشود. - وقتی واکسن میزنید، مدت زیادی طول میکشد تا خونریزی شروع شود. |
| هموفیلی شدید | خونریزی اغلب حتی بدون آسیب دیدگی رخ میدهد. خونریزی میتواند به ویژه در مفاصل و عضلات رخ دهد. این بسیار دردناک است. |
علائم هشدار دهنده خونریزی مغزی
اگر فردی که مبتلا به هموفیلی شدید است، حتی ضربه کوچکی به سر خود وارد کند، ممکن است دچار خونریزی مغزی شود. این یک وضعیت اورژانسی جدی است. اگر دچار آسیب سر شدهاید و هر یک از علائم زیر را دارید، فوراً با پزشک خود تماس بگیرید یا به نزدیکترین اورژانس (ETU) مراجعه کنید.
- سردرد شدید مداوم
- استفراغ
- خوابآلودگی مکرر یا خستگی بیش از حد
- ضعف ناگهانی یا مشکل در راه رفتن
- دوبینی
- تشنج
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
اگر کسی در خانواده شما مبتلا به هموفیلی است، میتوانید در دوران بارداری نوزاد خود را برای این بیماری آزمایش کنید. با این حال، این آزمایشها خطراتی دارند، بنابراین باید در مورد آنها با پزشک خود صحبت کنید.
موارد شدید هموفیلی در کودکان خردسال معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده میشود. اگر فرزند شما شروع به غلتیدن و خزیدن کرد و متوجه کبودیهای برجسته روی بدن خود شد، با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید.
پزشک ممکن است سوالاتی مانند این از شما بپرسد:
- این کبودیها و خونریزیها چطور ایجاد شدهاند؟
- خونریزی چه مدت ادامه داشته است؟
- آیا داروهایی برای مصرف کودکان وجود دارد؟
- آیا کسی در خانواده شما مشکل انعقاد خون دارد؟
سپس، چندین آزمایش خون برای تأیید تشخیص انجام خواهد شد. همچنین ممکن است به یک متخصص خون ارجاع داده شوید.
| نام آزمون | در این چه میبینید؟ |
|---|---|
| شمارش کامل خون (CBC) | انواع سلولهای خون و سطح هموگلوبین بررسی میشوند. این میتواند به تعیین اینکه آیا کمخونی ناشی از خونریزی وجود دارد یا خیر، کمک کند. |
| آزمایشهای PT و aPTT | این آزمایش مدت زمان لخته شدن خون را اندازهگیری میکند. مقدار aPTT معمولاً در هموفیلی بالا است. |
| آزمایشهای فاکتور هشت و فاکتور نه | آنها دقیقاً میزان این پروتئین را در خون اندازهگیری میکنند. اگر فاکتور هشت پایین باشد، هموفیلی نوع A است. |
| آزمایش ژنتیک | جهش ژنتیکی که باعث بیماری میشود را میتوان شناسایی کرد. در مورد یک زن، همچنین میتوان مشخص کرد که آیا او ناقل بیماری است یا خیر. |
چگونه درمان میشود؟
روش درمان به شدت بیماری، سن شما و نیازهای شخصی شما بستگی دارد. هدف اصلی درمان ، جایگزینی پروتئین فاکتور VIII از دست رفته در بدن است. به این روش، درمان جایگزینی فاکتور گفته میشود. اگرچه این روش بیماری را به طور کامل درمان نمیکند، اما میتواند به کنترل خونریزی کمک کند و به شما امکان دهد زندگی عادی داشته باشید.
دو نوع درمان وجود دارد:
- درمان پیشگیرانه: تزریق منظم فاکتور VIII طبق یک برنامه زمانبندیشده برای جلوگیری از خونریزی، به جای انتظار برای وقوع خونریزی . این امر به ویژه برای افراد مبتلا به هموفیلی شدید بسیار مهم است.
- درمان بر اساس نیاز: دریافت درمان فقط در صورت بروز خونریزی .
دو نوع واکسن فاکتور هشت وجود دارد:
۱. فاکتور VIII نوترکیب: فاکتوری که در آزمایشگاه با استفاده از مهندسی ژنتیک تولید میشود. این فاکتور امروزه رایجترین نوع مورد استفاده است.
۲. فاکتور VIII مشتق از پلاسما: فاکتوری که از پلاسمای خون انسان به دست میآید.
افراد مبتلا به هموفیلی A خفیف تا متوسط همچنین میتوانند از دارویی به نام دسموپرسین (DDAVP) استفاده کنند. این دارو با آزاد کردن فاکتور VIII ذخیره شده به خون عمل میکند.
علاوه بر این، داروهای خوراکی مانند ترانگزامیک اسید که از تجزیه لخته خون جلوگیری میکند، در مواردی مانند کشیدن دندان نیز استفاده میشوند.
مهم: از آنجایی که فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است به تزریق مکرر خون نیاز داشته باشد، واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B بسیار مهم است. در این مورد از پزشک خود سوال کنید.
چگونه زندگی روزمره را مدیریت میکنید؟
هنگام زندگی با هموفیلی، باید کمی بیشتر در مورد ایمنی فکر کنید.
- فعال باشید: ورزش عضلات را تقویت میکند. عضلات قوی محافظت خوبی برای مفاصل فراهم میکنند. با این حال، از ورزشهای تماسی مانند راگبی و بوکس خودداری کنید. شنا، پیادهروی و دوچرخهسواری (با کلاه ایمنی) گزینههای خوبی هستند. با پزشک خود در مورد فعالیتهای مناسب برای خود صحبت کنید.
- از کودکان محافظت کنید: اگر فرزند خردسال دارید، هنگام بازی از زانوبند، آرنجبند و کلاه ایمنی استفاده کنید. از خودتان در برابر مبلمان لبه تیز در خانه محافظت کنید.
- سلامت دندان: بهداشت دهان و دندان خود را حفظ کنید. روزانه دندانهای خود را مسواک بزنید. این کار میتواند به کاهش نیاز به کشیدن دندان و درمانهای اساسی کمک کند. قبل از مراجعه به دندانپزشک، حتماً به او بگویید که هموفیلی دارید.
- داروهایی که نباید مصرف کنید: مسکنهایی مانند آسپرین و داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (مثل ایبوپروفن، دیکلوفناک) میتوانند لخته شدن خون را بیشتر مهار کنند. بدون مشورت با پزشک هیچ دارویی مصرف نکنید.
پیام مفید برای خانه
- هموفیلی A یک بیماری ژنتیکی است که در اثر کمبود پروتئین فاکتور VIII که برای لخته شدن خون ضروری است، ایجاد میشود.
- این بیماری بیشتر در پسران دیده میشود، اما زنان نیز میتوانند ناقل این بیماری باشند.
- علائم اصلی خونریزی بیش از حد حتی از یک آسیب جزئی و کبودی است.
- اگر دچار آسیب سر شدهاید و علائمی مانند سردرد شدید، استفراغ یا خوابآلودگی دارید، وضعیت اورژانسی است. فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- با درمان مناسب (درمان جایگزینی فاکتور) و یک سبک زندگی ایمن، افراد مبتلا به هموفیلی میتوانند یک زندگی کامل و فعال داشته باشند.
- قبل از هرگونه عمل جراحی یا درمان دندانپزشکی، همیشه تمام داروهایی را که مصرف میکنید با پزشک خود در میان بگذارید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید