تصور کنید، اگر از قبل میدانستید که قطعاً در آینده به بیماری آلزایمر مبتلا خواهید شد، چه میکردید؟ در واقع، پس از دانستن چنین چیزی چه کاری میتوانیم انجام دهیم؟ این یک مشکل بزرگ است که امروزه بسیاری از پزشکان و محققان با آن مواجه هستند. اخیراً، گروهی از محققان دریافتند که حدود 20٪ از افرادی که به بیماری آلزایمر مبتلا میشوند، فقط با بررسی ژنهایشان میتوانند در مراحل اولیه شناسایی شوند. به همین دلیل صحبت در مورد این موضوع بسیار مهم است.
این APOE4 چیست؟ چرا با بیماری آلزایمر مرتبط است؟
به عبارت ساده، این «APOE» یک ژن در بدن ماست. وظیفه اصلی آن کمک به انتقال چربیهایی مانند کلسترول در خون ما است. انواع مختلفی از این ژن «APOE» وجود دارد. ما این ژن را یکی از مادر و دیگری از پدر خود به ارث میبریم.
بیشتر افراد گونهای به نام «APOE3» دارند، اما برخی افراد ممکن است گونهای به نام «APOE4» داشته باشند.
- به طور متوسط، حدود ۲۰٪ از جمعیت یک کپی از ژن «APOE4» را دارند.
- با این حال، حدود ۲٪ از جمعیت دو نسخه از ژن «APOE4» را (هم از مادر و هم از پدر) به ارث میبرند. در اصطلاح پزشکی، ما به این افراد «هموزیگوتهای APOE4» میگوییم.
مدتهاست که مشخص شده افرادی که هر دو کپی از ژن APOE4 را دارند، در معرض خطر بسیار بالایی برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند.
آخرین تحقیقات چه میگوید؟
یک مطالعه اخیر که در مجله پزشکی معتبر Nature Medicine منتشر شده است، این موضوع را عمیقتر بررسی کرده است. آنها دادههای سلامت ۳۳۰۰ مغز اهدایی و ۱۰۰۰۰ فرد را تجزیه و تحلیل کردند.
آنها در آنجا به نکتهی شگفتانگیزی دست یافتند: ۹۵٪ از افرادی که هر دو کپی از ژن APOE4 را داشتند، تغییراتی (نشانگرهای زیستی) مرتبط با بیماری آلزایمر در مغز یا مایعات بدن خود داشتند.
این تغییرات معمولاً از حدود سن ۵۵ سالگی شروع میشدند. علائم حدود سن ۶۵ سالگی شروع میشدند. در نهایت، زوال عقل ، کاهش شدید حافظه و توانایی تفکر، حدود سن ۷۴ سالگی تشخیص داده شد.
به عبارت ساده، محققان میگویند که داشتن دو نسخه از APOE4 بیشتر از اینکه «خطر را افزایش دهد» تعیینکننده است. اگر این درست باشد، بیماری آلزایمر میتواند به شایعترین بیماری ارثی در جهان تبدیل شود.
بهترین نکته در این مورد این است که در آینده، ممکن است فرصتی برای شناسایی و درمان افراد مبتلا به بیماری مغزی قبل از بروز علائم وجود داشته باشد.
خب، آیا همه باید در این آزمون شرکت کنند؟
مهمترین سوال این است. پاسخ منفی است! با توجه به شرایط فعلی، انجمنهای پزشکی این آزمایش را برای همه، صرف نظر از علائم، توصیه نمیکنند . دلایل مختلفی برای این امر وجود دارد.
محدودیتهای این تحقیق را درک کنید
- قومیت: این تحقیق عمدتاً روی افراد سفیدپوست با تبار اروپایی انجام شده است. بنابراین هنوز مشخص نیست که این نتایج تا چه حد در مورد مردم کشور ما، یعنی آسیاییها، صدق میکند.
- ماهیت نمونه: دادهها از افرادی که در تحقیقات آلزایمر شرکت داشتند جمعآوری شده است، بنابراین ممکن است استعداد ابتلا به این بیماری در آنها کمی متفاوت از جمعیت عمومی باشد.
همه افراد علائم را نشان نمیدهند.
این مهمترین نکتهی تسلیبخش است. خودِ تحقیق میگوید که هر کسی که هر دو کپی «APOE4» را داشته باشد، علائم را بروز نداده است . برخی افراد تا دههی ۸۰ زندگی خود بدون هیچ نشانهای از زوال عقل زندگی کردهاند. همچنین، سنی که علائم شروع میشوند میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.
| مزایای شرکت در آزمون | معایب و خطرات انجام آزمون |
|---|---|
| شما میتوانید از قبل از خطر آگاه باشید. | ممکن است استرس و اضطراب شدیدی وجود داشته باشد. |
| وسوسه زیادی برای تغییر سبک زندگی (خوردن، آشامیدن، ورزش) وجود دارد. | نتایج ۱۰۰٪ قطعی نیستند. نمیتوان با قطعیت گفت که آیا این بیماری ایجاد میشود یا در چه سنی بروز خواهد کرد. |
| ممکن است در آینده واجد شرایط درمانها یا تحقیقات جدید باشید. | در حال حاضر هیچ درمان دائمی وجود ندارد که بتواند از این بیماری جلوگیری کند. |
| خانوادهها همچنین میتوانند تا حدودی از میزان خطر خود مطلع شوند. | مواردی مانند بیمه و استخدام ممکن است در آینده تحت تأثیر قرار گیرند (مسائل اخلاقی). |
اگر به این آزمایش فکر میکنید، چه باید بکنید؟
تصور کنید که یکی از اعضای خانواده شما آلزایمر دارد و شما نگران آن هستید. اگر به فکر آزمایش APOE4 هستید، در اینجا نکاتی وجود دارد که باید در نظر داشته باشید.
۱. فقط در آزمون شرکت نکنید: این نوع آزمون را صرفاً از روی کنجکاوی انجام ندهید. به ویژه در مورد آزمونهایی که به صورت آنلاین سفارش داده میشوند، محتاط باشید.
۲. با پزشک خود صحبت کنید: ابتدا با پزشک خانواده یا متخصص مغز و اعصاب در این مورد صحبت کنید. در مورد سابقه خانوادگی و ترسهای خود رک و صریح باشید.
۳. مشاوره ژنتیک ضروری است : اگر قرار است آزمایشی مانند این انجام دهید، نباید فقط به گرفتن جواب آزمایش اکتفا کنید. صحبت با یک مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص در این زمینه قبل و بعد از آزمایش ضروری است . باید توضیح دهید که نتیجه آزمایش به چه معناست، چه تاثیری بر زندگی شما خواهد داشت و چگونه میتوانید با تأثیر روانی آن کنار بیایید.
۴. به چیزهایی که میتوانید کنترل کنید فکر کنید: ما نمیتوانیم ژنهای خود را تغییر دهیم. اما چیزهای زیادی وجود دارد که میتوانیم کنترل کنیم. بهترین کاری که میتوانیم انجام دهیم این است که سبک زندگیای را در پیش بگیریم که برای سلامت مغز مفید باشد .
- یک رژیم غذایی متعادل داشته باشید.
- مرتباً ورزش کنید .
- شبها خوب بخوابید.
- فشار خون، دیابت و سطح کلسترول را کنترل کنید.
- کارهایی انجام دهید که مغز را به چالش میکشند (کتاب خواندن، حل معما، یادگیری چیزهای جدید).
- اجتماعی باشید.
یکی از پزشکان پیشکسوت میگوید: «من حتی زبانی را که الان با بیماران صحبت میکنم تغییر دادهام. من هرگز نمیگویم که کسی «از یک بیماری رنج میبرد». من میگویم که آنها «با تغییرات عصبی-شناختی زندگی میکنند.» این نشان میدهد که امید و نگرش مثبت چقدر مهم هستند.
پیام مفید برای خانه
- ژن «APOE4» یک عامل خطر عمده برای بیماری آلزایمر است، به خصوص اگر دو نسخه از آن را داشته باشید که خطر ابتلا را به میزان قابل توجهی افزایش میدهد.
- اگرچه تحقیقات اخیر این ارتباط را بیشتر تأیید میکند، اما برای تعیین میزان ارتباط نتایج آن با جمعیت ما، مطالعات بیشتری مورد نیاز است.
- همه کسانی که این ژن را دارند به این بیماری مبتلا نمیشوند. افرادی هستند که بدون هیچ علامتی پیر میشوند.
- در حال حاضر، آزمایش روتین APOE4 در افراد بدون علامت توصیه نمیشود.
- اگر در این مورد نگرانی یا سوالی دارید، بهترین کار این است که با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
- به جای نگرانی در مورد ژنها، میتوانید با اتخاذ یک سبک زندگی سازگار با مغز که میتوانیم آن را کنترل کنیم، خطر ابتلا به این بیماری را کاهش دهید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید