آیا ناگهان احساس ضعف یا سوزن سوزن شدن در پاهایتان کرده‌اید؟ آیا اغلب هنگام راه رفتن تعادل خود را از دست می‌دهید و می‌افتید؟ همچنین ممکن است متوجه تغییراتی در شکل پاهای خود شوید. این موارد را به عنوان خستگی طبیعی نادیده نگیرید. زیرا این موارد ممکن است علائم یک بیماری عصبی ژنتیکی خاص به نام شارکو-ماری-توث (CMT) باشند. اگرچه نام آن کمی پیچیده است، اما چیزی برای ترسیدن وجود ندارد. امروز، بیایید در مورد این بیماری، علائم آن و آنچه می‌توان در مورد آن انجام داد، به روشی بسیار ساده و دوستانه صحبت کنیم.
شاخص توده بدنی (BMI) و طبقه بندی وزن خود را بدانید
بیماری شارکو ماری توث (CMT) چیست؟
به عبارت ساده، CMT شرایطی است که اعصاب خارج از مغز و نخاع ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ما این اعصاب را اعصاب محیطی می‌نامیم. این اعصاب پیام‌هایی را از مغز ما به اندام‌های ما منتقل می‌کنند و احساسات (گرما، سرما، درد) را از اندام‌های ما به مغز بازمی‌گردانند. در CMT، این اعصاب آسیب می‌بینند.
این نام عجیب از نام سه پزشکی گرفته شده است که برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ این بیماری را کشف کردند (ژان مارتین شارکو، پیر ماری و هاوارد هنری توث). این بیماری همچنین «نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی» و «آتروفی عضلانی پرونئال» نامیده می‌شود. این بیماری در واقع یک بیماری واحد نیست، بلکه گروهی از بیماری‌ها است که در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد می‌شوند. تاکنون بیش از ۹۰ نوع CMT شناسایی شده است.
مهمترین چیز این است که این بیماری مسری نیست. یعنی از طریق عطسه یا لمس کردن از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود.
چه چیزی باعث بیماری CMT می‌شود؟
این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در ژن‌های ما است. این چیزی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. سیستم عصبی خود را به عنوان شبکه‌ای از سیم‌های تلفن در نظر بگیرید. مغز مرکز اصلی است. از آنجا، پیام‌هایی را به عضلات بازوها و پاهای ما می‌فرستد تا "کش بیایند" و "باز شوند". اتفاقی که در CMT می‌افتد این است که این سیم‌های تلفن یا اعصاب به درستی کار نمی‌کنند.
این نقص ژنتیکی مانع از انتقال دقیق و سریع پیام‌ها توسط اعصاب می‌شود. با گذشت زمان، این اعصاب به تدریج ضعیف می‌شوند، آسیب می‌بینند و حتی می‌توانند از بین بروند. در این زمان است که علائمی مانند ضعف عضلات و از دست دادن حس ظاهر می‌شوند.
علائم شایع این بیماری چیست؟
علائم CMT معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند. این علائم ابتدا در پاها و ساق پا مشاهده می‌شوند.
| علامت | توضیح ساده |
|---|---|
| تغییر شکل پا | قوس بالای پا به طور غیرضروری زیاد است. همچنین، انگشتان پا از وسط خم شده‌اند و شکلی چکشی ایجاد می‌کنند. ما به این حالت «انگشتان چکشی» می‌گوییم. این حالت راه رفتن را دشوار می‌کند و می‌تواند هنگام پوشیدن کفش باعث زخم، تاول و پینه شود. |
| مشکل در راه رفتن | بلند کردن پا از روی زمین هنگام راه رفتن دشوار می‌شود. به این حالت «افتادگی پا» می‌گویند. این باعث می‌شود پا روی زمین کشیده شود، یا مجبور شوید با گام‌های «ضربه‌ای» راه بروید. |
| ضعف عضلانی | با گذشت زمان، عضلات، به خصوص در قسمت پایین پاها، نازک و ضعیف می‌شوند. |
| از دست دادن حس و مشکلات تعادل | ممکن است سوزن سوزن شدن یا بی‌حسی در پاها و دست‌ها رخ دهد. حفظ تعادل در بدن دشوار می‌شود. |
با پیشرفت بیماری، این علائم می‌توانند عضلات دست‌ها و بازوها را نیز تحت تأثیر قرار دهند. با این حال، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً می‌توانند زندگی طولانی و کاملی داشته باشند .
پزشک چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص می‌دهد؟
اگر شما یا فرزندتان این علائم را دارید، بهترین کار مراجعه به پزشک است. پزشک ممکن است شما را به یک متخصص مغز و اعصاب، پزشکی که در سیستم عصبی تخصص دارد، ارجاع دهد.
آنها برای تشخیص بیماری چندین آزمایش انجام می‌دهند، مانند:
- سابقه پزشکی خانواده : بپرسید که آیا کسی در خانواده شما این علائم را داشته است یا خیر.
- معاینه فیزیکی: آزمایش‌هایی مانند رفلکس زانو انجام می‌شود. این رفلکس‌ها اغلب در افراد مبتلا به CMT بسیار ضعیف هستند. همچنین با درخواست از آنها برای راه رفتن روی کف پا، ضعف عضلات را آزمایش می‌کنند.
- آزمایش سرعت هدایت عصبی: این آزمایش شامل اتصال الکترودهای کوچک به پوست و ارسال یک جریان الکتریکی بسیار کوچک برای اندازه‌گیری سرعت هدایت پیام‌ها توسط اعصاب است. این سرعت در بیماران CMT کند است.
- الکترومیوگرافی (EMG): یک سوزن بسیار نازک وارد عضله می‌شود و فعالیت الکتریکی عضله در حین انجام عملی مانند مشت کردن اندازه‌گیری می‌شود.
- آزمایش DNA: نمونه خون برای بررسی نقص‌های ژنتیکی عامل CMT گرفته می‌شود. با این حال، عدم وجود نقص در این آزمایش به معنای عدم وجود CMT نیست، زیرا همه ژن‌های عامل این بیماری شناسایی نشده‌اند.
چه درمان‌هایی برای CMT وجود دارد؟
متأسفانه، هنوز درمانی برای CMT وجود ندارد . با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم و داشتن یک زندگی خوب کمک کنند.
مهمترین چیز مدیریت بیماری است. راه‌های مختلفی برای انجام این کار وجود دارد.
- فیزیوتراپی: این بسیار مهم است. تمرینات تقویت و کشش عضلات تحت نظر یک درمانگر انجام می‌شود. تمریناتی که وزنی روی مفاصل وارد نمی‌کنند، مانند شنا و دوچرخه‌سواری، بسیار خوب هستند. شروع این درمان در مراحل اولیه، قبل از ضعیف شدن عضلات، بسیار مهم است .
- کاردرمانی: این درمان زمانی مفید است که بیماری دست‌ها را درگیر کرده و انجام کارهای روزانه (غذا خوردن، لباس پوشیدن) را دشوار می‌کند. این درمان شامل آموزش مهارت‌هایی برای تقویت گرفتن اشیا و آسان‌تر کردن کارها است.
- وسایل کمکی: بریس‌های پا و کفش‌های سفارشی می‌توانند راه رفتن را آسان‌تر کرده و پشتیبانی بهتری برای بدن فراهم کنند.
- دارو: مسکن‌ها و داروهای دیگری برای مواردی مانند درد عضلانی و درد عصبی در دسترس هستند. شما باید در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و داروی مناسب را انتخاب کنید.
- جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح بدشکلی‌های شدید و مشکلات مفصلی در پاها، جراحی توصیه شود. با این حال، جراحی نمی‌تواند آسیب عصبی را ترمیم کند.
آیا این بیماری می‌تواند عوارض دیگری ایجاد کند؟
بله، CMT گاهی اوقات می‌تواند باعث مشکلات سلامتی دیگری شود.
- مشکل در تنفس و بلع: این مورد کمی نادر است. اما اگر عضلاتی که دیافراگم را کنترل می‌کنند تحت تأثیر قرار گیرند، ممکن است در تنفس منظم دچار مشکل شوید. در این صورت، فوراً به پزشک مراجعه کنید. این می‌تواند یک وضعیت اورژانسی باشد.
- عفونت‌ها: از آنجا که پاها حس کمتری دارند، گاهی اوقات حتی خراش‌ها و زخم‌های کوچک نیز مورد توجه قرار نمی‌گیرند. اگر این زخم‌ها به درستی درمان نشوند، می‌توانند عفونی شوند. بنابراین، بسیار مهم است که مرتباً پاهای خود را بررسی کرده و آنها را تمیز نگه دارید .
- دیسپلازی مفصل ران: اگر مفصل ران به درستی در جای خود قرار نگرفته باشد، CMT می‌تواند وضعیت را بدتر کند.
- خطرات در دوران بارداری: زنان مبتلا به CMT در دوران بارداری کمی بیشتر در معرض خطر ابتلا به برخی عوارض هستند.
پیام مفید برای خانه
- شارکو-ماری-توث (CMT) یک بیماری عصبی ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد. این بیماری مسری نیست.
- علائم اصلی عبارتند از ضعیف شدن تدریجی عضلات، عمدتاً در پاها، مشکل در راه رفتن و از دست دادن حس.
- اگرچه نمی‌توان آن را به طور کامل درمان کرد، اما با فیزیوتراپی، دستگاه‌های کمکی و مدیریت صحیح، می‌توان زندگی بسیار خوب و کاملی داشت.
- اگر این علائم را دارید، نترسید و تأخیر نکنید، به پزشک مراجعه کنید و تشخیص مناسب را دریافت کنید.
- مراقبت از پاها، تمیز کردن مکرر آنها و بررسی آسیب دیدگی‌ها از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
هنوز دیدگاهی ثبت نشده است. اولین نفری باشید که نظر خود را ثبت می‌کند.