ඔයා සමහරවිට මේ "ෆැබ්රි රෝගය" (Fabry Disease) කියන නම මීට කලින් අහලත් නැතුව ඇති. ඒක හරිම සාමාන්ය දෙයක්, මොකද මේක ටිකක් දුර්ලභ, ජාන වලින් එන රෝගී තත්ත්වයක්. හැබැයි ඔයාට හෝ ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තිබෙනවා නම්, හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාධාරණයි. ඒත් මතක තියාගන්න, මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, ඔයාට පුළුවන් තරම් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ගොඩක් හොඳ ප්රතිකාර ක්රම අද තියෙනවා. අපි අද කතා කරමු මේ ප්රතිකාර ගැන.
ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම: එන්සයිම ප්රතිකාර (Enzyme Therapy)
සරලවම කිව්වොත්, ෆැබ්රි රෝගය හැදෙන්නේ අපේ ශරීරයට අත්යවශ්ය එන්සයිමයක් (enzyme) අඩු වීමෙන් හෝ ඒකේ ක්රියාකාරීත්වය දුර්වල වීමෙන්. ඉතින් ප්රතිකාර වල ප්රධානම අරමුණ තමයි මේ ගැටළුව විසඳන එක. මේකට ප්රධාන ක්රම දෙකක් තියෙනවා.
1. එන්සයිම නැවත ලබා දීමේ ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT)
මේකෙදි කරන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ අඩුවෙලා තියෙන `alpha-galactosidase A (alpha-Gal A)` කියන එන්සයිමය පිටතින් ලබා දෙන එක. හරියට වාහනයක ඔයිල් අඩු වුණාම ඔයිල් දානවා වගේ දෙයක්. මේ ප්රතිකාරය නහරයක් හරහා තමයි ශරීරයට දෙන්නේ (`IV` infusion). සාමාන්යයෙන් සති දෙකකට සැරයක් මේ ප්රතිකාරය ගන්න ඕනේ. දැනට මේ සඳහා අනුමත කරපු ප්රධාන ඖෂධය තමයි `agalsidase beta (Fabrazyme)`.
විශේෂයෙන්ම පිරිමි කෙනෙක්ට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනා ගත්තොත්, රෝග ලක්ෂණ නැතත් දොස්තර මහත්තයා ඉක්මනින්ම මේ ප්රතිකාරය පටන් ගන්න කියන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒකට හේතුව තමයි, ඔයාට කිසිම අපහසුවක් නොදැනුනත්, ශරීරය ඇතුළේ වකුගඩු, හදවත වගේ අවයව වලට හානි වෙන්න පටන් අරන් තියෙන්න පුළුවන්. ඉතින් මුලදීම ප්රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන් ඒ අවයව හානි වීම වළක්වගන්න පුළුවන්.
කාන්තාවන්ට ෆැබ්රි රෝගය සාමාන්යයෙන් බලපාන්නේ ටිකක් අඩුවෙන්. ඒ නිසා රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනකම් හෝ පරීක්ෂණ වලින් අවයව වලට හානියක් වෙලා කියලා තහවුරු වෙනකම් සමහරවිට දොස්තර මහත්තයා ප්රතිකාර පටන් ගන්නේ නැතුව ඉඳීවි. මේ ප්රතිකාරය ගන්නකොට සමහර අයට ඇඟ වෙව්ලන එක, උණ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒ ගැන බය වෙන්න එපා, දොස්තර මහත්තයා ඒක වළක්වන්න `antihistamine` එකක් වගේ බෙහෙතක් කලින්ම දෙයි.
2. මුඛයෙන් ගන්නා ඖෂධය (Oral Medication)
මේක ටිකක් අලුත් ප්රතිකාර ක්රමයක්. `Migalastat (Galafold)` කියලා කියන්නේ මේ පෙත්තට. මේකෙන් කරන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේම තියෙන, හැබැයි හරියට වැඩ කරන්නේ නැති `alpha-Gal A` එන්සයිමය වඩාත් හොඳින් ක්රියා කරන්න උදව් කරන එකයි. නහරෙන් බෙහෙත් විදිනවට වඩා පෙත්තක් බොන එක ගොඩක් පහසුයි.
හැබැයි මේක හැමෝටම හරියන්නේ නෑ. ෆැබ්රි රෝගය තියෙන අයගෙන් අඩකටත් වඩා අඩු පිරිසකට තමයි මේ බෙහෙත ක්රියා කරන්නේ. ඔයාගේ ජාන වල තියෙන යම් යම් වෙනස්කම් `(gene mutations)` අනුව තමයි මේක වැඩ කරනවද නැද්ද කියලා තීරණය වෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ප්රතිකාරය පටන් ගන්න කලින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඒකට අදාළ ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා බලයි.
රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නේ කොහොමද?
ෆැබ්රි රෝගය නිසා විවිධ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අත් පා වල දැවිල්ල, හෘද රෝග, වකුගඩු රෝග වගේ දේවල් මේ අතර ප්රධානයි. ඉතින් එන්සයිම ප්රතිකාර වලට අමතරව, මේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත් දොස්තර මහත්තයා ඔයාට වෙනත් ඖෂධ ලබා දේවි.
| රෝග ලක්ෂණය / ගැටළුව | සාමාන්යයෙන් ලබා දෙන ප්රතිකාරය |
|---|---|
| අත් සහ පාද වල ඇතිවන දරුණු දැවිල්ල සහ වේදනාව | සාමාන්යයෙන් අපස්මාරයට දෙන Carbamazepine, gabapentin, හෝ phenytoin වැනි ඖෂධ වේදනාව පාලනයට ලබා දෙනවා. |
| වකුගඩු වලට වන හානිය සහ අධිරුධිර පීඩනය | ACE inhibitors වැනි රුධිර පීඩන ඖෂධ ලබා දෙනවා. මේවා රුධිර පීඩනය පාලනය කරන ගමන් වකුගඩු ආරක්ෂා කරන්නත් උදව් වෙනවා. |
| හෘද ස්පන්දනයේ අක්රමිකතා | හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය නිවැරදිව පවත්වා ගන්න වෙනත් හෘද ඖෂධ අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. |
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු (වමනය, පාචනය, බඩේ වේදනාව) | මේ රෝග ලක්ෂණ වලට අදාළව දොස්තර මහත්තයා සුදුසු ඖෂධ නියම කරයි. |
| සමේ ඇතිවන ගැටළු (කුඩා රුධිර නාලිකා මතුවීම) | චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ට (Dermatologist) මේවා සරල ප්රතිකාර මගින් ඉවත් කරන්න පුළුවන්. |
| කන් ඇසීමේ ගැටළු (කන් වල නාද දීම, කරකැවිල්ල, ඇසීම අඩු වීම) | ශ්රවණාධාරක (Hearing aids) භාවිතයෙන් මේ අපහසුතා මඟහරවා ගන්න පුළුවන්. |
රෝග තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන පරීක්ෂණ
ෆැබ්රි රෝගය ඔයාගේ මුළු ශරීරයටම බලපාන නිසා, වයසට යද්දී රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා නිතරම ඔයාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක හරිම වැදගත්. මේකට නිතිපතා වෛද්ය පරීක්ෂණ කරගැනීම අත්යවශ්යයි.
- ලේ පරීක්ෂණ (Blood tests): ඔයාගේ රතු සහ සුදු රුධිරානු ප්රමාණය, `electrolytes` මට්ටම සහ වකුගඩු හා අක්මාවේ ක්රියාකාරීත්වය කොහොමද කියලා බලන්න මේවා උදව් වෙනවා.
- මුත්රා පරීක්ෂණ (Urine tests): මුත්රා වල ප්රෝටීන් හෝ ලේ තියෙනවද කියලා බලනවා. මේක වකුගඩු රෝගයක මුල් ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්.
- ECG (Electrocardiogram): හදවතේ විද්යුත් සංඥා සටහන් කරගෙන හෘද ස්පන්දනයේ අසාමාන්ය රටා තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.
- Echocardiogram: ශබ්ද තරංග පාවිච්චි කරලා හදවතේ රූපයක් ලබා ගන්නවා. මේකෙන් හදවතේ කපාට සහ කුටීර වල ගැටළු තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
- කන් ඇසීම පරීක්ෂා කිරීම (Hearing test): අවුරුද්දකට සැරයක්වත් මේ පරීක්ෂණය කරගන්න එක හොඳයි.
- මොළයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ (Brain imaging): අවුරුදු දෙකකට සැරයක් වගේ මේ පරීක්ෂණයෙන් මොළයේ රුධිර නාල වල වෙනස්කම් බලනවා. මේකෙන් ආඝාත (`stroke`) අවදානමක් තියෙනවද කියලා කලින්ම හඳුනාගන්න පුළුවන්.
ඔබට උදව් කරන වෛද්ය කණ්ඩායම
මේ වගේ රෝගී තත්ත්වයකදී ඔයාට ප්රතිකාර කරන්නේ ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයා විතරක් නෙවෙයි. විවිධ ක්ෂේත්ර වල විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමක් ඔයාට උදව් කරයි. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, අවම වශයෙන් අවුරුද්දකට වරක්වත් මේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ව හමුවෙන්න සිද්ධ වෙයි.
- ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Neurologist): මොළය සහ ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළු වලට.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Cardiologist): හදවත සම්බන්ධ ගැටළු වලට.
- වකුගඩු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Nephrologist): වකුගඩු සම්බන්ධ ගැටළු වලට.
- අක්ෂි රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Ophthalmologist): ඇස් සම්බන්ධ ගැටළු වලට.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease) සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුණත්, දැනට තියෙන ප්රතිකාර වලින් ඉතා සාර්ථකව කළමනාකරණය කරලා සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම දෙකක් තියෙනවා: නහර හරහා දෙන එන්සයිම ප්රතිකාරය (ERT) සහ මුඛයෙන් ගන්නා පෙති (Migalastat). ඔබට වඩාත් සුදුසු කුමක්දැයි ඔබේ වෛද්යවරයා තීරණය කරාවි.
- වේදනාව, හෘද රෝග, වකුගඩු රෝග වැනි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න හරිම වැදගත්.
- නියමිත කාලයට වෛද්ය පරීක්ෂණ කරගැනීම සහ විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායම සමඟ නිරන්තර සම්බන්ධතාවයක් පවත්වා ගැනීම අත්යවශ්යයි.
- ඔබේ රෝගී තත්ත්වය, ප්රතිකාර ක්රම සහ ඔබට ඇතිවන ඕනෑම අපහසුතාවයක් ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ විවෘතව සහ අවංකව කතා කරන්න. බය වෙන්න එපා, ඔබට උදව් කරන්න ඔවුන් සැමවිටම සූදානම්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න