Oletko koskaan kokenut sietämätöntä polttavaa tunnetta tai rakkuloita ihollasi mennessäsi ulos auringossa? Tai oletko koskaan kokenut kovaa vatsakipua, johon liittyy pahoinvointia ja oksentelua ilman näkyvää syytä? Nämä oireet eroavat tavallisista sairauksista . Ehkä tämän taustalla on hyvin harvinainen sairaus, josta monet ihmiset eivät ole edes kuulleet. Yksi tällainen sairaus on porfyria . Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Tänään puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on porfyria?
Ymmärtääksemme tämän, ajatellaan ensin pientä tehdasta kehossamme. On olemassa erittäin tärkeä proteiini, joka antaa punasoluillemme niiden punaisen värin ja kuljettaa happea keuhkoista muualle kehoon. Sitä kutsutaan heemiksi. Tätä hemiä tuotetaan kehossamme useissa vaiheissa, kuten kokoonpanolinjalla. Aivan kuten auton kokoonpanossa. Jokaisessa vaiheessa toimii erityisiä proteiineja, joita kutsutaan entsyymeiksi .
Kuvittele nyt, mitä tapahtuu, jos yksi tuotantoketjun vaihe jumiutuu tai jos yksi työntekijä (entsyymi) ei toimi kunnolla? Seuraavaa vaihetta ei voida tehdä, ja raaka-aineet kasaantuvat, eikö niin? Samoin, kun hemin tuotannossa tapahtuu vika, edellisessä vaiheessa tuotetut kemikaalit , joita kutsutaan porfyriineiksi ja porfyriinin esiasteiksi, alkavat kerääntyä elimistöön. Näiden kemikaalien kertyminen elimistöön aiheuttaa porfyrian oireita. Nämä voivat vahingoittaa hermostoa tai ihoa.
Tämä on usein geneettinen sairaus, joka kulkee suvussa. Mutta älä huoli, se on hyvin harvinainen. Ja siihen on nykyään olemassa hyviä hoitoja.
Mitkä ovat porfyrian päätyypit?
Porfyria voidaan jakaa kahteen pääluokkaan oireiden perusteella. Tämän luokittelun ymmärtäminen auttaa sinua ymmärtämään sairautta paremmin.
| Tyyppi | Pääasiassa vaikuttaa | Yleisiä oireita |
|---|---|---|
| Akuutti porfyria | Hermostoon | Ajoittain voimakkaita vatsakramppeja, pahoinvointia, oksentelua, rintakipua, lisääntynyttä sydämensykettä, sekavuutta, kouristuskohtauksia. |
| Ihon porfyria | Iholle | Herkkyys auringonvalolle, rakkuloiden muodostuminen auringolle altistuneelle iholle (kädet, kasvot, kaula), ihon raapiutuminen helposti ja ihon värin muutokset. |
Näiden kahden päätyypin alle kuuluu useita muita alatyyppejä. Esimerkiksi akuuttiin porfyriaan kuuluva tyyppi nimeltä "Akuutti ajoittainen porfyria (AIP)" ja ihoporfyriaan kuuluva tyyppi nimeltä "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)" ovat harvinaisempia.
Mitkä ovat ne laukaisevat tekijät, jotka aiheuttavat oireiden ilmaantumisen?
Vaikka porfyria on perinnöllinen, oireet eivät aina ilmene. On olemassa tiettyjä asioita, jotka voivat laukaista oireita tai "kohtauksen". Näitä kutsutaan "laukaiseviksi tekijöiksi". Näiden välttäminen on paras tapa hallita sairautta.
- Tietyt lääkkeet: Jotkut kipulääkkeet , ehkäisypillerit, nukutuslääkkeet ja jotkut epilepsialääkkeet voivat aiheuttaa tätä. Jos sinulla on porfyria, sinun tulee ehdottomasti keskustella lääkärisi kanssa ennen minkään lääkkeen ottamista.
- Alkoholi ja tupakointi : Humalahakuinen alkoholinkäyttö ja tupakointi, erityisesti samaan aikaan, ovat merkittäviä laukaisevia tekijöitä.
- Ruokavalio ja paastoaminen: Vähähiilihydraattiset ruokavaliot , tiukat laihdutusdieetit ja paastoaminen voivat laukaista oireita.
- Henkinen ja fyysinen stressi: Asiat, kuten ylityö, henkinen stressi ja leikkaus, voivat vaikuttaa siihen.
- Infektiot: Oireita voi ilmetä minkä tahansa muun sairauden tai infektion keholle aiheuttaman stressin vuoksi.
- Auringonvalo: Auringonvalo on tärkein laukaiseva tekijä ihoporfyriaa sairastavilla.
Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin? Miten diagnoosi tehdään?
Koska tämä sairaus on harvinainen ja sen oireet ovat samankaltaisia kuin muissa yleisissä sairauksissa, diagnoosin tekeminen voi joskus kestää jonkin aikaa. On tärkeää käydä lääkärissä, jos sinulla on jokin seuraavista oireista, varsinkin jos niitä esiintyy usein.
Akuutissa porfyriassa
Jos sinulla on voimakasta vatsakipua sekä oireita, kuten pahoinvointia, oksentelua, ummetusta, sydämen sykkeen nousua, korkeaa verenpainetta, lihasheikkoutta, sekavuutta tai kouristuskohtauksia, on erittäin tärkeää mennä välittömästi sairaalaan, erityisesti ensiapuun, sillä tämä tila voi joskus olla hengenvaarallinen.
Ihon porfyriassa
Jos ihollesi tulee rakkuloita, haavaumia, tulehduksia, punoitusta tai naarmuja helposti auringonoton jälkeen, ota yhteyttä ihotautilääkäriin.
Diagnostinen prosessi:
1. Lääkärintarkastus: Ensin lääkäri tutkii sinut ja kysyy sinulta huolellisesti oireistasi ja sukusi sairaushistoriasta.
2. Laboratoriokokeet: Jos porfyriaa epäillään, virtsa-, veri- ja mahdollisesti ulostenäytteistäsi tutkitaan porfyriinien pitoisuudet. Vaikeissa tapauksissa virtsa voi muuttua tummanpunaiseksi tai violetiksi.
3. Geneettiset testit: Jos tauti vahvistetaan laboratoriotesteillä, voidaan tehdä geneettisiä testejä sen aiheuttaneen spesifisen geneettisen mutaation selvittämiseksi.
Mitä hoitovaihtoehtoja on?
Porfyrian hoito vaihtelee sairauden tyypin ja oireiden vakavuuden mukaan. Vaikka parannuskeinoa ei ole, oireita voidaan hallita ja normaalia elämää elää.
Akuutin porfyrian hoito
Kun oireet pahenevat (akuutti kohtaus), tarvitaan sairaalahoitoa ja hoitoa.
- Suolaliuoksen antaminen (IV-nesteet): Tasapainottaa kehon suoloja ja vettä.
- Hemin injektio: Hallitsee hemin puutetta kehossa ja vähentää kertyvän porfyriinin määrää.
- Glukoosin antaminen: Sokerien, kuten dekstroosin, antaminen laskimoon tai suun kautta antaa maksalle signaalin vähentää porfyriinin tuotantoa.
- Muut hoidot: Kipulääkkeet voimakkaaseen kipuun ja lääkkeet pahoinvointiin ja oksenteluun.
- Uudemmat lääkkeet, kuten Givosiran (Givlaari): Usein oireileville tätä lääkettä annetaan kuukausittain niiden esiintymistiheyden ja vakavuuden vähentämiseksi.
Ihon porfyrian hoito
- Aurinkosuoja:Tämä on tärkeintä. Pitkähihaisten paitojen, hattujen ja korkean suojakertoimen, kuten SPF 50+, käyttö on välttämätöntä.
- Flebotomia: Tässä leikkausvaiheessa kehosta poistetaan pieni määrä verta (noin yksi yksikkö) muutaman viikon välein. Tämä auttaa vähentämään ylimääräisen raudan määrää kehossa ja poistamaan maksaan kertyneitä porfyriinejä.
- Lääkkeet: Pienet lääkeannokset, kuten klorokiini tai hydroksiklorokiini, voivat nopeuttaa porfyriinien poistumista maksasta.
Tärkeintä on pysyä yhteydessä lääkäriisi ja noudattaa tarkasti hänen ohjeitaan. Jos lääkärisi tietää, että sinulla on porfyria, siitä on paljon apua oikean hoidon antamisessa hätätilanteessa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Porfyria on ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat hemin tuotantoon kehossa liittyvästä geneettisestä viasta.
- On olemassa kaksi päätyyppiä: akuutti tyyppi, joka vaikuttaa hermostoon, ja ihotyyppi, joka vaikuttaa ihoon.
- Oireita laukaisevien tekijöiden tunnistaminen ja välttäminen on tärkeää taudin hallinnassa. Alkoholi, tupakointi, tietyt lääkkeet ja paastoaminen ovat tärkeimpiä laukaisevia tekijöitä.
- Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla on vakavia oireita, kuten voimakasta vatsakipua ja oksentelua. Mene ihotautilääkärille, jos sinulla on ihorakkulat ja herkkyyttä auringonvalolle.
- Vaikka tämä on elinikäinen sairaus, sitä voidaan hallita hyvin ja elää normaalia elämää oikeanlaisella hoidolla ja elämäntapamuutoksilla. Noudata aina lääkärisi ohjeita.
👩🏽⚕️ Lisäkysymykset (UKK)
💬 Minkälainen sairaus porfyria on?
Porfyria on geneettinen (perinnöllinen) sairaus, jossa elimistöön kertyy erilaisia kemikaaleja, koska veren muodostumiseen tarvittavan heemin elimistön osa ei tuota kunnolla.
💬 Mitä oireita porfyriaan liittyy?
Tätä on kahdenlaisia. Toinen tyyppi on voimakas vatsakipu, oksentelu ja huimaus. Toinen tyyppi on auringonpolttama, joka aiheuttaa ihon punoitusta ja rakkuloita.
💬 Voiko tästä sairaudesta parantua kokonaan?
Valitettavasti tämä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida täysin parantaa. Välttämällä auringolle altistumista ja ottamalla lääkärin määräämiä lääkkeitä voit kuitenkin pitkälti hallita oireita ja elää normaalia elämää.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi