ඔයා කවදාහරි ගොෂේ රෝගය (Gaucher Disease) ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට නැතුව ඇති. මොකද මේක ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ අපේ රටේ බහුලව දකින්න ලැබෙන රෝගයක් නෙවෙයි. හැබැයි මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන ජානමය රෝගයක් නිසා, ඒ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ රෝගය නිසා ඇටකටු දුර්වල වෙන එකේ ඉඳන්, පොඩි තැලීමකටත් ඇඟ නිල් වෙන එක දක්වා විවිධ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ගොෂේ රෝගය කියන්නේ?
හරි, අපි මේක මෙහෙම තේරුම් ගමු. අපේ සිරුරේ තියෙන සමහර මේද වර්ග (fats) බිඳ දාලා ඉවත් කරන්න උදව් වෙන විශේෂ එන්සයිමයක් (enzyme) තියෙනවා. ගොෂේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ සිරුරේ, මේ එන්සයිමය හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. එතකොට වෙන්නේ අර මේද වර්ග සිරුරේ එක එක තැන්වල, විශේෂයෙන්ම අක්මාවේ (liver), ප්ලීහාවේ (spleen) සහ ඇට මිදුළු (bone marrow) වල තැන්පත් වෙන එකයි. මේ විදියට මේදය එකතු වුණාම තමයි නොයෙකුත් සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පටන් ගන්නේ.
මේ රෝගයට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. හැබැයි ඔයාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ගොෂේ රෝගයද කියන එක මත, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න ගොඩක් හොඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
ගොෂේ රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා
1. පළමු වර්ගය (Type 1): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මේක ස්නායු පද්ධතියට බලපෑමක් කරන්නේ නෑ. රෝග ලක්ෂණ සමහර අයට හරිම මෘදුයි, තවත් අයට ටිකක් බරපතළ වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතිව ඉන්නත් පුළුවන්. මේ වර්ගයට හොඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
2. දෙවන වර්ගය (Type 2) සහ තුන්වන වර්ගය (Type 3): මේ වර්ග දෙකම පළමු වර්ගයට වඩා බරපතළයි. මොකද මේවා මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට, ඒ කියන්නේ මොළයට සහ සුෂුම්නාවට (spinal cord) බලපානවා. දෙවැනි වර්ගය තියෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 2ක් වත් ජීවත් වෙන්නේ නෑ. තුන්වැනි වර්ගයත් මොළයට හානි කරනවා, හැබැයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ ළමා කාලයේ ටිකක් පරක්කු වෙලා.
ගොෂේ රෝගය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක හෙම්බිරිස්සාවක් වගේ කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට බෝවෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම පරම්පරාවෙන් එන ජානමය (genetic) තත්ත්වයක්. GBA කියන ජානයේ (GBA gene) ඇතිවෙන දෝෂයක් තමයි මේකට හේතුව.
හිතන්නකෝ, අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන්, දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත GBA ජානය දරුවෙකුට ලැබුණොත් විතරයි දරුවාට මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ. කෙනෙක්ට මේ රෝගය නැති වුණත්, එයාගේ සිරුරේ මේ දෝෂ සහිත ජානය තියෙන්න පුළුවන් (වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්) සහ ඒක එයාගේ දරුවන්ට යන්නත් පුළුවන්.
මේ රෝගය නැගෙනහිර සහ මධ්‍යම යුරෝපයේ යුදෙව් සම්භවයක් තියෙන (Ashkenazi Jewish) අය අතර බහුලව දකින්න ලැබෙනවා.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවාද?
රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම රෝගයේ වර්ගය අනුවත් මේවා වෙනස් වෙනවා. අපි බලමු එක් එක් වර්ගයට අදාළ ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| රෝග වර්ගය (Disease Type) | සුලබ රෝග ලක්ෂණ (Common Symptoms) |
|---|---|
| පළමු වර්ගය (Type 1) |
|
| දෙවන වර්ගය (Type 2) (මාස 3-6 අතර බිළිඳුන්ට) |
|
| තුන්වන වර්ගය (Type 3) (ළමා කාලයේදී ආරම්භ වේ) |
|
| හෘද වාහිනී ගොෂේ (Type 3c) (දුර්ලභ වර්ගයකි) |
|
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයා මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ එක්ක ඩොක්ටර් මහත්තයෙක් හමුවෙන්න ගියාම, එතුමා ඔයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- රෝග ලක්ෂණ මුලින්ම දැක්කේ කවදාද?
- ඔබේ පවුලේ අයගේ ජනවාර්ගික (ethnic) පසුබිම මොකක්ද?
- පවුලේ කලින් පරම්පරාවල කාටහරි මේ වගේ සෞඛ්‍ය ගැටලු තිබිලා තියෙනවද?
- ඔබේ නෑදෑ පවුල්වල අවුරුදු 2ට අඩු දරුවන් මිය ගිහින් තියෙනවද?
ඩොක්ටර්ට මේක ගොෂේ රෝගය කියලා සැක හිතුනොත්, රුධිර පරීක්ෂණයකින් (blood test) හෝ කෙළ පරීක්ෂණයකින් (saliva test) ඒක තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම රෝගයේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න නිතරම පරීක්ෂණ කරන්නත් වෙයි.
ඊට අමතරව, අක්මාව හෝ ප්ලීහාව ඉදිමිලාද කියලා බලන්න MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කරන්නත්, අස්ථිවල ඝනත්වය බලන්න අස්ථි ඝනත්ව පරීක්ෂණයක් (bone density test) කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
ගොෂේ රෝගයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවාද?
ප්‍රතිකාර ක්‍රම තීරණය වෙන්නේ රෝගයේ වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණවල බරපතළකම අනුවයි. රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදු නම්, සමහරවිට කිසිම ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය නොවෙන්නත් පුළුවන්.
ප්‍රධාන ප්‍රතිකාර ක්‍රම
- එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT): මේක පළමු වර්ගයේ සහ තුන්වැනි වර්ගයේ සමහර රෝගීන්ට ලබාදෙන ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරයක්. මේකෙන් වෙන්නේ සිරුරේ අඩු එන්සයිමය පිටතින් ලබා දෙන එකයි. මේ බෙහෙත නහරයක් හරහා (IV) සති දෙකකට වතාවක් විතර ලබාගන්න ඕනේ. මේකෙන් රක්තහීනතාවය අඩු කරනවා, අස්ථි ශක්තිමත් කරනවා, ඉදිමුණු ප්ලීහාව සහ අක්මාව යථා තත්ත්වයට පත් කරනවා. හැබැයි මේ ප්‍රතිකාරය මොළයට යන ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලුවලට එතරම් සාර්ථක නෑ. Imiglucerase (Cerezyme) සහ Velaglucerase alfa (VPRIV) කියන්නේ මේ වර්ගයේ ඖෂධ.
- පෙති වශයෙන් ගන්නා ඖෂධ (Substrate Reduction Therapy - SRT): මේවා ගොෂේ රෝගයේදී සිරුරේ එකතු වෙන මේද ද්‍රව්‍යය නිපදවීම පාලනය කරන පෙති වර්ග. Eliglustat (Cerdelga) සහ Miglustat (Zavesca) කියන්නේ මේ වගේ ඖෂධ. මේවා ERT ප්‍රතිකාරයට සුදුසු නැති පළමු වර්ගයේ වැඩිහිටි රෝගීන්ට ලබා දෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, තුන්වැනි වර්ගයේ රෝගයෙන් මොළයට වෙන හානිය නවත්වන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. නමුත් පර්යේෂකයන් දිගටම ඒ සඳහා උත්සාහ කරනවා.
අනෙකුත් උපකාරක ප්‍රතිකාර
- රක්තහීනතාවයට රුධිරය ලබා දීම (Blood transfusions)
- අස්ථි ශක්තිමත් කිරීමට සහ වේදනාව අඩු කිරීමට ඖෂධ
- චලනය පහසු කරවීමට සන්ධි ප්‍රතිස්ථාපන සැත්කම් (Joint replacement surgery)
- ඉදිමුණු ප්ලීහාව ඉවත් කිරීමේ සැත්කම
- වේදනාව පාලනයට ඖෂධ
- ඩොක්ටර් නිර්දේශ කළොත් විටමින් D, කැල්සියම් වැනි අතිරේක පෝෂණ ද්‍රව්‍ය ලබාගැනීම
රෝගය සමඟ ජීවත් වීම සහ බලාපොරොත්තු විය යුතු දේ
මේ රෝගය එක් එක් කෙනාට වෙනස් නිසා, ඔයාට ගැළපෙනම ප්‍රතිකාර සැලැස්ම ලබාගන්න ඔයාගේ ඩොක්ටර් එක්ක බොහොම සමීපව වැඩ කරන්න ඕනේ. ප්‍රතිකාර මගින් ඔයාට වඩාත් හොඳින් ජීවත් වෙන්නත්, ආයු කාලය දීර්ඝ කරගන්නත් උදව් වෙනවා.
ගොෂේ රෝගය තියෙන දරුවෙක්ගේ වර්ධනය අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් හෙමින් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම වැඩිවියට පත්වීමත් ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ අනුව, ගැටුම් ඇතිවෙන ක්‍රීඩා (contact sports) වගේ දේවල් වලින් වළකින්න සිද්ධ වෙයි. සමහර අයට තදබල වේදනාව සහ මහන්සිය නිසා ක්‍රියාශීලීව ඉන්න අමතර උත්සාහයක් දරන්න වෙනවා.
මේ වගේ තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක්. ඒ නිසා පවුලේ අයගේ, යාළුවන්ගේ සහයෝගය වගේම, අවශ්‍ය නම් මානසික උපදේශනය ලබාගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ගොෂේ රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක් මිසක්, කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි.
- රෝග ලක්ෂණ, රෝගයේ වර්ගය සහ පුද්ගලයා අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ ඉතා මෘදුයි.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
- පළමු වර්ගයට සහ තුන්වන වර්ගයේ සමහර ලක්ෂණවලට ඉතා සාර්ථක ප්‍රතිකාර (ERT සහ SRT) තිබුණත්, රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකියි.
- ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මෙම රෝගය ඇත්නම්, ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ සමීපව කටයුතු කරමින් නිවැරදි ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් අනුගමනය කිරීම අත්‍යවශ්‍යයි.
- පවුලේ අයගේ සහ සහයෝගිතා කණ්ඩායම්වල (support groups) සහයෝගය ලබාගැනීම මානසික ශක්තියට ලොකු හයියක්.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.