Algunha vez escoitaches falar dunha condición na que non podes deter o sangrado nin sequera por un pequeno corte? Quizais alguén da túa familia teña unha. A principal enfermidade na que non podes controlar
o sangrado chámase hemofilia. Entón, a pregunta que moita xente se fai é, se isto é hereditario, podemos evitar que ocorra? Falemos disto exactamente, de forma sinxela.
Primeiro de todo, que é a hemofilia?
En poucas palabras, cando nos cortamos ou
nos lesionamos en calquera parte do corpo, a hemorraxia para despois dun tempo, non si? Iso chámase coagulación do sangue. Igual que ao construír un muro, colócase cemento entre os ladrillos para encher os ocos, algunhas proteínas do noso sangue únense para formar un "tapón" no lugar da lesión e deter a hemorraxia. A estas proteínas chámaselles
factores de coagulación . Unha persoa con hemofilia non produce un ou máis destes factores de coagulación no corpo na cantidade necesaria. Ou non funcionan correctamente. Polo tanto, mesmo unha pequena lesión non detén a hemorraxia e continúa. Ás veces, a hemorraxia pode producirse dentro do corpo, especialmente dentro das articulacións e os músculos, sen ningunha lesión.
Como se desenvolve a hemofilia? É hereditaria?
Si, a hemofilia é
unha enfermidade xenética . É dicir, é algo que herdamos dos nosos pais a través
dos xenes . O xene defectuoso para esta enfermidade está situado no cromosoma X. Como sabes, as mulleres teñen dous cromosomas X (XX) e os homes teñen un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Polo tanto, esta enfermidade é máis común entre os homes.
- As mulleres adoitan ser só portadoras da enfermidade. Isto significa que, aínda que teñan o xene defectuoso nun dos seus cromosomas X, non mostran síntomas debido ao outro cromosoma X san. Non obstante, poden transmitir o xene defectuoso aos seus fillos.
- Se un fillo varón herda este cromosoma X defectuoso da súa nai, desenvolverá hemofilia porque é o único cromosoma X que ten.
Entón, entendes? A hemofilia non é algo que collemos de fóra como un arrefriado . É unha condición que vén cos nosos xenes, herdada.
Entón, a pregunta principal é: pódese evitar que a hemofilia se herde?
A resposta máis curta e honesta a isto é:
"Non".Segundo a ciencia médica actual, non hai xeito de evitar que alguén herde un xene defectuoso. Isto significa que se hai antecedentes familiares de hemofilia, existe unha certa probabilidade de que vostede ou o seu fillo herden o xene. Aínda non hai cura nin vacina.
Pero non se preocupe! Aínda que non podemos evitar que a enfermidade se herde, hai algunhas cousas moi importantes que podemos facer.
Que se pode facer: Asesoramento xenético
Se alguén na túa familia ten hemofilia, o mellor que podes facer antes de casar ou planear ter un fillo é buscar
asesoramento xenético .
- Quen debería referirse a isto?
- Se hai hemofílicos na familia (por parte de nai ou de pai).
- Se es muller e queres saber se es portadora.
- Se os pais que xa teñen un fillo con hemofilia están pensando en ter un fillo.
- Que ocorre nesta consulta?
Un conselleiro xenético ou asesor xenético revisará o historial médico familiar teu e da túa parella. Despois, explicará o risco de que o teu fillo desenvolva hemofilia. Se é necesario, pódense facer
análises de sangue especiais para determinar se es portador/a. Esta consulta axudarache a tomar unha decisión informada. O teu médico tamén pode comentar
as probas prenatais (por exemplo, amniocentese, mostraxe de vellosidades coriónicas - CVS) que poden detectar a enfermidade no bebé mentres aínda está no útero.
Se non se pode previr a enfermidade, como se poden previr as complicacións?
Esta é a parte máis importante. Aínda que non podemos evitar que a hemofilia se herde, hai moitas cousas que podemos facer
para previr as complicacións e os riscos que pode causar. Estas cousas poden axudarche a vivir unha vida saudable e normal con hemofilia.
| Complicacións prevenibles | Cousas que facer |
|---|
| Sangrado e hematomas frecuentes | - Evitar os deportes de contacto como o rugby e o boxeo. - Realizar exercicios seguros como nadar e camiñar. - Se tes un neno pequeno, usa fundas protectoras para obxectos afiados na casa e almofadas nos xeonllos e nos cóbados. |
| Danos nas articulacións | - Tomar os factores de coagulación sanguínea prescritos polo médico no momento e na dose axeitados. Isto é o máis importante. - Facer exercicios de fortalecemento das articulacións segundo as indicacións da fisioterapia. |
| Sangrado de dentes e enxivas | - Manteña unha moi boa hixiene bucal. Cepille os dentes diariamente cun cepillo de dentes suave. - Visite o seu dentista regularmente. Antes de someterse a calquera procedemento como a extracción dun dente, é imprescindible informar o seu médico sobre a súa condición de hemofilia. |
| Hemorraxia causada por fármacos adversos | - Evite completamente tomar medicamentos que reducen a coagulación do sangue, como a aspirina e os AINE (por exemplo, ibuprofeno, diclofenaco). - Consulte sempre co seu médico antes de tomar calquera medicamento. |
Se estas cousas se seguen axeitadamente, mesmo unha persoa hemofílica pode vivir unha boa vida sen complicacións perigosas. Polo tanto, en vez de preocuparse por non poder evitar que a enfermidade se herde, o máis importante é ser consciente de como convivir coa enfermidade e como previr complicacións.
Mensaxe para levar a casa
- A hemofilia é unha enfermidade xenética que non se pode previr nin curar cos métodos actuais.
- Se hai antecedentes de hemofilia na súa familia, é moi importante buscar asesoramento xenético antes de pensar en ter un fillo.
- Aínda que non se pode previr a enfermidade, pódense facer moitas cousas para evitar complicacións (hemorraxias, danos nas articulacións ) causadas pola enfermidade.
- É fundamental seguir correctamente o tratamento (terapia de substitución de factores) prescrito polo médico, adoptar un estilo de vida seguro e evitar medicamentos nocivos.
- Se tes algunha preocupación ou medo sobre isto, nunca a gardes para ti. O teu médicoFala abertamente con eles e obtén o consello axeitado.
Hemofilia, Coagulación sanguínea, Asesoramento xenético, Enfermidades xenéticas, Hemorraxia, Factores de coagulación
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario