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गर्भावस्था एवं मातृ स्वास्थ्य25 फरवरी 2026🔄 Updated: 15 जुल॰ 2026⏱ 11 min

की अहां कें बच्चा कें जननांग पुरु ष छै या मादा कें ठीक सं कहनाय मुश्किल छै? ई 'एटिपिकल जेनिटालिया' भ' सकैत अछि ।

Dr. Priya Sammani
Dr. Priya Sammani, MBBS, PG Dip. FMMedical Verification
की अहां कें बच्चा कें जननांग पुरु ष छै या मादा कें ठीक सं कहनाय मुश्किल छै? ई 'एटिपिकल जेनिटालिया' भ' सकैत अछि ।
अगर अहां अपन नवजात बच्चा के कोरा मे पकड़ि क तुरंत नहि कहि सकब जे लड़का अछि या लड़की त अहां के केहन लागत? एकर कल्पना करनाय मुश्किल छै, आ इ बहुत भ्रमित करय वाला, चिंतित करय वाला, आ दुखद तक भ सकय छै. एहन समय मे एतेक रास सवाल मोन मे अबैत अछि। "हमर बच्चा मे की खराबी छै?" "ई सामान्य बात अछि की?" "आब हम की करब?" एहन बात अहाँक मोन मे चलि रहल होयत। एकरा हम मेडिकल शब्द मे ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कहैत छी । पहिने एकरा ‘अस्पष्ट जननांग’ सेहो कहल जाइत छल । सीधा शब्द मे कहल जाय त इ एकटा एहन स्थिति छै जइ मे बच्चा कें बाहरी जननांग न त स्पष्ट रूप सं पुरु ष छै आ न महिला. बच्चा कें जननांग पूरा तरह सं विकसित नहि भ सकएय छै, या ओकरा मे दूनू लिंग कें मिश्रण भ सकएय छै. एकरा यौन विकास कें अंतर (डीएसडी) कें नाम सं सेहो जानल जायत छै.

एहि स्थिति कें ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कतेक आम छै?

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . आंकड़ा के अनुसार 1000 सं 4500 नवजात शिशु मे सं मात्र एकटा एहि स्थिति सं प्रभावित अछि. अस्तु, भले ई बहुत अनसुना अछि, मुदा एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि.

बच्चा कें जननांगक कें सामान्य रूप सं विकास कोना होयत छै?

एकरा समझय कें लेल अहां कें इ बात कें बारे मे कनिक जानय कें जरूरत छै की गर्भ मे बच्चा कें लिंग अंगक कें विकास कोना होयत छै. कल्पना करू, ई एकटा बहुत जटिल आ अद्भुत प्रक्रिया अछि। इ तीन मुख्य चरणक मे होयत छै: 1. आनुवंशिक लिंग निर्धारण: पहिल बात इ होयत छै की बच्चा कें आनुवंशिक लिंग निर्धारित कैल जायत छै. ई तखन होइत अछि जखन पिताक शुक्राणु मायक अंडाक संग एक भ' जाइत अछि । मां कें हमेशा एक्स गुणसूत्र भेटैत छै. पिता या त एक्स या वाई गुणसूत्र प्राप्त कयर सकय छै. अस्तु, जँ माय सँ एक्स आ पिता सँ एक्स मिलैत अछि (XX) त' लड़कीक जन्म होइत छैक | जँ माँसँ एक्स आ पितासँ वाई मिलि जाइत अछि (XY) तँ लड़काक जन्म होइत अछि । 2. गोनाड निर्माण : आगू एहि आनुवंशिक लिंगक अनुसार बच्चाक गोनाडक विकास होइत अछि । मादा बच्चा मे अंडाशय कें विकास आ नर बच्चा मे अंडकोष कें विकास होयत छै. 3. आंतरिक आ बाहरी जननांगक विकास : अंत मे, एहि गोनाड्स द्वारा उत्पन्न हार्मोन बच्चाक आंतरिक जननांग आ बाहरी जननांगक विकासक लेल जिम्मेदार होइत अछि । अस्तु, जं एहि प्रक्रियाक कोनो भागमें परिवर्तन हो तं, डिसोसिएटिव डेवलपमेंटल डिसऑर्डर (DSD), वा ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ नामक स्थिति भ सकैत अछि. बेसी काल, एकर कारण हार्मोनल समस्या होइत अछि । इ हार्मोनल प्रभाव माता-पिता सं जीन कें माध्यम सं भ सकएयत छै, या इ कोनों स्पष्ट कारण कें भ सकएयत छै.

'एटिपिकल जेनिटालिया' के कारण की छै ?

अधिकतर समय एकर मुख्य कारण हार्मोनल अनियमितता होयत छै जे गर्भावस्था कें दौरान बच्चा कें शरीर मे होयत छै.इ हार्मोन बच्चा कें लिंग अंगक कें विकास कें नियंत्रित करएयत छै. अस्तु, जं एहि हार्मोन मे असंतुलन भ जायत तं बच्चाक लिंग अंगक विकासक तरीका पर असर पड़त. इ कारण बच्चा कें लिंग गुणसूत्रक कें आधार पर भिन्न भ सकएय छै.

46 XX DSD (महिला गुणसूत्र पैटर्न के साथ डीएसडी)

अइ स्थिति मे बच्चा कें आनुवंशिक बनावट महिला (XX) होयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा कें अंदर अंडाशय आ एकटा गर्भाशय छै. मुदा बाहरी जननांग पुरुष जकाँ देखबा मे आबि सकैत अछि, जकर लिंग आ अंडकोष होइत अछि । इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें बाहरी जननांगक कें विकास कें दौरान बच्चा कें बाहरी जननांगक मे पुरुष हार्मोन (एंड्रोजन) कें बढ़ल स्तर कें संपर्क मे आ जायत छै . एकर सबसँ आम कारण एकटा एहन स्थिति अछि जकरा ‘कॉन्जेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया’ (CAH) कहल जाइत अछि । इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें अधिवृक्क ग्रंथि मे बहुत बेसि पुरुष हार्मोन पैदा करएयत छै.

46 XY DSD (पुरुष गुणसूत्र पैटर्न के साथ DSD)

अइ स्थिति मे बच्चा कें आनुवंशिक बनावट पुरु ष (XY) होयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा कें अंदर अंडकोष (अंडकोष) होबाक चाही. मुदा, बाहरी जननांग मे पुरुषक विशेषता स्पष्ट रूप सं नहिं देखाइत अछि, आ महिलाक विशेषता सं मिलैत-जुलैत सेहो भ सकैत अछि । एकर मुख्य कारण कतेको अछि : १.
  • बच्चा कें अंडकोषक कें विकास ठीक सं नहि भ रहल छै.
  • अंडकोष पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरोन केरऽ पर्याप्त उत्पादन म॑ विफल रहै छै ।
  • टेस्टोस्टेरोन कें उत्पादन भ गेलाक कें बावजूद बच्चा कें शरीर एकर सही उपयोग करएय मे असमर्थ छै.

गोनाडल भेद के विकार

अइ मामला मे की होयत छै की बच्चा कें गोनाड्स पूरा तरह सं या त वृषण या अंडाशय मे विकसित नहि होयत छै.
  • मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस : एहि मे गोनाड (अंडकोष या अंडाशय ) पूर्ण रूप सँ विकसित नहि होइत अछि ।
  • आंशिक गोनाडल डिसजेनेसिस : एहि मे यद्यपि बच्चाक गोनाड मे किछु अंडकोषक ऊतक बनल अछि , मुदा ओ अंडकोष ठीक सँ काज नहि करैत अछि ।
  • गोनाडल डिसजेनेसिस : एहि मे दुनू गोनाड समय स पहिने होइत अछि, मतलब जे ई या त अंडकोष मे विकसित नहि होइत अछि आ ने अंडाशय मे ।

अण्डकोष डीएसडी (अंडाशय-अंडकोष डीएसडी) २.

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। अइ स्थिति मे बच्चा कें गोनाड्स मे अंडाशय कें ऊतक आ वृषण दूनू ऊतक भ सकएय छै. अथवा, एक कात अंडाशय आ दोसर कात अंडकोष भ सकैत अछि ।

बाहरी रूप सं ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कें स्थिति केहन लगैत छै?

एहि स्थितिक रूप प्रभावित गुणसूत्र आ हार्मोनल स्थितिक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि । आनुवंशिक रूप सं महिला (XX गुणसूत्र) बच्चा मे एटिपिकल जननांग मे निम्नलिखित विशेषताक भ सकएय छै:
  • भगशेफ बढ़ि जाइत अछि आ छोट लिंग जकाँ देखाइत अछि ।
  • मूत्रमार्ग कें उद्घाटन ओकर सामान्य स्थान कें बजाय अंडकोष कें नीचा या योनि कें अंदर स्थित होयत छै.
  • लेबिया एक दोसरा सं चिपकल रहैत अछि, जे अंडकोष जकाँ लगैत अछि ।
  • लेबिया कें बीच ऊतक कें गांठ भ सकएय छै, जे अंडकोष वाला पाउच कें तरह दिख सकएय छै.
आनुवंशिक रूप सं पुरु ष (XY गुणसूत्र) बच्चा मे एटिपिकल जननांगक मे शामिल भ सकएय छै:
  • लिंग पूर्ण रूप सं अनुपस्थित या बहुत छोट, बढ़ल लिंग (माइक्रोपेनिस) कें तरह देखाय छै.
  • मूत्रमार्गक उद्घाटन लिंगक आधार पर वा अंडकोषक बीच नोक पर नहि अपितु अंडकोषक बीच होइत अछि (एहि स्थिति केँ ‘हाइपोस्पैडियास’ सेहो कहल जाइत अछि) ।
  • अंडकोष सिकुड़ि कए दू भाग मे बँटि गेल अछि आ लेबिया जकाँ देखबा मे अबैत अछि ।
  • अंडकोष पेट गुहा सं उतरि गेल अछि आ आब अंडकोष ( अंडकोष ) मे नहि रहि गेल अछि ।

'एटिपिकल जेनिटालिया' के अन्य लक्षण की अछि ?

बाहरी जननांगक उपस्थिति मुख्य विशेषता थिक । एकर अतिरिक्त, अहाँ एहि तरहक चीज देख सकैत छी:
  • हार्मोनल असंतुलन।
  • लड़की कें मामला मे मासिक धर्म बहुत जल्दी शुरू भ सकएय छै, देर सं भ सकएय छै, या बिल्कुल नहि भ सकएय छै.
  • हाइपोस्पैडिया तखन होइत अछि जखन मूत्रमार्गक उद्घाटन लिंगक नोक पर नहि रहैत अछि ।

डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?

डॉक्टर अक्सर बच्चा कें जन्म कें साथ ही अइ स्थिति कें निदान करएयत छै . या, बच्चा कें पहिल वेल-चाइल्ड परीक्षा कें दौरान. यदि इ स्पष्ट नहि छै की बच्चा लड़का छै या लड़की त बच्चा कें डॉक्टर कईटा आओर जांच कें आदेश देयत छै.

अहां कें बच्चा कें मेडिकल जांच कें दौरान की उम्मीद कैल जा सकएय छै?

डॉक्टर पहिने अहां सं अहां के पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे मे पूछताह. तखन, ओ बच्चा कें बाहरी जननांगक कें ध्यान सं जांच करतय. सही निदान कें लेल निम्नलिखित परीक्षण कैल जा सकएय छै:
  • रक्त जांच : बच्चा कें हार्मोन कें स्तर आ गुणसूत्र कें जांच करएय कें लेल.
  • इमेजिंग परीक्षण : इ बच्चा कें आंतरिक जननांगक कें देख सकएय छै, जेना अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे या एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन.
  • बायोप्सी या लैप्रोस्कोपी : बच्चा कें गोनाड सं ऊतक कें छोट टुकड़ा कें जांच कें लेल लेनाय.
कखनो काल जल्दी निदान भ सकैत अछि। मुदा कखनो काल किछु समय लागि सकैत अछि। सही निदान करनाय बहुत जरूरी छै. अइ तरह सं अहां बच्चा कें सेक्स असाइनमेंट कें निर्धारण कयर सकएय छी आ सही इलाज कें योजना बना सकएय छी.

'एटिपिकल जेनिटालिया' कें कोना इलाज कैल जायत छै?

इलाज शुरू करय सं पहिने पहिल कदम एहि स्थिति के सही कारण के पता लगाबय के अछि. तखन हार्मोन परीक्षण आ अन्य परीक्षणक कें परिणामक कें आधार पर मेडिकल टीम एकटा उपचार योजना आ बच्चा कें लेल उचित सेक्स असाइनमेंट कें निर्णय लेतय. चूँकि ई बहुत जटिल आ संवेदनशील मामला अछि, एहि लेल एकटा बहुविषयक टीम अहां के मदद करत. बहुत जरूरी छै कि ऐहन लोगक कें खोज कैल जै जेकरा अइ प्रकार कें स्थितियक मे विशेषज्ञता छै. ओ सब अहां के नीक सलाह द सकय छथिन्ह. एहि टीम मे विशेषज्ञ शामिल भ सकैत अछि जेना:
  • नवजात शिशु विशेषज्ञ
  • आनुवंशिकी विशेषज्ञ
  • अंतःस्रावी विशेषज्ञ
  • सर्जन
  • मूत्र रोग विशेषज्ञ
  • मनोवैज्ञानिक
अहां आ इ मेडिकल टीम मिल क अहां कें बच्चा कें दीर्घकालिक भलाई, भविष्य कें यौन कार्य आ प्रजनन क्षमता कें बारे मे बेहतरीन निर्णय लेतय. इलाज बहुत रास कारक पर निर्भर करत, जाहि मे शामिल अछि:
  • बच्चा के हालत के कारण।
  • बच्चा के जननांग के रूप।
  • अहाँक परिवारक इच्छा आ सांस्कृतिक मान्यता।
उपचारक विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:
  • हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (HRT): यदि हार्मोनल असंतुलन छै, त इ स्थिति कें केवल हार्मोन थेरेपी सं नियंत्रित कैल जा सकएयत छै.
  • पुनर्निर्माण सर्जरी : कखनों-कखनों, मेडिकल टीम अहां सं चर्चा कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें छोट होय कें दौरान सर्जरी कें सुझाव द सकएय छै. मुदा, 'एटिपिकल जेनिटालिया' के लेल एहि पुनर्निर्माण सर्जरी के बारे में अलग-अलग राय अछि. कखनों-कखनों, उदाहरण कें लेल, यदि बच्चा मे पेशाब कें लेल कोनों खुलल जगह नहि होएयत छै, त चिकित्सकीय रूप सं सर्जरी करनाय आवश्यक छै. मुदा, यदि सर्जरी मुख्य रूप सं रूप मे सुधार कें लेल छै, त किच्छू माता-पिता बच्चा कें उम्र तइक इंतजार करनाय चुनएयत छै आ ओ अपन शरीर कें बारे मे निर्णय ल सकएय छै. ई बहुत महत्वपूर्ण आ सोचल-समझल निर्णय अछि।
मोन राखू: इ सर्जिकल निर्णय अहां कें बच्चा कें भविष्य कें जीवन पर बहुत प्रभाव डाल सकएय छै, अइ कें लेल इ नीक विचार छै की कोनों परामर्शदाता सं बात करूं जे अइ क्षेत्र मे विशेषज्ञता रखएयत छै.

यदि हमर बच्चा कें 'एटिपिकल जेनिटालिया' छै, त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कें स्थिति बच्चा पर न केवल शारीरिक रूप सं, बल्कि सामाजिक आ मनोवैज्ञानिक रूप सं सेहो गहरा प्रभाव डालएयत छै.एकर कारण जननांगक कें प्रकृति भ सकएय छै, जे बच्चा कें आत्म-बोध कें प्रभावित कयर सकएय छै. सर्जरी करएय कें निर्णय बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता पर असर डाल सकएय छै. एहि कारण सं एहि बारे मे विशेषज्ञ सं सलाह लेब जरूरी अछि. हालांकि ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कें निदान बहुत परेशान करय वाला भ सकय छै, मुदा अहां कें मेडिकल टीम अहां कें इलाज कें सर्वोत्तम कोर्स कें निर्णय लेवा मे मदद करतय.

हमरा अपन बच्चा कें 'एटिपिकल जेनिटालिया' स्थिति कें बारे मे कहिया चिकित्सकीय सलाह लेबाक चाही?

आमतौर पर डॉक्टर जन्म कें समय या बच्चा कें पहिल चिकित्सा जांच कें दौरान अइ स्थिति कें निदान करएयत छै. तखन डॉक्टर अहां सं निदान आ इलाज के विकल्प पर चर्चा करताह.

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

एहि तरहक समय मे अहाँक मोन मे बहुत रास सवाल भ सकैत अछि। इ सवाल अहां कें मदद कयर सकय छै:
  • की हमर बच्चा कें तुरंत इलाज कें जरूरत छै, या हम कनिक बेसि इंतजार कयर सकएय छी आ बाद मे निर्णय ल सकएय छी?
  • हमर बच्चा कें कोन-कोन विशेषज्ञक कें देखबाक चाही?
  • की हमरा सभकेँ जेनेटिक काउंसलरसँ भेंट करबाक चाही?
  • हमर बच्चाक भविष्य केहन होयत?
  • की 'एटिपिकल जेनिटालिया' वाला लोगक आ परिवारक कें लेल सहायता समूह छै?

भविष्य मे हमर बच्चा बच्चा पैदा क सकैत अछि?

भविष्य मे प्रजनन क्षमता आ यौन कार्य स्थिति कें कारण, एटिपिकल जेनिटालिया पर निर्भर करएयत छै. किछु अध्ययन मे पता चलल अछि जे:
  • जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) कें लड़की हार्मोन कें इलाज कें बाद गर्भवती भ सकएय छै.
  • जे लड़काक कें कम सं कम एकटा सामान्य रूप सं काज करएय वाला अंडकोष होयत छै, ओकर संभावना छै की ओ बच्चाक कें पिता बना सकएय छै.
  • ओवोटेस्टिकुलर डीएसडी कें लोगक कें बच्चाक कें जन्म भ सकएय छै, जेकर अंडाशय सामान्य रूप सं काज करएयत छै.
  • भले ही वृषणक कें विकार भ गेल होय, मुदा जेकर गर्भाशय नीक सं विकसित छै, ओ प्रत्यारोपित भ्रूण कें टिकय सकय छै.

अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

हम समझएयत छी की इ जाननाय की अहां कें नवजात बच्चा कें 'एटिपिकल जेनिटालिया' छै, अहां आ अहां कें परिवार कें लेल एकटा अविश्वसनीय रूप सं तनावपूर्ण, परेशान करएय वाला आ भ्रमित करएय वाला अनुभव भ सकएय छै. अहां के अपन परिवार आओर मेडिकल टीम सं बहुत रास मेडिकल, एथिकल आओर साइकोलॉजिकल मुद्दा पर चर्चा करय पड़त.
मुदा कृपया मोन राखू, एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। अहां कें मेडिकल टीम अहां कें जरूरत कें जानकारी, सहायता आ सलाह प्रदान करतय. हुनकर मदद सं अहां अपन बच्चा कें लिंग आ इलाज कें बारे मे बेहतरीन निर्णय ल सकएय छी, अपन बच्चा कें बेहतरीन संभव जीवन द सकएय छी आ बेहतरीन संभव परिणाम प्राप्त कयर सकएय छी. हिम्मत नहि गमाउ। सही ज्ञान आ सहयोग स अहां एहि चुनौती क सामना करबा लेल सशक्त भ जाएब।
`एटिपिकल जननांग, अस्पष्ट जननांग, डीएसडी, जननांग, हार्मोन, गुणसूत्र, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक स्थिति, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, यौन विकास |
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एहि स्थिति कें ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कतेक आम छै?

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . आंकड़ा के अनुसार 1000 सं 4500 नवजात शिशु मे सं मात्र एकटा एहि स्थिति सं प्रभावित अछि. अस्तु, भले ई बहुत अनसुना अछि, मुदा एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि.

बच्चा कें जननांगक कें सामान्य रूप सं विकास कोना होयत छै?

एकरा समझय कें लेल अहां कें इ बात कें बारे मे कनिक जानय कें जरूरत छै की गर्भ मे बच्चा कें लिंग अंगक कें विकास कोना होयत छै. कल्पना करू, ई एकटा बहुत जटिल आ अद्भुत प्रक्रिया अछि। इ तीन मुख्य चरणक मे होयत छै: 1. आनुवंशिक लिंग निर्धारण: पहिल बात इ होयत छै की बच्चा कें आनुवंशिक लिंग निर्धारित कैल जायत छै. ई तखन होइत अछि जखन पिताक शुक्राणु मायक अंडाक संग एक भ' जाइत अछि । मां कें हमेशा एक्स गुणसूत्र भेटैत छै. पिता या त एक्स या वाई गुणसूत्र प्राप्त कयर सकय छै. अस्तु, जँ माय सँ एक्स आ पिता सँ एक्स मिलैत अछि (XX) त' लड़कीक जन्म होइत छैक | जँ माँसँ एक्स आ पितासँ वाई मिलि जाइत अछि (XY) तँ लड़काक जन्म होइत अछि । 2. गोनाड निर्माण : आगू एहि आनुवंशिक लिंगक अनुसार बच्चाक गोनाडक विकास होइत अछि । मादा बच्चा मे अंडाशय कें विकास आ नर बच्चा मे अंडकोष कें विकास होयत छै. 3. आंतरिक आ बाहरी जननांगक विकास : अंत मे, एहि गोनाड्स द्वारा उत्पन्न हार्मोन बच्चाक आंतरिक जननांग आ बाहरी जननांगक विकासक लेल जिम्मेदार होइत अछि । अस्तु, जं एहि प्रक्रियाक कोनो भागमें परिवर्तन हो तं, डिसोसिएटिव डेवलपमेंटल डिसऑर्डर (DSD), वा ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ नामक स्थिति भ सकैत अछि. बेसी काल, एकर कारण हार्मोनल समस्या होइत अछि । इ हार्मोनल प्रभाव माता-पिता सं जीन कें माध्यम सं भ सकएयत छै, या इ कोनों स्पष्ट कारण कें भ सकएयत छै.

'एटिपिकल जेनिटालिया' के कारण की छै ?

अधिकतर समय एकर मुख्य कारण हार्मोनल अनियमितता होयत छै जे गर्भावस्था कें दौरान बच्चा कें शरीर मे होयत छै.इ हार्मोन बच्चा कें लिंग अंगक कें विकास कें नियंत्रित करएयत छै. अस्तु, जं एहि हार्मोन मे असंतुलन भ जायत तं बच्चाक लिंग अंगक विकासक तरीका पर असर पड़त. इ कारण बच्चा कें लिंग गुणसूत्रक कें आधार पर भिन्न भ सकएय छै.

46 XX DSD (महिला गुणसूत्र पैटर्न के साथ डीएसडी)

अइ स्थिति मे बच्चा कें आनुवंशिक बनावट महिला (XX) होयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा कें अंदर अंडाशय आ एकटा गर्भाशय छै. मुदा बाहरी जननांग पुरुष जकाँ देखबा मे आबि सकैत अछि, जकर लिंग आ अंडकोष होइत अछि । इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें बाहरी जननांगक कें विकास कें दौरान बच्चा कें बाहरी जननांगक मे पुरुष हार्मोन (एंड्रोजन) कें बढ़ल स्तर कें संपर्क मे आ जायत छै . एकर सबसँ आम कारण एकटा एहन स्थिति अछि जकरा ‘कॉन्जेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया’ (CAH) कहल जाइत अछि । इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें अधिवृक्क ग्रंथि मे बहुत बेसि पुरुष हार्मोन पैदा करएयत छै.

46 XY DSD (पुरुष गुणसूत्र पैटर्न के साथ DSD)

अइ स्थिति मे बच्चा कें आनुवंशिक बनावट पुरु ष (XY) होयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा कें अंदर अंडकोष (अंडकोष) होबाक चाही. मुदा, बाहरी जननांग मे पुरुषक विशेषता स्पष्ट रूप सं नहिं देखाइत अछि, आ महिलाक विशेषता सं मिलैत-जुलैत सेहो भ सकैत अछि । एकर मुख्य कारण कतेको अछि : १.
  • बच्चा कें अंडकोषक कें विकास ठीक सं नहि भ रहल छै.
  • अंडकोष पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरोन केरऽ पर्याप्त उत्पादन म॑ विफल रहै छै ।
  • टेस्टोस्टेरोन कें उत्पादन भ गेलाक कें बावजूद बच्चा कें शरीर एकर सही उपयोग करएय मे असमर्थ छै.

गोनाडल भेद के विकार

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  • आंशिक गोनाडल डिसजेनेसिस : एहि मे यद्यपि बच्चाक गोनाड मे किछु अंडकोषक ऊतक बनल अछि , मुदा ओ अंडकोष ठीक सँ काज नहि करैत अछि ।
  • गोनाडल डिसजेनेसिस : एहि मे दुनू गोनाड समय स पहिने होइत अछि, मतलब जे ई या त अंडकोष मे विकसित नहि होइत अछि आ ने अंडाशय मे ।

अण्डकोष डीएसडी (अंडाशय-अंडकोष डीएसडी) २.

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। अइ स्थिति मे बच्चा कें गोनाड्स मे अंडाशय कें ऊतक आ वृषण दूनू ऊतक भ सकएय छै. अथवा, एक कात अंडाशय आ दोसर कात अंडकोष भ सकैत अछि ।

बाहरी रूप सं ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कें स्थिति केहन लगैत छै?

एहि स्थितिक रूप प्रभावित गुणसूत्र आ हार्मोनल स्थितिक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि । आनुवंशिक रूप सं महिला (XX गुणसूत्र) बच्चा मे एटिपिकल जननांग मे निम्नलिखित विशेषताक भ सकएय छै:
  • भगशेफ बढ़ि जाइत अछि आ छोट लिंग जकाँ देखाइत अछि ।
  • मूत्रमार्ग कें उद्घाटन ओकर सामान्य स्थान कें बजाय अंडकोष कें नीचा या योनि कें अंदर स्थित होयत छै.
  • लेबिया एक दोसरा सं चिपकल रहैत अछि, जे अंडकोष जकाँ लगैत अछि ।
  • लेबिया कें बीच ऊतक कें गांठ भ सकएय छै, जे अंडकोष वाला पाउच कें तरह दिख सकएय छै.
आनुवंशिक रूप सं पुरु ष (XY गुणसूत्र) बच्चा मे एटिपिकल जननांगक मे शामिल भ सकएय छै:
  • लिंग पूर्ण रूप सं अनुपस्थित या बहुत छोट, बढ़ल लिंग (माइक्रोपेनिस) कें तरह देखाय छै.
  • मूत्रमार्गक उद्घाटन लिंगक आधार पर वा अंडकोषक बीच नोक पर नहि अपितु अंडकोषक बीच होइत अछि (एहि स्थिति केँ ‘हाइपोस्पैडियास’ सेहो कहल जाइत अछि) ।
  • अंडकोष सिकुड़ि कए दू भाग मे बँटि गेल अछि आ लेबिया जकाँ देखबा मे अबैत अछि ।
  • अंडकोष पेट गुहा सं उतरि गेल अछि आ आब अंडकोष ( अंडकोष ) मे नहि रहि गेल अछि ।

'एटिपिकल जेनिटालिया' के अन्य लक्षण की अछि ?

बाहरी जननांगक उपस्थिति मुख्य विशेषता थिक । एकर अतिरिक्त, अहाँ एहि तरहक चीज देख सकैत छी:
  • हार्मोनल असंतुलन।
  • लड़की कें मामला मे मासिक धर्म बहुत जल्दी शुरू भ सकएय छै, देर सं भ सकएय छै, या बिल्कुल नहि भ सकएय छै.
  • हाइपोस्पैडिया तखन होइत अछि जखन मूत्रमार्गक उद्घाटन लिंगक नोक पर नहि रहैत अछि ।

डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?

डॉक्टर अक्सर बच्चा कें जन्म कें साथ ही अइ स्थिति कें निदान करएयत छै . या, बच्चा कें पहिल वेल-चाइल्ड परीक्षा कें दौरान. यदि इ स्पष्ट नहि छै की बच्चा लड़का छै या लड़की त बच्चा कें डॉक्टर कईटा आओर जांच कें आदेश देयत छै.

अहां कें बच्चा कें मेडिकल जांच कें दौरान की उम्मीद कैल जा सकएय छै?

डॉक्टर पहिने अहां सं अहां के पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे मे पूछताह. तखन, ओ बच्चा कें बाहरी जननांगक कें ध्यान सं जांच करतय. सही निदान कें लेल निम्नलिखित परीक्षण कैल जा सकएय छै:
  • रक्त जांच : बच्चा कें हार्मोन कें स्तर आ गुणसूत्र कें जांच करएय कें लेल.
  • इमेजिंग परीक्षण : इ बच्चा कें आंतरिक जननांगक कें देख सकएय छै, जेना अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे या एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन.
  • बायोप्सी या लैप्रोस्कोपी : बच्चा कें गोनाड सं ऊतक कें छोट टुकड़ा कें जांच कें लेल लेनाय.
कखनो काल जल्दी निदान भ सकैत अछि। मुदा कखनो काल किछु समय लागि सकैत अछि। सही निदान करनाय बहुत जरूरी छै. अइ तरह सं अहां बच्चा कें सेक्स असाइनमेंट कें निर्धारण कयर सकएय छी आ सही इलाज कें योजना बना सकएय छी.

'एटिपिकल जेनिटालिया' कें कोना इलाज कैल जायत छै?

इलाज शुरू करय सं पहिने पहिल कदम एहि स्थिति के सही कारण के पता लगाबय के अछि. तखन हार्मोन परीक्षण आ अन्य परीक्षणक कें परिणामक कें आधार पर मेडिकल टीम एकटा उपचार योजना आ बच्चा कें लेल उचित सेक्स असाइनमेंट कें निर्णय लेतय. चूँकि ई बहुत जटिल आ संवेदनशील मामला अछि, एहि लेल एकटा बहुविषयक टीम अहां के मदद करत. बहुत जरूरी छै कि ऐहन लोगक कें खोज कैल जै जेकरा अइ प्रकार कें स्थितियक मे विशेषज्ञता छै. ओ सब अहां के नीक सलाह द सकय छथिन्ह. एहि टीम मे विशेषज्ञ शामिल भ सकैत अछि जेना:
  • नवजात शिशु विशेषज्ञ
  • आनुवंशिकी विशेषज्ञ
  • अंतःस्रावी विशेषज्ञ
  • सर्जन
  • मूत्र रोग विशेषज्ञ
  • मनोवैज्ञानिक
अहां आ इ मेडिकल टीम मिल क अहां कें बच्चा कें दीर्घकालिक भलाई, भविष्य कें यौन कार्य आ प्रजनन क्षमता कें बारे मे बेहतरीन निर्णय लेतय. इलाज बहुत रास कारक पर निर्भर करत, जाहि मे शामिल अछि:
  • बच्चा के हालत के कारण।
  • बच्चा के जननांग के रूप।
  • अहाँक परिवारक इच्छा आ सांस्कृतिक मान्यता।
उपचारक विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:
  • हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (HRT): यदि हार्मोनल असंतुलन छै, त इ स्थिति कें केवल हार्मोन थेरेपी सं नियंत्रित कैल जा सकएयत छै.
  • पुनर्निर्माण सर्जरी : कखनों-कखनों, मेडिकल टीम अहां सं चर्चा कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें छोट होय कें दौरान सर्जरी कें सुझाव द सकएय छै. मुदा, 'एटिपिकल जेनिटालिया' के लेल एहि पुनर्निर्माण सर्जरी के बारे में अलग-अलग राय अछि. कखनों-कखनों, उदाहरण कें लेल, यदि बच्चा मे पेशाब कें लेल कोनों खुलल जगह नहि होएयत छै, त चिकित्सकीय रूप सं सर्जरी करनाय आवश्यक छै. मुदा, यदि सर्जरी मुख्य रूप सं रूप मे सुधार कें लेल छै, त किच्छू माता-पिता बच्चा कें उम्र तइक इंतजार करनाय चुनएयत छै आ ओ अपन शरीर कें बारे मे निर्णय ल सकएय छै. ई बहुत महत्वपूर्ण आ सोचल-समझल निर्णय अछि।
मोन राखू: इ सर्जिकल निर्णय अहां कें बच्चा कें भविष्य कें जीवन पर बहुत प्रभाव डाल सकएय छै, अइ कें लेल इ नीक विचार छै की कोनों परामर्शदाता सं बात करूं जे अइ क्षेत्र मे विशेषज्ञता रखएयत छै.

यदि हमर बच्चा कें 'एटिपिकल जेनिटालिया' छै, त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कें स्थिति बच्चा पर न केवल शारीरिक रूप सं, बल्कि सामाजिक आ मनोवैज्ञानिक रूप सं सेहो गहरा प्रभाव डालएयत छै.एकर कारण जननांगक कें प्रकृति भ सकएय छै, जे बच्चा कें आत्म-बोध कें प्रभावित कयर सकएय छै. सर्जरी करएय कें निर्णय बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता पर असर डाल सकएय छै. एहि कारण सं एहि बारे मे विशेषज्ञ सं सलाह लेब जरूरी अछि. हालांकि ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कें निदान बहुत परेशान करय वाला भ सकय छै, मुदा अहां कें मेडिकल टीम अहां कें इलाज कें सर्वोत्तम कोर्स कें निर्णय लेवा मे मदद करतय.

हमरा अपन बच्चा कें 'एटिपिकल जेनिटालिया' स्थिति कें बारे मे कहिया चिकित्सकीय सलाह लेबाक चाही?

आमतौर पर डॉक्टर जन्म कें समय या बच्चा कें पहिल चिकित्सा जांच कें दौरान अइ स्थिति कें निदान करएयत छै. तखन डॉक्टर अहां सं निदान आ इलाज के विकल्प पर चर्चा करताह.

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

एहि तरहक समय मे अहाँक मोन मे बहुत रास सवाल भ सकैत अछि। इ सवाल अहां कें मदद कयर सकय छै:
  • की हमर बच्चा कें तुरंत इलाज कें जरूरत छै, या हम कनिक बेसि इंतजार कयर सकएय छी आ बाद मे निर्णय ल सकएय छी?
  • हमर बच्चा कें कोन-कोन विशेषज्ञक कें देखबाक चाही?
  • की हमरा सभकेँ जेनेटिक काउंसलरसँ भेंट करबाक चाही?
  • हमर बच्चाक भविष्य केहन होयत?
  • की 'एटिपिकल जेनिटालिया' वाला लोगक आ परिवारक कें लेल सहायता समूह छै?

भविष्य मे हमर बच्चा बच्चा पैदा क सकैत अछि?

भविष्य मे प्रजनन क्षमता आ यौन कार्य स्थिति कें कारण, एटिपिकल जेनिटालिया पर निर्भर करएयत छै. किछु अध्ययन मे पता चलल अछि जे:
  • जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) कें लड़की हार्मोन कें इलाज कें बाद गर्भवती भ सकएय छै.
  • जे लड़काक कें कम सं कम एकटा सामान्य रूप सं काज करएय वाला अंडकोष होयत छै, ओकर संभावना छै की ओ बच्चाक कें पिता बना सकएय छै.
  • ओवोटेस्टिकुलर डीएसडी कें लोगक कें बच्चाक कें जन्म भ सकएय छै, जेकर अंडाशय सामान्य रूप सं काज करएयत छै.
  • भले ही वृषणक कें विकार भ गेल होय, मुदा जेकर गर्भाशय नीक सं विकसित छै, ओ प्रत्यारोपित भ्रूण कें टिकय सकय छै.

अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

हम समझएयत छी की इ जाननाय की अहां कें नवजात बच्चा कें 'एटिपिकल जेनिटालिया' छै, अहां आ अहां कें परिवार कें लेल एकटा अविश्वसनीय रूप सं तनावपूर्ण, परेशान करएय वाला आ भ्रमित करएय वाला अनुभव भ सकएय छै. अहां के अपन परिवार आओर मेडिकल टीम सं बहुत रास मेडिकल, एथिकल आओर साइकोलॉजिकल मुद्दा पर चर्चा करय पड़त.
मुदा कृपया मोन राखू, एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। अहां कें मेडिकल टीम अहां कें जरूरत कें जानकारी, सहायता आ सलाह प्रदान करतय. हुनकर मदद सं अहां अपन बच्चा कें लिंग आ इलाज कें बारे मे बेहतरीन निर्णय ल सकएय छी, अपन बच्चा कें बेहतरीन संभव जीवन द सकएय छी आ बेहतरीन संभव परिणाम प्राप्त कयर सकएय छी. हिम्मत नहि गमाउ। सही ज्ञान आ सहयोग स अहां एहि चुनौती क सामना करबा लेल सशक्त भ जाएब।
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