വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത കഠിനമായ വയറുവേദനയും പേശി ബലഹീനതയും: ഇത് അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയായിരിക്കുമോ? (അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ)

വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് അനുഭവപ്പെടുന്ന വേദനാജനകമായ വയറുവേദന, കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ്, പേശി ബലഹീനത, ഓക്കാനം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിരവധി ഡോക്ടർമാരെ കണ്ടതിനുശേഷവും നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമായതിനുശേഷവും മൂലകാരണം വ്യക്തമല്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഇത് അനുഭവപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ? പലപ്പോഴും അവഗണിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം ഇത്. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഈ അവസ്ഥ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്നു: അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ , അല്ലെങ്കിൽ AHP.

അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫീരിയ (AHP) എന്താണ്?

AHP എന്നത് നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ഇടയ്ക്കിടെ ചർമ്മത്തെയും ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതുമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു കുടുംബത്തെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്, ഏകദേശം 100,000 പേരിൽ അഞ്ച് പേരെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ പെട്ടെന്നുള്ളതും ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതുമായ ആരോഗ്യ പ്രതിസന്ധികൾക്ക് കാരണമാകും.

എന്തുകൊണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലേക്ക് നോക്കാം. നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അതിന്റെ പ്രധാന ജോലി നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് ഓക്സിജൻ സ്വീകരിച്ച് നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങളിലേക്കും കലകളിലേക്കും എത്തിക്കുക എന്നതാണ് - ഒരു സമർപ്പിത ഓക്സിജൻ ഡെലിവറി സേവനം പോലെ.

ഈ പ്രോട്ടീൻ സൃഷ്ടിക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ഹീം എന്ന നിർണായക ഘടകം ആവശ്യമാണ്.

AHP ഉള്ള വ്യക്തികളിൽ, ഹീം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ കുറവോ കുറവോ ഉണ്ടാകും. ഒരു പാചകക്കുറിപ്പ് ബേക്ക് ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ ഒരു പ്രധാന ചേരുവ നഷ്ടപ്പെട്ടതുപോലെയാണ് ഇതെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക; അന്തിമ ഉൽപ്പന്നം ശരിയായി നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഈ എൻസൈമിന്റെ കുറവ് പ്രധാനമായും കരളിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇതിനെ ഹെപ്പാറ്റിക് സിസ്റ്റം എന്നും വിളിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ എന്ന് പേരിട്ടിരിക്കുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ഹീം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ, പോർഫോബിലിനോജൻ (PBG), അമിനോലെവുലിനിക് ആസിഡ് (ALA) പോലുള്ള വിഷാംശമുള്ള മുൻഗാമികളായ രാസവസ്തുക്കൾ കരളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ വിഷവസ്തുക്കൾ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ പ്രവേശിക്കുകയും ശരീരത്തിലുടനീളം സഞ്ചരിക്കുകയും ചെയ്യും, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് കഠിനമായ വേദന , മരവിപ്പ് , ഓക്കാനം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

AHP യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

പ്രധാനമായും നാല് തരം എ.എച്ച്.പി.കളുണ്ട്. ഹീം ഉൽപാദന പ്രക്രിയയിൽ ഓരോന്നിലും വ്യത്യസ്ത എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, നാലെണ്ണവും പ്രധാനമായും കരളിനെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു.

അക്യൂട്ട് ഇടവിട്ടുള്ള പോർഫിറിയ (AIP)

ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്, 80% AHP രോഗികളെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. HMBS ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഹൈഡ്രോക്സിമെഥൈൽബിലേൻ സിന്തേസ് (HMBS) എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ മുൻ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ക്രമരഹിതമായ ജനിതക മാറ്റമായി സംഭവിക്കാം.

AHP എങ്ങനെ തോന്നുന്നു?

AHP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഗണ്യമായി വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ ഒരിക്കലും ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കില്ല, മറ്റു ചിലർക്ക് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള, കഠിനമായ ആക്രമണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഒരു ആക്രമണത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?

AHP ഉള്ള പലരും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, എന്നാൽ ചില ട്രിഗറുകൾ പെട്ടെന്നുള്ള ആക്രമണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇവയെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്:

• ചില മരുന്നുകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് ബാർബിച്യുറേറ്റുകളും സൾഫോണമൈഡ് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളും . നിങ്ങൾക്ക് എഎച്ച്പി ഉണ്ടെങ്കിൽ, പുതിയ മരുന്നുകൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് എല്ലായ്പ്പോഴും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക.
• മദ്യം: AHP ആക്രമണങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രധാന ട്രിഗർ.
• കലോറി നിയന്ത്രണം/ഉപവാസം: കലോറിയും കാർബോഹൈഡ്രേറ്റും വളരെ കുറവുള്ള ഭക്ഷണക്രമം രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
• ഹോർമോൺ മാറ്റങ്ങൾ: പ്രത്യേകിച്ച് സ്ത്രീകളിലെ ആർത്തവചക്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവ.
• സമ്മർദ്ദവും അണുബാധകളും: ശാരീരിക സമ്മർദ്ദം, പനി, അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഫ്ലുവൻസ പോലുള്ള സാധാരണ രോഗങ്ങൾ എന്നിവ ഒരു എപ്പിസോഡിന് കാരണമാകും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

താഴെ പറയുന്നവ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അവ തള്ളിക്കളയരുത്. ഇനിപ്പറയുന്നവയാണെങ്കിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുക:

• നിങ്ങൾക്ക് ആവർത്തിച്ചുള്ള, വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത കഠിനമായ വയറുവേദനയുണ്ട്.
• കൈകാലുകളിൽ ഇക്കിളി അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത പോലുള്ള നാഡി സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• നിങ്ങൾക്ക് പോർഫിറിയയുടെ കുടുംബ ചരിത്രം അറിയാം.
• നിങ്ങളുടെ മൂത്രം കടും ചുവപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ തവിട്ട് നിറമായി മാറിയതായി നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു.

അസഹനീയമായ വേദന, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, പെട്ടെന്നുള്ള ആശയക്കുഴപ്പം, അല്ലെങ്കിൽ കൈകാലുകൾ ചലിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ തുടങ്ങിയ അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിൽ ഉടനടി പരിചരണം തേടുക അല്ലെങ്കിൽ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക.

എഎച്ച്പിക്ക് ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഈ ജനിതക അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ആക്രമണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും തടയുന്നതിനും വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്.

കഠിനമായ എപ്പിസോഡുകൾക്ക് സ്ഥിരത കൈവരിക്കാൻ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശനം ആവശ്യമാണ്.

• പ്രേരകഘടകത്തെ തിരിച്ചറിയുകയും നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് പ്രാഥമിക സമീപനം.
• കഠിനമായ അസ്വസ്ഥത നിയന്ത്രിക്കാൻ ശക്തമായ വേദന നിയന്ത്രണം ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കാൻ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.
• ഇൻട്രാവണസ് ഗ്ലൂക്കോസ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ കരളിൽ വിഷ മുൻഗാമികളുടെ ഉത്പാദനം തടയാൻ സഹായിക്കും.
• നിർദ്ദിഷ്ട തെറാപ്പി: ഹെമിൻ ഇൻഫ്യൂഷനുകൾ നേരിട്ടുള്ള ഒരു പകരക്കാരനായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ദോഷകരമായ ഹേം മുൻഗാമികളുടെ അമിത ഉത്പാദനം നിർത്താൻ കരളിന് സൂചന നൽകുന്നു.
• കൂടാതെ, പതിവായി ജീൻ ആക്രമണങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നവർക്ക്, നൂതന ജീൻ-നിശബ്ദമാക്കൽ ചികിത്സകൾ ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്.

നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കും.

എഎച്ച്പി, അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ, പോർഫിറിയ, വയറുവേദന, നാഡീ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഹീം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ, പോർഫിറിൻ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ