കഠിനമായ വയറുവേദനയും കാരണമില്ലാതെ ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നതും... ഈ അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം? (അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ)

ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അസഹനീയമായ വയറുവേദന അനുഭവപ്പെടുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതോടൊപ്പം, നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകൾ മരവിക്കുകയും, തളർന്നുപോകുമെന്ന് തോന്നുകയും, ഓക്കാനം അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. നിരവധി ഡോക്ടർമാരെ കണ്ടിട്ടും, നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയിട്ടും, രോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾ അറിയുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ അനുഭവം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ, നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം കാരണം. ഇന്ന് നമ്മൾ അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ അല്ലെങ്കിൽ എഎച്ച്പി എന്ന അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫീരിയ (AHP) എന്താണ്?

നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ചിലപ്പോൾ ചർമ്മത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് എഎച്ച്പി. ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ 100,000 ൽ 5 പേരെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പെട്ടെന്നുള്ളതും കഠിനവും വേദനാജനകവുമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ചിലപ്പോൾ, ഇവ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രക്തത്തെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് സംസാരിക്കാം. നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ " ഹീമോഗ്ലോബിൻ " എന്ന പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നമ്മൾ ശ്വസിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് വരുന്ന ഓക്സിജൻ സ്വീകരിച്ച് ശരീരത്തിലെ മറ്റെല്ലാ അവയവങ്ങളിലേക്കും ടിഷ്യുകളിലേക്കും എത്തിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ജോലി. ഇത് ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു 'ഡെലിവറി സർവീസ്' പോലെയാണ്.

ഈ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിന് അത്യാവശ്യമായ മറ്റൊരു ഘടകമുണ്ട്, അതിനെ "ഹീമോഗ്ലോബിൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, നമ്മൾ അതിനെ "ഹീം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

AHP രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ``ഹേം'' എന്ന ഘടകം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രക്രിയയുടെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ ആവശ്യമായ ഒരു എൻസൈമിന്റെ കുറവോ നഷ്ടമോ ആണ്. ഒരു വിഭവം പാചകം ചെയ്യുമ്പോൾ ഒരു ചേരുവ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, വിഭവം ശരിയായി തയ്യാറാക്കാൻ കഴിയാത്തതുപോലെയാണിത്.

ഈ എൻസൈമിന്റെ കുറവ് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ കരളിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. കരളിനെ നമ്മൾ "(ഹെപ്പാറ്റിക്)" എന്നും വിളിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗത്തിന് "അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ" എന്ന് പേരിട്ടിരിക്കുന്നത്.

ഇനി, നമുക്ക് `(ഹേം)` ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? അതിനായി ഉപയോഗിച്ച അസംസ്കൃത വസ്തുക്കളായ `(പോർഫോബിലിനോജൻ - പിബിജി)`, `(അമിനോലെവുലിനിക് ആസിഡ് - എഎൽഎ)` എന്നിവ കരളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ വിഷവസ്തുക്കൾ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ശരീരത്തിലുടനീളം സഞ്ചരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കുന്നു. ആ നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ മൂലമാണ് കഠിനമായ വേദന , മരവിപ്പ് , ഓക്കാനം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

എഎച്ച്പി രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

പ്രധാനമായും നാല് തരം AHP ഉണ്ട്. ഓരോ തരത്തിനും ``(Heme)`` നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിൽ വ്യത്യസ്ത എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നാൽ നാലെണ്ണവും പ്രധാനമായും കരളിനെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു.

അക്യൂട്ട് ഇടവിട്ടുള്ള പോർഫിറിയ (AIP)

80% AHP രോഗികളെയും, അതായത് ഭൂരിപക്ഷത്തെയും ബാധിക്കുന്ന തരമാണിത്. ഇതിൽ `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവുണ്ട്. `(HMBS)` ജീനിലെ മാറ്റമാണ് ഇതിന് കാരണം. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനെ `(mutation)` ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാത്ത ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഇത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം.

AHP ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ അനുഭവപ്പെടുന്നു?

എഎച്ച്പി ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില ആളുകൾക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കില്ല. എന്നാൽ ചില ആളുകൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള, കഠിനമായ ആക്രമണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

രോഗം വഷളാകാൻ കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഎച്ച്പി ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ചില കാര്യങ്ങൾ രോഗത്തിന് കാരണമാകും. ഇവയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• ചില മരുന്നുകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് `(ബാർബിച്യുറേറ്റുകൾ)`, `(സൾഫ)` എന്നിവ അടങ്ങിയ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ പോലുള്ള ചില മരുന്നുകൾ. നിങ്ങൾക്ക് എഎച്ച്പി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഏതെങ്കിലും മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
• മദ്യത്തിന്റെ ഉപയോഗം: ഈ രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം മദ്യമാണ്.
• കർശനമായ ഭക്ഷണക്രമം അല്ലെങ്കിൽ ഉപവാസം: കലോറിയും കാർബോഹൈഡ്രേറ്റും (സ്റ്റാർച്ച്) കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് രോഗം വഷളാക്കും.
• ഹോർമോൺ മാറ്റങ്ങൾ: പ്രത്യേകിച്ച് സ്ത്രീകളിൽ, ആർത്തവചക്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹോർമോൺ അളവിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ.
• സമ്മർദ്ദവും അണുബാധകളും: ശരീരത്തിലുണ്ടാകുന്ന ഏത് തരത്തിലുള്ള സമ്മർദ്ദവും, പനി, ജലദോഷം പോലുള്ള പകർച്ചവ്യാധി അവസ്ഥ പോലും, രോഗത്തെ കൂടുതൽ വഷളാക്കും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ദയവായി അവയെ സാധാരണമായി തള്ളിക്കളയരുത്. പ്രത്യേകിച്ച് താഴെ പറയുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്:

• നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിക്കാനാകാത്തതും ആവർത്തിച്ചുള്ളതുമായ കഠിനമായ വയറുവേദന ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• മരവിപ്പ്, ബലഹീനത തുടങ്ങിയ നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരേ സമയം ഉണ്ടായാൽ.
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും `(പോർഫിറിയ)` രോഗമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ മൂത്രം കടും ചുവപ്പ്/തവിട്ട് നിറമായി മാറുന്നത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ.

അസഹനീയമായ വേദന, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, മാനസിക ആശയക്കുഴപ്പം, അല്ലെങ്കിൽ കൈകാലുകൾ നഷ്ടപ്പെടൽ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) പോകുക.

എഎച്ച്പിക്ക് ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം രൂക്ഷമാകുന്നത് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും തടയുന്നതിനും വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്.

കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കലും ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്.

• രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടാൻ കാരണമായ ട്രിഗറിനെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് അത് നിർത്തുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം.
• കഠിനമായ വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ ശക്തമായ വേദനസംഹാരികൾ നൽകുന്നു.
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കാൻ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• ശരീരത്തിന് ഗ്ലൂക്കോസ് (പഞ്ചസാര), അതായത്, ഉപ്പുവെള്ളം ചേർത്ത ഗ്ലൂക്കോസ് ഒരു സിരയിലൂടെ നൽകുന്നതിലൂടെ, കരളിൽ വിഷവസ്തുക്കളുടെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
• ഒരു പ്രത്യേക ചികിത്സ എന്ന നിലയിൽ, `(ഹേമിൻ)` കുത്തിവയ്പ്പുകൾ `(ഹേമിൻ ഇൻഫ്യൂഷൻസ്)` നടത്തുന്നു. ഇത് ബാഹ്യമായി `(ഹേമി)` നൽകി, കരളിലേക്ക് "നിങ്ങൾക്ക് `(ഹേമി)` ഉണ്ട്, ഇനി ഒന്നും ഉണ്ടാക്കേണ്ടതില്ല" എന്ന സിഗ്നൽ അയച്ച് വിഷവസ്തുക്കളുടെ ഉത്പാദനം നിർത്തിവയ്ക്കുന്നു.
• ഇതിനുപുറമെ, പതിവായി രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നവർക്ക് രോഗം വീണ്ടും വരാതിരിക്കാൻ ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യയിലൂടെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ആധുനിക മരുന്നുകളും ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്.

നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്ന ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കും.

എഎച്ച്പി, അക്യൂട്ട് ഹെപ്പാറ്റിക് പോർഫിറിയ, പോർഫിറിയ, വയറുവേദന, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഹീം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ, പോർഫിറിൻ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ